萬 林 楊 光 胡琳燕 李志超 孫于林 石秀玉

作者單位 解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心兒內科 北京，100853

1 病例資料

4例MEF2C單倍劑量不足綜合征患兒的主要臨床資料見表1。

例2，女，4歲2月齡，因“自幼精神運動發(fā)育落后、間斷抽搐3年余”就診?；純鹤杂拙襁\動發(fā)育落后，具有刻板行為，表現(xiàn)為反復拿手拍下巴，10月齡起反復熱性驚厥，頭顱MR未見異常，腦電圖檢查提示異常，11月齡時予口服左乙拉西坦，控制1年余，2歲9月齡時再次出現(xiàn)熱性驚厥及強直陣攣發(fā)作，行智力檢測示智力低下，孤獨癥測試結果陰性。個人史：母孕期及圍生期未報告異常，大運動發(fā)育落后，2歲可獨走。1歲余會叫“爸爸”、“媽媽”，后退步，5歲9月齡時仍僅無意義發(fā)聲。家族史未報告異常。查體：頭圍51 cm，額頭寬，耳廓增大，與人可眼神交流，能聽懂及執(zhí)行簡單指令。Tiro-全外顯子檢測：MEF2C基因新發(fā)移碼突變，診斷為MEF2C單倍劑量不足綜合征。加用丙戊酸鈉，至末次隨訪時，無抽搐發(fā)作1年余。

2 文獻復習

以“MEF2C haploinsufficiency syndrome”、“5q14.3”、“MEF2C”為關鍵詞，檢索至2020年3月5日在PubMed數(shù)據(jù)庫中收錄的文獻，以“MEF2C單倍劑量不足綜合征”、“5q14.3”、“MEF2C”為關鍵詞在萬方醫(yī)學數(shù)據(jù)網(wǎng)及中國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫中檢索截至 2020年10月12日的文獻。因既往染色體5q14.3微缺失綜合征報道中，除MEF2C基因異常外，多包含其他基因片段異常，故人工篩選僅有致病和可能致病的MEF2C基因變異或微缺失，而不涉及其他鄰近或遠距離基因的文獻，共獲得10篇文獻[1-10]，其中英文9篇，俄文1篇。

共報告MEF2C單倍劑量不足綜合征30例(包括本文4例)，其中男性11例(37.9%)，女性19例，7例為MEF2C基因部分缺失，23例為MEF2C基因點突變，其中剪切突變2例、無義突變7例、錯義突變7例、移碼突變7例。在已報道的18份腦電圖中13份結果異常，已報道的29份頭顱MR結果中20份可見結構異常，以髓鞘化延遲(12例，60%)多見。

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