連思晴 ，鄭嘉堂 ，狄娜 ，閆輝 ，陶霞 ，4

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD，先心病）是先天性心臟、心臟血管連接處和心臟外血管的畸形。其發(fā)病率已持續(xù)位居我國(guó)出生缺陷首位，并已成為5歲以下兒童的首位死因［1］。全科醫(yī)學(xué)是一個(gè)以人為中心，面向社區(qū)與家庭，整合臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、康復(fù)醫(yī)學(xué)以及人文社會(huì)學(xué)科相關(guān)內(nèi)容于一體的學(xué)科。全科醫(yī)生能為包括兒童群體在內(nèi)的個(gè)人及其家庭提供全程、連續(xù)性、個(gè)體化的照顧［2］。全科醫(yī)生是居民健康的“守門(mén)人”，隨著全科醫(yī)學(xué)學(xué)科的發(fā)展和國(guó)家分級(jí)診療進(jìn)程不斷深化，全科醫(yī)生將在兒童先心病的全程照顧中扮演重要角色，將有利于緩解兒童醫(yī)療資源不足及分布不均、兒童分級(jí)診療層次不清的現(xiàn)狀。本文探討了全科醫(yī)生在先心病患兒的不同人生階段所承擔(dān)的疾病診治及隨訪管理工作，做到提前預(yù)防、早診斷、早治療，這對(duì)提高先心病患兒的生命質(zhì)量有重要意義。

1 孕前咨詢

若育齡期女性計(jì)劃妊娠，全科醫(yī)生應(yīng)提供孕前咨詢服務(wù)。詢問(wèn)其本人或家族其他成員有無(wú)不良孕產(chǎn)史、慢性?。ㄈ缂谞钕偌膊?、高血壓、糖尿病等）、傳染病、生殖器官腫瘤史、毒害物質(zhì)接觸史，是否定期接受兩癌（乳腺癌、宮頸癌）篩查等。指導(dǎo)婦女改變生活習(xí)慣，如戒煙、戒酒、適當(dāng)鍛煉身體等。若存在特殊問(wèn)題，必要時(shí)可轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院接受進(jìn)一步評(píng)估［2-3］。

2 胎兒時(shí)期

2.1 預(yù)防兒童先心病，降低疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn) 全科醫(yī)生在孕婦妊娠早期可指導(dǎo)孕婦避免應(yīng)用可疑致畸藥物，如避孕藥、解熱鎮(zhèn)痛藥、抗驚厥藥、外源性雌激素及其類似物、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、糖皮質(zhì)激素、抗腫瘤藥物、免疫抑制劑等。此外，也應(yīng)指導(dǎo)孕婦避免接觸可疑放射線、同位素、有機(jī)溶劑等致畸物質(zhì)［4］。做好妊娠期檢查，提供產(chǎn)前咨詢服務(wù)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并控制家族遺傳?。ㄈ绫奖虬Y）、妊娠糖尿病及結(jié)締組織病等，預(yù)防兒童先心病，降低疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

2.2 配合?？谱龊萌焉锲诤Y查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形 心臟的胚胎發(fā)育主要在胎兒期3～8周完成，胚胎第8周時(shí)可通過(guò)B超探及胎心，此時(shí)胎心發(fā)育成形［5］。妊娠期排畸超聲有助于排除胎兒畸形。全科醫(yī)生應(yīng)能配合?？迫焉锲诔暀z查流程，適時(shí)告知孕婦于妊娠期12～14周行超聲檢查測(cè)量頸項(xiàng)透明層（NT）厚度等與胎兒先心病相關(guān)的指標(biāo)；于妊娠22～24周行排畸超聲，檢查胎兒有無(wú)明顯結(jié)構(gòu)異常，其中包括心臟、顱內(nèi)、腹腔臟器、四肢病變等其他部位的病變；并于妊娠30～32周復(fù)查胎兒心臟等各臟器發(fā)育情況。普遍認(rèn)為篩查胎兒先心病的最佳時(shí)間為妊娠18～22周［4］。研究顯示，相對(duì)于簡(jiǎn)單先心病而言，復(fù)雜先心病有著更高的產(chǎn)前檢出率，而胎兒超聲心動(dòng)圖對(duì)房室間隔缺損、單心室、左心發(fā)育不良綜合征、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右心室雙出口等疾病的診斷靈敏度較高，肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈縮窄等靈敏度較低［4］。

2.3 適時(shí)轉(zhuǎn)診接受?？圃u(píng)估與治療 胎兒房間隔、室間隔缺損基本不妨礙胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育，且胎兒超聲心動(dòng)圖的檢查靈敏度相對(duì)較低，發(fā)現(xiàn)后建議孕婦于婦產(chǎn)科?？崎T(mén)診就診，一般每4～6周隨訪檢查1次胎兒超聲心動(dòng)圖［4］。對(duì)尚未明確或確診胎兒先心病并需要進(jìn)一步干預(yù)的孕婦，全科醫(yī)生應(yīng)將其適時(shí)轉(zhuǎn)診至先心病專家（包括產(chǎn)科胎兒排畸專家、胎兒心外科專家等）處接受進(jìn)一步評(píng)估和治療。

3 新生兒時(shí)期

3.1 識(shí)別新生兒先心病的危險(xiǎn)因素，警惕先心病的癥狀或體征 原衛(wèi)生部婦幼健康服務(wù)司規(guī)定，社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心在產(chǎn)婦產(chǎn)后7、30 d內(nèi)需進(jìn)行2次家庭訪視，對(duì)高危產(chǎn)婦及新生兒可酌情增加訪視次數(shù)［6］。在訪視之前或在家庭訪視時(shí)，可核對(duì)《母子健康手冊(cè)》中的妊娠期高危因素初篩表，并同時(shí)查看產(chǎn)婦妊娠期排畸超聲情況。全科醫(yī)生可完善病史采集和體格檢查，詢問(wèn)新生兒一級(jí)親屬先心病及遺傳病家族史情況，綜合考慮新生兒有無(wú)發(fā)生先心病的危險(xiǎn)因素。觀察新生兒有無(wú)吃奶慢、不能正常完成奶量、發(fā)紺、呼吸困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、反復(fù)的呼吸道感染甚至心力衰竭等表現(xiàn)。若出生時(shí)沒(méi)有發(fā)紺，出生后出現(xiàn)逐漸加重的發(fā)紺，要考慮法洛四聯(lián)癥的可能。在體格檢查方面，尤其應(yīng)注意心前區(qū)異常搏動(dòng)（如右心增大時(shí)，在胸骨左緣可有異常搏動(dòng)；肺動(dòng)脈高壓時(shí)，在胸骨上緣可有異常搏動(dòng)）、心音（如房間隔缺損時(shí)，可聞及第二心音固定分裂）、心臟雜音［7］。具體的先心病心臟雜音的特征可參考表1［8］。

表1 常見(jiàn)先心病心臟雜音的特征Table 1 Characteristics of abnormal heart murmurs in common types of congenital heart disease

3.2 對(duì)高危新生兒需行超聲心動(dòng)圖檢查進(jìn)一步確診對(duì)中心性發(fā)紺、胸部X線片提示心臟疾病、異常心電圖、指尖氧飽和度下降、家族史有遺傳性心臟病史、有明確的心血管疾病相關(guān)的染色體異常、胎兒超聲心動(dòng)圖異常、母親妊娠期或分娩過(guò)程中感染、母親有苯丙酮尿癥者，強(qiáng)烈建議應(yīng)行超聲心動(dòng)圖進(jìn)一步明確或除外先心?。?］。

4 嬰幼兒至未成年時(shí)期

對(duì)于已確診先心病的嬰幼兒，全科醫(yī)生可根據(jù)先心病專家的意見(jiàn)對(duì)患兒進(jìn)行隨訪觀察，在其指導(dǎo)下確定隨訪和治療時(shí)機(jī)。鼓勵(lì)先心病患兒實(shí)現(xiàn)母乳喂養(yǎng)，針對(duì)合并營(yíng)養(yǎng)不良的先心病患兒，可采用母乳添加劑來(lái)增加能量密度［10］。

4.1 治療前隨訪 部分先心病存在自然痊愈過(guò)程，如房間隔缺損的總體自然閉合率可達(dá)87%，3月齡以前嬰兒3 mm以下的房間隔缺損在1歲半內(nèi)100%可自然閉合，缺損在8 mm以上者很少能夠自然閉合。房間隔缺損的自然愈合年齡為7個(gè)月～6歲，中位年齡為1.6歲［11］。隨訪期間需要注意包括呼吸困難、活動(dòng)耐力下降以及心律失常引起的心悸、咯血、心力衰竭等肺動(dòng)脈高壓的非特異性癥狀或體征。必要時(shí)轉(zhuǎn)診行胸部X線片、心臟CT及MRI等評(píng)價(jià)心臟形態(tài)、功能及血流量等變化情況。由于早期干預(yù)可以明顯改善先心病患兒的預(yù)后，先心病的介入治療指征多與患兒年齡、血流動(dòng)力學(xué)、超聲心動(dòng)圖的特點(diǎn)相關(guān)，需要?？漆t(yī)生直接判斷和指導(dǎo)，因此全科醫(yī)生需與先心病?？漆t(yī)生商量診治時(shí)機(jī)及治療方式［12］。

4.2 治療后隨訪 先心病患兒接受介入治療后，需要在術(shù)后第1、3、6、12個(gè)月及以后每年隨訪時(shí)常規(guī)行心電圖及心臟超聲檢查［13］。其他方面，在房間隔缺損、室間隔缺損應(yīng)用封堵器后，需要口服阿司匹林6個(gè)月以上，全科醫(yī)生需和?？漆t(yī)生一起商討是否需要加用抗血小板藥物以預(yù)防血栓形成［14］。全科醫(yī)生可在?？漆t(yī)生針對(duì)患兒是否合并心力衰竭、心律不齊、肺動(dòng)脈高壓、運(yùn)動(dòng)時(shí)血氧飽和度指標(biāo)等決定心臟康復(fù)方案后，幫助患兒持續(xù)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練［15-16］。

4.3 疫苗接種 目前，尚無(wú)相關(guān)指南規(guī)定先心病患兒常規(guī)免疫接種項(xiàng)目，但常規(guī)疫苗禁忌證方面并未涉及與先心病直接相關(guān)的項(xiàng)目［17］。有研究報(bào)道社區(qū)先心病患兒全程接種一類疫苗后無(wú)明顯不良反應(yīng)［18］。先心病本身并不是免疫缺陷疾病，但容易引起肺部或其他部位感染，因此建議先心病患兒及時(shí)注射流感疫苗［19］。如美國(guó)推薦由嚴(yán)重先心病引起血流動(dòng)力學(xué)明顯改變的先心病患兒在呼吸道合胞病毒流行季節(jié)（11月～次年4月）1個(gè)月前注射帕麗珠單抗（肌內(nèi)注射劑量15 mg/kg），預(yù)防呼吸道合胞病毒感染［17］。

4.4 預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥 先心病是感染性心內(nèi)膜炎的易感因素（占78%～89%），未經(jīng)治療的發(fā)紺型先心病或姑息性分流術(shù)、心導(dǎo)管術(shù)、假體植入術(shù)后患者是感染性心內(nèi)膜炎的高危人群；在外科手術(shù)完全修復(fù)剩余缺損后6個(gè)月，推薦這部分人群預(yù)防性應(yīng)用抗生素。特別是在進(jìn)行口腔牙齦及牙根尖周的治療，或口腔黏膜穿孔時(shí)，需要預(yù)防性應(yīng)用抗生素。還可以通過(guò)1年檢查2次口腔和皮膚衛(wèi)生、皮膚創(chuàng)面消毒、消滅或減少皮膚及尿路慢性攜帶細(xì)菌、對(duì)細(xì)菌感染進(jìn)行有效抗生素治療、不自服抗生素、不穿孔和紋身、減少有創(chuàng)操作、推薦周圍靜脈通道取代中心靜脈通道等方式預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎［20］。全科醫(yī)生可以向患者提供以上信息，并與專科醫(yī)生及護(hù)士溝通，與患者齊心協(xié)力預(yù)防感染性心內(nèi)膜炎。

5 成年人時(shí)期

隨著成年人先心病患者數(shù)量的增加及其疾病負(fù)擔(dān)的加重，英國(guó)已針對(duì)成年人先心病的發(fā)現(xiàn)和隨訪提出基層診療的相關(guān)建議，制定了全科醫(yī)生對(duì)此類患者的隨訪管理方案。提供生活方式指導(dǎo)和患者教育（比如：戒煙、戒酒，體質(zhì)量管理），建議在無(wú)其他禁忌證的情況下適時(shí)接種流感、肺炎疫苗，提供妊娠及避孕建議（必要時(shí)轉(zhuǎn)診至專科醫(yī)生咨詢），提醒牙科操作時(shí)警惕存在心內(nèi)膜炎的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)及其可能的癥狀。先心病診治方面，應(yīng)詢問(wèn)患者有無(wú)胸痛、心悸、暈厥、凹陷性水腫、端坐呼吸、抑郁或原有疾病癥狀加重的情況，查體側(cè)重血壓、脈搏、身高、體質(zhì)量的測(cè)量和心肺聽(tīng)診，安排常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查，指導(dǎo)長(zhǎng)期抗凝藥物或其他藥物的使用等［21］。

6 臨終關(guān)懷/緩和醫(yī)療

有文獻(xiàn)顯示先心病高危患者可預(yù)估預(yù)期壽命及死亡率［22］。針對(duì)單心室先心病、先心病合并基因綜合征或并發(fā)癥、有癥狀的心力衰竭或明顯心功能不全、臨床建議心臟移植、需要體外循環(huán)支持、建議植入心臟除顫儀的患者，可能需要接受臨終關(guān)懷/緩和醫(yī)療。與患者及其家屬討論的內(nèi)容包括結(jié)合患者的實(shí)際情況提出臨終關(guān)懷服務(wù)、患者及家庭的價(jià)值觀及選擇。除此以外，全科醫(yī)生可以提供相關(guān)課程供患者學(xué)習(xí)，幫助患者聯(lián)系心內(nèi)科專家、臨終關(guān)懷專家一起與患者討論疾病預(yù)后，從而提高家庭參與度及長(zhǎng)期的臨床決策［23］。

隨著分級(jí)診療的深入，全科醫(yī)生將接觸越來(lái)越多的先心病患兒，承擔(dān)著重要的管理和隨訪角色，需要提高自身及幫助患者提高對(duì)先心病的認(rèn)識(shí)，協(xié)助患者及專科醫(yī)生之間的雙向轉(zhuǎn)診，在兒童先心病診治過(guò)程中有望發(fā)揮全科醫(yī)學(xué)全人、全程照顧的優(yōu)勢(shì)。

作者貢獻(xiàn)：連思晴、鄭嘉堂負(fù)責(zé)文獻(xiàn)查詢及文章的撰寫(xiě)；狄娜、陶霞負(fù)責(zé)文章的審校及修改；閆輝負(fù)責(zé)文章的質(zhì)量控制與修改。

本文無(wú)利益沖突。