瑪麗婭

【摘 要】目的：探討孕中期唐氏篩查及產(chǎn)前診斷的臨床價(jià)值。方法：選取2017年5月-2018年5月在本院接受孕中期唐氏篩查產(chǎn)前診斷的950例孕婦作為此次研究的對(duì)象，對(duì)其進(jìn)行孕中期唐氏篩查并著重分析其篩查結(jié)果。結(jié)果：在此次研究的950例孕婦中，有79例孕婦結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，其中21-三體陽(yáng)性篩查數(shù)量為65例，18-三體陽(yáng)性篩查數(shù)量為6例，NTD陽(yáng)性篩查數(shù)量為2例;其中有54例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦愿意選擇羊水穿刺的進(jìn)一步檢查，8例孕婦的核型結(jié)果顯示異常，最終有2例患者被確診為唐氏綜合征;25例唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)但未選擇接受羊水穿刺的孕婦，1例孕婦產(chǎn)下唐氏綜合征患兒，然而存在唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦卻無(wú)1例產(chǎn)下唐氏綜合征患兒。結(jié)論：孕中期孕婦經(jīng)唐氏篩查產(chǎn)前診斷，對(duì)存在唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦羊水細(xì)胞染色體核型進(jìn)行科學(xué)分析，能夠有效的降低唐氏綜合征患兒的發(fā)生率，值得臨床上廣泛進(jìn)行推廣。

【關(guān)鍵詞】孕中期;唐氏篩查及產(chǎn)前診斷;羊水細(xì)胞染色體核型

【中圖分類號(hào)】R743【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1005-0019（2019）11--02

優(yōu)生優(yōu)育屬于計(jì)劃生育政策實(shí)施的延伸，是全新歷史條件下計(jì)劃生育工作開展的一種具體體現(xiàn)，在提高家庭幸福度，降低國(guó)家經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)中發(fā)揮了重要作用。不過(guò)因受生活環(huán)境、遺傳、飲食等多因素影響，部分胎兒出生后則患上先天性疾病，對(duì)家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是“災(zāi)難”。而唐氏綜合征則作為一種發(fā)病率較高的先天性疾病，引起了醫(yī)學(xué)界的高度重視。為了更好的實(shí)現(xiàn)我國(guó)的優(yōu)生優(yōu)育政策，孕婦在孕中期都會(huì)要求到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，這樣才能及時(shí)的掌握胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況及孕婦自身的身體狀況[1]。本文選取950例孕婦作為此次唐氏篩查手段檢測(cè)缺陷兒的研究對(duì)象，現(xiàn)將報(bào)道分析如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2017年5月-2018年5月在本院接受孕中期唐氏篩查產(chǎn)前診斷的950例孕婦作為此次研究的對(duì)象，孕婦年齡21-36歲，平均（27.12±1.31）歲;孕周15-20周，平均（17.3±0.6）周;BMI指數(shù)21-28，平均指數(shù)（25.29±0.46）;參與調(diào)查的孕婦中初產(chǎn)婦624例，經(jīng)產(chǎn)婦326例。

1.2 研究方法 所有接受檢查的孕婦均于空腹?fàn)顟B(tài)下，抽取2ml靜脈血，作血清分離處理，且通過(guò)時(shí)間分辨熒光進(jìn)行甲胎蛋白（AFP）、血絨毛膜促性腺激素（β-HCG）與游離雌三醇（uE3）檢測(cè)，經(jīng)芬蘭產(chǎn)前篩查管理系統(tǒng)對(duì)孕婦18-三體、21-三體和神經(jīng)管缺陷（NTD）數(shù)據(jù)給予處理，若18-三體切割值在1：350以上，21-三體和NTD神經(jīng)管缺陷切割值在1：270以上，則認(rèn)定受檢者屬于唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者。另外，對(duì)年齡超過(guò)35歲的孕婦與已有過(guò)唐氏綜合征生產(chǎn)史的孕婦而言，均可統(tǒng)一認(rèn)定為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者，統(tǒng)一作羊水細(xì)胞染色體核型分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 數(shù)據(jù)值通過(guò)SPSS21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件給予處理，調(diào)查記錄所得計(jì)數(shù)資料用[（例）%]表示，采取X2檢驗(yàn)，P<0.05代表差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 孕中期唐氏篩查結(jié)果 通過(guò)本次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，950例孕婦中有79例孕婦結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，所占比例為8.32%;其中21-三體陽(yáng)性篩查數(shù)量為65例，比例為6.84%;18-三體陽(yáng)性篩查數(shù)量為19例，比例為0.38%;NTD陽(yáng)性篩查數(shù)量為2例，比例為0.21%，詳情見表1。

3 討論

孕婦在孕中期接受唐氏篩查產(chǎn)前診斷，可以有效的檢查胎兒的發(fā)育是否正常，是否存在智力方面的缺陷，通過(guò)這些系列的檢查可以判斷胎兒是否存在唐氏綜合征的可能性，這在臨床上有著極其重要的研究意義，不僅可以有效的預(yù)防患有唐氏綜合征患兒的出生，還可以有效的環(huán)節(jié)唐氏綜合征患兒家屬的身心痛苦及經(jīng)濟(jì)方面的壓力[2]。唐氏篩查產(chǎn)前診斷在目前的孕婦檢查中是不可少的項(xiàng)目之一，其檢查過(guò)程簡(jiǎn)單，不會(huì)對(duì)孕婦的身體帶來(lái)額外的傷害，檢查的費(fèi)用也是十分的親民。

唐氏綜合征的誘發(fā)因素是不確定的，大多與孕婦的孕周及年齡因素有關(guān)，一般年齡較大、有糖尿病史、抽煙史的孕婦，患此病的概率會(huì)相對(duì)較高，這部分孕婦體內(nèi)的胎兒容易在生長(zhǎng)階段出現(xiàn)生殖細(xì)胞異常的情況，最終會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)的胎兒出現(xiàn)缺陷;此外，孕周的不準(zhǔn)確性也會(huì)直接影響唐氏綜合征的篩查結(jié)果。會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性的概率，因此醫(yī)護(hù)人員在開始篩查之前一定要詳細(xì)的了解孕婦的基本資料及情況[3]。唐氏綜合征的篩查主要是檢測(cè)分析孕婦的血清，對(duì)胎兒的實(shí)際發(fā)育情況進(jìn)行詳細(xì)的了解，一旦三項(xiàng)指標(biāo)的結(jié)果顯示有著較高的陽(yáng)性率，這時(shí)候醫(yī)院方面一定要及時(shí)的向孕婦說(shuō)明情況，并建議孕婦做后期檢查。要是在孕早期進(jìn)行的唐氏篩查產(chǎn)前診斷，一般其靈敏度不是很高，其結(jié)果也是存在爭(zhēng)議的，孕婦需在孕中期的時(shí)候再次進(jìn)行檢查。

在此次研究中，我們通過(guò)對(duì)950例孕婦進(jìn)行孕中期唐氏綜合征篩查，可以確定有79例孕婦結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，所占比例為8.32%;其中21-三體陽(yáng)性篩查數(shù)量為65例，比例為6.84%;18-三體陽(yáng)性篩查數(shù)量為19例，比例為0.38%;NTD陽(yáng)性篩查數(shù)量為2例，比例為0.21%。

綜上所述，在孕中期接受唐氏篩查產(chǎn)前診斷的效果是十分明顯的，其不僅可以為我們通過(guò)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育的基本數(shù)據(jù)，還可以分析胎兒的發(fā)育情況，可以有效的緩解此癥狀帶給患兒家庭的不利影響，可以進(jìn)一步對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦進(jìn)行確認(rèn)，降低新生兒唐氏綜合征出現(xiàn)的概率，值得臨床上廣泛的進(jìn)行推廣及應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)

許海燕.孕中期唐氏篩查與產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防出生缺陷的臨床應(yīng)用價(jià)值[J].中國(guó)社區(qū)醫(yī)師，2018，8（12）：55-56.

韓寧寧，段玲，劉志娟，等.21118例孕中期唐氏征篩查及產(chǎn)前診斷的臨床價(jià)值分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2016，9（7）：32-33.

楊燦鋒，王峻峰，朱云霞，陳道楨.15230例孕中期唐氏篩查產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià)值[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2011，27（02）：142-145.