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面對基因革命,我們真的準備好了嗎?

2018-07-18 09:48:22編譯毛巍
世界科學(xué) 2018年7期
關(guān)鍵詞:遺傳學(xué)基因組性狀

編譯 毛巍

只有父母、教師和政治家對目前獲得的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)理解足夠透徹并能夠正確使用里面的關(guān)鍵信息,當(dāng)下已知的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)才可能會被正確利用,并產(chǎn)生更有意義的教育。

當(dāng)人類的全部基因組信息在15年前被科學(xué)家破解時,科學(xué)家曾承諾通過這些信息來改變整個世界。樂觀主義者預(yù)測即將進入一個所有遺傳學(xué)疾病都被消滅的時代,但是悲觀主義者不這么認為,他們擔(dān)心世界即將出現(xiàn)大范圍針對人類的基因歧視?,F(xiàn)在若干年過去了,樂觀者的期望以及悲觀者的擔(dān)憂都沒有出現(xiàn)。

未出現(xiàn)這些結(jié)果的原因很簡單:人類的基因組相當(dāng)復(fù)雜,我們只發(fā)現(xiàn)了基因組中的一些差異,而這些差異如何與遺傳學(xué)性狀相關(guān)聯(lián)還有很多內(nèi)容需要破解。然而不幸的是,很少有人認識到這種遺傳問題的復(fù)雜性,同時越來越多的產(chǎn)品和服務(wù)卻已經(jīng)開始應(yīng)用遺傳學(xué)數(shù)據(jù)了。如果缺乏對遺傳數(shù)據(jù)的充分理解,人們很可能做出一些非常糟糕的決定。

我們在學(xué)校讀書時,通常教材上會這樣講,棕色眼睛代表一個人攜帶顯性基因,藍色眼睛代表一個人攜帶隱形基因。但是在現(xiàn)實生活中,幾乎沒有人將性狀以這樣直接簡單的方式代代相傳。人類大多數(shù)的性狀,包括眼睛的顏色,都是幾種基因共同作用的結(jié)果,每種基因都發(fā)揮了它各自獨特的作用。

更為重要的是,事實上每種基因?qū)θ祟惖亩鄠€性狀形成都發(fā)揮了不可替代的作用,這被科學(xué)家稱為“基因多效性”(單一基因所產(chǎn)生的多重效應(yīng))。舉例來說,與自閉癥相關(guān)的遺傳變異通常也與精神分裂相關(guān)。通常一個基因與人類的某種性狀發(fā)生正面聯(lián)系時(比如與人體健康的心臟相關(guān)的基因),它同時也會與某個負面性狀發(fā)生聯(lián)系(剛才提到的與心臟相關(guān)的基因可能同時會增加眼睛中視網(wǎng)膜黃斑變性的風(fēng)險),這種現(xiàn)象被稱為“基因拮抗多效性” 。

隨著計算能力的提高,科學(xué)家已經(jīng)能夠?qū)NA中的許多個體分子差異與人類特定的特征聯(lián)系起來,包括行為特征,例如,教育程度和精神健康程度。每一個遺傳變異只能夠解釋人類群體中的一個微小差異。但是,當(dāng)所有這些差異集合在一起時,科學(xué)家就可以來解釋個體中存在的越來越多的差異。但是由于遺傳學(xué)知識的匱乏,就導(dǎo)致了一些事情開始被以訛傳訛,誤解由此產(chǎn)生。

舉例來說,我們可以對一個新生兒進行測序,對他們的學(xué)習(xí)成績進行多基因評分,并用這個評分來準確預(yù)測他們長大之后在學(xué)校的表現(xiàn)。這些遺傳學(xué)信息可能對兒童的優(yōu)點和缺點作出最強大和最準確的預(yù)測提供了參考。使用這些遺傳學(xué)數(shù)據(jù)可以更好地因材施教,并將相關(guān)資源提供給最需要幫助的孩子。

但是,這一切只有在家長、教師和政策的制定者對遺傳學(xué)有了足夠了解并能夠正確使用這些信息時才會有效。通常來說,改變一個人的生存環(huán)境,包括提供教育機會和其他的選擇,可以某種程度上預(yù)防或者加強這種遺傳學(xué)效應(yīng),但遺傳效應(yīng)一旦被固化,通常會給孩子們造成一個糟糕的成長環(huán)境,在這個環(huán)境中,孩子們會被他們各自的DNA永久地劃分為不同的等級,并且無法根據(jù)他們實際的能力給予正確的幫助。

更好的醫(yī)學(xué)知識依賴遺傳學(xué)認知水平

在醫(yī)學(xué)方面,人們可能會得到醫(yī)生或者其他專業(yè)人士遺傳學(xué)方面的建議和指導(dǎo)。在這些意見指導(dǎo)下,那些對遺傳學(xué)知識有著更好理解的人也將受益更多,并且能夠?qū)ψ约旱慕】怠⒓彝ビ媱澓陀H屬的健康做出更為明智的決定。目前,人們已經(jīng)面臨是否為罹患癌癥的患者接受昂貴的基因檢測和基因治療的選擇,更為透徹地理解遺傳學(xué)知識可以幫助他們盡量避免追求那些既不切實際又昂貴的治療方案?,F(xiàn)在人類已經(jīng)可以使用稱為CRISPR的技術(shù)直接編輯基因組。盡管使用這種基因修飾技術(shù)受到法律上的嚴格控制,但是CRISPR技術(shù)的相對簡單性意味著生物學(xué)“黑客”已經(jīng)在使用它來編輯人類的基因組,例如,用來增強肌肉組織的強度或治療艾滋病。

這種生物學(xué)檢測服務(wù)目前已經(jīng)變得高度市場化(雖然某些方面還是非法的)。但是正如我們從基因多效性所了解的那樣,以積極的方式改變一個基因也有可能會對另外一個方面產(chǎn)生災(zāi)難性的后果。我們僅僅需要對此有一個初步的了解,就可以避免我們?yōu)樯飳W(xué)黑客制造的昂貴代價甚至對于我們來說是致命的錯誤買單。

當(dāng)缺乏醫(yī)療專業(yè)人員的指導(dǎo)時,我們會更容易受到潛在的錯誤遺傳信息的影響。舉例來說,英國一家制造馬麥醬(Marmite)的食品公司(馬麥醬是一種使用啤酒釀造過程中最后堆積沉淀的酵母制作的醬料,主要在英國生產(chǎn),含有豐富的維生素B)近期推出了一項廣告活動,在這個活動中,它提供了一項基因檢測服務(wù)用以測試你是否喜歡或討厭馬麥醬,這項基因測試的成本是89.99英鎊。雖然這項廣告創(chuàng)意很機智,但本身存在一些問題。

首先,個人對馬麥醬的偏好,就像人體復(fù)雜的性狀一樣,受到基因與生存環(huán)境之間復(fù)雜的相互作用的影響,而且這種偏好在孩子出生時還遠遠沒有定型。其次,廣告宣傳中顯示一個年輕人似乎正在向他的父親坦白,自己已經(jīng)與馬麥醬成為情人。這種與性取向相關(guān)聯(lián)的做法,可能會使過時且危險的“同性戀基因”概念延續(xù)下去,或者提示人們相信人體復(fù)雜的性狀可能只受到單一基因的控制。但如果擁有良好的遺傳學(xué)知識,將會使得人們更為理性地看待或質(zhì)疑廣告和媒體宣傳,還能幫助他們避免浪費金錢。

通過我的研究發(fā)現(xiàn),即使是受到良好教育的人群,其遺傳學(xué)知識也很一般,這將導(dǎo)致人們沒有足夠的能力進行判斷,并且沒有機會公平且富有成效地參與公共討論并發(fā)表自己的意見?,F(xiàn)在看來,應(yīng)該更廣泛地傳播遺傳學(xué)知識,并且這些知識需要納入教師、律師和醫(yī)療保健專業(yè)人員的日常培訓(xùn)學(xué)習(xí)中,因為他們是影響遺傳學(xué)知識傳播的重要人物。

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