王娜

（白山市婦幼保健院，吉林 白山 134300）

0 引言

隨著目前我國經(jīng)濟不斷發(fā)展，生活環(huán)境污染也不斷加重，部分孕婦由于飲酒、吸煙、用藥或者感染、化學(xué)污染、與有害物質(zhì)接觸等不良因素，均容易導(dǎo)致唐氏綜合征發(fā)生率不斷增加，唐氏綜合征為21-三體綜合征，是常見染色體數(shù)目異常遺傳性疾病，以智力障礙、生長發(fā)育遲緩作為表現(xiàn)，并且多數(shù)患者常常伴有多器官畸形等情況[1]。目前研究認為該疾病發(fā)生和孕婦年齡之間具有密切相關(guān)性，隨著孕婦年齡不斷增加，其懷唐氏綜合征胎兒風(fēng)險率也不斷增加。因此，本次研究選取孕婦作為研究對象，在孕中期實施唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，見下文。

1 資料與方法

1.1 一般資料。收治時間在2016年度1月至2019年度3月的住院分娩孕婦作為本文研究對象。納入標(biāo)準(zhǔn)：①自愿進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，②簽署知情同意書，經(jīng)過本院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)和同意。排除標(biāo)準(zhǔn)：伴有其他嚴重疾病。孕婦：5000例，年齡范圍18-40歲，平均（29.01±1.25）歲。

1.2 方法。檢測方式：對每組孕婦均進行檢測，在妊娠15周-21周時采集血清，取全血2 mL，離心并取上清液，放置在-20攝氏度溫度下保存待測，使用化學(xué)發(fā)光法對孕婦β-hCG水平、uE3、AFP指標(biāo)實施檢測，進行篩查孕婦若合并危險度大于1/270、即可認為陽性。對于具有高風(fēng)險孕婦，應(yīng)在其知情的情況下實施B超引導(dǎo)羊水穿刺，使用羊水細胞培養(yǎng)染色體實施核型分析確診，并對高風(fēng)險孕婦進行追蹤直至胎兒出生[2]。

1.3 觀察指標(biāo)。各項指標(biāo)進行對比，包括孕婦篩查結(jié)果、不同年齡段篩查陽性率。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理。SPSS 26.0統(tǒng)計軟件分析，對于研究中各項指標(biāo)，計數(shù)資料卡方檢驗，計量資料t檢驗，各項指標(biāo)中（孕婦篩查結(jié)果、不同年齡段篩查陽性率）存在差異，則P＜0.05表示有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 孕婦篩查結(jié)果。對5000例孕婦實施孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中篩出高風(fēng)險200例，其中150例實施羊水穿刺染色體核型分析，根據(jù)定期追蹤隨訪和彩超畸形篩查確認，其中陽性100例；50例為染色體異常、其中18三體20例、21三體29例、其他異常有1例；20例神經(jīng)管缺陷，其他畸形30例。對于篩查出畸形的孕婦均采取中期引產(chǎn)術(shù)進行終止妊娠。

2.2 孕婦年齡與篩查相關(guān)性。將100例陽性結(jié)果孕婦按照年齡進行分組，分為a組、b組、c組、d組、e組五組，其中唐氏綜合征產(chǎn)前篩查陽性率a組、b組、c組、d組均具有顯著差異（P＜0.05），由此提示，唐氏綜合征篩查陽性率隨著孕婦年齡呈現(xiàn)增高趨勢，而d組、e組篩查陽性率無顯著差異（P＞0.05），故應(yīng)將高危人群唐氏綜合征產(chǎn)前篩查范圍擴大直至30歲以上，見表1所示。

3 討論

據(jù)相關(guān)研究顯示，我國每年出生新生兒在1600萬左右，其中具有2萬左右唐氏綜合征兒，給家庭和社會帶來嚴重的負擔(dān)，而預(yù)防唐氏綜合征胎兒出生，不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，也是社會問題[3]，在產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn)，及時終止孕婦妊娠，能減少唐氏綜合征胎兒出生[4]。而實施產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查十分重要，建立并實施完善、有效的篩查手段為產(chǎn)前檢查重點[5]。唐氏綜合征染色體形成主要是由于生殖細胞形成過程中減數(shù)分裂期染色體未分離從而導(dǎo)致的，隨著孕婦年齡不斷增加，使分裂前期卵母細胞在孕婦體內(nèi)停留時間較長，從而導(dǎo)致減數(shù)分裂不分離風(fēng)險增加。國內(nèi)外多數(shù)學(xué)者研究證實，若孕婦年齡大于35歲，其唐氏綜合征發(fā)生率顯著高于年齡小于35歲孕婦，從而證實了唐氏綜合征高發(fā)生率隨著孕婦年齡而呈現(xiàn)增加趨勢，因此對高齡孕婦實施唐氏綜合征篩查為研究重點[6]。隨著目前我國經(jīng)濟不斷發(fā)展，生活環(huán)境污染也不斷加重，孕婦在孕期，由于飲酒、吸煙、用藥或者感染、化學(xué)污染、與有害物質(zhì)接觸等不良因素，均容易導(dǎo)致唐氏綜合征發(fā)生率增加，因此實施優(yōu)生優(yōu)育知識宣傳較為重要，能提高孕婦對產(chǎn)前篩查的認知，尤其是對年齡較大的孕婦實施產(chǎn)前篩查十分重要[7]。本次研究和國內(nèi)外研究報道均無顯著差異，同時本次研究建議，重點篩查高齡孕婦，應(yīng)將原來篩查年齡35歲以上擴大直至30歲以上，能顯著提高篩查率，從而降低唐氏綜合征胎兒出生率，不僅能減輕家庭負擔(dān)，還能提高我國人口素質(zhì)[8]。

經(jīng)研究表明，對5000例孕婦實施孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中篩出高風(fēng)險200例，其中150例實施羊水穿刺染色體核型分析，根據(jù)定期追蹤隨訪和彩超畸形篩查確認，其中陽性100例；50例為染色體異常、其中18三體20例、21三體29例、其他異常有1例；20例神經(jīng)管缺陷，其他畸形30例。對于篩查出畸形的孕婦均采取中期引產(chǎn)術(shù)進行終止妊娠；唐氏綜合征產(chǎn)前篩查陽性率a組、b組、c組、d組中均具有顯著差異（P＜0.05），由此提示，唐氏綜合征篩查陽性率隨著孕婦年齡呈現(xiàn)增高趨勢，而d組、e組篩查陽性率無顯著差異（P＞0.05），故應(yīng)將高危人群唐氏綜合征產(chǎn)前篩查范圍擴大直至30歲以上。

表1 分析不同年齡段篩查陽性率指標(biāo)

綜上所述，隨著孕婦年齡增加，唐氏綜合征陽性率也不斷增加，年齡大于30歲的孕婦唐氏綜合征胎兒發(fā)生率較高，因此應(yīng)建議將篩查年齡界定為大于或者等于30歲，能顯著提高檢出率，降低唐氏綜合征胎兒出生率。