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面神經(jīng)發(fā)育不良是一種獨立的疾病，包括面神經(jīng)解剖畸形與功能異常。解剖畸形包括走行異常、骨管缺損、分叉畸形等；功能異常主要表現(xiàn)為面癱或不完全面癱。由于胚胎發(fā)育的相關(guān)性，面神經(jīng)發(fā)育不良與先天性外中耳畸形密切相關(guān)[1]。本文將介紹各類面神經(jīng)畸形及其在先天性外中耳畸形中的特點。

1 面神經(jīng)畸形

1.1面神經(jīng)走行異常 最為重要，是造成術(shù)中面神經(jīng)損傷的重要原因。

面神經(jīng)垂直段移位：在所有面神經(jīng)走行異常中，垂直段的走行異常最為常見,發(fā)生率高達(dá)57.5%，可前移、側(cè)移或“S”形畸形,當(dāng)其向后外移位時更容易受到損傷[2,3]。垂直段面神經(jīng)的前移畸形程度分為三度：輕度為面神經(jīng)垂直段移位達(dá)圓窗水平,中度達(dá)卵圓窗水平,重度達(dá)耳蝸水平。

面神經(jīng)水平段移位：19%的正常耳中存在面神經(jīng)水平段低垂畸形，即面神經(jīng)水平段下緣低于前庭窗下緣水平，這類異常走行通常會遮蓋前庭窗[4]。

面神經(jīng)錐段移位：在顳骨發(fā)育過程中，近5%的人面神經(jīng)錐段存在外凸畸形，即面神經(jīng)錐段遠(yuǎn)端向外移行，高出水平半規(guī)管水平，并向內(nèi)下走行出莖乳孔，繼而形成一拱橋樣結(jié)構(gòu)，即錐曲段外凸畸形[5]。

1.2面神經(jīng)骨管缺損 最為常見[6]，多發(fā)生于面神經(jīng)管水平段，呈局限性駝峰狀隆起。面神經(jīng)管水平段骨壁是由胚胎期兩個不同的骨化中心發(fā)育而成，當(dāng)兩個骨化中心融合不全時可導(dǎo)致面神經(jīng)管水平段骨壁缺損[7]。Guntinas-lihcius等[8]對50例尸檢的顳骨標(biāo)本研究后發(fā)現(xiàn)，55%的面神經(jīng)管存在骨壁缺損，其中水平段缺損占91%，垂直段占9%。Goldsztein等[9]報道面神經(jīng)管的骨壁缺損發(fā)生率為53%,其中水平段的發(fā)生率最高,錐曲段次之。面神經(jīng)錐曲段畸形中骨壁缺損同樣最為常見[10]；面神經(jīng)水平段骨壁缺損在卵圓窗水平最為常見；垂直段面神經(jīng)的骨裂中，79%開口至面神經(jīng)隱窩，21%開口至鼓室竇氣房；氣化好的顳骨內(nèi)面神經(jīng)管較少出現(xiàn)骨壁缺損，且缺損小。面神經(jīng)管骨壁缺損在兩側(cè)顳骨可同時出現(xiàn)，且形狀及位置對稱[11]。

1.3面神經(jīng)異常分支 面神經(jīng)水平段的異常分支多位于卵圓窗上方，可表現(xiàn)為面神經(jīng)穿過鐙骨足弓，并從近圓窗處進(jìn)入面神經(jīng)骨管，該分支異常多伴發(fā)聽骨鏈畸形。水平段主干離開膝狀神經(jīng)節(jié)后可向下垂直走行，在匙突水平出現(xiàn)一分支，穿過鼓室內(nèi)結(jié)締組織達(dá)咽鼓管口上壁，繼續(xù)向前走行至顳下頜關(guān)節(jié)窩出顳骨[11]。面神經(jīng)水平段也可呈分叉狀走行，其可跨過前庭窗后分為上、下兩支走行，或分為兩支在前庭窗下方及前庭窗與圓窗之間走行；在中耳手術(shù)中該類異常面神經(jīng)極易損傷。

面神經(jīng)垂直段有時存在2至3個分支，可在莖乳孔融合成一支后出顳骨，也可分別走行出顳骨，甚至可以前跨到鼓岬表面[12]。

1.4面神經(jīng)功能異常 面神經(jīng)是以運動神經(jīng)為主的混合神經(jīng)，主要支配面部表情肌運動和舌下腺、下頜下腺、淚腺的分泌以及傳導(dǎo)舌前2/3的味覺。面神經(jīng)垂直段功能異?？杀憩F(xiàn)為面神經(jīng)完全消失，僅留下疏松的連接組織，如Mobius綜合征；或表現(xiàn)為面神經(jīng)逆向走行，僅含少部分面神經(jīng)運動纖維，或鼓索神經(jīng)成份[13]。據(jù)統(tǒng)計，59%的Mobius綜合征患者面神經(jīng)發(fā)育不全或未發(fā)育[14]，多表現(xiàn)為不完全面癱，常累及雙側(cè)，其額肌及眼輪匝肌最常受累[15]。面神經(jīng)的水平段亦可出現(xiàn)發(fā)育不全，目前文獻(xiàn)報道較少。

2 先天性外中耳畸形中面神經(jīng)畸形特點

對外中耳畸形患者的面神經(jīng)走行特點進(jìn)行了大規(guī)模的臨床研究和總結(jié)發(fā)現(xiàn)，耳畸形患者面神經(jīng)垂直段較正?；颊呙黠@前移，常遮蓋圓窗，對振動聲橋圓窗植入的手術(shù)入路有一定的影響[16]。對面神經(jīng)垂直段骨管長度進(jìn)行測量,并進(jìn)行統(tǒng)計分析，發(fā)現(xiàn)兩個年齡組中12歲以下和12歲以上兩個亞組面神經(jīng)垂直段長度畸形側(cè)比正常側(cè)分別縮短了2.89 mm與4.94 mm,提出小耳畸形患者面神經(jīng)垂直段骨管長度的縮減可能與畸形側(cè)鼓骨未發(fā)育有關(guān)[16]。冷同嘉[17]對250例先天性外中耳畸形患者分析后發(fā)現(xiàn)，面神經(jīng)畸形占26.7%，鼓索神經(jīng)畸形達(dá)59.2%；面神經(jīng)管鼓室段骨壁缺損、低垂移位遮蓋前庭窗、鼓索神經(jīng)缺如較為多見。

先天性外耳道閉鎖是由于胚胎時期顳骨鼓部發(fā)育受阻礙，未能形成正常的骨性外耳道，常并發(fā)中顱窩低位、顳頜窩后位及面神經(jīng)走行異常。Ishimoto等[18]發(fā)現(xiàn)Marx I°耳郭畸形中42%伴發(fā)耳道畸形，36%出現(xiàn)面神經(jīng)走行異常。鄭雅麗等[19]對446例先天性外耳道閉鎖病例研究后發(fā)現(xiàn)，高達(dá)50.7%的患者存在不同程度的面神經(jīng)畸形。先天性外耳道閉鎖伴發(fā)面神經(jīng)畸形以垂直段前移最為常見，其移位程度越大，則耳郭畸形越嚴(yán)重[20,21]。Takegoshi等[22]通過測量面神經(jīng)垂直段的位置，發(fā)現(xiàn)小耳畸形患者的面神經(jīng)垂直段較正常人向外移位3 mm；耳郭畸形越嚴(yán)重，則面神經(jīng)垂直段前移距離越大[23]。

先天性外耳道狹窄是因胚胎期第一和第二鰓弓之間的鰓溝發(fā)育障礙，致外耳道的直徑小于4 mm，可近乎垂直狀，耳道口位置降低，可位于下頜角水平；其常伴有面神經(jīng)分支或短路畸形等，其發(fā)生率可達(dá)60.9%以上[24]。先天性外耳道狹窄患者的耳郭、外耳道、鼓室腔、錘砧復(fù)合體的發(fā)育相比于先天性外耳道閉鎖更完善，故手術(shù)中損傷面神經(jīng)的可能性相對小些[25]。

先天性聽骨鏈畸形也常伴有面神經(jīng)畸形。先天性中耳畸形的面神經(jīng)走行異常及分支畸形的發(fā)生率低于先天性外耳道畸形[26]。因第一、二鰓弓，第一鰓裂及咽囊衍生發(fā)育成為外耳和中耳的同時，與此相鄰的第二鰓弓同時發(fā)育為面神經(jīng)，故而顳骨內(nèi)的面神經(jīng)發(fā)育異常通常合并有外耳和中耳畸形[15]。耳郭發(fā)育越好，中耳發(fā)育也相對越好，有研究分析耳郭畸形程度與中耳各結(jié)構(gòu)畸形的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)耳廓畸形程度與鼓室大小、面神經(jīng)、錘砧復(fù)合體、乳突氣化呈現(xiàn)出相關(guān)趨勢[26]。

目前先天性中耳畸形的臨床分型使用較多的是Teunissen分型，I型為先天性鐙骨固定；II型為先天性鐙骨固定伴聽骨鏈畸形：伴聽骨鏈中斷(a)，伴有聽骨鏈固定(b)，伴有面神經(jīng)走行異常(c)；III型為聽骨鏈畸形，但鐙骨足板可活動：伴聽骨鏈中斷(a)，伴聽骨鏈固定(b)；IV型為先天性蝸窗或前庭窗發(fā)育不全或重度發(fā)育異常：伴砧骨發(fā)育異常(a)，伴錘骨發(fā)育異常(b)，伴鐙骨發(fā)育異常(c)，伴面神經(jīng)走行異常(d)。Teunissen II型畸形中面神經(jīng)多表現(xiàn)為分叉畸形，如：面神經(jīng)分為兩支分別走行于鐙骨足板的上方和下方，或在足板旁分叉。臨床中Teunissen II型畸形并不多見，約占單純性中耳畸形臨床病例的14%，而II型畸形中以II a型相對多見[27]。Su等[28]報道了97例Teunissen IV型畸形，69.1%伴有面神經(jīng)走行異常，包括面神經(jīng)水平段或錐曲段裸露、面神經(jīng)下垂畸形伴或不伴水平段裸露、面神經(jīng)走行于鼓岬表面、面神經(jīng)分叉走行、面神經(jīng)標(biāo)志不清，其中以面神經(jīng)下垂畸形最為常見，高達(dá)34.3%。

因為先天性外中耳畸形的顳骨發(fā)育存在畸形，故面神經(jīng)畸形可表現(xiàn)為水平段或錐曲段骨壁缺損、水平段低垂、垂直段前移、水平段或垂直段存在雙分支畸形[23，28]，面神經(jīng)遮擋前庭窗或圓窗，甚至?xí)乱浦燎巴ゴ跋戮塠20]，面神經(jīng)水平段與前庭窗的最短距離變短，而面神經(jīng)外移并不常見[29]。曾有報道一例先天性外中耳畸形患兒面神經(jīng)水平段行走于鼓室腔外側(cè),即畸形聽骨鏈的外側(cè)[30]。水平段面神經(jīng)的雙分支畸形在顳骨CT中易被忽視，在術(shù)前仔細(xì)辨認(rèn)冠狀位顳骨CT，可在外半規(guī)管的下緣發(fā)現(xiàn)有兩個圓形的軟組織密度影呈上下排列[27]。先天性外中耳畸形無論單側(cè)還是雙側(cè)，面神經(jīng)垂直段都較正常耳前移；而雙側(cè)畸形患者因乳突、鼓室發(fā)育更差，所以面神經(jīng)走行異常更為明顯[31]。小耳畸形患者面神經(jīng)垂直段的走行深淺可能與伴或不伴半面短小癥、乳突氣化程度、患者年齡等多因素有關(guān),有待進(jìn)一步研究[16]。

一些綜合征常合并外中耳畸形，累及面神經(jīng)，出現(xiàn)功能異常。半面短小畸形即第一、二鰓弓綜合征，表現(xiàn)為單側(cè)小耳畸形、面橫裂、下頜支和頦形成失敗，其咬肌、顳肌、翼肌發(fā)育不全，表情肌未能正確分布到其應(yīng)在的位置，故患側(cè)面癱或肌力弱[15]。有研究統(tǒng)計339例半面短小畸形患者中23.9%患側(cè)出現(xiàn)面癱；中、重度的半面短小畸形患者面神經(jīng)部分或全部發(fā)育不良，多為頰支或下頜緣支，亦可累及眼支或額支；伴小耳畸形的半面短小癥患者其額支最易累及[32]。

部分先天性外中耳畸形患者需行聽覺重建術(shù)改善聽力，常因伴發(fā)面神經(jīng)畸形使得手術(shù)難度增大，同時增加了手術(shù)并發(fā)癥的風(fēng)險。故行此類手術(shù)時，術(shù)者需有豐富的耳科手術(shù)經(jīng)驗，且應(yīng)熟知可能存在的面神經(jīng)畸形，盡可能降低醫(yī)源性面癱的發(fā)生。