陳厚宏 馮幼琪 林庭樂 岑 煒

廣東省陽江市婦幼保健院，廣東陽江 529500

地中海貧血屬于遺傳性疾病，其發(fā)病主要因素是血紅蛋白的珠蛋白鏈合成降低，甚至無法合成而發(fā)生的貧血[1]。地中海貧血由于屬于遺傳性疾病，所以在早孕期積極有效的檢查診斷方式對優(yōu)生優(yōu)育具有積極的意義。臨床目前對于α-地中海貧血的檢查手段包括羊水穿刺，絨毛檢查，測定血紅蛋白等方式，其檢查結果是肯定的，但是其操作均有一定的風險性，如造成流產、感染等問題，所以尋找無創(chuàng)準確的檢查方式是臨床重點關注問題[2-3]。超聲檢查具有無創(chuàng)、可重復性等優(yōu)勢，臨床關注度較高。本文主要研究產前超聲指標在早孕期重度α-地中海貧血胎兒中的臨床價值，選取2018年1～12月我院收治的重度α-地中海貧血高危產婦94例為研究對象，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2018年1～12月我院收治的重度α-地中海貧血高危產婦94例為研究對象，年齡22～38歲，平均（26.8±2.2）歲；孕周11～13周，平均（11.42±0.54）周。同時選取同時期健康孕婦100例為健康組，年齡22～38歲，平均（27.0±2.1）歲；孕周11～14周，平均（11.35±0.16）周；兩組差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。

1.2 臨床篩選標準

納入標準：孕周6周以上；高危孕婦夫妻雙方經基因檢查確診為攜帶者；均知情且同意。排除標準：伴有其他合并妊娠疾?。蝗焉锔綄傥镪栃?；染色體異常。

1.3 方法

兩組均接受常規(guī)二維超聲檢查，孕婦取仰臥位或側臥位均可，采用德國SIEMENS SONOLINE Antares彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭頻率3.5～7.5MHz，陰道探頭頻率5.0～7.5MHz，探頭對腹部各個切面進行探查，詳細記錄各項指標。

常規(guī)二維超聲檢查結束后進行彩色多普勒超聲檢查，二維超聲對顯示胎兒雙頂徑標準平面，啟用彩色多普勒血流顯像顯示大腦動脈環(huán)，將脈沖多普勒取樣容積置于MCA，測定MCA-PSV。取胎盤中央最厚部從子面絨毛板至母體面的基底層，垂直測量胎盤厚度。測量心臟橫徑和胸腔橫徑，由此得到CTR，即心臟橫徑/胸腔橫徑。同一胎兒均重復測量2～3次取其平均值。

1.4 診斷標準

觀察組所有研究對象夫妻均要利用雙方的外周血進行電泳和肽鏈檢查[4]，對α-地中海貧血基因進行篩查，并且進行超聲波引導下的羊膜腔穿刺，利用樣本檢測結果對胎兒是否為α-地中海貧血進行診斷，利用此診斷的結果作為“金標準”[5]。

胎兒心胸比例：孕婦取平臥位，橫切面取得胎兒四腔心切面，測量左、右房室瓣間心臟外緣的距離即心臟橫徑，同時測量與胎兒脊柱平行的胎兒胸腔的最大距離即胸腔橫徑。重復測量3次取其平均值。心胸比例=心臟橫徑/胸腔橫徑，取0.50為截斷值，大于0.50者為陽性[6-7]。

胎盤厚度[8]：取胎盤中央最厚部從子面絨毛板至母體面的基底層，垂直測量胎盤厚度。取18mm為截斷值，＞18mm者為陽性。

大腦中動脈收縮期血流峰值[9]：胎兒安靜狀態(tài)下，顯示W(wǎng)illis環(huán)，將PW取樣點置于近場大腦中動脈距離起始部約2mm處，調整聲束與血流走行間的夾角＜20°，測量3次，以聲束血流夾角最小的那次為準。以1.5mm為截斷值，＞1.5mm為陽性。

1.5 觀察指標

觀察兩組大腦中動脈收縮期血流峰值指標、胎盤厚度、心胸面積指標。

1.6 統(tǒng)計學方法

2 結果

2.1 觀察組基因診斷結果

本研究高危病例94例，其中重型α-地中海貧血25例，占26.60%；中型α-地中海貧血14例，占14.89%；輕型α-地中海貧血32例，占34.04%；無α-地中海貧血23例，占24.47%。

2.2 兩組大腦中動脈收縮期血流峰值指標比較

觀察組中重型α-地中海貧血大腦中動脈收縮期血流峰值指標顯著高于其他組別指標，差異有統(tǒng)計學意義（F=14.062，P＜0.05）。見表1。

表1 兩組大腦中動脈收縮期血流峰值指標比較（± s，cm/s）

表1 兩組大腦中動脈收縮期血流峰值指標比較（± s，cm/s）

?

2.3 兩組胎盤厚度指標比較

觀察組重型α-地中海貧血胎盤厚度指標明顯高于同組其他類型及健康組，差異有統(tǒng)計學意義（F=9.117，P＜0.05）。見表2。

2.4 兩組心胸面積比較

觀察組中重型α-地中海貧血心胸面積指標顯著高于其他組別指標，差異有統(tǒng)計學意義（F=12.893，P＜0.05）。見表3。

3 討論

對于重型的α-地中海貧血目前臨床尚無有效的治療手段，所以在早孕期積極有效的檢查診斷，及早預防，選擇性流產是目前公認的有效的防治措施。臨床以往的檢查手段中，包括羊水穿刺、絨毛檢查、測定紅蛋白等方式，都屬于有創(chuàng)方式，有發(fā)生功能感染、流產等風險性[10]。

表2 兩組胎盤厚度指標比較（± s，mm）

表2 兩組胎盤厚度指標比較（± s，mm）

?

表3 兩組心胸面積比較

超聲對于評估胎兒各項指標比較簡單實用，通俗易懂，容易操作，可重復性非常強。它可以全面評估胎兒的各項指標，當指標出現(xiàn)異常時，提示胎兒可能存在重型α-地中海貧血的風險，如有多個指標陽性則胎兒受累的可能性進一步增加，能夠及時指導臨床對胎兒是否進行進一步的侵入性診斷[11-12]。

本研究中主要針對超聲檢查中胎盤厚度、大腦中動脈收縮期血流峰值以及心胸面積指標作為主要研究指標。觀察組重型α-地中海貧血胎盤厚度指標明顯高于同組其他類型及健康組，差異有統(tǒng)計學意義；觀察組中重型α-地中海貧血心胸面積指標顯著高于其他組別指標，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。研究結果發(fā)現(xiàn)重型α-地中海貧血患兒胎盤厚度、心胸面積指標均顯著高于無α-地中海貧血及健康胎兒，進一步研究考慮，重型的α-地中海貧血會引發(fā)胎盤的水腫，所以對胎盤厚度進行檢查測量，重型α-地中海貧血病例中胎盤厚度較比其他類型由于水腫情況嚴重，指標會相應的升高，說明胎盤厚度可以作為檢查的指標之一，同時也應注意區(qū)分，胎盤增厚也可見于糖尿病、貧血、水腫、感染等情況，但是本研究樣本選擇中經合并其他妊娠疾病等情況均排除，實際臨床超聲檢查中應多結合患者臨床癥狀等多方面進行考量。

重型α-地中海貧血在早孕期會引發(fā)心臟的擴大，由于貧血情況全身的血流速度會加快，而大腦中動脈收縮期血流峰值是頸動脈中重要的分支，為胎兒大腦半球主要的灌注量，所以對大腦中動脈收縮期血流峰值的測量可以反映胎兒全身血流速度，同時重型與其他類型以及健康組指標有顯著差異，可以作為診斷標準及判斷類型的指標[13-14]。

心胸面積在胎兒的孕育過程中，會呈現(xiàn)指標性增長，而貧血的發(fā)生使胎兒的心臟擴大，心胸面積指標會與常規(guī)指標有明顯差異[15-16]。

本研究結果充分說明產前超聲指標在早孕期重度α-地中海貧血胎兒中檢查具有較高的診斷優(yōu)勢，而對于其他類型的α-地中海貧血胎兒的診斷應結合多項指標進行判斷，提高臨床診斷率。