《自然》雜志發(fā)表有關癌癥診斷的重要研究，美國加州大學圣地亞哥分校（UCSD）研究者，訓練人工智能從血液中鑒定來自微生物的線索，不僅可以識別出癌癥，還能對不同類型的癌癥做出區(qū)分。有研究機構評價指出，這項新的診斷工具，可能會改變人們觀察和診斷癌癥的方式。

現(xiàn)有的液體活檢技術，多是檢測基因組，如血中循環(huán)腫瘤細胞DNA或特定蛋白質，該研究提示可藉由體內的外來者提示腫瘤信息。近年來越來越多的研究證據(jù)顯示，人體微生物在多種類型腫瘤中扮演重要角色。如某些腸道細菌可能引發(fā)結直腸癌，還可能通過免疫系統(tǒng)影響肝癌發(fā)生、誘發(fā)白血病等。研究者猜測，這些微生物在腫瘤中起的作用比我們已知的要大，分析血液中來自微生物的遺傳信息，或可據(jù)其特征識別機體內的腫瘤。

研究者通過已有的人類腫瘤樣本，確認腫瘤相關的微生物核酸特征，從癌癥基因組圖譜（TCGA）數(shù)據(jù)庫獲得了約18 000份樣本，對其全基因組數(shù)據(jù)（DNA序列）和全轉錄組數(shù)據(jù)（RNA序列）進行了檢測，這些樣本覆蓋33種腫瘤、10 000余例病例，包括原發(fā)和復發(fā)腫瘤及轉移瘤，既有腫瘤組織也有相鄰組織和血液樣本。從幾千份樣本中找到獨特的微生物特征后，研究者將工作交給了人工智能（AI），訓練機器學習模型來挖掘數(shù)據(jù)，將特定的微生物序列特征與特定的腫瘤相匹配。

為盡量避免在樣本采集、測序等步驟可能存在的微生物污染問題，研究者對數(shù)據(jù)集進行了嚴格的生物信息學過濾。在將Ⅲ、Ⅳ期腫瘤數(shù)據(jù)從數(shù)據(jù)集中去除后，發(fā)現(xiàn)模型依然可對許多腫瘤作出區(qū)分，提示在腫瘤的早期階段即可從血液中讀取出特定的微生物核酸特征。為將這一AI模型在真實世界數(shù)據(jù)中進行驗證，研究者分析了來自Moores癌癥中心的包括前列腺癌、肺癌和黑色素瘤等100例患者樣本，讓AI對每份血漿中的微生物核酸特征進行鑒定，并與69名健康無癌受試者的血樣進行比較。分析結果顯示，機器學習模型不僅可以區(qū)分患癌和無癌的樣本，還相當擅長區(qū)分不同類型的腫瘤：以86%的敏感性識別出肺癌患者，對于無肺部疾病的個體未出現(xiàn)假陽性報告，并以81%的準確率區(qū)分出前列腺癌和肺癌。

研究者認為，該研究邁出了只要一管血便能全面了解腫瘤細胞DNA和患者微生物群DNA的重要一步，若該研究結果得到證實，可能會對腫瘤患者診療和癌癥早診帶來重要影響。同期刊載的述評中有評論者指出，該研究作為一項早期的概念驗證研究，這種檢測方法應用到臨床還需要做大量工作，對于微生物在人體內的作用及在腫瘤微環(huán)境中的作用還需要深入探討，這只是研究血液微生物群和腫瘤相互作用的開始。