金鑫 史穎 孫媛芳 袁蓓安莉 胡亞東 韓朝

先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如是一類罕見的先天發(fā)育異常，由Verbiest于1954年報(bào)告了第一例經(jīng)腦血管造影診斷的頸內(nèi)動(dòng)脈缺如[1]。本病發(fā)病率小于0.01%，男性多于女性，絕大多數(shù)頸內(nèi)動(dòng)脈缺如是單側(cè)的，左側(cè)的發(fā)生率約為右側(cè)的3倍左右，約10%為雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈缺如[2]。既往國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)告主要以短暫性腦缺血發(fā)作 （transient ischemic attack，TIA）或蛛網(wǎng)膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）發(fā)病[3]，頭頸 CT 血管成像（computed tomography angiography，CTA）表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未顯影伴頸動(dòng)脈管缺如[4]，以腦出血發(fā)病的極為罕見。本文通過回顧性分析1例以腦出血發(fā)病的右側(cè)先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如患者的臨床資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，以期提高臨床醫(yī)師對(duì)本病的認(rèn)識(shí)和診治水平。

1 臨床資料

患者，男，36歲，主因“頭暈伴惡心嘔吐1 d”于2019年12月31日入院。既往有高血壓病史，血壓最高至150 mmHg/100 mmHg?；颊哂谌朐? d前突發(fā)頭暈，無(wú)視物不清及視物旋轉(zhuǎn)，伴惡心嘔吐數(shù)次，無(wú)言語(yǔ)不清及肢體無(wú)力。入院時(shí)處嗜睡狀態(tài)，神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。輔助檢查：化驗(yàn)血常規(guī)、凝血四項(xiàng)、肝腎功、血脂、同型半胱氨酸、甲功八項(xiàng)、安卡、抗核抗體譜、血沉、乙丙肝、梅毒艾滋均未見明顯異常。頭CT示右側(cè)顳葉腦出血（圖1A）。頭頸CTA示右側(cè)頸總動(dòng)脈纖細(xì)并直接移行為右側(cè)頸外動(dòng)脈，右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未見顯示，右側(cè)鎖骨下動(dòng)脈起自主動(dòng)脈弓，左側(cè)頸總動(dòng)脈及左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈明顯增粗，右側(cè)大腦前動(dòng)脈由前交通動(dòng)脈供血，右側(cè)大腦中動(dòng)脈由左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈供血（圖1D～G）。頭CT及頭CTA軸位未見右側(cè)頸動(dòng)脈管及右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈 （圖1B、C）?；颊呓?jīng)輸液保守治療20 d后腦出血基本吸收出院（圖1H），恢復(fù)良好，出院1周電話隨訪無(wú)特殊不適。

圖1 腦出血合并右側(cè)先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如患者的影像學(xué)資料A：頭CT（治療前）示右側(cè)顳葉腦出血；B：頭CT軸位平掃未見右側(cè)頸動(dòng)脈管，左側(cè)頸動(dòng)脈管正常；C：頭CTA軸位未見右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈正常；D、E：頭頸CTA三維重建示右側(cè)頸總動(dòng)脈纖細(xì)并直接移行為右側(cè)頸外動(dòng)脈，右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈全程未見顯示，右側(cè)鎖骨下動(dòng)脈起自主動(dòng)脈弓，右側(cè)椎動(dòng)脈纖細(xì)，左側(cè)頸總動(dòng)脈及左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈明顯增粗；F、G：頭CTA三維重建示右側(cè)大腦前動(dòng)脈由前交通動(dòng)脈供血，右側(cè)大腦中動(dòng)脈由左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈供血，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈代償性增粗；H：頭CT（治療后）示腦出血基本吸收。

2 討論

頸內(nèi)動(dòng)脈缺如的發(fā)病機(jī)制目前尚不明確，可能同早期胚胎發(fā)育停滯、異常分支起源后的繼發(fā)性退化有關(guān)。有文獻(xiàn)報(bào)道單側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈缺失可能同胚胎時(shí)期羊膜帶收縮和胚胎頸部向一側(cè)過度彎曲導(dǎo)致一側(cè)壓力增高發(fā)生血流動(dòng)力學(xué)破壞有關(guān)[5]。本例患者右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈缺失伴右側(cè)頸動(dòng)脈管缺如，左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈代償性增粗，右側(cè)大腦前動(dòng)脈由前交通動(dòng)脈供血，右側(cè)大腦中動(dòng)脈由左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈供血，同時(shí)伴有患側(cè)椎動(dòng)脈纖細(xì)，支持上述假說。在3～5 mm的胚胎期，頸內(nèi)動(dòng)脈由第3主動(dòng)脈弓遠(yuǎn)側(cè)段形成頸內(nèi)動(dòng)脈頸段，由與第3主動(dòng)脈弓相連的背主動(dòng)脈形成頸內(nèi)動(dòng)脈顱內(nèi)段[6]。頸動(dòng)脈管是同步于頸內(nèi)動(dòng)脈形成的，如果在顱骨發(fā)育過程中沒有頸內(nèi)動(dòng)脈存在，則頸動(dòng)脈管不會(huì)形成[7]。因此顱底CT是否存在頸動(dòng)脈管是區(qū)分先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如或后天因動(dòng)脈粥樣硬化等原因造成的頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞的必要手段。本例患者頭CT及頭CTA軸位未見右側(cè)頸動(dòng)脈管及右側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈，提示為先天發(fā)育異常。

頸內(nèi)動(dòng)脈缺如的代償機(jī)制目前尚無(wú)定論。LIE等根據(jù)頸內(nèi)動(dòng)脈代償方式的不同將先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如分為6種類型[8]。A型是臨床中最常見的類型，為缺如側(cè)大腦前動(dòng)脈通過前交通動(dòng)脈由對(duì)側(cè)大腦前動(dòng)脈供血，伴有患側(cè)大腦前動(dòng)脈A1段缺如，而缺如側(cè)大腦中動(dòng)脈通過后交通動(dòng)脈供血；B型為缺如側(cè)大腦前動(dòng)脈及大腦中動(dòng)脈均通過前交通動(dòng)脈由對(duì)側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈供血；C型為雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈缺如，大腦前動(dòng)脈及大腦中動(dòng)脈均由椎基底動(dòng)脈通過后交通動(dòng)脈供血；D型為單側(cè)的頸內(nèi)動(dòng)脈頸段缺失，患側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈虹吸段通過海綿竇間異常吻合支由對(duì)側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈供血；E型為細(xì)小的大腦前動(dòng)脈通過雙側(cè)發(fā)育不良的頸內(nèi)動(dòng)脈供血，而雙側(cè)大腦中動(dòng)脈通過擴(kuò)張的后交通動(dòng)脈供血；F型為缺如側(cè)大腦前動(dòng)脈及大腦中動(dòng)脈由頸外動(dòng)脈經(jīng)顱底吻合支供血，形成所謂的“奇脈網(wǎng)”。本例患者缺如側(cè)大腦前動(dòng)脈由前交通動(dòng)脈供血，患側(cè)大腦前動(dòng)脈A1段缺如，缺如側(cè)大腦中動(dòng)脈經(jīng)海綿竇吻合支由左側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈供血，屬于上述分型方法中的D型的變異型，極為罕見。

早在1664年，THOMAS WILLIS提出了顱底動(dòng)脈環(huán)（WILLIS環(huán)）的概念，它將前循環(huán)與后循環(huán)相連接，使壓力、血管和動(dòng)脈阻力能夠完美的適應(yīng)系統(tǒng)血壓的變化并可形成側(cè)支循環(huán)的代償[9]。先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如不同于后天形成的頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞，如果側(cè)支循環(huán)代償充分患者可無(wú)臨床癥狀，因此絕大多數(shù)報(bào)道的頸內(nèi)動(dòng)脈缺如均為無(wú)癥狀病例，部分患者僅在尸檢或手術(shù)中發(fā)現(xiàn)[10]。存在頸內(nèi)動(dòng)脈缺如的患者，一般認(rèn)為存在缺血性腦血管病如TIA發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)較高，但由于血流動(dòng)力學(xué)改變或胚胎先天發(fā)育缺陷，頸內(nèi)動(dòng)脈缺如患者因顱內(nèi)血管循環(huán)變異導(dǎo)致出現(xiàn)動(dòng)脈瘤或動(dòng)靜脈畸形概率明顯增加，顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)生率約為24%～43%，其伴發(fā)率與側(cè)支類型有關(guān)，93%的動(dòng)脈瘤見于側(cè)支來自對(duì)側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈者[11]。本例患者未發(fā)現(xiàn)上述情況，但在合并高血壓的基礎(chǔ)上，血流動(dòng)力學(xué)改變可能導(dǎo)致變異側(cè)易發(fā)生腦出血，因此在臨床工作中應(yīng)重視關(guān)于腦出血血管方面的篩查力度，排除先天發(fā)育異?？赡?。

頸內(nèi)動(dòng)脈缺如影像學(xué)診斷并不困難，通過CTA或全腦血管造影（DSA）發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)動(dòng)脈完全不顯影，CT軸位、手術(shù)或尸檢發(fā)現(xiàn)頸動(dòng)脈管缺如可以確診。頸動(dòng)脈超聲可廣泛用于人群的初步篩查，但不能了解側(cè)支循環(huán)的代償情況。經(jīng)顱多普勒為床旁便捷的無(wú)創(chuàng)檢查，但對(duì)操作者水平依賴性強(qiáng)。DSA是目前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但限于有創(chuàng)操作風(fēng)險(xiǎn)，臨床更常采用頭頸CTA檢查，其對(duì)于辨別吻合血管及顱底骨質(zhì)關(guān)系，排除顱內(nèi)動(dòng)脈瘤及血管畸形具有很大幫助[12]。目前對(duì)于先天性頸內(nèi)動(dòng)脈缺如尚無(wú)有效的治療手段，主要以對(duì)癥治療及手術(shù)處理動(dòng)脈瘤、血管畸形為主。

綜上所述，頸內(nèi)動(dòng)脈缺如是一類罕見的先天發(fā)育異常，本病例提示對(duì)于腦出血患者還需考慮頸內(nèi)動(dòng)脈缺如這一罕見疾病，建議可常規(guī)篩查頭頸CTA，如有頸動(dòng)脈管缺如伴有單側(cè)或雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈未顯影有助于確診。