美國食品和藥物管理局（FDA）已授予Albireo公司先導(dǎo)藥物A4250治療進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）的罕見兒科疾病資格認(rèn)定。此前，A4250在2012年還被美國FDA和歐盟EMA授予了孤兒藥資格，在2016年被EMA授予了優(yōu)先藥物資格（PRIME）。

PFIC是一種罕見且危及生命的肝臟疾病以嚴(yán)重肝內(nèi)膽汁淤積為主要特征，目前尚無獲批的治療藥物。PFIC是一種罕見常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為五萬分之一至十萬分之一，患兒多表現(xiàn)為漸進(jìn)性黃疸、瘙癢和生長發(fā)育障礙，最終進(jìn)展為肝硬化，甚至肝功能衰竭。依據(jù)編碼肝細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因的不同，PFIC可分為PFIC-1、PFIC-2、PFIC-3三型。而PFIC-1、PFIC-2、PFIC-3分別是因ATP8B1、ABCB11和ABCB4基因突變所致。

A4250是一種首創(chuàng)的強(qiáng)效選擇性回腸膽汁轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（IBAT）抑制劑，具有最小的全身暴露并在腸道內(nèi)局部發(fā)揮作用。目前，該藥正被開發(fā)用于罕見兒童膽汁淤積性肝病的治療，其中，治療PFIC（1型和2型）已處于Ⅲ期臨床。 （本刊訊）