王麗娟，王海勤，孫 丹，王 芳

（華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院，湖北 武漢 430015）

結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）為常染色體顯性遺傳性疾病，是一種多系統(tǒng)受累的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征， 其發(fā)病率約為 1/9 500～1/20 000［1］。TSC臨床表現(xiàn)復(fù)雜，涉及多個器官，且嚴重程度不一。TSC患兒最初多以癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病起病，部分臨床表現(xiàn)如室管膜下巨細胞星形細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA），可危及生命。 因此，如能對伴神經(jīng)系統(tǒng)疾病的TSC患兒進行有效的護理干預(yù)，可以改善患兒后遺癥，并提高其生活質(zhì)量。華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科于2016年10月—2018年2月共收治12例結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇患兒，通過規(guī)范、系統(tǒng)的治療及護理，患兒癥狀得以控制并出院，隨訪期間均能按時完成隨訪?，F(xiàn)將護理體會總結(jié)如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料2016年10月—2018年2月，華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科共收治12例結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇患兒，所有患兒均符合美國結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟制訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)［2］。其中，男8例、女4例，起病年齡為50 d～1歲6月，具有TSC家族史者2例。

1.2 臨床表現(xiàn)本組12例患兒中，首次發(fā)病年齡最小為50 d，11例患兒發(fā)病年齡為1歲以內(nèi)，1歲以上僅有1例；均以癲癇為首發(fā)癥狀，發(fā)作形式表現(xiàn)為部分性發(fā)作8例，其中4例以嬰兒痙攣癥起病、1例后期發(fā)展為嬰兒痙攣癥、1例呈部分性癲癇持續(xù)狀態(tài)；11例患兒出現(xiàn)不同程度的智力障礙；12例患兒皮膚均可見≥3塊的色素脫失斑，均未見腎囊腫，因年齡小均未行肺部相關(guān)檢查；12例患兒頭顱MRI均可見皮層或皮層下≥3個的多發(fā)結(jié)節(jié)異常信號影，未見室管膜下巨細胞星形細胞瘤，僅有6例患兒室管膜下結(jié)節(jié)狀短T1、T2信號影<3個。

1.3 治療TSC患兒在嬰兒期易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，尤其是局灶性癲癇和嬰兒痙攣癥。TSC的治療措施包括根據(jù)癲癇的發(fā)作類型選擇抗癲癇藥物、改善腦功能、加強智力障礙患兒功能訓(xùn)練等。嬰兒痙攣癥一線治療藥物為口服氨己烯酸，無效則考慮靜脈滴注促腎上腺皮質(zhì)激素（adreno-cortico-tropic-hormone，ACTH）。 其他類型癲癇發(fā)作按照相應(yīng)類型處理原則進行抗癲癇治療，藥物難治性癲癇可考慮外科手術(shù)治療，但合并有精神障礙的低齡患兒選擇手術(shù)治療應(yīng)謹慎。本組12例患兒在住院期間經(jīng)過上述治療后癥狀均得以控制并予以出院，出院隨訪6個月內(nèi)，除1例患兒自行停藥后出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)而再入院，6例患兒通過口服抗癲癇藥物均未再次發(fā)作，5例合并嬰兒痙攣癥患兒通過生酮飲食和手術(shù)治療后未發(fā)作，但仍伴有精神運動發(fā)育落后。

2 護理

2.1 心理護理初次確診的患兒家屬常難以接受突如其來的打擊，造成患兒家屬有沉重的心理負擔(dān)［3］。責(zé)任護士向家屬詳細講解疾病的發(fā)病機制、治療過程中護理配合的要點，介紹治療效果較好的病例，幫助患兒家屬樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。住院期間囑家屬全程照顧陪伴患兒，責(zé)任護士通過撫摸、擁抱、玩具、音樂、游戲等方式與患兒互動，以減輕患兒的恐懼心理［4］。本組12例患兒家屬經(jīng)過心理指導(dǎo)后，均慢慢接受患兒的病情，并逐漸樹立了戰(zhàn)勝疾病的信心。

2.2 癲癇發(fā)作期護理

2.2.1 病情觀察重點本組12例患兒均以癲癇發(fā)作為首發(fā)癥狀。護理人員在癲癇發(fā)作期應(yīng)重點觀察抽搐的表現(xiàn)形式、發(fā)作持續(xù)時間、發(fā)作誘因等，為醫(yī)師判斷癲癇的分類提供依據(jù)。發(fā)作時重點觀察以下幾個內(nèi)容：①癲癇發(fā)作的具體情況，如頭身往哪側(cè)轉(zhuǎn)動、眼球往哪側(cè)凝視等，對判斷病灶定側(cè)有一定的參考價值；②眼神、面色、嘴唇顏色（是否發(fā)紺）的變化，四肢抽動時的姿勢；③通過呼喚患兒的姓名或問簡單問題，以判斷患兒發(fā)作時的意識；④發(fā)作時有無大、小便失禁；⑤發(fā)作持續(xù)的時間；⑥發(fā)作前有無興奮、哭鬧等誘發(fā)因素。對于沒有視頻錄像的病房，護理人員可以用手機錄制患兒癲癇發(fā)作的全過程，記錄發(fā)作形式和持續(xù)時間，并進行腦電圖檢查以作為基線。如果基線腦電圖檢查是異常的，尤其是同時出現(xiàn)TSC相關(guān)的神經(jīng)精神障礙時，需進一步行24 h視頻腦電圖進行評估。

2.2.2 發(fā)作時的護理癲癇發(fā)作時立即讓患兒取平臥位,頭偏向一側(cè)，以利于口鼻分泌物流出，防止嗆入氣管。床旁常規(guī)備用吸痰、吸氧裝置，及時采用負壓吸引裝置吸出口腔和呼吸道分泌物，必要時給予吸氧。對牙關(guān)緊閉的患兒亦不可強行向口腔內(nèi)塞物品,以免暴力損傷牙齒和牙齦；肢體抽搐的患兒不可用力按壓，以免骨折、脫臼等。患兒抽搐后往往會出現(xiàn)昏睡，此時意識不清，指導(dǎo)患兒家屬不應(yīng)立即給患兒喂藥或喝水，以免誤吸而引起窒息。本組無1例患兒發(fā)生誤吸。

2.2.3 意外傷害的預(yù)防由于癲癇發(fā)作前無先兆，發(fā)作時間無規(guī)律，突然發(fā)作患兒會發(fā)生意外傷害，如跌倒、墜床、舌咬傷、骨折及窒息等。護理人員采用Humpty Dumpty跌倒/墜床評估量表［5］對患兒進行跌倒/墜床評估，本組患兒有10例評估為高風(fēng)險人群。對此，護理人員給6月齡以上患兒佩戴兒童防摔帽，使兩側(cè)床欄一直處于拉起狀態(tài)，指導(dǎo)家屬必須時刻有人陪伴患兒，避免患兒獨自在床上活動。本組12例患兒均未出現(xiàn)舌咬傷、骨折等意外傷害。1例患兒住院期間發(fā)生墜床不良事件，導(dǎo)致其左側(cè)頭頂部出現(xiàn)2 cm×2 cm的包塊，患兒意識清楚、無嘔吐，立即行CT檢查結(jié)果顯示無異常，患兒48 h內(nèi)未出現(xiàn)嘔吐及哭鬧，再次指導(dǎo)家屬防止墜床相關(guān)注意事項，護士加強巡視后未再發(fā)生相關(guān)意外及不良事件。

2.3 抗癲癇藥物的用藥護理

2.3.1 堅持規(guī)律服藥對于讓家屬認識長期規(guī)律服藥的重要性，并能有效落實規(guī)律服藥，健康教育是一種有效的措施［6］。指導(dǎo)家屬患兒不可隨意停藥或減量，以保證有效的藥物濃度，告知突然停藥或減量可誘發(fā)癲癇發(fā)作甚至癲癇持續(xù)狀態(tài)［7］。住院期間，護理人員詳細講解藥物血藥濃度的監(jiān)測方法，反復(fù)強調(diào)口服抗癲癇藥物對病情控制的重要性。出院時，責(zé)任醫(yī)師和護士根據(jù)患兒年齡、進食吞咽能力及家庭個體化需求，選擇合適患兒的藥物（如糖漿類抗癲癇藥物）、制訂服藥指導(dǎo)計劃。出院后1周、1個月、3個月、6個月，責(zé)任醫(yī)師和護士跟蹤隨訪患兒能否堅持遵醫(yī)囑規(guī)律服藥、抽搐癥狀控制及有否出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)等。本組1例7月齡患兒家屬因迷信非醫(yī)療機構(gòu)廣告，給患兒停藥1個月后患兒因出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)而再次入院；其余11例患兒隨訪6個月內(nèi)均能按照醫(yī)囑堅持規(guī)律服藥。

2.3.2 觀察用藥不良反應(yīng)護士還應(yīng)指導(dǎo)患兒家屬掌握藥物的不良反應(yīng)?？拱d癇藥物可有嗜睡、惡心、消化道不適等不良反應(yīng)，但隨著機體對藥物的適應(yīng)而消失或減輕，如果出現(xiàn)皮疹、肝腎功能異常則應(yīng)及時就診［4］。本組患兒有5例出現(xiàn)嗜睡情況，責(zé)任護士加強患兒嗜睡時長及肌力的評估，患兒清醒時加強安全管理，指導(dǎo)能獨立行走的患兒盡量避免獨立行走以免發(fā)生跌倒，經(jīng)過5～7 d的觀察護理，患兒的嗜睡癥狀得以緩解。3例患兒出現(xiàn)惡心、腹瀉情況，均為口服藥物引起，指導(dǎo)家屬無須過度緊張，每天觀察患兒大便性狀及次數(shù)，如大便為稀糊狀、每日2～3次、量適中，則無需干預(yù)，待患兒逐漸耐受后癥狀也會隨之消失。1例患兒出現(xiàn)軀干部散在皮疹，予以住院調(diào)整用藥后患兒皮疹逐漸消退，好轉(zhuǎn)后予以出院。

2.3.3 用藥方式指導(dǎo)抗癲癇藥物種類繁多，有糖漿類、片劑、膠囊等，醫(yī)師根據(jù)患兒的發(fā)作形式開具相應(yīng)的抗癲癇藥物。護理人員應(yīng)根據(jù)患兒年齡，關(guān)注并指導(dǎo)患兒家屬喂藥過程中的技巧，以防止服藥過程中出現(xiàn)誤吸。因患兒均為嬰幼兒，在喂服過程中盡量選擇糖漿類相對容易操作且患兒喜歡的類型，劑量也較精準(zhǔn)。如是片劑，建議家屬使用分藥器，將藥物分成若干份后碾成粉末，用水溶解后給患兒喂服；如是膠囊，建議家屬去掉膠囊外殼，將膠囊內(nèi)藥物分成若干份，然后用水溶解后給患兒喂服，喂藥過程中注意有無嗆咳。本組有2例患兒因家屬喂藥不當(dāng)造成患兒出現(xiàn)嗆咳，患兒即刻出現(xiàn)面色短暫發(fā)紺，立即給予側(cè)臥位、頭偏向一側(cè)、拍背并吸痰處理，患兒嗆咳癥狀得以緩解。對此，護理人員再次指導(dǎo)患兒家屬喂藥時取抱位、頭部抬高45°呈斜坡位，將藥物順著患兒口角沿頰部注入口腔，注意喂服藥物時速度要慢，避免嗆咳；當(dāng)遇到患兒哭鬧時，應(yīng)暫停喂服，切勿強行喂服，以免出現(xiàn)嗆咳而導(dǎo)致誤吸。經(jīng)過再次喂藥指導(dǎo)后，2例患兒喂藥過程中均未再出現(xiàn)嗆咳。

2.4 皮膚色素脫失斑護理皮膚色素脫失斑如不及時干預(yù)，范圍可能會逐漸增大，影響患兒外觀，及時給予藥物干預(yù)后皮膚色素脫失斑的范圍會逐漸縮小。本組12例患兒中，皮膚均可見≥3塊的色素脫失斑，遵醫(yī)囑給予哺乳動物雷帕霉素靶蛋白 （mammalian target of rapamycin,mTOR）抑制劑進行藥物治療。雷帕霉素是新型大環(huán)內(nèi)酯類免疫抑制劑，其通過不同的細胞因子受體阻斷信號傳導(dǎo)，阻斷T淋巴細胞及其他細胞由G1期到S期的進程，從而發(fā)揮免疫抑制效應(yīng)，可以有效縮小皮膚色素脫失斑。對此，指導(dǎo)患兒家屬須定期復(fù)查，特別注意變化快速或有癥狀的皮膚病變，必要時可通過皮膚病理活檢明確診斷。對有癥狀、急性進展或嚴重影響患兒外觀的皮膚色素脫失斑，推薦使用外科手術(shù)切除、激光和局部mTOR抑制劑進行干預(yù)。本組12例患兒經(jīng)過涂抹雷帕霉素軟膏后，皮膚色素脫失斑范圍均有所縮小。

2.5 隨訪管理采用醫(yī)護聯(lián)合隨訪小組模式對該組患兒進行隨訪，由1名?？漆t(yī)師和1名專科護士組成隨訪小組，?？漆t(yī)師負責(zé)患兒診療方案的調(diào)整，專科護士負責(zé)健康教育、服藥指導(dǎo)及皮膚護理等。每例患兒均建立隨訪檔案，通過專家門診復(fù)診、電話及微信的形式進行隨訪。本組12例患兒出院后，均能在出院后1周、1個月、3個月、6個月按期隨訪。隨訪過程中，護理人員給予病情觀察重點、發(fā)作時的護理、意外傷害的預(yù)防、堅持規(guī)律服藥、觀察用藥不良反應(yīng)、用藥方式、皮膚色素脫失斑護理的指導(dǎo)，患兒的疾病癥狀均有所控制。

3 小結(jié)

本組12例TSC合并癲癇患兒通過實施心理護理、癲癇發(fā)作期護理、抗癲癇藥物服藥指導(dǎo)、皮膚色素脫失斑的護理指導(dǎo)以及醫(yī)護共同參與的隨訪管理等針對性的措施后，患兒的治療效果得以提高，并發(fā)癥及不良事件的發(fā)生率得以降低，隨訪6個月內(nèi)，除1例患兒因家屬自行停藥而導(dǎo)致因癲癇持續(xù)狀態(tài)住院外，其余11例患兒均未再發(fā)作癲癇。