賈冬霞 彭君臣 劉思泰 侯良平 鄭航 李蘭

[摘要] 本文臨床上收治了1例64歲老年女性患者，完善相關(guān)檢查后診斷為梗阻性肥厚型心肌病，患者入院后予以行冠脈造影檢查，并行室間隔化學(xué)消融術(shù)，術(shù)后恢復(fù)好，患者臨床癥狀明顯緩解，好轉(zhuǎn)出院，治療效果明顯。

[關(guān)鍵詞] 肥厚性梗阻型;心肌病;室間隔;化學(xué)消融術(shù)

[中圖分類號] R542.2? ? ? ? ? [文獻標識碼] C? ? ? ? ? [文章編號] 1673-9701（2021）33-0165-03

[Abstract] A 64-year-old woman was diagnosed as hypertrophic obstructive cardiomyopathy，and underwent coronary angiography and septal myocardial ablation after admission. The patient recovered well after operation， and her condition was obviously relieved.

[Key words] Hypertrophic obstructive type; Cardiomyopathy; Interventricular septum; Chemical ablation

肥厚性心肌?。℉ypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌肥厚和心肌纖維排列紊亂為特點的遺傳性心血管疾病，一般表現(xiàn)為心臟的左側(cè)心室或右側(cè)心室肥厚性改變，同時累及室間隔為特征的常染色體顯性遺傳性疾病[1]，大部分為家族性發(fā)病，30%～40%表現(xiàn)為家族性、散發(fā)性病例。兒童及成年病例均具有相同的致病基因突變。目前，研究發(fā)現(xiàn)至少有14個基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)。按照心肌肥厚的部位分為心尖部肥厚、室間隔肥厚、右室肥厚、心室中段肥厚等。HCM是最常見的心肌病之一，任何年齡階段均可發(fā)病，是常見的猝死原因，藥物治療療效差，目前多采用非藥物治療，其中介入治療已成為肥厚性心肌病的主要治療方法。

1 病例資料

患者為64歲老年女性，本次主因反復(fù)胸痛1年于2016年6月14日入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)胸痛不適，活動后加重，主要位于胸骨后，向頸部放射，伴燒灼不適，胸悶，心累，氣促，每次持續(xù)時間不等，可自行緩解，患者未予以治療，病情反復(fù)，活動耐量逐漸下降，病情逐漸加重，間斷出現(xiàn)雙下肢水腫及夜間陣發(fā)性呼吸困難，患者仍未予以重視，未進行治療?；颊?015年7月22日自覺心累、氣促明顯加重，不能平臥休息，伴心悸、胸悶、食欲明顯下降，遂于四川省人民醫(yī)院就診，行心臟彩超示：左室梗阻性肥厚型心肌病，左房增大，二尖瓣輕度關(guān)閉不全，主動脈硬化，主動脈瓣退變，右房增大，房間隔過膈血流束，提示：卵圓孔未閉。行心電圖示：竇性心律，I°房室傳導(dǎo)阻滯，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯?；颊呶催M一步檢查治療?；颊吣壳靶赝捶磸?fù)，較前加重，心累，氣促明顯，不能平臥休息，伴雙下肢水腫，患者為進一步治療來我科住院，發(fā)病以來，神志清，精神差，進食少，二便無明顯異常，需高枕臥位休息，近期體重?zé)o明顯變化。健康狀況：一般，無特殊疾病史。個人史無特殊，否認家族其他成員有類似病史。體格檢查：患者神志清，精神可，頸靜脈無充盈、怒張，肝頸靜脈回流征陰性，雙肺叩診清音，呼吸規(guī)整，未聞及干濕性啰音。叩診心臟相對濁音界擴大，心率60次/min，心律齊，心前區(qū)可聞及3/6級收縮期噴射性雜音，向心尖部傳導(dǎo)，無心包摩擦音，無異常血管征。腹部平坦，肝臟、脾臟肋下未觸及，叩診移動性濁音陰性，雙下肢呈中度凹陷性水腫?；颊呷朐汉笮邢嚓P(guān)檢查示：血常規(guī)、凝血分析，肝功，腎功，電解質(zhì)，心肌酶，超敏肌鈣蛋白，甲狀腺功能，二便常規(guī)，乙肝兩對半，丙肝抗體，艾滋抗體，梅毒診斷未見明顯異常，B型尿鈉肽5301 pg/mL，總膽固醇7.34 mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇4.37 mmol/L。頸部血管彩超示：雙側(cè)頸總動脈分叉部及右側(cè)頸內(nèi)動脈起始段粥樣斑點形成;腹主動脈彩超未見異常;胸片示：左肺下野纖維灶，左側(cè)胸膜增厚，心影增大;心臟彩超示：符合肥厚性梗阻型心肌病改變，左心房增大，肺動脈及其分支內(nèi)徑增寬，主動脈瓣輕度反流，二尖瓣輕中度反流，左室舒張功能降低，EF：52%，LV 51 mm，RV 18×37 mm，LVPW 7 mm，MV：E峰0.42 m/s，A峰0.98 m/s，LA 38×54×57 mm，RA 38×32 mm，IAS 連續(xù)，IVS 25 mm，AV 1.70 m/s，AOS 34 mm，AAO 32 mm，PA 35 mm，LPA 21 mm，RPA 22 mm，PV 1.47 m/s，EDD 51 mm，ESD 37 mm，SV 64 mL，EDV 122 mL，ESV 58 mL，CO 4.12 L/min，F(xiàn)S 27%。患者入院診斷：1.肥厚性梗阻型心肌病、心臟長大、竇性心律、I°房室傳導(dǎo)阻滯、完全性右束支傳導(dǎo)阻滯、心功Ⅲ級;2.頸動脈硬化;3.血脂異常?；颊呷朐汉笥枰晕酢⒊掷m(xù)心電監(jiān)測、呋塞米片20 mg口服每日一次、螺內(nèi)酯片20 mg口服每日一次，利尿，減輕心臟負荷，雷米普利片2.5 mg口服 每日一次，抑制心肌重塑，阿司匹林腸溶片100 mg 口服 每日一次，抗血小板，預(yù)防血栓，瑞舒伐他汀鈣片5 mg口服每日一次，調(diào)脂，穩(wěn)定斑塊及對癥處理?；颊咝睦?，氣促略好轉(zhuǎn)，于2016年6月22日行臨時心臟起搏器、冠狀動脈造影及室間隔化學(xué)消融術(shù)。具體操作步驟：患者取平臥位，常規(guī)消毒、鋪巾，利多卡因局部麻醉，穿刺右側(cè)股靜脈及橈動脈成功，放置臨時起搏器電極至右心室，測試起搏參數(shù)良好后，連接臨時起搏器，冠狀動脈造影示：患者右冠狀動脈、左主干、前降支及回旋支無狹窄，血流TIMI 3級。測試患者左室流出道壓力階差110 mmHg，然后使用球囊導(dǎo)管選擇性進入間隔支動脈，阻斷間隔支血流10 min，經(jīng)導(dǎo)管球囊的注射孔注入95%的無水酒精2 mL，造成肥厚性室間隔發(fā)生化學(xué)性壞死?；颊咝g(shù)后肌鈣蛋白3846 pg/L，考慮與患者室間隔化學(xué)消融術(shù)后心肌損傷有關(guān)，患者未訴胸悶、胸痛，無心悸，氣促。術(shù)后第3天行動態(tài)心電圖示：竇性心律，房性早搏，短陣房性心動過速，交界區(qū)逸搏及逸搏心律，室性早搏，成對室性早搏，短陣室性心動過速，臨時起搏心搏，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，予以停用臨時起搏器。術(shù)后1周復(fù)查心臟彩超示：室間隔化學(xué)消融術(shù)后，符合肥厚性梗阻型心肌病改變（梗阻基本消除），室間隔厚度為16 mm，較前下降。患者病情明顯好轉(zhuǎn)出院?；颊哂?017年9月12日因心悸不適再次入院，行床旁心電圖示：心房撲動，心率160次/min，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，ST-T異常。動態(tài)心電圖結(jié)果提示：竇性心動過緩，平均心率49次/min，最高心率69次/min，最慢心率38次/min，交接區(qū)逸搏及交接區(qū)逸搏心律，短暫全心停搏（2.9 s），房性早搏，成對房早，短陣房性心動過速，室性早搏（多源性，部分呈間位性）成對室早，短陣室性心動過速，竇性奪獲，完全性右束支阻滯，T波改變，ST改變（心率快時）。心臟彩超示：室間隔15 mm。與患者及家屬溝通病情后行單腔永久性心臟起搏器植入術(shù)，術(shù)后患者手術(shù)切口愈合好，未訴不適，病情好轉(zhuǎn)出院?；颊叱鲈汉箝L期規(guī)律服用呋塞米片20 mg 口服每日一次、螺內(nèi)酯片20 mg口服 每日一次，雷米普利片2.5 mg口服每日一次，阿司匹林腸溶片100 mg口服每日一次，瑞舒伐他汀鈣片5 mg口服每日一次。反復(fù)多次隨訪患者，患者訴一般情況良好，平素?zé)o明顯勞力性心累、氣促、胸悶不適，對手術(shù)療效非常滿意。

3 討論

HCM是以編碼心肌的肌小球蛋白基因突變導(dǎo)致常染色體顯性遺傳性疾病，有明顯的家族遺傳傾向[2]。是以心肌進行性肥厚為特點，根據(jù)流出道有無梗阻分為肥厚性梗阻型心肌病、肥厚性非梗阻型心肌病，常表現(xiàn)為室間隔不對稱性肥厚，心室順應(yīng)性降低，心臟舒張功能受限，臨床上患者常表現(xiàn)為勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥甚至猝死等[3]。心臟彩超檢查可以多種體位、多角度、多次重復(fù)觀察心臟的形態(tài)及結(jié)構(gòu)，具有一定的靈活性，而且心臟檢查的費用低，經(jīng)濟實惠，患者經(jīng)濟壓力小，在診斷肥厚性心肌病、評判流出道梗阻方面具有一定的優(yōu)勢。心臟彩超檢查是判斷和評估肥厚性心肌病的首選方法。鄧燕飛等[4]曾報道1例小兒肥厚性心肌病伴肌橋猝死1例。王得銳等[5]研究顯示，超聲心動圖檢查對肥厚性心肌病的診斷有重要價值，其中肥厚性梗阻型心肌病患者主要表現(xiàn)為室間隔厚度明顯增厚，左心室流出道內(nèi)徑明顯縮小，且二尖瓣前葉收縮期前向運動現(xiàn)象發(fā)生較多。隨著心臟磁共振成像技術(shù)的進步，心臟磁共振檢查可以多角度、多參數(shù)成像，能準確反映出心肌肥厚的部位和程度，因此心臟磁共振檢查在肥厚性心肌病中的應(yīng)用越來越廣泛。心臟彩超檢查不足時，心臟磁共振檢查可以彌補其缺點，兩者各有優(yōu)缺點，具有一定的互補性。張治發(fā)等[6]研究顯示，磁共振灌注成像對肥厚性心肌病患者心肌纖維化、微循環(huán)障礙評估有重要價值，磁共振心肌灌注顯像能可靠地檢測心肌微循環(huán)，淀粉樣變。蘇瑾等[7]研究顯示，除心臟側(cè)壁外，心臟超聲在測量心臟其余節(jié)段厚度時不劣于心臟磁共振，檢查心臟側(cè)壁時有一定的誤差，易導(dǎo)致高估心臟的側(cè)壁厚度。心臟磁共振多用于定量檢測心肌纖維化。心臟彩超可以觀察二尖瓣收縮期前向運動，在評價左心室流出道梗阻程度方面優(yōu)于心臟磁共振。因此在臨床上聯(lián)合心臟彩超檢查、心臟磁共振檢查可準確診斷肥厚性心肌病，給患者的治療提供準確的依據(jù)。研究顯示[8]HCM患者的心電圖表現(xiàn)沒有明顯的特異性變化，多表現(xiàn)為ST-T改變。目前在臨床實踐中常應(yīng)用高通量測序技術(shù)篩查HCM 致病基因[9]?；驒z查已成為HCM患者及其親屬的常規(guī)檢查項目。

關(guān)于HCM的治療，目前主要包括藥物治療、安置永久性心臟起搏器、介入治療、外科手術(shù)等。經(jīng)典的藥物治療主要是β受體阻滯劑及鈣拮抗劑的應(yīng)用[10]，經(jīng)皮間隔心肌化學(xué)消融術(shù)（Percutaneous transluminal septal myocardial ablation，PTSMA）是一種常見的治療方法。PTSMA通過向靶血管注入無水乙醇1～2 mL，使靶血管供應(yīng)的局部心臟組織出現(xiàn)缺血性的壞死，導(dǎo)致瘢痕形成，從而減輕患者的梗阻癥狀。心肌消融治療是通過向心臟的冠狀動脈間隔支注入無水乙醇，從而造成增厚的心肌局部發(fā)生壞死，其是一種化學(xué)消融術(shù)，進而減輕患者的臨床癥狀[11-12]。射頻消融治療是經(jīng)由導(dǎo)管釋放射頻電流，從而導(dǎo)致組織內(nèi)溫度升高，致使組織發(fā)生凝固性壞死，因此，射頻消融治療可作為部分不適合化學(xué)消融及外科手術(shù)患者的一種替代療法。研究顯示，對藥物難治性 HCM 患者行 PTSMA 治療后，全部患者的心功能較前好轉(zhuǎn)，63%的患者二尖瓣反流較前減少，左心房容積也明顯下降[13]。Okutucu 等[14]指出，膠作為一種新型消融劑可以在短時間內(nèi)迅速粘合，用膠行室間隔消融術(shù)后左室流出道壓差迅速下降，既改善了心功能，又使室壁厚度變薄。研究顯示[15]，Embozene 微球栓塞劑可以替代無水酒精，與無水酒精相比，上述消融劑無心臟毒性，可避免無關(guān)部位急性心肌損傷，臨床使用更安全，降低了患者的手術(shù)風(fēng)險。治療上目前還有基因相關(guān)的治療，但還局限于靶向基因治療，而且目前還尚處于研究階段，主要包括DNA編輯和RNA編輯。HCM是一種發(fā)病率較高的遺傳性疾病，因此對HCM患者及家屬建議盡早進行篩查，完善心臟彩超，做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，從而改善患者的生存質(zhì)量，減少不良預(yù)后，減輕患者、家庭及社會的經(jīng)濟負擔(dān)。

[參考文獻]

[1] 胡大一.心血管內(nèi)科學(xué)高級教程[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2012：360-365.

[2] Zein RK，Al-Faham Z，Mouabbi J，et al.An uncommon variant of an uncommon disease：A caucasian adolescent with apical hypertrophic cardiomyopathy diagnosed with myocardial perfusion imaging[J].World J Nucl Med，2017， 16（3）：251-254.

[3] Kundu R，Punia RS，Handa U，et al. Sudden cardiac death in 2 young siblings[J]. Am J Forensic Med Pathol，2014，35（4）：246-248.

[4] 鄧燕飛，王榮帥，屈國強，等.小兒肥厚型心肌病伴肌橋猝死1例[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2020，35（4）：434-435.

[5] 王得銳，宋鈺，劉羽，等.超聲心動圖診斷肥厚性梗阻型心肌病的臨床價值[J].現(xiàn)代醫(yī)用影像學(xué)，2020，29（11）：2133-2135.

[6] 張治發(fā)，成娜，雷煒.磁共振灌注成像對肥厚性心肌病患者心肌纖維化及微循環(huán)障礙評估的價值研究[J].影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用，2020，4（15）：37-38.

[7] 蘇瑾，朱永勝，羅秀霞，等.心臟磁共振和超聲診斷肥厚性心肌病的價值[J].影響診斷與介入放射學(xué)，2020，29（3）：167-170.

[8] Adedinsewo D，Olayeye I，Bakinde N.Differentiating left ventricular hypertrophy in athletes from that in patients with hypertrophic cardiomyopathy[J].Am J Cardiol，2015， 115（4）：555.

[9] Fokstuen S，Munoz A，Melacini P，et al.Rapid detection of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy by custom DNA resequencing array in clinical practice[J].J Med Genet，2011，48（8）：572-576.

[10] Rafii S，Meeus S，Dias S，et al.Contribution of marrow-derived progenitors to vascular and cardiac regeneration[J].Semin Cell Dev Biol，2002，13（1）：61-67.

[11] Maekawa Y，Akita K，Tsuruta H，et al.Significant reduction of left atrial volume concomitant with clinical improvement after percutaneous transluminal septal myocardial ablation for drug-refractory hypertrophic obstructive cardiomyopathy，and its precise detectionwith multidetector CT[J].Open Heart，2016，3（1）：e000 359.

[12] Okutucu S，Aytemir K，Oto A.Glue septal ablation：A promising alternative to alcohol septal ablation[J].JRSM Cardiovasc Dis，2016，5：2048004016636313.

[13] Maekawa Y，Akita K，Tsuruta H，et al. Significant reduction of left atrial volume cocomitant with clinical improvement after percutaneous transluminal septal myocardial ablation for drugrefractory hypertrophic obstructive cardiomyopathy，and its precise detection with multidetector CT[J].Open Heart，2016，3（1）：e000 359.

[14] Okutucu S，Aytemir K，Oto A.Glue septal ablation： A promising alternative to alcohol septal ablation[J].JRSM Cardiovasc Dis，2016，5：401146265.

[15] Vriesendorp PA，Van Mieghem NM，Vletter WB，et al. Microsphere embolisation as an alternative for alcohol in percutaneous transluminal septal myocardial ablation[J].Neth Heart J，2013，21（5）：245-248.

（收稿日期：2021-04-12）