孟祥柱，康婷，錢(qián)偉，孫宏，鄭澤琪

患者，男，81歲，因突發(fā)意識(shí)不清1 h入院。既往有高血壓、房顫病史，否認(rèn)肝炎病史及服用肝損傷藥物史，無(wú)毒物接觸史，無(wú)煙酒等不良嗜好。查體：T 36.9℃，P 74次/min，R 19次/min，BP 150/82 mmHg。心率90次/min，第一心音強(qiáng)弱不等，心律絕對(duì)不齊，胸骨左緣4～5肋間可聞及3/6級(jí)收縮期雜音，鞏膜輕度黃染，余無(wú)陽(yáng)性體征。1個(gè)月前外院體檢，腹部彩色超聲未見(jiàn)明顯異常。入院心臟彩色超聲示雙房增大，三尖瓣關(guān)閉不全并大量反流。頭顱影像學(xué)檢查未見(jiàn)異常。肝功能：AST 29U/L，ALT 17 U/L，TBil 28.0 μmol/L，DBil 16.0 μmol/L，Alb 33.4 g/L，Glb 28.3 g/L，ALP 114 U/L，γ-GT 61 U/L。HBsAg、HBeAb、HBcAb均陽(yáng)性，HBV-DNA 1.17×102IU/ml。大便隱血試驗(yàn)(+++)。血常規(guī)、甲狀腺功能、腫瘤標(biāo)志物均陰性。

入院給予對(duì)癥治療3 d后，反復(fù)出現(xiàn)意識(shí)不清，持續(xù)時(shí)間不等，偶有顫抖，動(dòng)脈血?dú)狻V呆量表均未見(jiàn)明顯異常，腦電圖示多量彌散性慢活動(dòng)，后逐漸出現(xiàn)幻覺(jué)，胡言亂語(yǔ)，大小便失禁。追問(wèn)病史，患者家屬訴近期給予蛋白粉補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。查血氨136.40 μmol/L，腹部增強(qiáng)CT提示門(mén)靜脈主干遠(yuǎn)端發(fā)出一粗大靜脈，迂曲走行，回流入下腔靜脈(圖1)。確診為Abernethy 畸形(Ⅱ型)。囑患者低蛋白、低鹽、低脂飲食，口服乳果糖保持大便通暢，靜脈滴注門(mén)冬氨酸鳥(niǎo)氨酸、多烯磷脂酰膽堿等處理后癥狀明顯好轉(zhuǎn)，復(fù)查血氨降低，未再發(fā)意識(shí)不清，后考慮經(jīng)濟(jì)及高齡風(fēng)險(xiǎn)等相關(guān)因素準(zhǔn)備行內(nèi)科保守治療，定期至門(mén)診復(fù)查，患者出院隨訪2個(gè)月未見(jiàn)特殊異常。

討 論Abernethy畸形是一種罕見(jiàn)的先天性門(mén)體分流血管畸形，胚胎時(shí)期發(fā)育異常造成門(mén)靜脈系統(tǒng)和腔靜脈之間形成異常分流道，導(dǎo)致門(mén)靜脈的血液直接匯入體靜脈系統(tǒng)。1973年Abernethy對(duì)1例死因不明的10月齡女?huà)胧w解剖時(shí)首次發(fā)現(xiàn)，1997年被Howard和Davenport命名為Abernethy畸形[1-2]。本病主要見(jiàn)于兒童，少見(jiàn)于成年人[3]。根據(jù)門(mén)靜脈血液是否進(jìn)入肝臟分為2型[4]，Ⅰ型大多數(shù)發(fā)生于兒童，以女性患者多見(jiàn)，為門(mén)靜脈缺失，肝臟完全無(wú)門(mén)靜脈血流灌注，常伴有其他先天發(fā)育畸形，如多脾、膽道閉塞、肝臟腫瘤、心血管畸形等。Ⅱ型多發(fā)生于成年人，以男性患者多見(jiàn)，較Ⅰ型發(fā)生率更低，為門(mén)靜脈血液部分向肝臟灌注，大部分流入下腔靜脈，合并其他部位的血管畸形較少見(jiàn)，該例患者為此型。

Abernethy畸形的診斷主要依靠影像學(xué)，可通過(guò)腹部血管的超聲多普勒、DSA、增強(qiáng)CT、MR等檢查明確診斷，其特征性表現(xiàn)為門(mén)靜脈缺如或細(xì)小，存在異常門(mén)腔靜脈分流。Abernethy畸形治療目前無(wú)統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)[5]，根據(jù)畸形類型及患者具體情況而定。Ⅰ型，肝移植是主要根治方法；Ⅱ型，無(wú)癥狀時(shí)可選用內(nèi)科保守治療，有明顯臨床癥狀，如門(mén)體分流致曲張靜脈出血、頑固性肝性腦病時(shí)，可選擇腹腔鏡或介入手術(shù)關(guān)閉異常的門(mén)脈分流，分流無(wú)法關(guān)閉或合并嚴(yán)重并發(fā)癥時(shí)，肝移植是惟一可靠的方法。Abernethy畸形出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)預(yù)后不佳，應(yīng)盡早明確診斷，選擇有效的治療方案，改善患者的生存質(zhì)量。

該患者以反復(fù)意識(shí)不清為突出表現(xiàn)，因心血管基礎(chǔ)疾病較多，故收入心內(nèi)科就診，在排除常見(jiàn)病后仍無(wú)法明確診斷，后查血氨及腹部CT才得以確診，確診時(shí)間較長(zhǎng)，可能原因?yàn)锳bernethy畸形在臨床上少見(jiàn)，且該患者既往無(wú)類似癥狀，考慮因長(zhǎng)期的門(mén)—體分流形成自我調(diào)節(jié)及適應(yīng)[6]，此次因高蛋白飲食誘發(fā)急性起?。?該病臨床癥狀多樣，可表現(xiàn)為腹痛、便血、鼻出血、雙下肢水腫、嘔血、性格改變等，該患者無(wú)明顯肝功能異?；蜷T(mén)脈高壓等臨床表現(xiàn)，故未及時(shí)查血氨；患者入院前腹部彩色超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可能受腹腔積氣，門(mén)靜脈分支顯像欠佳，圖像的分辨率及技術(shù)人員水平等影響，檢查結(jié)果受到一定的限制，從而未能進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，為后續(xù)的診治帶來(lái)一定困難。

綜上，Abernethy畸形臨床少見(jiàn)，早期可無(wú)明顯癥狀，隨著疾病的發(fā)展或在某些誘因下，癥狀可表現(xiàn)多樣性，其診斷在老年患者中更具挑戰(zhàn)性，臨床醫(yī)生對(duì)此疾病的認(rèn)識(shí)不足，缺乏診治經(jīng)驗(yàn)，漏診及誤診率較高。通過(guò)本例診治，提醒臨床醫(yī)生在遇到反復(fù)意識(shí)不清的患者時(shí)，一方面即使患者無(wú)肝功能異常、肝硬化、肝癌等肝臟疾病或門(mén)靜脈高壓時(shí)，也不要忽略肝性腦病的可能性，常規(guī)查血氨非常重要；另一方面，少見(jiàn)的門(mén)腔異常分流也可導(dǎo)致肝性腦病，接診醫(yī)師不能僅局限于常見(jiàn)病而忽略少見(jiàn)病，應(yīng)拓寬診斷思維，盡早全面地完善相關(guān)檢查，以免延誤診治。