董雨桐，王典哲，王景宇，徐 紅（吉林大學(xué)第一醫(yī)院，吉林 長(zhǎng)春 130021）

病例女，24 歲，因“間斷腹瀉9 年”于2018 年7 月就診于我院。既往：9 年前開(kāi)始間斷腹瀉，每天5～7 次，為黃色稀便，偶有鮮血便，量少，發(fā)病嚴(yán)重時(shí)伴有腹痛、腹脹、乏力，經(jīng)中西醫(yī)治療后癥狀可緩解，近1 月癥狀略加重，為求系統(tǒng)治療就診于我院。體檢：貧血貌、消瘦，余未見(jiàn)異常。血常規(guī)：紅細(xì)胞（RBC）3.62×1012L-1，血紅蛋白（HGB）62 g/L。超敏C 反應(yīng)蛋白-血清34.06 mg/L。糞便常規(guī)+糞便隱血：潛血陽(yáng)性。

影像表現(xiàn)：多排螺旋CT（MSCT）平掃加增強(qiáng)掃描，回盲部形態(tài)不規(guī)則，呈囊狀膨大，回盲部及闌尾位于盆腔右部，結(jié)腸短小且均位于盆腔內(nèi)，正常形態(tài)的升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸均未見(jiàn)顯示，直腸、乙狀結(jié)腸于盆腔右部與回盲部相延續(xù)，短小結(jié)腸腸腔不規(guī)則變窄及擴(kuò)張，正常結(jié)腸袋結(jié)構(gòu)消失，回盲部、短小結(jié)腸及直腸管壁彌漫性增厚，邊緣毛糙，增強(qiáng)掃描不均勻分層狀強(qiáng)化，周圍脂肪間隙渾濁，鄰近腸管周圍直小血管增多（圖1～4）。結(jié)合患者無(wú)手術(shù)治療史，初步診斷為先天性短結(jié)腸（Congenital short colon，CSC）伴腸道炎癥。行經(jīng)肛門插管泛影葡胺大腸造影檢查，僅見(jiàn)直腸及極少部分結(jié)腸，所示直腸及結(jié)腸腸腔擴(kuò)張、腸壁不規(guī)整、僵直，其右旁見(jiàn)遠(yuǎn)側(cè)為盲端細(xì)管狀闌尾結(jié)構(gòu)顯示，對(duì)比劑迅速進(jìn)入小腸（圖5）。

結(jié)腸鏡檢查：腸鏡進(jìn)鏡20 cm，可見(jiàn)大腸黏膜移行為小腸黏膜，未見(jiàn)明顯回盲瓣結(jié)構(gòu)。所見(jiàn)小腸黏膜絨毛清晰，分布均勻，未見(jiàn)明顯糜爛及潰瘍表現(xiàn)。距肛緣約20 cm 處至肛緣為大腸黏膜，可見(jiàn)多發(fā)不規(guī)則潰瘍，潰瘍深陷，底被白苔，周圍黏膜呈水腫增生表現(xiàn)，未見(jiàn)正常大腸黏膜（圖6）。活檢病理：回腸末端：急性活動(dòng)性小腸炎，腺體增生，局部腺體分支，黏膜基底可見(jiàn)急慢性炎細(xì)胞聚集，絨毛未見(jiàn)明確萎縮；直腸、結(jié)腸：慢性活動(dòng)性大腸炎，水腫，腺體增生，隱窩分支扭曲，局灶擴(kuò)張，黏膜全層可見(jiàn)急慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)，見(jiàn)炎性滲出物及肉芽組織（圖7）。結(jié)合腸道影像及造影檢查診斷為CSC 合并腸道炎癥。

圖1～4 CT 平掃橫軸位、CT 增強(qiáng)橫軸位及斜矢狀位、冠狀位MPR，顯示回盲部呈囊狀膨大，回盲部及闌尾位于盆腔，結(jié)腸短小且均位于盆腔內(nèi)，回腸遠(yuǎn)端、回盲部、短小結(jié)腸管壁增厚，呈不均勻分層狀強(qiáng)化，周圍脂肪間隙渾濁滲出，鄰近腸管周圍直小血管增多，周圍脂肪組織增生變厚。圖5 泛影葡胺灌腸大腸造影，僅見(jiàn)直腸及極少部分結(jié)腸，腸腔擴(kuò)張、腸壁不規(guī)整，其右旁見(jiàn)遠(yuǎn)側(cè)為盲端細(xì)管狀結(jié)構(gòu)顯示。圖6 腸鏡示直腸和結(jié)腸充血水腫、彌漫結(jié)節(jié)樣增生及小糜爛，大量黏液覆蓋。圖7 黏膜及黏膜下局限性炎細(xì)胞浸潤(rùn)，黏膜表面呈乳頭狀增生（HE）。

討論CSC 又稱先天性結(jié)腸袋、先天性袋狀結(jié)腸、先天性球形結(jié)腸或結(jié)腸袋綜合征，以結(jié)腸長(zhǎng)度明顯縮短、部分或全部結(jié)腸呈囊袋狀改變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，好發(fā)于新生兒與嬰幼兒。此病多發(fā)生于亞洲印度北部地區(qū)，其他國(guó)家地區(qū)亦有報(bào)道，發(fā)病率男性明顯高于女性，其胚胎學(xué)方面發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能與環(huán)境、家庭因素相關(guān)[1-3]。有學(xué)者認(rèn)為該病是宮內(nèi)發(fā)育早期，后腸區(qū)域血管損害所致，分為4 型：Ⅰ型，沒(méi)有正常結(jié)腸，短結(jié)腸呈袋狀，回腸直接與之相連通；Ⅱ型，回腸和袋狀結(jié)腸之間有一短段盲腸；Ⅲ型，回腸和袋狀結(jié)腸之間有一段外形正常的結(jié)腸；Ⅳ型，結(jié)腸接近于正常，只是遠(yuǎn)端（直腸和乙狀結(jié)腸）呈袋狀[4]。其中Ⅰ型和Ⅱ型最典型[5]，本患者屬于Ⅱ型，無(wú)正常結(jié)腸，回腸直接與膨大回盲部、擴(kuò)張短小結(jié)腸相連。增強(qiáng)CT 檢查可見(jiàn)CSC 由腸系膜上動(dòng)脈供血，其分支稀疏紊亂，走行迂曲。

腸鏡為診斷腸道疾病的主要方法，但隨著非侵入性影像檢查的發(fā)展，MSCT 在其中扮演著越來(lái)越重要的角色，通過(guò)結(jié)合多平面重組（MPR）可以清晰顯示各腸管及病變的位置、形態(tài)、與周圍鄰近組織的關(guān)系，可較為準(zhǔn)確地確定病灶累及范圍，使用空氣作為陰性對(duì)比劑充盈腸管的情況下進(jìn)行CT 仿真內(nèi)窺鏡（VE）、表面遮蓋顯示（SSD）等還可以更清晰地觀察腸道走行和黏膜情況，為臨床治療方案的制訂提供更加準(zhǔn)確的信息[6]。大腸造影較CT 重建能更為直觀地觀察腸道總體長(zhǎng)度、擴(kuò)張程度以及腸道的動(dòng)態(tài)影像信息，與MSCT 相輔相成，相互補(bǔ)充。本例患者CT 與腸道造影檢查中，升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸均未見(jiàn)顯示，直腸、乙狀結(jié)腸直接與回盲部相延續(xù)，而患者無(wú)手術(shù)史，從而診斷為CSC，同時(shí)可見(jiàn)回盲部、短小結(jié)腸及直腸腸壁彌漫性增厚、管腔不規(guī)則狹窄及走行僵直、腸壁分層狀強(qiáng)化及腸壁周圍直小血管增生，病變累及范圍廣，未見(jiàn)明確腫塊，可以排除腫瘤性病變[7]，考慮腸道炎癥性病變。雖然腸道各種炎性病變的影像學(xué)表現(xiàn)有各自的特點(diǎn)，比如克羅恩病主要累及回盲部及末端回腸，特征是節(jié)段性、跳躍性改變，容易合并腸周膿腫、穿孔和瘺管；潰瘍性結(jié)腸炎病變連續(xù)性分布，腸壁僵硬狹窄呈“鉛管征”；腸結(jié)核多位于回盲部，繼發(fā)于其他部位結(jié)核，多合并淋巴結(jié)腫大和鈣化[8]。本例患者的影像表現(xiàn)不典型，特別是合并CSC 的解剖改變后，單獨(dú)從影像學(xué)鑒別有一定困難。該患者進(jìn)一步行胃鏡及病理檢查明確炎癥類型時(shí)，并未發(fā)現(xiàn)炎性腸病的特征性表現(xiàn)，僅表現(xiàn)為慢性炎癥等非特異改變。有文獻(xiàn)報(bào)道當(dāng)結(jié)腸過(guò)短時(shí)，易引起腸道功能紊亂、菌群失調(diào)及免疫失平衡，影響吸收及刺激產(chǎn)生炎癥介質(zhì)，從而引發(fā)腹瀉、便秘、腹脹及產(chǎn)生炎癥反應(yīng)等癥狀[9]，本例患者長(zhǎng)期間斷嘔吐、腹脹、腹瀉，導(dǎo)致出現(xiàn)貧血癥狀及腸道炎癥，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。

綜上，CSC 特別是合并腸道炎癥的病例少見(jiàn)，將MSCT和泛影葡胺大腸造影檢查相結(jié)合，可以為臨床診斷與治療提供更準(zhǔn)確的信息。