和樹同

(廣東省廣州市南沙東涌中學(xué) 廣州 511453)

2019年深圳市第一次模擬考試中有如下一道考查果蠅可遺傳變異的題目： 果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，它們位于X染色體上，Y上沒有。在遺傳實(shí)驗(yàn)中，一只白眼雌果蠅(甲)與紅眼雄果蠅(乙)交配后，產(chǎn)生的后代如下： 670只紅眼雌，658只白眼雄，1只白眼雌。對(duì)后代中出現(xiàn)白眼雌果蠅的解釋不合理的是(D)

A. XRXr個(gè)體中的R基因突變成為r

B. 甲減數(shù)分裂產(chǎn)生了XrXr的卵細(xì)胞

C. XRXr染色體中含R基因的片段缺失

D. 乙減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交叉互換

根據(jù)題目描述的情境，我們可以判斷出親本中甲、乙的基因型分別為XrXr和XRY。

該題目考查果蠅可遺傳變異，對(duì)學(xué)生的分析思維能力和對(duì)遺傳變異、性別決定概念的理解準(zhǔn)確性都具有較高的要求。生物的可遺傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。果蠅性染色體組成方式除了XX型、XY型以外，還有XXY型、僅含X型等類型，那么它們的性別又是怎樣決定的呢？通過此題分析可對(duì)這些概念和問題進(jìn)行闡述。

1 等位基因的產(chǎn)生和基因突變的發(fā)生

選項(xiàng)A涉及的主要知識(shí)點(diǎn)是基因突變，基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換，進(jìn)而引起了基因結(jié)構(gòu)的改變。如果XRXr個(gè)體中的R基因突變成為r，則此個(gè)體的基因型變?yōu)閄rXr，表現(xiàn)型為白眼雌，符合題意。那么是不是生物體內(nèi)發(fā)生的堿基對(duì)的變化都屬于基因突變呢？這里需要注意，對(duì)于真核生物來講，并不是所有的DNA分子片段都有遺傳學(xué)效應(yīng)，如果堿基對(duì)的變化發(fā)生在內(nèi)含子上，則這種變化不能稱之為基因突變，所以我們必須明確只有發(fā)生在具有遺傳學(xué)效應(yīng)的DNA片段(基因)上的堿基對(duì)的變化才稱之為基因突變；此外，基因突變的結(jié)果一般是產(chǎn)生該基因的等位基因。選項(xiàng)A中提出的這種基因突變什么時(shí)候發(fā)生呢？基因突變是否只發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)第一次分裂的間期？其實(shí)基因突變發(fā)生的范圍很廣，在有DNA復(fù)制的無絲分裂(如蛙的紅細(xì)胞和原核細(xì)胞)過程中都有可能產(chǎn)生基因突變，即便是在自然狀態(tài)下由于環(huán)境刺激等原因也會(huì)導(dǎo)致基因突變。

2 果蠅的性別決定機(jī)制

生物性別的決定機(jī)制大概包括合子型、母本型、環(huán)境型等[1]，其中像果蠅這種存在性染色體的昆蟲，其性別跟果蠅性染色體數(shù)量有密切關(guān)系，具體來說由X染色體數(shù)目與常染色體套數(shù)(A)的比值決定，稱之為性指數(shù)。例如常見雌果蠅的染色體組成為2A+2X，其性指數(shù)為1，常見的雄果蠅的染色體組成為2A+X+Y，其性指數(shù)為0.5，研究表明，當(dāng)果蠅的染色體組成為2A+2X+Y、性指數(shù)為1時(shí)，表現(xiàn)為雌性[2]?；蛐蜑閄rXr的甲，產(chǎn)生XrXr的卵細(xì)胞有以下兩種情況： 減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離；或者減數(shù)第二次分裂時(shí)著絲點(diǎn)分裂后，姐妹染色單體進(jìn)入次級(jí)卵母細(xì)胞的同一極，都可產(chǎn)生XrXr的卵細(xì)胞，接下來與雄果蠅產(chǎn)生的含有Y染色體的雄配子結(jié)合，從而產(chǎn)生了基因型為XrXrY的白眼雌果蠅。

3 染色體變異和基因突變間的辨析

題中選項(xiàng)C主要考查染色體變異的相關(guān)知識(shí)。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異兩種基本類型，其中引起染色體結(jié)構(gòu)變異的原因包括染色體片段的缺失、增加、易位和倒位四種情況。XRXr染色體中含R基因的片段缺失，導(dǎo)致XRXr基因型的個(gè)體中R基因缺失，從而表現(xiàn)出隱性基因r的性狀，進(jìn)而導(dǎo)致出現(xiàn)白眼雌果蠅。該選項(xiàng)有些學(xué)生容易理解為發(fā)生了基因突變，表1是將基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異簡(jiǎn)單對(duì)比。

4 基因重組

基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物變異的主要來源，在減數(shù)分裂過程中普遍存在。減數(shù)分裂四分體時(shí)期，同源染色體在聯(lián)會(huì)的過程中，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因發(fā)生重組，從而產(chǎn)生多種多樣的配子，再通過受精作用產(chǎn)生性狀各異的后代。

表1 染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變比較

4.1 基因重組中交叉互換發(fā)生的條件 根據(jù)人教版教材，發(fā)生基因重組交換的對(duì)象是位于同源染色體上的等位基因，所以四分體時(shí)期能發(fā)生基因重組的前提是同源染色體上存在等位基因，本題題干中已經(jīng)明確指出果蠅的紅眼和白眼基因位于X染色體上，Y上沒有，所以X與Y染色體間不可能在四分體時(shí)期發(fā)生基因重組，XRY也就不能通過交叉互換產(chǎn)生X上不含R基因的雄配子，后代就不會(huì)出現(xiàn)白眼雌果蠅。

4.2 染色體片段交換在基因重組和染色體變異中的異同 有性生殖過程中的基因重組和染色體結(jié)構(gòu)變異過程中都存在染色體片段交換的情況，對(duì)此學(xué)生常感到困惑，現(xiàn)將其主要區(qū)別作一對(duì)比(表2)。

此外，對(duì)于基因重組過程中發(fā)生的“交叉互換”，人教版教材定義為：“另一種類型的基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組”。有學(xué)生提出疑問：“是同源染色體的非姐妹染色單體的互換導(dǎo)致了交叉？還是因?yàn)橛辛私徊娌懦霈F(xiàn)了互換？”我們知道，減數(shù)分裂的前期Ⅰ又可細(xì)分為細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和濃縮期五個(gè)時(shí)期，同源染色體間的聯(lián)會(huì)起始于減數(shù)分裂前期Ⅰ的偶線期，而非姐妹染色單體間的交換常發(fā)生于粗線期，直至雙線期在非姐妹染色單體間可觀察到交叉結(jié)[3]。可見，是同源染色體非姐妹染色單體間的“互換”導(dǎo)致了可見的“交叉”。

表2 基因重組和染色體結(jié)構(gòu)變異比較