徐瑤

小輝，今年25歲，2017年6月被確診為罕見病——多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型和Ⅱ型。主要特征為皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑，周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病。

因為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型，小輝目前已經(jīng)是聽力全無、視力全無，就連吞咽進食也困難，甚至無法獨自站立和行走……

那個“別人家的孩子”

小輝生長在普通的農(nóng)民家庭，但這個聰明懂事的男孩足以讓這個家庭充滿了幸福的味道。小輝從小就勤奮刻苦，成績優(yōu)異，從小學到高中，每學期都是三好學生、優(yōu)秀班干部，并且還曾榮獲市三好學生、市物理競賽二等獎、縣數(shù)學比賽二等獎。家里老房子的土墻上貼滿了他大大小小的各種獎狀。

十年寒窗苦讀，2011年，小輝以優(yōu)異的成績考上浙江大學化工過程機械與裝備工程專業(yè)。在校期間，獲結(jié)構(gòu)力學知識競賽優(yōu)勝獎和進步獎，參與另兩項科研項目獲學校優(yōu)秀獎。每學年都獲得唐仲瑛德育獎學金，另外參加愛心社團組織工作多次受到學校好評。在同齡人中，他超群拔萃，是人們常說的那個“別人家的孩子”。

生命中的“暴風雨”

但命運總是那樣的頑皮又殘酷，它仿佛早就在醞釀一場“暴風雨”。在小輝父親的回憶中，初中的小輝時常耳鳴，鄉(xiāng)鎮(zhèn)和縣醫(yī)院懷疑是耳內(nèi)異物或?qū)W習疲勞所致。由于山里的信息閉塞，小輝的耳鳴一直未確診。

高中軍訓時，小輝總是難以完成正步分解動作，他不服輸，拼命地把持著自己，堅持刻苦訓練，巨大的體力消耗讓他每次訓練都大汗淋漓，教官總是表揚他最用功。小輝并沒有意識到自己的平衡感已經(jīng)出現(xiàn)了問題。

高考過后，父母帶他到杭州檢查。耳朵依舊沒有檢查出問題，頭頸部和胸部皮下出現(xiàn)的小疙瘩也只是診斷為因蚊蟲叮咬而產(chǎn)生的纖維瘤，所以也沒有做特殊的處理。

雖然癥狀不斷地加重并增多，可是懂事的小輝卻不想讓父母太擔心。因為他理解父母農(nóng)耕不易，也知道家里收入不高，更懂得父母供他和姐姐兩個大學生讀書很困難，所以每當父親再問及他耳朵的事情，他總是說：“習慣了……還好……聽得到……”來搪塞和安慰父親。

小輝希望父母安心，可是現(xiàn)實并沒有溫柔對待這個懂事又優(yōu)秀的男孩，他的聽力一直在下降，并且影響到碩博連讀考試成績，他與分數(shù)線相差4分，與夢想失之交臂。但他沒有氣餒，而是更加發(fā)奮拼搏，甚至連節(jié)假日都不回家，只為了做實驗和復習考研。與此同時，他與深圳光明園區(qū)的一家企業(yè)順利簽約工作。

2017年5月他回家時，父親明顯發(fā)覺與他講話時他的反應(yīng)有些遲緩，懷疑他左耳聽力不佳。在父親再三的勸說下，小輝6月到杭州浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院檢查，核磁共振顯示聽神經(jīng)上有3厘米大的腫瘤，左耳聽力全無，并確診為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型。

得到這個“暴風雨”般的消息，全家人都蒙了！這也徹底打亂了小輝的學習和工作計劃，擊碎了小輝的所有夢想。

感知“絕望的滋味”

家人陪著小輝跑到北京、上海等地的大型三甲醫(yī)院希望得到更權(quán)威的診治，卻在一次次檢查后得到更為可怕的噩耗。

“因為腫瘤長在枕大孔區(qū)，手術(shù)風險很大，手術(shù)后最好的結(jié)果是癱瘓，搞不好就是植物人，而試驗藥品又解決不了他嚴重的病情?！毙≥x的父親在與醫(yī)生復述這些情況時，微微地嘆了口氣，語氣有點凝重。我們可以深切地感知到當時全家人的絕望，也可以體會到這樣的晴天霹靂對于一個處于人生最好階段的20多歲青年是如何的殘酷。

小輝不得不選擇保守治療，他將所有的希望寄托在中藥、艾灸、針灸、藥物熏蒸，甚至所謂的“神藥”上，但病情卻依舊不斷地加重。

因為腫瘤壓迫神經(jīng)，小輝逐漸雙目失明，雙耳失聰，身體失去平衡感，無法獨自站立，無法正常走路，吞咽變得困難……

他的生活變得越來越艱難、孤寂。他再也聽不到母親溫柔喚他名字的聲音，再也看不到父親慈祥的面孔，再也不能和曾經(jīng)的同學一起在知識的海洋里徜徉……現(xiàn)在的他每吃一口飯都十分艱難，時常被噎得整張臉都是紫紅色的。他無法與這個世界正常交流，只能用手去摸索和感知這個世界的變化……

期待“風雨后的彩虹”

“陽光總在風雨后，請相信有彩虹……”小輝不甘心就這樣被現(xiàn)實擊垮，憑借著自身的堅強，他努力和每一個神經(jīng)纖維瘤奮力抗爭。即使他目前的情況需要家人的照料，但他仍頑強地盡量自理日常起居，并且每天堅持中藥、艾灸、針灸、藥物熏蒸治療，背誦專業(yè)知識點和詩詞鍛煉腦力，鍛煉身體以增強免疫力和體質(zhì)。

他期盼著有一天自己眼能看、耳能聽、手能寫，可以重拾自己熱愛的專業(yè)，實現(xiàn)曾經(jīng)的夢想，做一名研究員，繼續(xù)化工機械事業(yè)。并且，他堅信希望就在不遠的前方，只要活著就有希望，終有一天他會等到有效的治療方案。

知識小科普：

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病主要的致病機制為腫瘤生長對周圍組織破壞產(chǎn)生癥狀。其發(fā)病率為1/3000到1/30000，I型（NFI）發(fā)病率高于Ⅱ型（NFⅡ），但Ⅱ型（NFⅡ）的損害更大。

NFⅡ首發(fā)癥狀以雙側(cè)進行性聽力下降最為常見，亦有部分病人表現(xiàn)為單側(cè)嚴重的聽力障礙或波動性聽力喪失或突發(fā)性聽力喪失。最常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降、頭暈、眩暈，其次為手顫、走路搖擺、語調(diào)異常等共濟失調(diào)表現(xiàn)?？诮峭嵝?、面部麻木感等，這些癥狀多為單側(cè)。少數(shù)患者訴持續(xù)性頭痛，伴惡心、嘔吐和視物不清等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。

NFⅡ目前無法徹底治愈。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療，部分患者可放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。藥物治療主要是抗血管生成藥物，其預后較差。