唐聞佳

上海兒童醫(yī)學(xué)中心20歲了。20年的歲月里，這里名醫(yī)大家云集：著名兒科專家、兒童保健學(xué)奠基人郭迪教授，中國小兒心胸外科創(chuàng)始人丁文祥教授，小兒心血管專家蘇肇伉、陳樹寶、周愛卿，著名小兒血液腫瘤科專家應(yīng)大明、顧龍君、王耀平，小兒內(nèi)科專家吳圣楣、黃榮魁，沈永年，小兒外科施誠仁……每人在中國兒科學(xué)界都是響當(dāng)當(dāng)?shù)拿帧?/p>

名院、名醫(yī)孕育了一批學(xué)科從無到有、從有到優(yōu)。如今，說起上海兒童醫(yī)學(xué)中心，心胸外科學(xué)、血液/腫瘤學(xué)、兒童保健學(xué)科以及新興發(fā)展起來的罕見病診治領(lǐng)域，堪稱這家醫(yī)院的四張學(xué)科“王牌”，它們不僅給這家年輕的醫(yī)院贏得了享譽(yù)海內(nèi)外的名聲，更是為國家醫(yī)保政策提供了重要參考，成為這家醫(yī)院承載“國家兒童醫(yī)學(xué)中心”建設(shè)使命的重要抓手。

這些學(xué)科為孩子們筑起了一道道健康圍墻，讓更多孩子重新獲得健康的身體、全新的未來。

全球最大心臟中心，給孩子“修心”的醫(yī)生們

2017年1月6日，在上海兒童醫(yī)學(xué)中心里，出生才2小時(shí)的小吉（化名）的胸腔被打開，醫(yī)生們要開始一場生死營救。

39歲的陳菊（化名）來自浙江，在孕28周時(shí)在當(dāng)?shù)亟?jīng)產(chǎn)前超聲診斷發(fā)現(xiàn)，胎兒患有“部分性房室間隔缺損”，這是一種相對(duì)較輕的心臟畸形，但也需要手術(shù)治療。高齡妊娠的陳菊夫婦為了讓孩子出生后得到最好的治療，慕名找到上海兒童醫(yī)學(xué)中心，走進(jìn)了著名先心病診治專家鄭景浩教授的門診。

為了給寶寶的心臟病做最準(zhǔn)確的診斷和分型，鄭教授推薦了上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟超聲領(lǐng)域的專家張玉奇教授為陳菊做復(fù)診，結(jié)果卻讓兩位專家吃了一驚：胎兒患的是另一種更嚴(yán)重的復(fù)雜心臟病——完全性肺靜脈異位引流！

這意味著，當(dāng)這個(gè)患兒出生斷臍后，將很快處于嚴(yán)重缺氧狀態(tài)，可能在出生后很短的時(shí)間內(nèi)就面臨死亡！

要救他，則意味著必須在出生后極短的時(shí)間內(nèi)立刻實(shí)施手術(shù)。為了縮短從出生到接受手術(shù)的時(shí)間，兩位教授建議陳菊夫婦分娩時(shí)選擇與上海兒童醫(yī)學(xué)中心一墻之隔的仁濟(jì)醫(yī)院東院，分娩后孩子可以立即轉(zhuǎn)入兒童醫(yī)學(xué)中心救治。

孕38周，陳菊在仁濟(jì)醫(yī)院剖宮產(chǎn)，下午2點(diǎn)孩子出世，出生后即面色明顯青紫，血氧飽和度僅65%，即刻進(jìn)入搶救綠色通道，與死神的較量開始了！

在仁濟(jì)醫(yī)院對(duì)孩子進(jìn)行必要的產(chǎn)后檢查與處理后，下午3點(diǎn)30分孩子迅速轉(zhuǎn)入兒童醫(yī)學(xué)中心心臟外科重癥監(jiān)護(hù)室，快速床邊心臟超聲再次確診：梗阻性完全性肺靜脈異位引流（心內(nèi)型），同時(shí)進(jìn)行迅速的術(shù)前準(zhǔn)備。

下午4點(diǎn)30分，孩子被推進(jìn)手術(shù)室，鄭景浩教授、祝忠群主任等組成的手術(shù)團(tuán)隊(duì)已做好準(zhǔn)備。

搶救生命的時(shí)間一分一秒地過去，面對(duì)如此袖珍的小心臟，在體外循環(huán)灌注師的保駕護(hù)航下，手術(shù)有條不紊而又迅速地進(jìn)行著。

幸運(yùn)的是，小吉一家遇到了擁有全亞洲最大、最頂尖先心病治療團(tuán)隊(duì)的醫(yī)院。手術(shù)僅用了2個(gè)小時(shí)，下午6點(diǎn)30分手術(shù)順利結(jié)束，孩子原本的心臟畸形得到完全的根治，各項(xiàng)生命監(jiān)測指標(biāo)正常。

從出生到手術(shù)僅僅2個(gè)小時(shí)！這群給孩子“修心”的醫(yī)生又創(chuàng)造了一個(gè)奇跡，這也刷新了原本由他們自己創(chuàng)下的國內(nèi)最小年齡（2005年出生后6小時(shí)）復(fù)雜先心病手術(shù)治療的紀(jì)錄。

一周后，患兒已脫離危險(xiǎn)期，成功轉(zhuǎn)出重癥監(jiān)護(hù)室，回到父母身邊。

在上海兒童醫(yī)學(xué)中心，這樣的“首例”“第一”還有很多。上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心，是國家重點(diǎn)學(xué)科、國家“211工程”重點(diǎn)建設(shè)學(xué)科、上海市臨床醫(yī)學(xué)中心“重中之重”建設(shè)單位、上海市醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科和上海市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科。上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心是在上海新華醫(yī)院小兒心內(nèi)外科基礎(chǔ)上建設(shè)發(fā)展起來的。早在上世紀(jì)70年代初，丁文祥教授等老一輩專家在我國率先創(chuàng)建了小兒心血管學(xué)科，經(jīng)過幾代人的努力已成為國內(nèi)外具有影響力的兒童先心病診治中心之一。

目前，這里開展的心外科直視手術(shù)例數(shù)超過3700例/年（<16歲），心導(dǎo)管介入手術(shù)超過1500例/年，成為全球醫(yī)院中實(shí)施心外科手術(shù)、心導(dǎo)管術(shù)和介入治療數(shù)量最多的單位之一。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心的心臟中心是衛(wèi)生部在全國兒童?？漆t(yī)院中唯一指定的“小兒先心病國家培訓(xùn)基地”和“心血管介入診斷和治療繼續(xù)教育培訓(xùn)基地”，已為國內(nèi)227家醫(yī)院（其中兒童醫(yī)院61家）的心血管專業(yè)技術(shù)人員進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)，累計(jì)達(dá)912人次；北京、浙江、江蘇、廣東等在內(nèi)具有500例以上先心病手術(shù)治療能力的心血管專業(yè)主要骨干，大部分源自該中心的進(jìn)修人員，為全面推動(dòng)我國小兒心血管學(xué)科的發(fā)展做出了重要貢獻(xiàn)。

此外，這里還是兒童心血管轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)領(lǐng)頭單位，每年的國家級(jí)課題超過10項(xiàng)，在研經(jīng)費(fèi)超過2000萬，年發(fā)表SCI收錄文章超過20篇，其中包括《Circulation》《JTCVS》《Annuals of Throacic Surgery》等心血管領(lǐng)域權(quán)威期刊，多次獲得國家科技進(jìn)步獎(jiǎng)、上海市科技進(jìn)步獎(jiǎng)。

兒童血液腫瘤“領(lǐng)頭羊”，孕育兒童大病醫(yī)保政策

白血病，一種大眾聽起來十分可怖的疾病。在上海兒童醫(yī)學(xué)中心，有一群醫(yī)生針對(duì)這類疾病展開了不懈的探索，力圖將“不可治”變?yōu)椤翱芍巍?，力圖一點(diǎn)點(diǎn)改變孩子們的命運(yùn)。

目前，上海兒童醫(yī)學(xué)中心的血液/腫瘤學(xué)科在國內(nèi)已獲得響當(dāng)當(dāng)?shù)拿麣猓巧虾Ｊ嗅t(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，是國家211工程學(xué)科和國家教委重點(diǎn)學(xué)科的重要組成部分，始終站在兒童血液/腫瘤領(lǐng)域的前沿。

取得這番成績不容易，經(jīng)過了幾代人的不懈努力：上世紀(jì)70年代謝竟雄主任創(chuàng)建了兒童血液專業(yè)；80年代應(yīng)大明、王耀平教授帶領(lǐng)完成國內(nèi)首例異基因造血干細(xì)胞移植，開創(chuàng)了我國兒童異體骨髓移植治療的先河；90年代顧龍君教授帶領(lǐng)國內(nèi)首先實(shí)行白血病動(dòng)態(tài)監(jiān)測的分級(jí)診療模式；湯靜燕教授又率先創(chuàng)建實(shí)體瘤多學(xué)科協(xié)作的診療模式。

這里不僅治療水平處于世界先進(jìn)行列，鮮為人知的是，正是這家醫(yī)院的治療方案對(duì)國家“新農(nóng)合計(jì)劃”和兒童白血病臨床診療路徑的實(shí)施起到理論和實(shí)踐指導(dǎo)作用，兒童大病兩病醫(yī)保（即先天性心臟病和兒童白血病）正是以這家醫(yī)院的治療藍(lán)本設(shè)計(jì)醫(yī)保報(bào)銷方案的。

鮮為人知的是，正是這家醫(yī)院的治療方案對(duì)國家“新農(nóng)合計(jì)劃”和兒童白血病臨床診療路徑的實(shí)施起到理論和實(shí)踐指導(dǎo)作用，兒童大病兩病醫(yī)保（即先天性心臟病和兒童白血病）正是以這家醫(yī)院的治療藍(lán)本設(shè)計(jì)醫(yī)保報(bào)銷方案的。

這一切還得從上海兒童醫(yī)學(xué)中心一個(gè)老朋友——裴正康說起。

裴正康是美國St.Jude兒童醫(yī)院的著名兒科醫(yī)生，始終關(guān)心中國兒科的發(fā)展，從早期接待中國醫(yī)生訪美進(jìn)修，到給中國的兒科類醫(yī)院提供各類資助、設(shè)備等，他希望與中國同道一起提升兒童腫瘤的治療水平。

2004年，裴正康又來到兒童醫(yī)學(xué)中心，這天，他看到一位母親在醫(yī)院門口大哭，原因是她沒錢給小孩治療?！拔以谥袊隽诉@么多，有沒有救到孩子？”裴正康陷入反思。當(dāng)時(shí)，美國對(duì)兒童白血病基本實(shí)現(xiàn)免費(fèi)，此前他壓根沒考慮錢的問題。

治一個(gè)孩子到底要多少錢？裴正康四處打聽。彼時(shí)，國內(nèi)各家醫(yī)院的治療都不統(tǒng)一，費(fèi)用五花八門。

2005年，裴正康邀請中國專家到St.Jude兒童醫(yī)院共同制定中國首個(gè)兒童急性淋巴細(xì)胞性白血病多中心研究，又稱“2005方案”。專家們在孟菲斯這所頂級(jí)兒童醫(yī)院熱烈討論如何制定中國兒童白血病的治療標(biāo)準(zhǔn)。

“我們得做一個(gè)大家都肯用的標(biāo)準(zhǔn)，這樣才能測算費(fèi)用。”裴正康說。最終，大家希望上海做一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，承辦方就是上海兒童醫(yī)學(xué)中心。

為保證標(biāo)準(zhǔn)治療方案落實(shí)，在St.Jude兒童醫(yī)院亞洲董事會(huì)的支持下，裴正康牽頭每年募集100萬元，除提供最新設(shè)備，還為人才培訓(xùn)、多中心科研等提供指導(dǎo)與保障。在他的幫助下，我國完成了全球唯一的兒童急性淋巴細(xì)胞白血病全程醫(yī)療費(fèi)用及解析研究。這筆基金也使135個(gè)急淋白血病兒童獲得全程免費(fèi)治療。他說，“要保證貧窮患兒也能接受規(guī)范、系統(tǒng)的治療，這也保證了研究人群的完整性和可靠性?！?/p>

在他與上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)生的精誠合作下，這個(gè)項(xiàng)目為2009年我國最終出臺(tái)兒童白血病“新農(nóng)合”保障政策的診治指南和醫(yī)保費(fèi)用水平提供了重要依據(jù)。

自此，兒童白血病與小兒先天性心臟病列為中國兒童“兩病”醫(yī)保，全面推開免費(fèi)救治。政策第一年，中國就有7000多個(gè)白血病小孩獲得治療，累積至今已有數(shù)以萬計(jì)的中國白血病兒童享受了這項(xiàng)政策。

醫(yī)學(xué)沒有止境，這并不是終點(diǎn)?！拔覀兒髞碓谥委熯^程中不斷優(yōu)化治療方案，經(jīng)過改進(jìn)后形成了2009方案，治療的療效進(jìn)一步提升?！鳖欭埦淌诜Q，目前正在進(jìn)行的是2015方案，這是一個(gè)多中心協(xié)作網(wǎng)，組織了國內(nèi)20家主要治療兒童白血病的醫(yī)院，覆蓋了中國人口、面積1/3的，這其中包括香港威爾士親王醫(yī)院，目標(biāo)是進(jìn)一步提升這類患病兒童的總生存率。

值得注意的是，這家醫(yī)院對(duì)兒童腫瘤的關(guān)注不止在白血病，醫(yī)院與美國St.Jude兒童研究醫(yī)院牽手，已獲得“衛(wèi)計(jì)委國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”及“國家兒童醫(yī)學(xué)中心”的稱號(hào)，正在全國范圍內(nèi)全面牽頭開展兒童腎母細(xì)胞瘤、淋巴瘤、急性淋巴細(xì)胞白血病及再生障礙性貧血多中心聯(lián)合臨床研究。

發(fā)育行為學(xué)“黃埔軍?！?，書寫“醫(yī)教結(jié)合”的典范

相比心臟、血液腫瘤這兩張“王牌”學(xué)科，發(fā)育行為兒科學(xué)聽起來有點(diǎn)“小”，卻與所有兒童的發(fā)展都緊要相關(guān)，這是上海兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)科群的第三張“王牌”。

“很多醫(yī)生感到迷惑，發(fā)育行為兒科與兒童保健有什么區(qū)別？”中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)發(fā)育行為兒科學(xué)組首任組長、我國發(fā)育行為兒科學(xué)創(chuàng)始人、上海兒童醫(yī)學(xué)中心金星明教授解釋，兒童保健以正常兒童為服務(wù)對(duì)象，對(duì)兒童體格生長、身高體重的測量與評(píng)估，對(duì)營養(yǎng)、心理行為等開展縱向例行的監(jiān)測。發(fā)育行為兒科是從兒童保健里分化出來的，現(xiàn)在家長不再滿足當(dāng)年的兒童保健服務(wù)，尤其在21世紀(jì)腦科學(xué)時(shí)代，大家希望下一代更健康、更聰明。2011年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)成立第13個(gè)學(xué)組，就是發(fā)育行為兒科學(xué)組?！?/p>

上海兒童醫(yī)學(xué)中心發(fā)育行為兒科直屬上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童保健研究中心，經(jīng)過十多年的建設(shè)和發(fā)展，已經(jīng)成為國家級(jí)重點(diǎn)學(xué)科、“211工程”重點(diǎn)學(xué)科、上海市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科和上海市公共衛(wèi)生重點(diǎn)學(xué)科，教育部/上海市環(huán)境與兒童健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，是中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)發(fā)育行為兒科學(xué)組前組長單位以及上海醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)兒童保健學(xué)組和發(fā)育行為兒科學(xué)組組長單位。

這里崇尚“生物—心理一社會(huì)”的疾病診治模式，其專業(yè)水準(zhǔn)在國內(nèi)居領(lǐng)先地位，部分領(lǐng)域達(dá)國際先進(jìn)水平，得到國內(nèi)外同行首肯。尤其是在兒童多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、語言障礙、睡眠健康和遺尿癥等發(fā)育行為疾病方面的特色優(yōu)勢，令這里的病員遍及海內(nèi)外，每年的門診量超6萬。

針對(duì)學(xué)齡兒童的心理行為問題，醫(yī)院率先開展了“醫(yī)教結(jié)合”的干預(yù)模式，堅(jiān)持藥物治療和家庭治療相結(jié)合，通過建立就醫(yī)綠色通道、健康教育、父母培訓(xùn)、家庭治療和行為干預(yù)等方式進(jìn)行個(gè)體化治療，療效顯著。為了提高公眾對(duì)兒童心理行為問題的知曉度和有效治療，科室組織醫(yī)生深入學(xué)校進(jìn)行兒童心理行為疾病的篩查，并通過家長和教師培訓(xùn)讓行為治療走進(jìn)家庭和課堂。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心發(fā)育行為兒科在科研方面的成績亦堪稱顯赫，以基礎(chǔ)研究、臨床研究和人群研究為主要方向，這里先后承擔(dān)國家自然科學(xué)基金10多項(xiàng)以及國家973子課題等多項(xiàng)重大課題。在兒童睡眠健康等項(xiàng)目中成功實(shí)現(xiàn)了臨床研究向公共衛(wèi)生政策的轉(zhuǎn)化，書寫了“醫(yī)教結(jié)合”的典范，很好體現(xiàn)了轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的理念，為我國兒童健康事業(yè)做出了重要貢獻(xiàn)。

業(yè)內(nèi)流傳著這樣一句話：“要進(jìn)修發(fā)育行為兒科，就到上海兒童醫(yī)學(xué)中心?！敝行拿磕晖ㄟ^舉辦國家級(jí)繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班、國際或全國性的學(xué)術(shù)會(huì)議，住院醫(yī)生和?？漆t(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，全國各地到這里來進(jìn)修的醫(yī)生絡(luò)繹不絕，這里為全國各省市輸送了大批發(fā)育行為兒科的專業(yè)人才，被稱為“發(fā)育行為兒科的黃埔軍?！薄?p>

給一個(gè)“確定的答案”，讓愛不再罕見

多年來，上海兒童醫(yī)學(xué)中心還始終將目光聚焦到一個(gè)特殊群體——罕見病患者。

針對(duì)長久以來罕見病患者求醫(yī)無門的困境，2015年，上海兒童醫(yī)學(xué)中心成立了上海首個(gè)罕見病診治中心，形成從門診-診斷-治療的一站式診治平臺(tái)，并與波士頓兒童醫(yī)院合作基因分子診斷實(shí)驗(yàn)室開展基因檢測，達(dá)到明確診斷的目的。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，中心至今已診斷11000例分子遺傳病例，包括5000多例疑難罕見病例， 400多種疾病類型，其中至少50種為國內(nèi)首報(bào)。考慮到罕見病在確診前很容易藏匿在常見病中，患者容易由于表面癥狀跑到普通科室就診，醫(yī)院加強(qiáng)各臨床科室對(duì)罕見病癥狀的認(rèn)識(shí)，鼓勵(lì)科室間的轉(zhuǎn)診。

大量在外無法明確診斷的患者，在這里獲得了一個(gè)“確定的答案”。

近年來，由于“冰桶挑戰(zhàn)”等社會(huì)活動(dòng)，人們認(rèn)識(shí)了個(gè)別罕見病，但全社會(huì)乃至醫(yī)學(xué)界對(duì)上千種罕見病的認(rèn)識(shí)還比較有限。兒童醫(yī)學(xué)中心對(duì)罕見病的研究，已經(jīng)有18年的摸索基礎(chǔ)。

1998年，兒童醫(yī)學(xué)中心建院之初，就開設(shè)了疑難雜癥多科聯(lián)合門診，由郭迪、吳圣楣、黃榮魁、應(yīng)大明、馮樹模等老一輩兒科專家組成的專家團(tuán)共同為疑難雜癥患者看診。

“兒科界資深老專家集齊會(huì)診的罕見病門診18年來堅(jiān)持公益，不提升掛號(hào)費(fèi)，為廣大求助無門的罕見病患者打開了一扇希望之門?！眱和t(yī)學(xué)中心顧龍君教授說。老專家們年事已高，他接棒了這個(gè)特別的門診。

罕見病診斷難，治療更難。由于缺乏病例集中，藥物、治療手段都十分有限。在明確診斷后，上海兒童醫(yī)學(xué)中心已在探索對(duì)部分罕見病的治療方法。2017年，醫(yī)院開展造血干細(xì)胞移植治療156例，涉及罕見病移植57例。根據(jù)該院統(tǒng)計(jì)，10多年來，已為20多種罕見病的近百例病進(jìn)行骨髓移植手術(shù)，存活率達(dá)80%。

基于這些積累，上海兒童醫(yī)學(xué)中心組織編寫了《可治性罕見病》，推進(jìn)已經(jīng)明確可防可治罕見病的正規(guī)診斷和治療。

診斷太難，是罕見病之所以罕見的一大原因。兒童醫(yī)學(xué)中心采取與世界先進(jìn)同行接軌的分子診斷平臺(tái)，及時(shí)為患者進(jìn)行基因檢測與分析。兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任王劍是遺傳咨詢門診主任，經(jīng)過哈佛大學(xué)醫(yī)院的相關(guān)輪轉(zhuǎn)與考試，他獲得了臨床遺傳醫(yī)師執(zhí)照?！艾F(xiàn)在社會(huì)上很多機(jī)構(gòu)在做基因測序，大量基因測出來猶如天書一般，誰來解讀？這里存在很大的解讀斷層，造成了大量‘基因垃圾以及無序與恐慌的情緒?！?/p>

上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀談到，目前兒童醫(yī)學(xué)中心可以檢測到已知的4000多種致病基因，可診斷5000多種罕見病，在此基礎(chǔ)上，基因報(bào)告的解讀以及對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的科學(xué)指導(dǎo)必須跟上。

目前，全球總計(jì)有罕見病7000多種。對(duì)罕見病基因的研究，不僅能夠?yàn)楹币姴』颊哒业街委煼绞剑疫€可能得到更多的“紅利”。要知道，一些治療高血壓、降血脂以及帕金森的明星新藥，最初都是從十分罕見的病例中獲得基因表達(dá)缺陷的線索，進(jìn)而研發(fā)為藥物的。罕見病對(duì)新藥研發(fā)的深遠(yuǎn)意義，可見一斑。