馬廣濤,李曉明,張朋飛,李秉壽,李哲,李志鵬,吳靈潼

(山東大學(xué)附屬省立醫(yī)院肝膽外科，山東 濟南 250000)

Abernethy畸形是一種先天性的肝外門體分流畸形[1]，最早由Abernethy發(fā)現(xiàn)，主要表現(xiàn)為門靜脈血流部分或完全向體靜脈分流，該畸形非常罕見，且主要見于兒童[1]，成人更為少見。本文報道1例成人Abernethy畸形，以提高對該病的認識。

臨 床 資 料

一、一般資料

病人為59歲女性，因左側(cè)腹部間斷隱痛半月，于2018年7月9日就診于我科，無其他伴隨癥狀。既往體健。病人神志、精神良好，發(fā)育及營養(yǎng)良好，?？企w檢未見明顯異常。

二、輔助檢查

1.超聲影像檢查 腹部超聲檢查：肝左葉實質(zhì)內(nèi)探及5.9 cm×4.3 cm×3.8 cm相對低回聲團塊，余肝實質(zhì)回聲光點增粗增多，門靜脈顯示不清，脾大。心臟超聲檢查未見異常。腹部強化MRI檢查：肝內(nèi)多發(fā)富血供結(jié)節(jié)，考慮惡性腫瘤病變；肝硬化、脾大、門靜脈高壓、間位結(jié)腸。腹部強化CT檢查：符合肝硬化、肝外門靜脈高壓、脾大CT表現(xiàn)；肝內(nèi)多發(fā)低密度灶，不排除肝惡性腫瘤，間位結(jié)腸(圖1)；肝外門體分流、門靜脈纖細(圖2～圖4)。術(shù)前胃鏡檢查示食管胃底輕度靜脈曲張。

2.實驗室檢查 白細胞計數(shù)2.84×109/L，血小板計數(shù)73.0×109/L，血紅蛋白117 g/L。生化檢查：血清總膽紅素16.5 μmol/L，血清直接膽紅素(DBIL)8.2 μmol/L，血清間接膽紅素(IBIL)8.3 μmol/L，總膽汁酸56.9 μmol/L(正常值0～15 μmol/L) ，K+為3.20 mmol/L，消化道腫瘤標志物檢查(甲胎蛋白、癌胚抗原、CA19-9、CA125、CA72-4)陰性，病毒系列檢查(甲、乙、丙、戊型肝炎病毒)陰性，自身免疫性抗體系列檢查陰性。診斷為Abernethy畸形(Ⅱ型)、肝多發(fā)結(jié)節(jié)、脾大并脾功能亢進、間位結(jié)腸。

三、治療及結(jié)果

肝腫物穿刺活檢病理考慮肝硬化結(jié)節(jié)。病人脾大伴脾功能亢進，遂行脾切除及賁門血管離斷術(shù)。術(shù)前充分備血及腸道準備。術(shù)中探查見：肝右葉發(fā)育較小，肝左葉向左后方延伸，延伸部分較薄，呈水獺尾樣，肝3段及6段(其中肝6段突出結(jié)節(jié)術(shù)前影像未顯示)分別可見一突出于肝表面的結(jié)節(jié)，大小分別約為5.0 cm×5.0 cm×2.0 cm、3.0 cm ×3.0 cm ×2.0 cm，色灰白，質(zhì)地較韌，其余肝表面光滑，橫結(jié)腸及部分小腸填充于增寬的肝裂內(nèi)，脾大，胃近端大彎側(cè)靜脈擴張迂曲明顯。切除肝3段及6段腫物行冷凍切片檢查，斷面滲血明顯，予以縫扎，快速病理結(jié)果為肝硬化增生結(jié)節(jié)。遂行脾切除及賁門血管離斷術(shù)，術(shù)中見脾靜脈迂曲增粗，直徑約2.0 cm，并見一粗大迂曲的靜脈干，該靜脈干分出多條曲張的靜脈進入胃壁內(nèi)，術(shù)中予以離斷，該靜脈干經(jīng)胃后進入腹膜后(圖5)，未進一步追蹤，結(jié)合術(shù)前影像檢查考慮該靜脈干為門體分流靜脈。

病人術(shù)后恢復(fù)良好，肝功能術(shù)后第3天即恢復(fù)正常，神志、精神良好，無肝性腦病表現(xiàn)，無腹痛、腹脹胃腸道淤血表現(xiàn)。術(shù)后病理示肝切除腫物呈肝硬化表現(xiàn)(圖6)，脾呈慢性淤血腫大表現(xiàn)。術(shù)后病人的白細胞計數(shù)及血小板計數(shù)恢復(fù)正常。

討 論

Abernethy畸形最早在1973年由John Abernethy對一名不明原因死亡的10個月女嬰解剖時發(fā)現(xiàn)，1997年該疾病被命名為Abernethy畸形。該病為胚胎時期門靜脈發(fā)育異常引起的肝外門腔異常分流畸形，其組織胚胎學(xué)基礎(chǔ)為妊娠4～10周時卵黃靜脈系統(tǒng)的腸周靜脈叢有選擇的退化和保留形成門靜脈，若過度退化則形成門靜脈缺如[2]。

圖1 動脈期；(間位結(jié)腸 ↓肝占位結(jié)節(jié)) 圖2 冠狀位門靜脈平面(纖細的門靜脈；迂曲的脾靜脈；△腸系膜上靜脈；↓門腔分流靜脈干) 圖3 冠狀位左腎靜脈平面(門腔分流靜脈干；↑左腎靜脈) 圖4 門靜脈期(→纖細的門靜脈；脾靜脈；△門腔分流靜脈干) 圖5 術(shù)中實物 門腔分流靜脈干(黑箭頭所示) 圖6 病理增生結(jié)節(jié)(HE染色，×40) 假小葉(黑箭頭所示)

Morgant等[3]在1994年根據(jù)異常的門靜脈和體靜脈的異常分流情況，將該畸形分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型：肝臟完全不接受門靜脈供血，血流完全匯入體靜脈，常有門-腔靜脈、胃-腎靜脈、腸系膜-髂內(nèi)靜脈、脾-腎靜脈分流等[4]。Ⅰ型又分為兩個亞型：Ⅰa型，腸系膜上靜脈(SMV)和脾靜脈不匯合，分別匯入體靜脈系統(tǒng)；Ⅰb型，SMV和脾靜脈匯合后匯入體靜脈系統(tǒng)。Ⅱ型肝臟接受部分門靜脈血流，剩余部分血流經(jīng)異常的短路匯入體靜脈系統(tǒng)，該例病人為此型。

Abernethy畸形臨床表現(xiàn)多樣，Ⅰ型多見于兒童，且女性多見，出現(xiàn)癥狀早且較重，常伴有其他系統(tǒng)的畸形，如內(nèi)臟移位、先心病、膽道閉鎖等畸形[5]。Ⅱ型男性多見，臨床表現(xiàn)輕，發(fā)現(xiàn)較晚，常常為單一的門靜脈畸形。但該例病人為女性，且合并獺尾肝、間位結(jié)腸、肝內(nèi)結(jié)節(jié)。沈貴月等[6]曾報道Ⅱ型病人合并先天性多囊腎、腎動脈多發(fā)動脈瘤的病例。臨床癥狀可以出現(xiàn)在多個系統(tǒng)。消化系統(tǒng)主要由于異常分流導(dǎo)致體靜脈高壓及肝臟灌注減少引起的消化道出血、或腹壁靜脈曲張[7]及黃疸、凝血功能障礙等。呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為肺動脈高壓癥狀[8]，常常被誤診為特發(fā)性肺動脈高壓。泌尿系統(tǒng)可有腎功能不全表現(xiàn)，近年來有腎病綜合征、IgA腎病、膜性腎病的報道[9-11]，也有腎自發(fā)性破裂出血的報道[12]。神經(jīng)系統(tǒng)主要為肝性腦病表現(xiàn)[13]，但事實上很少發(fā)生，這可能與該畸形病人的腸道內(nèi)尿激酶活力降低有關(guān)，減少了氨代謝產(chǎn)物，這是一種穩(wěn)態(tài)機制[14]。有的以不明原因的腹痛為首發(fā)癥狀[15]，本例的主要臨床表現(xiàn)就為腹部隱痛。

Abernethy畸形病人早期肝功能及血氨正?；蜉p度升高，晚期出現(xiàn)肝功能不斷惡化、凝血異常、肝性腦病。Abernethy畸形病人外周血總膽汁酸往往升高，可能由于門靜脈缺如中斷了腸肝循環(huán)引起的[16]。本例病人的總膽汁酸升高，和文獻報道一致。曾有研究[17]發(fā)現(xiàn)Abernethy畸形病人的大便培養(yǎng)細菌數(shù)量很少，且僅有3種有尿激酶活性的細菌，這也解釋了為什么該疾病病人很少發(fā)生肝性腦病的原因。

Abernethy畸形主要靠影像學(xué)診斷，超聲檢查可確定門靜脈畸形的類型、部位及其他臟器病變并可發(fā)現(xiàn)異常的血流并對血流方向、流速進行測定，有報道[18]認為超聲是首選檢查方法，但對門靜脈屬支顯示欠佳，且易被腸脹氣、圖像分辨率及技術(shù)人員水平影響。本例病人超聲檢查只發(fā)現(xiàn)了肝占位、脾大及擴張的血管，未明確診斷門靜脈畸形，有此可見超聲檢查有一定的局限性，但仍為不可缺少的檢查方法。血管造影檢查是診斷該病的金標準，但為有創(chuàng)檢查且不能兼并發(fā)現(xiàn)其他肝臟病變，所以不是該病的首選檢查方法。隨著影像學(xué)的發(fā)展，磁共振血管成像(MRA)及CT血管造影(CTA)檢查在該疾病的診斷中被作為首選檢查，它可顯示血管的全貌及走行匯合的全程，能明確地做出分型診斷，若合并肝占位性病變，并對其做出較其他檢查更為準確的診斷，該畸形合并的肝占位病變多為良性增生結(jié)節(jié)[19]，因為門靜脈供血缺乏或減少會使肝動脈供血代償性增加，導(dǎo)致肝臟營養(yǎng)障礙，最終導(dǎo)致缺血區(qū)的萎縮，富供血的結(jié)節(jié)形成，表現(xiàn)為肝臟發(fā)育異常、肝結(jié)節(jié)形成，但此類結(jié)節(jié)增生過程中可發(fā)生癌變[20]，所以應(yīng)該長期隨訪。本例病人肝臟發(fā)育異常呈獺尾肝，肝裂增寬，肝內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)，經(jīng)病理證實為良性增生結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)血供豐富，所以切除后滲血明顯。

Abernethy畸形最重要的鑒別診斷疾病為肝硬化門靜脈高壓所致的門體分流，主要有以下鑒別點：①Abernethy畸形為先天性疾病，小兒多見，該畸形常引起肝硬化，但多無引起肝硬化的其他疾病，如病毒性肝炎、酒精肝等，而肝硬化門脈高壓病人多合并引起肝硬化的其他疾病，且發(fā)病較晚。②Abernethy畸形常合并其他系統(tǒng)的畸形，而單純肝硬化門脈高壓病人常無其他系統(tǒng)的畸形。③在影像學(xué)表現(xiàn)上Abernethy畸形無門靜脈(Ⅰ型)或僅有纖細的門靜脈另有粗大的肝外門體分流(Ⅱ型)，而肝硬化門靜脈高壓病人肝內(nèi)、肝外門靜脈明顯增寬，這是最重要的鑒別點。此病人影像學(xué)表現(xiàn)為肝內(nèi)未見明顯門靜脈分支，肝外門靜脈纖細，另有粗大的肝外門體分流。

Abernethy畸形的治療應(yīng)根據(jù)畸形的分型及病人的具體情況來決定，但目前沒有統(tǒng)一的認識和成熟的治療方案[21]，目前主要有如下治療方案：①肝移植術(shù)，主要適合于合并嚴重的肝性腦病、肝肺綜合征等嚴重合并癥的病人，國外已有此類疾病肝移植的報道(《Pediatric Transplantation》)。②關(guān)閉異常的門腔分流，此種手術(shù)方式適合于由于門體分流致消化道出血、有嚴重肝性腦病等嚴重并發(fā)癥的Ⅱ型畸形病人，可選擇腔鏡或介入手術(shù)。③對癥手術(shù)治療，對于由于畸形引起的便血病人，可行直腸周圍血管離斷和直腸下段靜脈縫扎[22]，也有為了控制出血行乙狀結(jié)腸造瘺，遠端暫時廢用，出血好轉(zhuǎn)后行造瘺關(guān)閉術(shù)的報道[23]；對于脾大伴脾功能亢進、嘔血病人可行脾切除加賁門血管離斷術(shù)或脾動脈栓塞術(shù)[7]。④肝占位切除術(shù)，主要適合于高度懷疑惡性腫瘤的病人。

總之，Abernethy畸形少見，臨床表現(xiàn)多樣，可合并其他器官或組織的病變，MRA或CTA是診斷及分型的主要影像學(xué)檢查，根據(jù)分型及病人的病情制定治療方案。