研究人員常用單細胞轉(zhuǎn)錄組學分析法研究人類腫瘤。然而想通過該方法將腫瘤微環(huán)境中的正常細胞與惡性細胞區(qū)分開，并找出腫瘤內(nèi)的克隆亞結(jié)構(gòu)仍具有挑戰(zhàn)性。為了解決這些挑戰(zhàn)，近日美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心等機構(gòu)的研究人員開發(fā)了一種稱為非整倍體腫瘤的拷貝數(shù)染色體核型分析（CopyKAT）的集成的貝葉斯分割方法，該方法可以深度讀取高通量單細胞RNA測序（scRNA）的數(shù)據(jù)以評估基因組拷貝數(shù)的情況（平均基因組分辨率為5 Mb）。

研究人員使用CopyKAT分析了三陰性乳腺癌、胰腺導管腺癌、間變性甲狀腺癌、浸潤性導管癌和膠質(zhì)母細胞瘤等21種腫瘤中的單細胞，結(jié)果顯示該工具可以準確地區(qū)分癌細胞與正常細胞類型，準確率達到98%。通過使用CopyKAT，研究人員還鑒定出三陰性乳腺癌中罕見的克隆亞群，這些克隆亞群可能具有潛在的治療意義。

研究結(jié)果表明，CopyKAT可以幫助分析各種實體人類腫瘤中的scRNA?seq數(shù)據(jù)。同時，研究人員指出該工具并非適用于所有癌癥類型的研究，如非整倍體相對較少的血液癌癥。

研究的相關(guān)結(jié)果于2021年1月18日發(fā)表在《Nature Biotechnology》期刊上。