李志娟,朱 旻,劉海萍,董志華,何 斌,王進(jìn)華
(江西省婦幼保健院放射科,江西 南昌 330006)
圖1 胎兒BSA A.胎兒矢狀位T2WI; B.胎兒冠狀位T2WI; C.大體標(biāo)本; D.標(biāo)本X線片
孕婦47歲,孕17+1周,因“中期妊娠,中央性前置胎盤,超聲提示胎兒畸形”要求終止妊娠而入院;既往孕2產(chǎn)1,無畸形胎兒分娩史。查體:妊娠中期,余未見明顯異常。胎兒MRI示胎兒腹裂畸形,腹腔內(nèi)臟器(肝臟、腸道)漂浮于羊水中,脊柱向右側(cè)彎,左側(cè)下肢缺如,臍帶過短,中央型前置胎盤,考慮體蒂異常(body stalk anomaly, BSA),見圖1A、1B。行剖宮取胎術(shù),術(shù)中見胎兒內(nèi)臟外翻,臍帶短。大體標(biāo)本(圖1C)示胎兒左下肢缺如,腹壁缺損,腹腔臟器疝出,臍帶短小(約40.06 mm),脊柱側(cè)彎;標(biāo)本X線片(圖1D)、CT及MRI均示脊柱側(cè)彎,左下肢缺如,腹腔臟器疝出。診斷:胎兒BSA。
討論胎兒BSA亦稱肢體-體壁復(fù)合體異常(limb body wall complex, LBWC),是一組復(fù)雜先天性畸形,極為罕見,發(fā)病率約1/7 500,預(yù)后極差。主要發(fā)病機(jī)制:①胚盤缺陷伴早期胚胎發(fā)育不良;②早期血管破裂學(xué)說;③早期羊膜破裂學(xué)說。BSA可分為2種表型:①胎盤-腹型,無顱面缺損,但可伴泌尿生殖器異常,可能為胚胎異常發(fā)育所致;②胎盤-顱面型,有顱面缺損、腹裂畸形及羊膜粘連等征象,可能與早期血管破裂相關(guān)。MRI軟組織分辨力高、成像視野大,且可多平面成像,已成為產(chǎn)科超聲篩查胎兒缺陷的重要補(bǔ)充手段。孕11~14周為篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的最佳時(shí)期,及時(shí)行MR檢查可盡早發(fā)現(xiàn)并干預(yù),有助于評(píng)估病情和選擇治療方案。本例術(shù)前、術(shù)后影像學(xué)及病理學(xué)檢查均證實(shí)胎兒無顱面缺損或畸形,符合胎盤-腹型臨床表型。診斷BSA須滿足以下至少2項(xiàng)方可確診:①顱腦顏面畸形;②體壁缺損;③肢體異常。本例胎兒剖宮產(chǎn)前超聲、MRI表現(xiàn)典型,產(chǎn)后影像學(xué)檢查及尸體標(biāo)本病理檢查結(jié)果與產(chǎn)前影像學(xué)表現(xiàn)相符,滿足上述診斷標(biāo)準(zhǔn),可確診為胎兒BSA(胎盤-腹型)。本病需與Cantrell五聯(lián)征、泄殖腔外翻綜合征、臍膨出及腹裂等相鑒別。