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(臨沂市精神衛(wèi)生中心，山東 臨沂 276005)

不寧腿綜合征(Restless legs syndrome，RLS)是一種主要累及下肢的中樞性感覺運(yùn)動障礙性疾病，可顯著影響患者的睡眠及生活質(zhì)量[1]?；颊叱３Ｒ运哒系K就診，由于臨床醫(yī)師缺乏對本病足夠的認(rèn)識，容易誤診為神經(jīng)癥、焦慮癥、抑郁癥等精神疾病[2]。本病病因未明，原發(fā)性RLS 50%以上有陽性家族史[3]。因家族性RLS報(bào)道尚不多見，現(xiàn)將所見一家系4例報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1先證者(Ⅱ4) 女，77歲。因雙下肢深部肢體感覺異常47年于2018年7月22日來診。患者于47年前(當(dāng)時(shí)30歲)無明顯誘因地出現(xiàn)雙下肢深部難以形容的不適，在休息時(shí)及夜間入睡前出現(xiàn)，為酸、麻、瘙癢感、蟲爬感，有時(shí)難以描述，下床走走或用手拍打下肢能減輕，嚴(yán)重時(shí)整夜不能入睡。病情漸重，有時(shí)白天也感到下肢深部不適，但程度較夜間輕，曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院取“多巴絲肼”治療，療效不佳，病情時(shí)輕時(shí)重，患者為此非常痛苦?；颊呒韧懈哐獕翰∈?，服用降壓藥物治療，無藥物過敏史，病前性格中間，無煙、酒等不良嗜好，無藥物濫用史。體格檢查及神經(jīng)系統(tǒng)檢查均無陽性發(fā)現(xiàn)。血常規(guī)、血電解質(zhì)、血糖、肝腎功能、血沉、血清鐵蛋白、尿常規(guī)檢查均正常，肌電圖、心電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，頭顱CT未見異常。診斷為RLS。給予加巴噴丁膠囊0.2 g，每晚1次治療，服藥第3天癥狀明顯減輕，將加巴噴丁膠囊增至0.2 g,每日2次治療，6 d后癥狀消失?，F(xiàn)堅(jiān)持服用加巴噴丁膠囊治療，病情穩(wěn)定。

1.2家系調(diào)查 該家系有患者4例，第2代1例，第3代3例，其中男1例，女3例，見圖1。最早發(fā)病年齡19歲，最晚30歲。病程最長47年，最短23年。癥狀與先證者相似，均表現(xiàn)雙下肢深部難以形容的不適，在休息及夜間入睡前出現(xiàn)，下床走走或用手拍打下肢能減輕，但第3代3例癥狀較輕。

2 討論

1685年英國的Willis首先對RLS的臨床特點(diǎn)進(jìn)行了描述，直到1945年瑞典神經(jīng)病學(xué)家Ekbom發(fā)表論著，第1次對該病作了系統(tǒng)全面的描述，提出了診斷標(biāo)準(zhǔn)，并將其正式命名為“RLS”，也稱“Ekbom 綜合征”。其主要表現(xiàn)為患者有活動雙腿的強(qiáng)烈欲望，這種欲望由腿部的不適感或不愉快感所誘發(fā)，在休息時(shí)或不活動時(shí)不適感出現(xiàn)或加重，活動后其不適感可部分或完全緩解，強(qiáng)烈的活動欲望或不適感僅發(fā)生于夜間或在夜間較白天加重[4-6]。由于其診斷缺乏特異性指標(biāo)，主要依靠病史及臨床癥狀，加之短期內(nèi)不會造成明顯損害，因此造成對該病的診斷率低，治療方法也不夠規(guī)范[7]。

在歐美國家RLS成人患病率為5.0%～14.3%，亞洲國家為0.1%～1.9%。本病可發(fā)生于任何年齡階段，但患病率隨著年齡的增長而逐年增加，女性患病率高于男性，約為2∶1[7-8]。根據(jù)病因RLS可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。原發(fā)性不RLS常常有家族史，有研究發(fā)現(xiàn)有陽性家族史者發(fā)病年齡明顯小于無陽性家族史者?，F(xiàn)有研究支持該病呈常染色體顯性遺傳[7]。我國以散發(fā)性RLS患者多見。本組一家系連續(xù)2代4例發(fā)病，證實(shí)了本病的遺傳性。繼發(fā)性RLS與某些生理或病理狀態(tài)有關(guān)，如妊娠、鐵缺乏、腎功能障礙、帕金森病、糖尿病、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等[7]。

本組患者表現(xiàn)為雙下肢深部出現(xiàn)難以形容的不適，癥狀在休息或夜間入睡前出現(xiàn)或加重，活動或用手拍打下肢后癥狀部分或完全緩解，癥狀在傍晚或夜間出現(xiàn)較重，雖有時(shí)出現(xiàn)在白天，但癥狀較夜間輕。根據(jù)病史可排除藥物或行為習(xí)慣所致。上述癥狀導(dǎo)致患者睡眠障礙及生理社會功能受損，符合RLS的診斷標(biāo)準(zhǔn)[5,7]。

RLS是可治性疾病，但并不能根治[7]。對于有明確病因者應(yīng)盡可能消除病因。其治療方法包括非藥物治療和藥物治療兩個(gè)方面。非藥物治療包括腿部按摩、熱水浴、腿部使用冰袋或加熱墊、養(yǎng)成良好睡眠習(xí)慣和夜間使用振動墊等。藥物治療目前主要應(yīng)用多巴胺能藥物、α-2-δ鈣通道配體、苯二氮卓類藥和阿片類藥等。對于輕度或部分間歇性癥狀患者，可首選非藥物治療。對于無需每日治療的間歇性癥狀患者，可間斷性應(yīng)用多巴胺能受體激動劑(如普拉克索、羅匹尼羅和羅替戈汀)或左旋多巴治療。對于癥狀較輕的患者，尤其是年輕患者，可應(yīng)用苯二氮卓類藥治療。對于持續(xù)性癥狀患者，或應(yīng)用非藥物治療和補(bǔ)充鐵劑后仍頻繁發(fā)作的中至重度患者，建議選擇一線治療藥物，包括多巴胺能受體激動劑和α-2-δ鈣通道配體(主要包括加巴噴丁和普瑞巴林)治療[7，9]。本例先證者應(yīng)用加巴噴丁治療取得了較好的療效。

值得一提的是，應(yīng)避免加重RLS癥狀的因素，包括睡眠剝奪、不良睡眠習(xí)慣和使用某些藥物或物品，如抗抑郁劑、抗精神病藥物、多巴胺能受體阻斷劑類、止吐藥(如甲氧氯普胺)、鎮(zhèn)靜催眠類、抗組胺藥、咖啡因、尼古丁和酒精等可誘發(fā)或加重RLS癥狀[7]。