郭 啟 馬松雅

(河南省平頂山市第一人民醫(yī)院超聲科 平頂山 467000)

21-三體綜合征臨床通常稱為唐氏綜合征(DS)，臨床調(diào)查表明[1]，常見的臨床征象為胎兒染色體異常，導(dǎo)致胎兒先天愚型。本次研究基于上述背景，選取來我院進行產(chǎn)前篩查的2127例孕婦為研究對象，對其進行超聲檢查，并對檢查出軟指標的孕婦抽取羊水樣本進行核型分析，現(xiàn)詳述如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2013年2月～2015年3月，選取來我院進行產(chǎn)前篩查的2127例孕婦為研究對象，均為單胎妊娠，孕周18～25周，平均孕周(20.5±1.1)周(孕中期)，孕婦年齡22～38歲，平均年齡(27.3±3.2)歲。納入和排除標準：若孕婦有家族遺傳病史，且經(jīng)我院產(chǎn)前血清檢驗發(fā)現(xiàn)存在高危因素、高齡產(chǎn)婦、 產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，或者存在兩項及以上的超聲軟指標、近親結(jié)婚、夫婦染色體異常，滿足任意一項上述條件均可既定為胎兒DS高危孕婦，共確定高危孕婦349例，低危孕婦1778例。所有孕婦在接受超聲診斷前均與我院簽署《調(diào)查研究知情同意書》。

1.2 診斷方法

采用飛利浦ClearVue350超聲彩色多普勒診斷儀，探頭頻率設(shè)為2.0～12MHz，分辨率：1366×768，成像模式為彩色多普勒和脈沖波PW頻。采用心臟軟件對心臟結(jié)構(gòu)進行觀察。

染色體制備和核型分析方法為：抽取絨毛組織10mg，并在孕16～24周時抽取20ml羊水，取2ml臍血，進行常規(guī)細胞培養(yǎng)制片，并進行G顯帶。高倍顯微鏡下計數(shù)中期分裂象數(shù)量為20個，共分析核型3個，若發(fā)現(xiàn)標本染色體異常，則需計數(shù)分析核型30～50個。

1.3 觀察指標[2]

在孕婦孕18～24周時，對是否存在染色體異常的超聲軟指標進行詳細檢查。超聲軟指標診斷標準如下：(1)對頸項軟組織厚度進行測量(外緣到皮膚外緣的距離即頸項軟組織厚度)，若孕16～18周時，頸項軟組織厚度超過5mm，或者在孕18～24周時超過6mm即定義為增厚；(2)對胎兒腎盂水平橫切面進行測量，若腎盂內(nèi)無回聲區(qū)最大前后徑超過4mm可診斷為腎盂擴張；(3)腸管回聲強度≥骨骼回聲可診斷為腸管回聲增強；(4)胎兒四肢長骨長徑<相同孕周2個標準差為肢體短?。?5)心室存在強回聲光點可判定為心室強光點；(6)胎兒側(cè)腦室寬度為10～15mm定義為側(cè)腦室輕度擴張；(7)側(cè)腦室內(nèi)的強回聲脈絡(luò)叢內(nèi)存在類圓形無回聲區(qū)可診斷為脈絡(luò)膜囊腫。

在中孕期進行羊水穿刺，對胎兒染色體結(jié)果進行檢查，若出現(xiàn)染色體異常，在孕婦知情同意的前提下可進行終止妊娠處理。

1.4 統(tǒng)計學處理

以SPSS16.0統(tǒng)計學軟件對本次研究所統(tǒng)計數(shù)據(jù)進行分析，計數(shù)資料以n(%)表示，當P<0.05時，提示數(shù)據(jù)差異顯著，具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

本次研究共篩查出共診斷出超聲軟指標314例，檢出率為14.8%，包括羊水和臍血穿刺89例，占總檢出例數(shù)的28.3%。

共檢查出DS31例，發(fā)生率為0.9%，孕婦平均年齡為(33.4±1.1)歲，其中有28例存在超聲染色體異常軟指標，另外3例均為胎兒出生后診斷。

2.1 超聲軟指標診斷DS的陽性LR與陰性LR

1項軟指標異常率12.4%，2項軟指標異常者2.1%，3項軟指標異常率0.3%，比較3項軟指標異常率，χ2=18.4989，P<0.05；經(jīng)統(tǒng)計分析，DS使用超聲軟指標診斷的敏感性為72.3%，特異性為92.8%，假陽性率為7.1%?？偟年栃运迫槐?LR)為10.18，總的陰性似然比(LR)為0.78，見表1。

表1 超聲軟指標診斷DS的陽性LR與陰性LR [n(%)]

項目例數(shù)(%)陽性LR陰性LR1項軟指標異常265(12.4)6.10.72項軟指標異常42(2.1)63.30.73項軟指標異常7(0.3)137.21.0

2.2 超聲軟指標各項目的陽性LR與陰性LR

從診斷結(jié)果中可知，頸項軟組織增厚的發(fā)生率最高，見表2。

表2 超聲軟指標各項目的陽性LR與陰性LR[n(%)]

項目例數(shù)(%)陽性LR陰性LR單獨指標LR頸項軟組織增厚113(5.3)12.10.66.1心室強光點78(3.7)11.00.83.7腸管強回聲62(2.9)5.20.93.7腎盂擴張28(1.3)8.00.92.0肢體短小21(0.9)9.00.91.8脈絡(luò)膜囊腫12(0.5)46.80.823.1

3 討論

超聲軟指標從基礎(chǔ)性質(zhì)上分析，與結(jié)構(gòu)畸形有明顯區(qū)別，在不同比例的正常胎兒中也可見到，其臨床應(yīng)用機制是因與胎兒染色體異常存在統(tǒng)計學關(guān)聯(lián)，因此可用于對胎兒染色體非整倍體進行篩查，在DS篩查中應(yīng)用較為集中。

隨著圍產(chǎn)期保健篩查項目的逐漸精細化，越來越多的微小異常指標被發(fā)現(xiàn)，這些異常指標稱之為超聲軟指標，其在胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育檢測方面有獨特的應(yīng)用價值，在袁紅[3]等人的報道中指出，81.4%的中孕期DS胎兒可檢查出超聲軟指標。本次研究中軟指標診斷的敏感性為72.3%，特異性為92.8%，充分證實了上述觀點，而且1項軟指標異常率12.4%顯著高于2、3項軟指標異常率(P<0.05)，提示1項軟指標異常者更多。此外，在表2中的各項軟指標檢出率統(tǒng)計中表明，最為常見的軟指標為頸項軟組織增厚，在史佳萍[4]的研究中指出，中孕期胎兒頸項軟組織增厚與胎兒早期水腫存在關(guān)聯(lián)，且高危孕婦發(fā)生率要高于低危孕婦，此外，心室強光點、腸管強回聲、腎盂擴張、肢體短小、脈絡(luò)膜囊腫等軟指標均有聯(lián)合發(fā)生的可能，同時發(fā)生2個或2個以上的超聲軟指標，發(fā)生染色體異常的風險就會成倍增加。因此，可根據(jù)軟指標檢查情況對風險率進行糾正，從而提高中孕期胎兒染色體異常的診斷符合率。

綜上，在中孕期胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育檢查中，超聲軟指標對篩查DS有重要意義，DS胎兒通常會出現(xiàn)軟指標與結(jié)構(gòu)畸形或其他異常情況，以及多個超聲軟指標共同出現(xiàn)的臨床征象，可作為臨床診斷的依據(jù)。