應金巧，胡宓淑，胡芯端，章君華，李磊

孕期檢查（以下簡稱孕檢）是保障孕婦及胎兒健康，實現(xiàn)優(yōu)生和優(yōu)育的重要途徑。隨著我國“二孩”政策的開放，高齡產(chǎn)婦的數(shù)量不斷增加；因卵巢功能有所衰退，致使卵子的老化程度增加，此類產(chǎn)婦在生殖細胞形成的過程中易發(fā)生染色體不分離等不良現(xiàn)象，致使染色體異常兒或畸形胎兒的發(fā)生率增加[1]。因此，采取高效、準確的早期孕檢對保證優(yōu)良化妊娠結局具有重要意義。絨毛活檢等侵入性操作，均可能對孕婦及胎兒造成一定傷害，故不能作為臨床的常規(guī)篩查方法。超聲作為臨床上常用的一種無創(chuàng)性診斷方法，具有簡短、便捷等優(yōu)點，在孕早期胎兒生長發(fā)育情況的評價與各種畸形診斷中起到重要作用[2]。胎兒頸項透明層厚度（NT）的超聲檢測為孕早期篩查胎兒畸形中的重要手段之一，筆者旨在探究孕11～13+6周超聲檢測胎兒NT值在早期孕檢中的臨床價值及意義，以期為臨床進一步開展早期異常胎兒的診斷積累經(jīng)驗?，F(xiàn)將結果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入2016年 3月至2017年9月于浙江省永康市婦幼保健院行孕檢的7 800例孕婦。納入標準：孕周11～13+6者；均行超聲NT檢查；臨床資料完整。排除標準：非單胎妊娠者；家屬及患者不配合檢查者。年齡22～39 歲，平均年齡（29.47±1.23）歲；其中年齡≥35歲105例；行超聲NT檢查時體質(zhì)量 54～ 76 kg，平均體質(zhì)量（61.46±4.21）kg。本研究經(jīng)本院醫(yī)學倫理委員會審核及批準通過后開展，且所有受試者及家屬均對本研究目的及研究方法知情同意。

1.2 檢查方法 選用GEVoluson E8彩色超聲診斷儀，經(jīng)腹RAB4-8-D探頭及腔內(nèi)RIC5-9-D探頭。孕婦取仰臥位，必要時采取側臥位，按照11～13+6周胎兒超聲篩查規(guī)范要求[3]檢查并測量頭臀徑及頸項透明層厚度，具體方面如下：取胎兒頭臀長正中矢狀切面，于胎兒自然伸展姿勢時測量頭臀徑，并盡可能將圖像放大，以使圖像僅顯示胎兒頭頸部與上半胸部時對NT值進行測量，需在最寬位置測量頸項透明層無回聲區(qū)域的垂直距離；測量時游標的內(nèi)緣應置于頸項透明層無回聲區(qū)的外緣，以使測量游標在輕微移動下僅改變測量結果0.1 mm，并應測量多次，同時記錄測量所得的最大數(shù)值；當存在頸部腦脊膜膨出及頸部臍帶現(xiàn)象時，需注意辨認，以避免誤測；當存有頸部臍帶，進行NT值測量時需測量頸部壓跡上和下兩端最寬位置處的距離，隨后取兩者的平均值；若存在胎兒位置相對較低、孕周偏小和/或懷疑異常時，需采用經(jīng)陰道超聲進行輔助檢查，或于檢查1周后復查，并觀察其余合并結構畸形。NT值≥3.0mm，則可判定為增厚。

于12～26周采集受試者靜脈血進行無創(chuàng)DNA檢測，以對染色體核型加以分析。

1.3 觀察指標 記錄所有受試者NT檢查結果，比較不同孕周胎兒NT值；并于檢查后進行追蹤隨訪（經(jīng)門診或電話隨訪），根據(jù)患者染色體核型分析結果及產(chǎn)后隨訪結果（“金標準”），統(tǒng)計超聲篩查早孕期NT值判斷胎兒發(fā)育異常的敏感性、特異性、陽性預測值和陰性預測值。靈敏度=真陽性/（真陽性+假陰性）×100%，特異度=真陰性/（真陰性+假陽性）×100%，陽性預測值=真陽性/（真陽性+假陽性）×100%，陰性預測值=真陰性/（真陰性+假陰性）×100%。

1.4 統(tǒng)計方法 采用SPSS21.0統(tǒng)計軟件進行統(tǒng)計學分析。計量資料采用均數(shù)±標準差表示，多組間比較采用單因素方差分析，兩兩比較采用LSD-t檢驗；計數(shù)資料采用采用2檢驗。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 7 800例胎兒早期孕檢超聲檢查結果 NT值正常7 757例（99.45%），NT增厚43例，（0.55%）。不同孕周胎兒的NT值比較差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.055），其中13～13+6胎兒的NT值明顯高于12～12+6及11～11+6的胎兒，12～12+6胎兒的NT值明顯高于11～11+6的胎兒，差異均有統(tǒng)計學意義（均P＜0.05）。見表1。

2.2 NT值增厚胎兒的臨床表現(xiàn) 7 800例胎兒中NT值≥3.0 mm 43例：13例存在發(fā)育異常，其中1例無創(chuàng)DNA檢測提示性染色體偏少；12例經(jīng)無創(chuàng)DNA檢測證實伴有染色體結構異常（心臟畸形5例，膈疝2例，胸腹腔積液2例，腦積水、唇裂及腎積水各1例）。其余25例經(jīng)無創(chuàng)DNA檢測證實為低風險，5例未見發(fā)育異常。

2.3 早期NT值檢測對臨床診斷的評價效果 產(chǎn)后隨訪，7 800例胎兒中發(fā)育異常33例，29例胎兒NT值≥3.0 mm，尚有4例胎兒NT值＜3.0 mm也存在發(fā)育異常（先天性心臟病2例、神經(jīng)管畸形2例）。3例妊娠結束后確診，包括1例六指畸形、1例鼻骨顯示欠佳、1例巨膀胱；其余30例均經(jīng)引產(chǎn)結束妊娠并證實。

表1 7 800例胎兒早期NT值比較 mm

表2 早期NT值檢測對臨床診斷的評價效果 例

當 NT值度≥3.0 mm，靈敏度為93.45%（29/33），特異度為 99.79%（7 753/7 769），陽性預測值為 67.44%（29/43），陰性預測值為99.95%（7 753/7 757）。見表 2。

3 討論

因孕11～13+6周胎兒淋巴系統(tǒng)還未發(fā)育完全，于淋巴管和淋巴囊處有少量淋巴液積聚，故形成NT[4]。因此，NT有助于保護胎兒一過性腦部的過度灌注所產(chǎn)生的損傷。隨著孕周的增加，胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育逐漸完善，聚積的淋巴液會被引流至頸內(nèi)靜脈，約在孕14周后NT消失[5]。本文結果顯示NT值正常7 757例，占99.45%；NT值增厚43例，占0.55%；孕周在13～13+6之間胎兒的NT值明顯高于12～12+6及11～11+6的胎兒，孕周在12～12+6之間胎兒的NT值明顯高于11～11+6的胎兒，差異均有統(tǒng)計學意義（均P＜0.05）；與廖玎[5]報道相符，提示胎兒NT值與孕周數(shù)密切相關，可隨孕周數(shù)增加而增加。

NT值異常與胎兒發(fā)育異常的關系較為密切，胎兒發(fā)育異常的概率會隨NT值的增加而增加[6]。相關研究表明，NT值為3.0 mm時，會有10%的胎兒存在發(fā)育異常，而當NT值增加到6.0 mm時，發(fā)育正常胎兒數(shù)僅占到10%[7]。本文結果顯示，7 800例胎兒中發(fā)育異常33例，29例胎兒NT值≥3.0 mm，尚有4例胎兒NT值＜3.0mm也存在發(fā)育異常；當NT值≥3.0 mm，靈敏度為93.45%，特異度為99.79%，陽性預測值為67.44%，陰性預測值為99.95%，靈敏度及特異度相對均衡；這提示超聲NT值檢測有助于提高孕早期胎兒發(fā)育異常的診斷率。

NT值雖是篩查胎兒發(fā)育異常的重要指標，但不能一味認為NT值增加就表明胎兒存在發(fā)育異常[8]。本研究結果顯示，43例NT值≥3.0 mm的胎兒中，僅29例存在發(fā)育異常，而7 757例NT值＜3.0 mm的胎兒中，4例尚存在發(fā)育異常；因此，NT值檢測在診斷發(fā)育異常胎兒方面存在者一定假陽性率及假陰性率，早期孕檢時需綜合各檢查結果進行診斷。