黃珍花

【摘? 要】目的：了解百色市右江區(qū)新生兒G6PD缺乏癥發(fā)病情況。方法：對(duì)近三年來(lái)我院出生的964例新生兒進(jìn)行臍血G6PD活性檢測(cè)，結(jié)果：964例新生兒臍血中G6PD 缺乏的71 例，占 7.36 %，71例G6PD缺乏患兒中10例新生兒高膽紅素血癥占14.08%，男嬰G6PD缺乏、總膽紅素增高易見。結(jié)論：G6PD缺乏者是種較常見病，及早檢測(cè)，及早采取預(yù)防措施，避免新生兒高膽紅素血癥。

【關(guān)鍵詞】新生兒臍血;G6PD缺乏;高膽紅素血癥

【中圖分類號(hào)】R261????? 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A???? ?【文章編號(hào)】1004-7484（2020）09-0277-02

G6PD缺乏（erythrocyte glucose-6-phosphated hehydrogenase deficiency）是指紅細(xì)胞G6PD活性降低或性質(zhì)改變導(dǎo)致的以溶血為主要表現(xiàn)的遺傳性疾病，華南地區(qū)較常見，現(xiàn)將我院三年來(lái)在我院出生的964例新生兒臍血進(jìn)行G6PD活性檢測(cè)，看我區(qū)G6PD缺乏患兒比例及患兒高膽紅素血癥發(fā)病情況

1.資料與方法

1.1臨床資料? 從2016年1月到2019年1月，對(duì)在我院出生的新生兒臍血進(jìn)行G6PD活性檢測(cè)，其中男嬰540人，女嬰424人，年齡1h-3d.

1.2方法

1.2.1G6PD活性檢測(cè)? 采用貝克曼680 全自動(dòng)生化儀進(jìn)行檢測(cè)，試劑廠家為上海執(zhí)誠(chéng)生物科技有限公司生產(chǎn)的試劑盒，按說(shuō)明書設(shè)置參數(shù)，大于1300U/L為正常，小于1300U/L而大于250U/L為中間缺乏，低于250U/L為嚴(yán)重缺乏。標(biāo)本為新生兒臍血2ml，肝素抗凝，搖勻后以3000r/min離心5分鐘，取壓實(shí)紅細(xì)胞20ul溶于1ml去離子水中，待完全溶血后搖勻上機(jī)測(cè)試。

1.2.2 新生兒高膽紅素血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)? 參照《實(shí)用新生兒學(xué)》①? 診斷標(biāo)準(zhǔn)，血清膽紅素水平增高標(biāo)準(zhǔn)在出生后24小時(shí)血清總膽紅素大于102umol/L，或生后24～48小時(shí)血清總膽紅素大于171umol/L，或生后48小時(shí)血清總膽紅素大于220.6umol/L，早產(chǎn)兒血清總膽紅素大于255umol/L.

1. 測(cè)試方法 速率法，嚴(yán)格按《全國(guó)臨床檢驗(yàn)操作規(guī)程》第三版進(jìn)行操作。
2. 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法? 利用百分比率%進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。

2.結(jié)果

964例新生兒臍血G6PD活性結(jié)果，最高的G6PD值為8704U/L，最低值為72U/L，其中正常者893例，缺乏者有71例， 占7.36%，71例結(jié)果異常者以男嬰為主，共有52例占73.24%（52/71），71例中嚴(yán)重缺乏者38例占7.04%（38/540）。女嬰19例占26.76%（19/71），嚴(yán)重缺乏者4例占0.94%（4/424）。71例G6PD缺乏者中有10例新生兒高膽紅素血癥占14.09%（10/71），患兒總膽紅素最高的達(dá)825umol/L，男嬰9例占12.68%（9/71），女嬰1例占1.41%（1/71）.

見表1。

3.討論

從實(shí)驗(yàn)結(jié)果中，964例新生兒臍血中有71例結(jié)果異常，占7.36%，與張秀峰等報(bào)道的深圳地區(qū)7.3%②相近，患兒中以男嬰患病為主達(dá)到52例占73.24%（52/71），其中38例為嚴(yán)重缺乏者占53.52%（38/71）.因 G6PD是X染色體上結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄翻譯產(chǎn)生的多肽，其基因位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶（Xq28），由13個(gè)外顯子和12個(gè)內(nèi)含子組合而成 ③.G6PD缺乏是一種X性連鎖隱性或不完全顯性遺傳性疾病，也是X性聯(lián)不完全顯性遺傳，男性缺乏半合子（X染色體帶有變異基因）和女性G6PD缺乏純合子（兩條X染色體均帶有變異基因）有顯性表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為G6PD活性缺乏或嚴(yán)重低下，而女性雜合子（僅一條X染色體帶有變異基因）為隱性表現(xiàn)，其G6PD活性可有不同程度表現(xiàn)，故臨床表現(xiàn)男嬰比女嬰易患病。

G6PD缺乏是由于G6PD某基因突變導(dǎo)致的，常見的情況有：1.G6PD合成量降低。2.G6PD合成不減少，但酶的穩(wěn)定性下降。3.G6PD對(duì)底物G6P或NADP的親和性顯著降低，酶功能不足。4.G6PD對(duì)NADP的抑制作用特別敏感④。由于基因發(fā)生突變的部位和性質(zhì)不同，產(chǎn)生的變異G6PD在活性、理化、電泳速率和動(dòng)力學(xué)參數(shù)等方面都是各異的，突變有超過(guò)70多種。其缺乏引起的臨床表現(xiàn)可有先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血等，嚴(yán)重的可導(dǎo)致死亡。其溶血機(jī)制可概述為：因G6PD是紅細(xì)胞糖代謝磷酸戊糖旁路的一個(gè)關(guān)鍵酶，具有遞H作用，使NADP還原為NADPH，NADPH是紅細(xì)胞內(nèi)重要的還原物質(zhì)，能維持細(xì)胞內(nèi)過(guò)氧化氫酶（Cat）的抗氧化活性，使紅細(xì)胞內(nèi)氧化型谷胱甘肽（GSSG）還原為還原型谷胱甘肽（GSH），而GSH是保持細(xì)胞膜完整性的必要條件，起保護(hù)紅細(xì)胞的作用⑤，如G6PD缺乏，NADP不能轉(zhuǎn)變?yōu)镹ADPH，導(dǎo)致血紅蛋白和紅細(xì)胞膜易發(fā)生氧化 ，紅細(xì)胞膜易受損，生存期縮短導(dǎo)致溶血等疾病。而紅細(xì)胞膜受損溶血，間接導(dǎo)致膽紅素升高，膽紅素增高，引起新生兒高膽紅素血癥。從上實(shí)驗(yàn)即可看出，G6PD缺乏的患兒，特別是早產(chǎn)兒，更易患高膽紅素血癥，而嚴(yán)重的高膽紅素血癥 可引起高膽紅素血癥腦病及核黃疸⑥， 可導(dǎo)致新生兒智力低下甚至死亡。有研究表明，新生兒高膽紅素血癥在G6PD正常兒中發(fā)生概率約為3.2%，在G6PD缺乏的患兒中發(fā)病率約為21.7%⑦，可見新生兒高膽紅素血癥無(wú)論在G6PD正常的新生兒或G6PD缺乏的新生兒均為普遍，但G6PD缺乏的新生兒更為高發(fā)。鄭敏等在廣西G6PD缺乏流行病學(xué)調(diào)查達(dá)到10.75%⑧。而新生兒高膽紅素血癥一般在出生后一周內(nèi)出現(xiàn)，因此及時(shí)進(jìn)行G6PD活性篩查，可早診斷和防治高膽紅素血癥的發(fā)生，有條件的可同時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，判斷G6PD基因突變與酶的關(guān)系，預(yù)測(cè)新生兒高膽紅素血癥并及時(shí)對(duì)癥處理，有效減少新生兒病理性黃疸的發(fā)生率，提高新生兒生存質(zhì)量。同時(shí)可預(yù)防今后可能因該酶缺乏而引起的各種貧血、溶血、黃疸、核黃疸等疾病，降低該病發(fā)病率。

參考文獻(xiàn)

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