岳愷晨 楊世昌

Turner綜合征(Turner Syndrome，TS)又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，該病由X染色體部分或完全缺失導(dǎo)致，發(fā)病率為活產(chǎn)女嬰的1/4 000～1/2 000，主要表現(xiàn)有身材矮小、不孕不育、內(nèi)分泌及代謝紊亂、自身免疫性疾病及心血管系統(tǒng)疾病等[1]。TS患者核型復(fù)雜，個體表現(xiàn)差異較大，常涉及多個學(xué)科，容易造成誤診和漏診。該病伴發(fā)精神癥狀并不常見，現(xiàn)報告一例。

1 病歷資料

患者女，36歲，未婚，農(nóng)民。因“少語、少動、自言自語13年，拒食2 d”于2014年6月首次住院。主要表現(xiàn)陣發(fā)性緊張、害怕、不出門、懶散、被動、自語自笑，住院前2 d開始不吃、不喝，表情極為緊張，雙手緊握。病前性格內(nèi)向，自幼無月經(jīng)，家族成員無精神疾病史。入院查體：身高168 cm，體質(zhì)量46 kg，雙手緊握，雙上肢扭曲，固定姿勢，行走緩慢，表情緊張，皮膚紋理增粗，頸蹼，第二性征未發(fā)育。精神檢查：意識清，接觸交談不合作，問話不答，表情緊張，存在違拗癥狀，有怪異姿勢和動作，雙上肢上舉姿勢長時間固定不動，拒食。急查血常規(guī)：WBC 4.96×109/L, NE(%)40%，LY(%)53%；電解質(zhì)：血鉀3.05 mmol/L。入院后積極給予補鉀對癥治療，同時完善相關(guān)檢查：肝功：AST 57 U/L，AST/ALT 4.8，LDH 265 U/L；腦電圖：輕度廣泛性異常腦電圖，異常腦地形圖；子宮附件彩超：子宮未探及，雙側(cè)卵巢體積??；心電圖、胸片、頭顱CT、甲狀腺功能等檢查未見異常?；颊呷朐汉缶苁?、水，不配合治療，給予鼻飼普通型勻漿膳及舒必利治療，效果欠佳，后合并改良電休克治療，癥狀緩解，開始主動進食、水，但仍存在明顯肘外翻表現(xiàn)。根據(jù)上級醫(yī)師指示，查性腺激素：FSH及LH增高，雌激素及孕激素減低。行外周血染色體檢測：受檢者核型為：46，XX，未見明顯結(jié)構(gòu)異常。綜合病情考慮診斷：Turner綜合征伴精神障礙?；颊咦≡?7 d，好轉(zhuǎn)出院，院外服藥不規(guī)律，未能及時復(fù)查，病情反復(fù)，分別于2016年4月、2018年6月和2019年10月再次住院治療，主要表現(xiàn)為孤僻、懶散、被動、自言自語和少食，且癥狀逐漸加重，意志活動逐漸減退，社會功能明顯受損，第二、三次住院繼續(xù)予以舒必利聯(lián)合改良電休克為主治療，均獲好轉(zhuǎn)出院，最近一次住院予以利培酮口崩片5 mg/d，住院29 d后好轉(zhuǎn)出院。近3個月，患者在家規(guī)律服藥，門診堅持復(fù)查，病情穩(wěn)定。

2 討論

TS伴發(fā)精神障礙的機制目前仍不明確，可能與以下因素相關(guān)：(1)生物因素，X染色體異常影響TS患者神經(jīng)發(fā)育及免疫功能，生長激素和雌激素通過神經(jīng)-內(nèi)分泌途徑影響TS患者的神經(jīng)認知和情緒[2]；(2)心理因素，由于身材矮小，性發(fā)育晚于同齡人，不孕不育等表現(xiàn)，患者容易出現(xiàn)自卑、注意力缺陷、焦慮、害羞、退縮、過度依賴等心理問題。此外，TS患者在視覺空間、視覺感知、計算能力、運動能力、非語言記憶、執(zhí)行功能、注意力等方面均有損害，這些心理問題和認知損害可能是TS患者出現(xiàn)精神癥狀的前驅(qū)表現(xiàn)；(3)社會因素，TS患者與同齡女性的差異可能導(dǎo)致患者自我認同降低，社會活動受限，進而使患者社會關(guān)系匱乏，加重孤獨感和焦慮、抑郁情緒。另外，由于家庭的過度保護，患者過于依賴父母，增加其自身不成熟性，導(dǎo)致無法適應(yīng)社會，這些都是TS患者出現(xiàn)精神癥狀的促發(fā)因素[3]。

目前，國內(nèi)外均有個案報道了TS患者出現(xiàn)精神癥狀，甚至有些患者達到精神疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但這些精神癥狀沒有特異性，精神科各權(quán)威診斷標(biāo)準(zhǔn)也尚未提及TS。本例患者外周血染色體檢測未見異常，可以根據(jù)情況，取皮膚成纖維細胞或者頰黏膜細胞，進行高通量焦磷酸測序，以期發(fā)現(xiàn)生物學(xué)方面的證據(jù)。對于伴發(fā)精神障礙的TS患者，治療的目標(biāo)應(yīng)當(dāng)是改善癥狀，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險和治療費用，可使用低劑量抗精神病藥物或者長效針劑控制精神癥狀，同時加強心理社會支持治療，提高治療依從性，改善患者預(yù)后[4]。