王 婷，李百玲

（長春市婦產(chǎn)醫(yī)院超聲科 吉林 長春 130000）

孕婦28歲，孕3產(chǎn)1。孕婦既往健康，無遺傳病病史；無糖尿病、甲狀腺功能低下等；孕期無感染史；無不良接觸史。于孕22周來我院行胎兒系統(tǒng)超聲檢查。超聲描述：宮內(nèi)妊娠，單胎，頭位。胎兒生長指標(biāo)：BPD：55mm，HC：202mm，AC：184mm，F(xiàn)L：39mm，HL：38mm，小腦橫徑：23.2mm。EFW：535±78g，超聲預(yù)測(cè)孕齡為22周6天。胎兒顱骨光環(huán)可見，腦中線居中，側(cè)腦室對(duì)稱，透明隔可見，兩側(cè)丘腦可見，小腦可見。胎兒脊柱未見異常，排列整齊；雙上肢肱骨、尺骨、橈骨可見；雙下肢股骨、脛骨、腓骨可見。胎兒胸腔：雙肺可見，心臟位于左側(cè)胸腔，心臟四腔心顯示，胎心率：169次/分，律齊。胎兒腹部內(nèi)臟：腹壁完整，腹壁未見明顯連續(xù)中斷，胃、雙腎、膀胱可見。胎兒鼻唇冠狀切面：雙側(cè)鼻孔可見，右側(cè)口角向后裂開。雙耳不對(duì)稱（右耳形態(tài)異常），右耳耳位低（見圖1、圖2）。胎兒聲像考慮1、面橫裂；2、右耳低耳位；3、右耳形態(tài)異常。孕婦進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育咨詢后最終選擇終止妊娠。引產(chǎn)后胎兒顏面大體改變與產(chǎn)前超聲診斷相符：右側(cè)面頰部可見裂隙樣改變，裂隙自右側(cè)口角延至右側(cè)咬肌前緣（見圖3）；右耳短小呈圓形，無正常耳廓形態(tài)，右耳耳位低。四肢及軀干未見明顯異常。

討論

胎兒面橫裂(transverse facial cleft)，也稱作巨口(macrostomia)、大口畸形、口角裂。是一種發(fā)病率極低的先天性的口腔頜面部畸形，活產(chǎn)兒中發(fā)生率為1/30萬～60萬[1]。病因尚不清楚，可能與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)。（1）遺傳因素：如多基因遺傳、常染色體顯性遺傳、近親通婚、種族因素等。曾有學(xué)者[2]報(bào)道了10例面橫裂均為常染色體顯性遺傳；（2）環(huán)境因素：藥物、感染及外傷、內(nèi)分泌障礙、煙酒等都可能與面橫裂的發(fā)生有關(guān)。口裂的胚胎發(fā)育主要由第一腮弓形成的上、下頜突決定。胚胎發(fā)育第7周，上下唇和齒槽分離，上頜突和下頜突側(cè)方融合形成頰部，該過程也決定了口裂的大小。如果在胚胎4～8周，因某種因素影響了面部血液供應(yīng)導(dǎo)致上頜突、下頜突的融合異常就會(huì)形成面橫裂。面橫裂可為單側(cè)（左側(cè)多于右側(cè)），也可雙側(cè)同時(shí)發(fā)生[3]。面橫裂主要表現(xiàn)為口裂增大，病變側(cè)口角至面頰部水平開裂，故又稱“大口畸形”。目前尚無統(tǒng)一的顱面裂畸形分類，臨床較廣泛應(yīng)用的胎兒顱面裂畸形分類是Tessier分類法。該分類法共分為14類，以眼眶為界，眶上為顱裂、眶下為面裂。面橫裂的裂線位于顴骨與顳骨間，屬于Cleft7。還有根據(jù)口裂的輕重程度將其分為三級(jí)：I級(jí)為口角部輕度增寬；Ⅱ級(jí)口裂達(dá)咬肌前緣；Ⅲ級(jí)口裂超過咬肌前緣水平。也有一些病例皮膚粘膜正常僅肌層未融合。口裂的角度可為水平，也可輕度向上傾斜。單純的面橫裂較少，多數(shù)合并其他的器官或臟器的畸形[4]，以某種綜合征的一種伴隨癥狀而表現(xiàn)出來，如Goldenhar綜合征、Ablepheron’s巨口綜合征。Makhija[1]報(bào)道了17例面橫裂，其中合并有一側(cè)顏面發(fā)育不全9例，Treacher Colin綜合征1例。在胚胎發(fā)育過程中，第一腮弓、第二腮弓畸形常合并發(fā)生，如顏面發(fā)育不良、耳前瘺管以及附耳等畸形。本病例為單側(cè)的面橫裂，裂口達(dá)咬肌前緣，同時(shí)伴有右耳畸形及低耳位。

典型胎兒面橫裂超聲表現(xiàn)為：在鼻唇冠狀切面繼續(xù)向后掃查，在唇紅消失時(shí)，可見患側(cè)口角繼續(xù)向后延續(xù)；面唇冠狀切面顯示兩側(cè)面頰部不對(duì)稱，病變側(cè)面頰可見裂隙樣回聲。動(dòng)態(tài)觀察胎兒于張口狀態(tài)下可見口裂增大，患側(cè)口角不能顯示唇紅回聲。三維超聲成像可更加直觀顯示胎兒口角的立體成像以及胎兒全貌特征，更具有診斷價(jià)值，可為臨床提供更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。面橫裂產(chǎn)前診斷比較困難（尤其是I級(jí)面橫裂），國內(nèi)現(xiàn)有病例多為個(gè)案報(bào)道。而且面橫裂的發(fā)病率極低，不容易被醫(yī)生認(rèn)知，是產(chǎn)前超聲漏診率較高的一種顏面部畸形[5]。筆者經(jīng)驗(yàn)是在做胎兒顏面部掃查時(shí)，要多切面、多角度、連續(xù)動(dòng)態(tài)觀察口角。不能僅局限于上下唇前部連續(xù)性的觀察，而忽略口角的觀察。面橫裂的特征性超聲改變是口角外側(cè)與耳間的裂隙樣低回聲。正常情況下胎兒鼻唇冠狀切面上唇紅消失的位置即能顯示口角。若口角外側(cè)出現(xiàn)裂隙，此時(shí)應(yīng)警惕面橫裂的可能。而且當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有其他顏面部異常如小下頜畸形，外耳廓畸形時(shí)，也要仔細(xì)觀察雙側(cè)口角是否連續(xù)，以確定有無面橫裂。

面橫裂的預(yù)后一方面取決于其伴發(fā)畸形的類型和種類，另一方面單純的面橫裂還取決于裂口的嚴(yán)重程度。單純面橫裂的患兒病死率低于多發(fā)畸形,合并畸形的種類與病死率呈正相關(guān)，種類越多，病死率越高。若出現(xiàn)超過4種伴發(fā)畸形，則病死率高達(dá)96%[4]。面橫裂的常規(guī)手術(shù)方式有兩種，直接縫合法和Z成形法。Z成形法：術(shù)前確定患側(cè)口角位置，在口角處作兩個(gè)三角形的皮瓣，以交叉方式縫合，這樣切口愈合后呈Z字型。這種術(shù)式的優(yōu)點(diǎn)是盡可能防止縫合處瘢痕攣縮，提高患兒張閉口功能。對(duì)于裂隙較長的Ⅱ、Ⅲ級(jí)面橫裂，也有用二對(duì)三角瓣修復(fù)或多個(gè)矩型瓣矯正等的方式。但對(duì)于裂隙較長的病例都有一定的局限性。沈衛(wèi)民等[7]采用了更適合Ⅱ、Ⅲ級(jí)面橫裂的多口外Z形縫合法、肌層分束對(duì)縫合和單個(gè)口內(nèi)Z形法等改良術(shù)式。優(yōu)勢(shì)在于使口角更加飽滿、圓滑；改變口輪匝肌瘢痕方向，得到最大程度的功能性復(fù)位；使面部發(fā)育不良得到相對(duì)好的修復(fù)。故面橫裂術(shù)后的效果取決于口輪匝肌功能的恢復(fù)情況。輕癥面橫裂的手術(shù)治療效果尚可。對(duì)于Ⅱ、Ⅲ級(jí)面橫裂因?yàn)榭诹汛?，即使手術(shù)，術(shù)后存在瘢痕攣縮等情況，涉及口輪匝肌功能恢復(fù)情況，存在口角運(yùn)動(dòng)不自然的現(xiàn)象，其效果也不太理想。

綜上，系統(tǒng)胎兒超聲檢查時(shí)應(yīng)多角度、連續(xù)動(dòng)態(tài)觀察胎兒口角的情況，發(fā)現(xiàn)面橫裂應(yīng)詳細(xì)檢查胎兒其他臟器和器官有無畸形。準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷對(duì)于孕婦及家屬選擇合適的處理方法尤為重要。

圖1

圖2

圖3