袁 瑞，栗河舟，李春玲

(鄭州大學第三附屬醫(yī)院超聲科，河南 鄭州 450052)

先天性膝關節(jié)反屈也稱先天性膝過伸或先天性膝關節(jié)脫位，是相對罕見的先天性下肢畸形[1]，嚴重時給患兒生存和生存質(zhì)量造成巨大負面影響[2]，也給家庭和社會帶來沉重負擔。目前超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒肢體畸形的主要影像學方法，可發(fā)現(xiàn)胎兒關節(jié)脫位[3]。本研究回顧性分析15胎膝關節(jié)反屈胎兒的超聲產(chǎn)前聲像圖特征，觀察其超聲表現(xiàn)，旨在厘清診斷思路，進一步提高超聲檢出率。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2013年1月—2019年9月15胎膝關節(jié)反屈胎兒的產(chǎn)前超聲資料，男4胎、女11胎，其中14胎經(jīng)引產(chǎn)后、1胎于分娩后確診膝關節(jié)反屈；接受超聲檢查時孕周[胎齡(gestational age，GA))16+5～30+5周，平均22+2周；孕婦年齡19～38歲，中位年齡27歲，均無特殊家族病史，3名既往有胚胎停育史。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson 730及E8超聲診斷儀，常規(guī)掃查孕婦腹部，并系統(tǒng)掃查胎兒顱腦、胸腔、心臟、腹腔及肢體等結(jié)構(gòu)。采用連續(xù)順序追蹤法掃查胎兒肢體，沿肢體長軸從近端掃查至遠端，必要時采用平行移位檢查法觀察膝關節(jié)屈曲方向：以胎兒股骨長軸為基礎，若向遠離胎兒軀干側(cè)平行移動探頭能顯示胎兒脛腓骨斜長軸或短軸，判定為胎兒膝關節(jié)屈曲方向正常；如向靠近胎兒軀干側(cè)平行移動探頭可顯示胎兒脛腓骨斜長軸或短軸，則判定為膝關節(jié)屈曲方向異常。檢查GA 14～28周胎兒時，分別顯示上肢(依次檢查雙側(cè)肱骨、尺骨、橈骨及手)和下肢(依次檢查雙側(cè)股骨、脛骨、腓骨及足)，但不常規(guī)計數(shù)指/趾數(shù)目；對GA 28周以上胎兒，應盡量顯示其四肢，并測量股骨長度。檢查過程中胎兒肢體受到遮擋或顯示不清時，可囑孕婦變換體位或下床活動后再行復查。產(chǎn)前常規(guī)應用二維超聲觀察胎兒肢體，必要時應用三維超聲觀察胎兒肢體空間結(jié)構(gòu)。隨訪妊娠結(jié)局，記錄引產(chǎn)后胎兒標本及分娩后新生兒外觀，記錄部分胎兒基因檢測結(jié)果。

2 結(jié)果

胎兒膝關節(jié)反屈超聲表現(xiàn)為患側(cè)膝關節(jié)屈曲方向異常，呈向心性屈曲，即膝關節(jié)彎曲時下肢遠端肢體向靠近軀干側(cè)運動(圖1)；受累側(cè)肢體運動受限，無自主屈曲運動。

圖1 女性胎兒，GA 21+6周，膝關節(jié)反屈 A、B.二維超聲示胎兒雙側(cè)膝關節(jié)呈向心性屈曲

15胎中，產(chǎn)前超聲正確診斷12胎(12/15，80.00%)；漏診3胎(3/15，20.00%)。漏診3胎中，2胎檢出多發(fā)性關節(jié)攣縮癥，但未檢出膝關節(jié)反屈畸形；1胎 GA 30+5周胎兒未檢出膝關節(jié)反屈畸形，孕婦中孕期未接受系統(tǒng)篩查，晚孕期羊水少。

15胎中，12胎雙側(cè)膝關節(jié)反屈，3胎右側(cè)單側(cè)受累。7胎為孤立性膝關節(jié)反屈，但均合并其他畸形(1胎合并雙手重疊指、雙足姿勢異常，1胎合并側(cè)腦室增寬、脊柱骨化不均，1胎合并足內(nèi)翻、鼻骨短小、頸后皮膚層增厚，4胎合并足內(nèi)翻)。另外8胎為各種綜合征的下肢表現(xiàn)：①Larsen綜合征2胎，其中1胎超聲示合并鼻梁低平(圖2)，脊柱胸段椎體排列紊亂、椎間隙寬窄不一、局部椎管狹窄，伴羊水過多；1胎合并雙側(cè)臉頰及耳前偏高回聲、左側(cè)口角裂，頸后皮膚層增厚等；②先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥5胎，超聲均表現(xiàn)為多個關節(jié)僵直呈攣縮狀(圖3)，皮下組織變薄，肢體運動減少，膝關節(jié)反屈，部分合并足內(nèi)翻、手姿異常；③窒息性胸廓發(fā)育不良1胎，超聲表現(xiàn)為胸廓狹小、胸腹交界處見切跡樣改變(圖4)，四肢長骨彎曲，雙足多趾，右側(cè)膝關節(jié)反屈，雙腎實質(zhì)回聲增強，頸后皮膚層增厚。

圖2 女性胎兒，GA 23+5周，Larsen綜合征顏面部異常 二維超聲示鼻梁低平 圖3 女性胎兒，GA 18+1周，先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥 三維超聲示胎兒肢體姿勢僵硬，雙手姿勢異常 圖4 男性胎兒，GA 21+5周，窒息性胸廓發(fā)育不良 三維超聲顯示胸腹交界處切跡樣改變(箭)

3胎接受基因檢測：1胎Larsen綜合征發(fā)現(xiàn)FLNB基因突變，2胎先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥染色體微陣列檢查未見明顯異常。

3 討論

先天性膝關節(jié)反屈是胎兒少見下肢異常，主要特點為單側(cè)或雙側(cè)膝關節(jié)過伸畸形，其發(fā)病機制及病因尚未明確[4-5]，可能原因在于股四頭肌退化及肌性營養(yǎng)不平衡[6]，亦與宮內(nèi)因素有關，如胎兒體位不正、肢體位置不當、孕周較大以及宮內(nèi)空間狹小等使胎兒膝關節(jié)持續(xù)處于過伸狀態(tài)而導致脫位。

胎兒膝關節(jié)反屈的主要超聲表現(xiàn)為胎兒患側(cè)膝關節(jié)屈曲方向異常，呈被動膝過伸狀態(tài)(即向心性屈曲)，膝關節(jié)彎曲時下肢遠端肢體向靠近軀干側(cè)移動，受累肢體活動受限，無自主屈曲運動。本組產(chǎn)前超聲診斷符合率達80.00%(12/15)，提示產(chǎn)前超聲能較準確地診斷胎兒膝關節(jié)反屈。產(chǎn)前超聲對胎兒肢體常規(guī)采用連續(xù)順序追蹤法，即沿肢體長軸從近端掃查至遠端，發(fā)現(xiàn)存在明顯數(shù)目及形態(tài)異常即可作出明確診斷，但此法難以判斷胎兒肢體及關節(jié)運動方向。平行移位檢查法以胎兒股骨長軸為基準，若向遠離胎兒軀干側(cè)平行移動探頭能顯示胎兒脛腓骨斜長軸或短軸表明胎兒膝關節(jié)屈曲方向正常；如向靠近胎兒軀干側(cè)平行移動探頭顯示胎兒脛腓骨斜長軸或短軸，則提示膝關節(jié)屈曲方向異?？赡埽朔捎行浹a肢體連續(xù)順序追蹤法的不足。產(chǎn)前超聲常規(guī)應用二維超聲觀察胎兒肢體，還可采用三維超聲更直觀地觀察胎兒肢體空間結(jié)構(gòu)[7-8]。

產(chǎn)前超聲檢出胎兒肢體畸形受諸多因素影響。本組產(chǎn)前超聲漏診2胎膝關節(jié)反屈，均存在多發(fā)性關節(jié)攣縮癥，膝關節(jié)運動異常，但未考慮膝關節(jié)反屈；另1胎為晚孕期胎兒，合并羊水少，中孕期未進行系統(tǒng)篩查，晚孕期因胎兒大小、位置及羊水量等影響顯示肢體，未檢出膝關節(jié)反屈畸形。以下因素均可導致漏診：檢查胎兒肢體時未注意觀察其運動方向；超聲醫(yī)師對本病認識不足；晚孕期篩查肢體畸形受限。本組結(jié)果提示，產(chǎn)前超聲檢查應重視觀察胎兒肢體運動方向，聯(lián)合應用連續(xù)順序追蹤法和平行移位檢查法多切面、多角度檢查胎兒肢體，必要時輔以三維超聲，以提高對于膝關節(jié)反屈等肢體畸形的產(chǎn)前檢出率。

先天性膝關節(jié)反屈可單獨發(fā)生或合并其他畸形，也可為某些綜合征的下肢表現(xiàn)。本組7胎為孤立性膝關節(jié)反屈，但均合并其他畸形；8胎為Larsen綜合征、先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥或窒息性胸廓發(fā)育不良的下肢表現(xiàn)。Larsen綜合征為先天性骨骼發(fā)育異常，其聲像圖特征為多發(fā)大關節(jié)脫位、顏面部異常和手足異常[9]，發(fā)病率低，現(xiàn)有文獻多為個案報道，胎兒預后取決于合并畸形的嚴重程度。 Larsen綜合征與FLNB基因突變有關[10-11]，通過檢測FLNB基因可明確診斷[12]。本組2胎Larsen綜合征胎兒，其中1胎經(jīng)基因測序證實存在FLNB基因突變。先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥為2個以上關節(jié)非進展性、持續(xù)性屈曲攣縮的綜合征群[13],常累及肢體近端關節(jié)。本組5胎先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥均表現(xiàn)為多個關節(jié)僵直呈攣縮狀，皮下組織變薄，肢體運動減少，膝關節(jié)反屈，部分合并足內(nèi)翻、手姿異常。該綜合征在四肢畸形胎兒中較為常見。膝關節(jié)反屈型文獻報道較少，但本組5胎存在先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥，提示發(fā)現(xiàn)胎兒先天性多發(fā)性關節(jié)攣縮癥時，應注意觀察有無膝關節(jié)反屈等肢體運動方向異常。關節(jié)攣縮癥經(jīng)外科矯治后多僅能輕微改善外觀，關節(jié)結(jié)構(gòu)和功能無法恢復正常，預后較差。窒息性胸廓發(fā)育不良是罕見常染色體隱性遺傳病[14]，以胸廓畸形、骨盆畸形、肢體短縮及多指(趾)等為特征，合并膝關節(jié)反屈少見。本組1胎窒息性胸廓發(fā)育不良超聲表現(xiàn)為胸廓狹小、胸腹交界處可及切跡樣改變，四肢長骨彎曲，雙足多趾，右側(cè)膝關節(jié)反屈；雙腎實質(zhì)回聲增強，頸后皮膚層增厚。另有文獻[15]報道，發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重骨骼發(fā)育不良時，應警惕胸廓發(fā)育不良可能。本組結(jié)果提示，檢出胎兒膝關節(jié)反屈后，應注意有無其他合并畸形，警惕綜合征可能，并著重相關部位有無異常，并建議行基因?qū)W檢測。

綜上所述，胎兒膝關節(jié)反屈超聲表現(xiàn)具有一定特征性，有助于產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前超聲檢查時應重視連續(xù)掃查膝關節(jié)屈曲方向，明確診斷思路，提高胎兒膝關節(jié)反屈的檢出率。本研究樣本量少，且多合并其他畸形，有待進一步完善。