李潤潔

近年來，高考生物有關(guān)遺傳的試題中，常常把染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目缺失的知識與致死遺傳、減數(shù)分裂等知識結(jié)合起來進(jìn)行考查。這類試題既能考查遺傳規(guī)律的理解運用，又能考查考生獲取信息的能力和綜合應(yīng)用能力，難度往往較大。本文通過對一些例題的分析，以期提高同學(xué)們解決遺傳類試題的能力。

一、染色體結(jié)構(gòu)缺失與基因突變中堿基對缺失的區(qū)別

【例1】已知某物種一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個基因，圖1中列出的若干種變化中，可使基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的是（ ）

【解析】根據(jù)圖1進(jìn)行分析，與已知的染色體狀況比較。選項A中沒有D、E基因，屬于染色體結(jié)構(gòu)缺失，選項B中E基因發(fā)生重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)的重復(fù)。選項C中增加了原來沒有的F、H，去掉了D、E，屬于染色體易位。在選項A、B、C中都沒有新基因產(chǎn)生，而選項D中出現(xiàn)的c既可能是基因突變（基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生變化），也可能是交叉互換產(chǎn)生的。

【答案】D

【回顧與總結(jié)】①染色體結(jié)構(gòu)的缺失重復(fù)可在顯微鏡下觀察到，而基因突變則不能在光鏡下觀察到。

②染色體結(jié)構(gòu)缺失重復(fù)與基因突變都可以發(fā)生在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中。

需要注意區(qū)分的是，基因突變發(fā)生在一個基因的內(nèi)部，是以堿基對為單位發(fā)生堿基對的增添或缺失，屬于DNA分子水平上的變化;而染色體結(jié)構(gòu)的缺失重復(fù)則發(fā)生在一對同源染色體內(nèi)部，是以基因為單位發(fā)生的，不會有新的基因產(chǎn)生，屬于細(xì)胞水平上的變化。

二、利用添補(bǔ)法巧做染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目缺失類試題

【例2】女婁菜是雌雄異株的植物，性別決定類型屬于XY型且控制株色（D、d）和控制葉形（E、e）兩對性狀的基因獨立遺傳?，F(xiàn)將都缺失同一條染色體（含 D 或 d 的染色體）的植株雜交，結(jié)果如圖2所示。已知缺失一條常染色體的植株仍能正常生存和繁殖，缺失一條常染色體的雌雄配子成活率較低且相等，缺失一對常染色體的植株不能成活。請回答下列問題：

（1）基因 D、d 和 E、e 遵循________定律，判斷依據(jù)是。

（2）子代綠色闊葉雌的基因型為 ，子代紫色植株的基因型為。

（3）如果缺失一條常染色體的雌雄配子成活率正常，缺失一對常染色體的植物不能成活，那么F1中綠色闊葉雌∶綠色窄葉雄∶紫色闊葉雌∶紫色窄葉雄為。

（4）若上圖兩個親本中只有一方缺失了一條常染色體，另一方是正常的純合子，利用該親本再進(jìn)行雜交實驗，如果后代 ，則是親本中雄性植株缺失了一條常染色體。

【解析】（1）根據(jù)題意可知，控制兩對性狀的基因獨立遺傳，D、d 和 E、e 遵循自由組合定律。

（2）分析遺傳圖解可知，子代中雄性個體只存在窄葉，雌性個體只存在寬葉，說明葉形遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，屬于伴性遺傳。同時，F(xiàn)1中無論雌雄都是既有綠葉又有紫葉，故控制顏色的基因位于常染色體上。

窄葉雌性個體與闊葉雄性個體雜交，后代雌性為寬葉，雄性為窄葉，因此就葉形來說，親本的基因型為XeXe和XEY，又知親本都缺失1條常染色體，且后代中綠色多，紫色極少，說明綠色為顯性，因此親本基因型為DXeXe和dXEY，然后根據(jù)子代表現(xiàn)型可進(jìn)一步推知對應(yīng)的基因型。

（3）如果缺失一條常染色體的雌雄配子成活率正常，缺失一對常染色體的植物不能成活，則親本基因型可寫成DoXeXe和doXEY（其中o表示丟失的相應(yīng)基因）。子代基因型與表現(xiàn)型如下表：

基因型 dXE dY oXE oY

DXe DdXEXe綠色闊葉雌性 DdXeY綠色窄葉雄性 DoXEXe綠色闊葉雌性 DoXeY綠色

窄葉雄性

oXe odXEXe紫色闊葉雌性 odXeY紫色窄葉雄性 ooXEXe死亡 ooXeY死亡

通過分析，可得綠色闊葉雌∶綠色窄葉雄∶紫色闊葉雌∶紫色窄葉雄=2∶2∶1∶1。

（4）如果圖中的親本只有一方缺失了一條常染色體，假設(shè)是親本中雌性植株缺失了一條常染色體，則親本的基因型為DXeXe和ddXEY，由于缺失一條常染色體的雌雄配子成活率極低，因此后代中雌雄個體都含有綠色植株和極少數(shù)紫色植株;如果親本中雄性植株缺失了一條常染色體，則親本的基因型為DDXeXe和dXEY，后代中都含有D基因，全是綠色植株，無紫色植株。

【答案】（1）（基因的）自由組合 ? ?D、d位于常染色體上，E、e位于X染色體上（或兩對基因位于兩對同源染色體上，或兩對基因位于非同源染色體上）（合理給分） ? ?（2）DdXEXe、DXeXedxExe、dxeY ? ?（3）2∶2∶1∶1 ? ?（4）全是綠色植株，無紫色植株（回答全是綠色植株即可）

【回顧與總結(jié)】因為不論染色體結(jié)構(gòu)缺失還是丟失一條染色體，都會使一對同源染色體丟失相對應(yīng)的一些等位基因，所以解答此類試題時要注意：雖然某個體丟失了部分染色體片段或一條染色體，但其他正常的同源染色體仍存在。在分析產(chǎn)生配子過程時，為了便于理解，我們可以將丟失的那部分基因標(biāo)記為o，然后按正常情況進(jìn)行分析即可。

三、染色體結(jié)構(gòu)缺失與9∶3∶3∶1的特殊變形

【例3】某種自花授粉植物的花色由兩對獨立遺傳的等位基因H、h和T、t控制，有H同時又有T的植物開紫花，有H但沒有T的植物開紅花，其他基因型的植物都開白花。研究人員用純合紅花植株和純合白花植株雜交得到F1，F(xiàn)1自交，單株收獲F1所結(jié)的種子，每株的所有種子單獨種植在一起可得到一個株系?；卮鹣铝袉栴}：

（1）有多個株系的花色表現(xiàn)為紫花∶紅花∶白花=9∶3∶4，說明親本的基因型為。

（2）有個別株系的花色表現(xiàn)為紫花∶紅花∶白花=3∶1∶4。對這種現(xiàn)象的一種解釋為：F1植株的一條染色體缺失了部分片段，且含有缺失染色體的雄配子參與受精后會導(dǎo)致受精卵發(fā)育異常而死亡，含有缺失染色體的雌配子參與受精后不影響受精卵的正常發(fā)育，則缺失發(fā)生在圖3所示（填“a”或“b”）中的Ⅱ區(qū)域，缺失染色體上含有的是（填“H”或“h”）基因。

【解析】（1）根據(jù)題意，該種自花授粉植物的花色的兩對基因獨立遺傳，說明遵循基因自由組合定律。F1植株所結(jié)的種子為F2，當(dāng)多個株系的F2花色表現(xiàn)為紫花∶紅花∶白花=9∶3∶4，說明F1的基因型為HhTt，進(jìn)而推知親本純合紅花植株和純合白花植株的基因型為HHtt和hhTT。

（2）本小題給出了異常情況下個別株系的花色表現(xiàn)為紫花∶紅花∶白花=3∶1∶4，結(jié)合對（1）的分析可知，在正常情況下，F(xiàn)1的基因型為HhTt。

已知含有缺失染色體的雄配子參與受精后會導(dǎo)致受精卵發(fā)育異常而死亡，含有缺失染色體的雌配子參與受精后影響受精卵的正常發(fā)育。若缺失發(fā)生在圖3（a）中的Ⅱ區(qū)域，缺失的基因是H或h，則F1植株的基因型變?yōu)镺hTt（含H片段缺失，O代表丟失的那個基因）或HOTt（含h片段缺失），F(xiàn)1自交得到的株系中hhT_∶hhtt∶hOT_∶hOtt=3∶1∶3∶1或HHT_∶HHtt∶HT_∶Htt=3∶1∶3∶1，分別表現(xiàn)為白花或紫花∶紅花=3∶1，與題意不符，因此缺失發(fā)生在圖3（b）中的Ⅱ區(qū)域。因該株系的花色表現(xiàn)為紫花∶紅花∶白花=3∶1∶4，與理論值（紫花∶紅花∶白花=9∶3∶4）相比，紫花與紅花的數(shù)減少，說明缺失染色體上含有H基因。

【答案】（1）HHtt和hhTT （2）b H

【回顧與總結(jié)】當(dāng)染色體結(jié)構(gòu)缺失時，一方面可能引起含有缺失染色體片段的某種配子不育，導(dǎo)致后代表現(xiàn)型比例發(fā)生變形，另一方面，如果控制生物性狀的某些基因剛好在缺失的染色體片段上，也會直接引起后代表現(xiàn)型比例的改變，從而在F2代會出現(xiàn)9∶3∶3∶1的特殊變形。

四、利用逆推法求解有關(guān)染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目缺失的實驗結(jié)果預(yù)期題

【例4】自然果蠅種群中，棒眼與紅眼是一對相對性狀（由B、b控制），基因位于X染色體上，棒眼為顯性。1915年，遺傳學(xué)家Bridges發(fā)現(xiàn)用紅眼雌果蠅與X射線處理過的棒眼雄果蠅進(jìn)行雜交，總能在某些雜交組合的F1中發(fā)現(xiàn)紅眼雌果蠅。該種紅眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于其自身發(fā)生了基因突變還是父本棒眼果蠅X染色體缺失了顯性基因B（B和b基因都沒有的受精卵不能發(fā)育）？

請你設(shè)計雜交實驗進(jìn)行檢測。

（1）請寫出相應(yīng)的實驗步驟：________________________________________________。

（2）結(jié)果預(yù)測及結(jié)論：若子代棒眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅=_______________________________ ，則是由于基因突變。

若子代棒眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅=________________________________，則是由于父本棒眼果蠅X染色體缺失。

【解析】在自然條件下，紅眼雌果蠅（XbXb）與X射線處理過的棒眼雄果蠅（XBY）進(jìn)行雜交，若沒有變異發(fā)生，則F1中雄果蠅基因型為XbY。雌果蠅的基因型為XBXb，表現(xiàn)型為棒眼，但在某些雜交組合的F1中卻發(fā)現(xiàn)紅眼雌果蠅。

為探究該紅眼雌果蠅產(chǎn)生的原因，可讓F1中紅眼雌果蠅與棒眼雄蠅雜交，統(tǒng)計子代表現(xiàn)型和比例。若是由于基因突變引起，則該紅眼雌果蠅的基因型為XbXb，與基因型為XBY的棒眼雄蠅雜交，子代的表現(xiàn)型及比例為棒眼雌果蠅（XBXb）∶紅眼雄果蠅（XbY）=1∶1。

若是由于父本棒眼果蠅X染色體缺失了顯性基因B引起，則該紅眼雌果蠅的基因型為XoXb（o表示缺失的基因），與基因型為XBY的棒眼雄蠅雜交，子代的基因型及其比例為XBXb∶XBXo∶XbY∶XoY=1∶1∶1∶1，已知B和b基因都沒有的受精卵不能發(fā)育，即XoY致死，所以子代表現(xiàn)型及其比例為棒眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅=2∶1。

【答案】（1）讓F1中紅眼雌果蠅與棒眼雄蠅雜交，統(tǒng)計子代表現(xiàn)型和比例 ? ?（2）1∶1 ? ?2∶1

【回顧與總結(jié)】對于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目缺失的實驗結(jié)果預(yù)期類試題，如果直接預(yù)期實驗現(xiàn)象，往往難度較大，但是可能得到的實驗結(jié)論往往是可預(yù)知的。因此，采用逆推法進(jìn)行分析，即先根據(jù)可能的實驗結(jié)論進(jìn)行分析，預(yù)計可能會出現(xiàn)什么樣的實驗現(xiàn)象，然后根據(jù)題目要求描述實驗步驟或?qū)嶒灛F(xiàn)象即可。

根據(jù)前面的幾道例題分析可知，當(dāng)染色體結(jié)構(gòu)缺失時，由于丟失了部分基因，時常會引起個體致死或其他某些表現(xiàn)型的改變。這類試題在考查染色體結(jié)構(gòu)缺失的同時，重點考查遺傳規(guī)律的綜合運用，因此，同學(xué)們要在理解教材基本原理的同時，掌握必要的解題技巧，并通過針對性的強(qiáng)化訓(xùn)練以得到高分。