張鏵予

摘 要：本文筆者首先對遺傳多樣性進行簡要介紹，接著從體質(zhì)形態(tài)學標記、生化及免疫學標記以及DNA標記等方面闡述人類遺傳多樣研究中遺傳標記的應(yīng)用，最后分析人類遺傳多樣性研究的應(yīng)用以及遺傳病的預(yù)防和治療進展。

關(guān)鍵詞：遺傳多樣性；應(yīng)用；遺傳病

1 遺傳多樣性概述

從廣義上看，遺傳多樣性的基礎(chǔ)是建立在物種內(nèi)或者種間在分子、細胞和個體等的遺傳與變異上，而從狹義上解釋的話，遺傳多樣性指的是種內(nèi)不同群體或者個體之間的遺傳多態(tài)性程度。綜合來說，一個物種即一個獨特基因的多樣性特征的集合，種內(nèi)的變異程度將會直接影響該生物的進化，而所有的遺傳多樣性都發(fā)生在分子水平。自然界中的變異是突變的積累，這些突變經(jīng)過了自然選擇，中性突變會通過隨機過程被整合到基因組中，進而表現(xiàn)為豐富的遺傳多樣性。遺傳多樣性是生命進化和適應(yīng)的前提條件，遺傳多樣性越豐富，物種對環(huán)境的適應(yīng)能力也會得到增強。此外，遺傳多樣性還受物種活力以及繁育能力等因素的影響。

2 遺傳標記的應(yīng)用

2.1 體質(zhì)形態(tài)學標記

體質(zhì)形態(tài)學標記指的是一些可遺傳的體質(zhì)形態(tài)特征，它是主要用于解釋人類學與遺傳學，它是針對描述性的體質(zhì)形態(tài)而生，例如人體膚色、面部特征等，除此之外，還包括測量性的形態(tài)標記，如四肢、骨骼等。據(jù)相關(guān)記載顯示，20世紀中期，我國的體質(zhì)遺傳學進入研究初級階段，重點探討各民族和各地區(qū)人的體質(zhì)特征，這些對于研究人類起源、進化、人口遷徙等都具有重要意義。1979年，張振標采用多元分析的方法，調(diào)查分析了我國至少25個少數(shù)民族人的頭部以及面部體質(zhì)特征，此種研究方式將中國人體質(zhì)特征劃分為南北部，此種劃分階段最初源于新石器時代。針對皮紋方面的相關(guān)研究表明，民族間皮紋存在較大差異性，但該結(jié)論并不代表群體成員之間不存在相似性，張海國針對近30個民族不同的群體進行了多項膚紋參數(shù)測評，結(jié)果顯示我國民族膚紋又為南北方群及混合群，南北部普遍以長江為界，混合群中則有彝族、羌族和藏族聚成。而杜若甫研究組在則是以指紋花樣和指紋脊線數(shù)的分布作為主要研究對象，結(jié)果顯示，其不僅在民族間存在差異，且性別及指別間亦存在差異。身高和顱骨等體質(zhì)學標記研究所取得的成就表明中國的漢族和少數(shù)民族之間在體制遺傳標記上既有相似性也有差異性，基因與基因間也在不斷進行交流。

2.2 生化及免疫學標記

生化及免疫學標記多用于DNA序列檢測，它屬于一種基因標記的方法。1998年，我國開始進行大規(guī)模的基因頻率群體調(diào)查，并且對出現(xiàn)許多經(jīng)典型遺傳標記的血型進行檢測，到目前為止，我國專家學者已對全民族的基因頻率進行了詳盡調(diào)查，其中調(diào)查得較多的標記是ABO 血型系統(tǒng)及免疫球蛋白 Gm 和 Km 的基因頻率，這些數(shù)據(jù)對于探討中華民族的起源和進化具有十分重要的作用。

3 人類遺傳多樣性研究的應(yīng)用

3.1 保存人類遺傳多樣性資源

由上文可知，中國地域遼闊，人口眾多民族間在遺傳標記、遺傳類型方面存在明顯差異，但此種豐富的遺傳資源是研究人類群體生物學特征和疾病基因不可或缺的基礎(chǔ)與條件。隨著經(jīng)濟的繁榮，各民族之間的交流也愈加密切，打破了原有的各民族相互隔離的狀態(tài)，民族同化的現(xiàn)象日益嚴重，從而導(dǎo)致獨特基因逐漸消失，因此為有效保存我國民族不同基因組的完整性，相關(guān)部門需及時采取措施，予以其補救。永生細胞庫可以提供大量的DNA、RNA以及蛋白樣品，而且還能完成一系列基因功能研究和藥物篩選測試。由于受各外界因素的限制，項目初期只保存了少量的個體永生細胞株，可見，若想順利開展此項目研究，及時開展完整的標準樣品參考庫的相關(guān)工作勢在必行。

3.2 鑒定疾病易感基因和環(huán)境適應(yīng)相關(guān)基因

我國最早開展疾病相關(guān)的基因多態(tài)性研究在20世紀中期，初始階段，相關(guān)研究人員主要是采用血清或者生化學方法對血紅蛋白病進行處理，此后再隨之開展對HLA以及一些代謝酶的調(diào)查。早期階段后，我國人類基因組計劃正式啟動，相關(guān)基因的檢測手段便得到了不斷改進，國內(nèi)的專家學者也發(fā)表了大量的醫(yī)學論文，涉及最多的疾病就是冠心病、腫瘤、糖尿病以及高血壓，我國在疾病和表型性狀相關(guān)的基因研究領(lǐng)域取得了重要研究成果。21世紀初期，張學軍研究組對一萬五余名漢族和維吾爾族中的銀屑病病例進行深入研究，并發(fā)現(xiàn)此病與LCE基因變異聯(lián)系緊密，該課題便隨之成為我國重大疾病的GWAS主要研究內(nèi)容。

3.3 促進中國人類基因組計劃的進行

20世紀末，我國基因多樣性研究正式加入國際人類基因組計劃，并承擔了人類 3 號染色體短臂上一個約 30Mb 區(qū)域的研究檢測任務(wù)，此研究項目內(nèi)容片占人類基因組的 1%。隨后，深圳華大基因研究院取得了第一例中國人標準基因組序列圖即炎黃一號基因組圖譜的偉大成果，圖譜是亞洲個人基因組的首個圖譜，在這個圖譜中，展現(xiàn)了 3 百萬個SNPs，相關(guān)研究學者利用此圖譜推測中國人的遺傳有效種群大小約為3300～5700，由此可見，亞洲個人基因組圖譜對國際基因研究提供了重要理論依據(jù)。在接下來的研究過程中，研究人員又通過對炎黃一號的測序和拼接，發(fā)現(xiàn)了一些新的序列。除此之外，人類基因組中不僅存在單核苷酸多態(tài)性，且還存在插入刪除多態(tài)性及結(jié)構(gòu)變異性，上述研究成果，都是中國不同民族群體間的遺傳多樣性的有力證據(jù)。

4 結(jié)論

綜上所述，人類的進化是一個漫長的過程，正是因為人類遺傳的多樣性，才造就了這個豐富多彩的世界。探討人類遺傳的多樣性，是醫(yī)學研究領(lǐng)域的重要課題，在理論的基礎(chǔ)上發(fā)展更加先進的技術(shù)，對于人類遺傳疾病的治療有重要的意義。簡而言之，通過本文對人類遺傳多樣性的深入研究，希望為日后我國人類遺傳多樣性資源的合理運用與持續(xù)發(fā)展奠定基礎(chǔ)，從而推動疾病病因、治療手段和診斷技術(shù)的持續(xù)發(fā)展，以此實現(xiàn)人類文明與生物技術(shù)的共同發(fā)展。

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