李 穎，苗朝陽，蔓曉紅，張曉艷

臨床資料

患者，女，25歲。因全身黑色斑片25年，于2017年9月14日就診?；颊叱錾鷷r全身即有散在大小不等黑褐色斑片，隨著年齡增長，斑片面積逐漸擴大、數(shù)量增多，無不適。系統(tǒng)檢查無異常，無類似疾病家族史。皮膚科檢查：軀干及四肢可見散在分布數(shù)十個黑褐色斑點及斑片，直徑1～30 cm。其中右上肢皮損面積最大，為界限清楚的直徑30 cm大小的黑斑包繞手臂，黑斑表面粗糙、有乳頭狀小突起，斑片上密集覆蓋黑色終毛，間有白色終毛生長，質(zhì)中，無觸痛，雙側(cè)臂圍對稱（圖1）。右上肢皮損組織病理檢查示：真皮表皮交界處及真皮淺中層可見規(guī)則的痣細胞巢，真皮上部的痣細胞巢內(nèi)細胞含中等量色素，與表皮之間隔以正常真皮組織，真皮中部的痣細胞分散排列，部分細胞含少量色素，真皮下部痣細胞呈束狀排列并嵌入周圍疏松的膠原纖維內(nèi)（圖2）。診斷：先天性巨痣并發(fā)白毛。未治療。現(xiàn)正在隨訪中，截止發(fā)稿時止，皮損無明顯變化，亦無新發(fā)皮損。

圖1 先天性巨痣患者四肢皮損

圖2 先天性巨痣患者右上臂皮損組織病理

討論

先天性色素痣在新生兒中的發(fā)病率約為0.6%～1.6%，皮損直徑＞10 cm或面積超過體表面積5%時稱為先天性巨痣[1]，臨床少見，有報道約2萬個新生兒中可見到1例。先天性巨痣屬發(fā)育畸形，可能是黑素細胞在從神經(jīng)嵴到表皮的移動過程中出現(xiàn)異常，造成黑素細胞的聚集所致[2]。其與普通色素痣的區(qū)別主要是本病出生時即有，損害直徑在10 cm以內(nèi)的稱為先天性小痣，超過10 cm的稱為先天性巨痣。本病病因尚不明確，多認為其無遺傳相關(guān)性而與基因變異有關(guān)[3]。亦有學者認為其發(fā)生與皮膚色素細胞免疫反應(yīng)有關(guān)，因為先天性巨痣并發(fā)白癜風的報道較多，痣細胞在某種狀態(tài)下誘導機體產(chǎn)生了抗黑素細胞抗體，該自身抗體可能既可與巨痣中的痣細胞起反應(yīng)，也可與正常黑素細胞結(jié)合，因而可誘導出白癜風樣皮損。有文獻報道在先天性巨痣皮損處可同時并發(fā)白毛及白癜風或伴神經(jīng)纖維瘤[4,5]。本例患者先天性巨痣基礎(chǔ)上的白色毛發(fā)的發(fā)病機制可能與并發(fā)白癜風的機制類似。

先天性巨痣可并發(fā)多種疾病，如腦膜黑素細胞瘤、脊柱裂或腦膜膨出、咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、脂肪瘤或血管瘤等，因此治療方案的制定要考慮外觀、社會心理、生理功能及惡性轉(zhuǎn)化的風險等因素?，F(xiàn)有治療手段包括階段性的切除植皮、刮除術(shù)、激光治療以及密切觀察隨訪。手術(shù)切除治療因能在皮膚層次上徹底切除病灶并能結(jié)合自體皮膚移植及人工真皮修補的方案，是目前較為公認的有效治療方法。由于本病可惡變?yōu)楹谒亓?，?yīng)定期進行隨訪，盡早切除可能惡變的組織。