腫瘤是指機體在各種致瘤因子作用下，局部組織細胞增生所形成的新生物，因為這種新生物多呈占位性塊狀突起，也稱贅生物。說到腫瘤，大家第一時間就會想到癌，但認(rèn)真講來二者還是有區(qū)別的。根據(jù)細胞特性及對機體的危害性程度，腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤：良性腫瘤生長緩慢，不轉(zhuǎn)移，通常不會引起死亡；惡性腫瘤生長迅速，易發(fā)生轉(zhuǎn)移，如不及時治療，常導(dǎo)致死亡。癌主要指的就是惡性腫瘤。

大部份腫瘤是后天機體在各種致瘤因子作用下形成的，但還有這樣一種“與生俱來”的腫瘤——遺傳性腫瘤，它通常與“癌”脫不了干系。

5%～10%的腫瘤具有明確遺傳性

基因遺傳自父母，如果父母的基因上攜帶腫瘤致病突變，遺傳獲得致病突變的下一代的患癌風(fēng)險將顯著增加。而致病基因突變遺傳給后代的概率為50%，因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點。研究表明，80%左右的腫瘤不遺傳，但有約5%～10%的腫瘤具有明確的遺傳性，還有10%左右的腫瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、腎癌等。

惡性腫瘤中只有少數(shù)種類是按單基因方式遺傳的，如遺傳性的視網(wǎng)膜母細胞瘤、神經(jīng)母細胞瘤、Wilm瘤和嗜鉻細胞瘤等。多基因遺傳的腫瘤大多是一些常見的惡性腫瘤，例如多基因遺傳的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宮頸癌等。染色體畸變與腫瘤先天性染色體異常疾病與惡性腫瘤的發(fā)生也密切相關(guān)，例如先天愚型（唐氏綜合征）患者易患白血病，克氏綜合征常伴發(fā)男性乳腺癌，特納氏綜合征易發(fā)卵巢癌。

此外，還有一些具有自發(fā)性染色體斷裂和重組為特征的常染色體隱性遺傳疾病，如毛細血管擴張共濟失調(diào)癥、著色性干皮病、范可尼貧血和勃勞姆綜合征等，這些患者極易發(fā)生皮膚癌、白血病和淋巴肉瘤。

做好腫瘤遺傳篩查，基因檢測是關(guān)鍵

及早預(yù)防、及早發(fā)現(xiàn)、及早應(yīng)對是防治腫瘤的通用法則。對于遺傳性腫瘤，遺傳篩查就是要及早發(fā)現(xiàn)，為及早應(yīng)對做準(zhǔn)備。

目前，基因檢測在遺傳性腫瘤方面的篩查有一定的效果，可以查出是否存在基因突變，能夠有效地排查出遺傳致癌因素，指導(dǎo)目前的抗腫瘤靶向用藥，做到早診斷、早排查、早治療，可以大幅度降低患癌幾率。美國著名影星安吉麗娜·朱莉在發(fā)現(xiàn)婦科腫瘤高危基因BRCA1/2突變之后，進行了預(yù)防性乳腺和卵巢切除，就是一個典型的案例。

基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術(shù)：首先需要提取被檢測者的外周血或組織細胞，然后將里面的基因信息擴增，再通過專業(yè)設(shè)備檢測其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可用作判斷其表達功能是否完整。在檢測中，可以獲知個人的基因信息，借此識別病因或預(yù)測患病風(fēng)險，同時還能夠檢測出可能會引起遺傳性疾病的突變基因。該項技術(shù)目前用于疾病診斷和疾病風(fēng)險預(yù)測，最廣泛的應(yīng)用是新生兒遺傳病的檢測、診斷，此外也可應(yīng)用于常見病的輔助診斷。

家族遺傳性腫瘤咨詢門診是通過基因檢測，對腫瘤進行精準(zhǔn)的遺傳風(fēng)險評估與報告解讀。歐美多個中心如約翰·霍普金斯、紀(jì)念斯隆-凱特琳、梅奧等均開設(shè)了遺傳性腫瘤門診，為患者提供遺傳性腫瘤個體化的篩查、診斷、治療和再發(fā)風(fēng)險，以及針對家族的隨訪建議。

我國的家族遺傳性腫瘤門診雖起步較晚，但隨著精準(zhǔn)醫(yī)療方針的政策指引，高通量測序技術(shù)逐漸突破了腫瘤精準(zhǔn)化醫(yī)療進程的技術(shù)屏障。國內(nèi)如北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院等數(shù)十家大型綜合醫(yī)院、腫瘤專科醫(yī)院，也已經(jīng)陸續(xù)開展了遺傳性腫瘤門診。腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術(shù)在腫瘤的遺傳風(fēng)險評估、早期篩查、分子診斷、風(fēng)險管理、長期隨訪等癌癥全周期管理方面的規(guī)范化應(yīng)用，合力推動家族遺傳性腫瘤這一學(xué)科方向的發(fā)展。

基因檢測并非人人必需

腫瘤遺傳咨詢配合基因檢測技術(shù)能夠評估是否有致癌可能性，但不是每個人都需要做檢測，因為大部分腫瘤是偶發(fā)性因素導(dǎo)致的，即使檢測出有患腫瘤的風(fēng)險，也不表示就一定會患腫瘤。

從醫(yī)生角度來講，建議有癌癥家族史的高危人群進行腫瘤遺傳咨詢、基因檢測：如患癌時年齡較輕；同一個人患有多種癌癥；有近親患有同一種癌癥，例如母女同患乳腺癌等這些都是很明確的高危人群。

目前，最值得做基因檢測的人群為有癌癥家族史者，家族中如果有以下情況，建議進行檢測：有明確腫瘤家族史（直系親屬有遺傳傾向腫瘤）、高危標(biāo)準(zhǔn)的乳腺癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病年輕）、高危卵巢癌患者（雙側(cè)發(fā)病，發(fā)病年輕）、男性乳腺癌患者、轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者、高級別前列腺癌以及其他高危人群。另外，長期生活在重污染環(huán)境的人群，可根據(jù)自身情況進行針對性的基因檢測。

很多人在咨詢做遺傳性腫瘤基因檢測時都有這樣的疑慮：如果檢測到攜帶遺傳易感基因就一定得腫瘤嗎？如果沒有就肯定不會得腫瘤嗎？其實，并不是攜帶了遺傳性腫瘤的易感基因就100%得腫瘤，遺傳性腫瘤基因檢測的重點在于針對性地預(yù)防，幫助高危人群了解自己是否有罹癌的風(fēng)險。若不幸結(jié)果是陽性，那么就要配合針對性的精準(zhǔn)營養(yǎng)調(diào)理方案和日常體檢，有效推遲或避免癌癥的發(fā)生是完全有可能的，再不濟也可以做到早發(fā)現(xiàn)早治療，提高治療效果和存活率；如果是陰性的結(jié)果，就不用過多的擔(dān)心。當(dāng)然，陰性結(jié)果并不意味著以后就肯定不會得腫瘤了，因為腫瘤的發(fā)生也受后天因素的影響，環(huán)境、生活習(xí)慣等也與腫瘤的發(fā)生有關(guān)。所以，對于我們每一個人來說，保持一個好的生活習(xí)慣十分重要。

專家簡介

李夢俠 副主任醫(yī)師、副教授、醫(yī)學(xué)博士、留美博士后，任重慶市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會腫瘤免疫治療專委會副主任委員；重慶市醫(yī)學(xué)會腫瘤專委會青年委員會副主任委員等職務(wù)。擅長肺癌、腸癌、免疫檢查點治療、靶向治療及基因檢測報告解讀。