曾 潘 屈振繁

患者男，3歲10個(gè)月，以“活動(dòng)后乏力1年余，加重伴口唇紫紺7天”就診；既往史：患者系同卵雙胎，胞胎哥哥體??；查體：一般情況可，唇周及甲床紫紺，雙肺呼吸音粗；舌乳頭多發(fā)出血點(diǎn)，咽紅，充血明顯，雙下肢可見數(shù)個(gè)陳舊性瘀斑，未見肝掌、蜘蛛痣；心音有力，律不齊；腹部無膨隆，未見明顯靜脈曲張，肝肋下未觸及，脾肋下1 cm可觸及，肝腎叩擊痛陰性，移動(dòng)性濁音陰性。輔助檢查：血小板 66×109/L；總膽汁酸109.4 umol/L,肌酸激酶同工酶61 IU/L,肝膽酸77.71 mg/L，血氨正常；病毒篩查：柯薩奇病毒IgM陽性，流感病毒-IgM陽性。心臟彩超：右心房、右心室增大，左心室偏小，三尖瓣反流(大量)，肺動(dòng)脈瓣反流(少量)，肺動(dòng)脈高壓(中-重度)；肝膽脾彩超：脾臟增大，下腔靜脈增寬，門靜脈顯示不清；肝臟CT血管造影(CT angiography,CTA)+門靜脈成像：肝動(dòng)脈增粗，門靜脈缺失，脾靜脈和腸系膜上靜脈形成共干匯入下腔靜脈第二肝門處，肝左、中、右靜脈可見，走形正常。予對(duì)癥治療，患者病情穩(wěn)定后，轉(zhuǎn)入外院繼續(xù)治療，CTA-門靜脈成像示門靜脈缺失，考慮為Ⅰ型Abernethy畸形，予降壓等對(duì)癥治療，病情穩(wěn)定后出院?；颊摺按_診Abernethy畸形3月余，擬入院行介入治療”，行常規(guī)右心導(dǎo)管檢查，監(jiān)測(cè)肺動(dòng)脈壓力值為65/36(46)mmHg；門靜脈造影結(jié)果：門靜脈顯影不佳，腸系膜上靜脈與左側(cè)髂內(nèi)靜脈之間存在一異常溝通血管，遂經(jīng)右頸內(nèi)靜脈導(dǎo)入門體異常分流血管內(nèi)，向球囊內(nèi)注入稀釋的造影劑暫時(shí)阻塞異常分流通道，測(cè)得門靜脈即時(shí)壓為39/22(27)mmHg，再行門靜脈造影示門靜脈左、右顯影，但發(fā)育欠佳，術(shù)中診斷為Abernethy畸形Ⅱ型；球囊封堵后持續(xù)觀察40 min，門脈壓力降至20/19 mmHg，肺動(dòng)脈壓力降至51/27(35)mmHg，遂在導(dǎo)絲引導(dǎo)下從右頸內(nèi)靜脈穿刺向門體異常通道內(nèi)輸送堵閉器封堵。術(shù)后給予抗感染及營養(yǎng)心肌等對(duì)癥支持治療，復(fù)查肝臟CTA+門靜脈成像：原門-體分流道見封堵器影，門靜脈缺如，肝門區(qū)示多發(fā)迂曲血管影，肝動(dòng)脈增粗；患者恢復(fù)可，出院后隨訪至今，一般情況良好。

圖1 術(shù)前肝臟CTA+門靜脈成像：門靜脈缺失(黑色箭頭示)，脾靜脈和腸系膜上靜脈形成共干匯入下腔靜脈第二肝門處，脾大(白色箭頭示) 圖2 術(shù)中門靜脈造影：門靜脈顯影，但發(fā)育欠佳(黑色箭頭示)，腸系膜上靜脈與左髂內(nèi)靜脈間存在一異常溝通血管(白色箭頭示) 圖3 術(shù)后肝臟CTA+門靜脈成像：門靜脈缺如，肝門區(qū)示多發(fā)迂曲血管影(箭頭示)

討論Abernethy畸形即先天性肝外門體靜脈分流，是一種門靜脈與腔靜脈吻合異常的先天性畸形，可分為兩型：Ⅰ型(端-側(cè)分流型)，門靜脈缺如，門靜脈血完全向腔靜脈分流；Ⅱ型(側(cè)-側(cè)分流型)，門靜脈發(fā)育不良，門靜脈血部分回流到肝臟。Ⅰ型分為兩個(gè)亞型，其中Ⅰa型為腸系膜上靜脈與脾靜脈無匯合，Ⅰb型為腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合[1]。該例屬于Ⅱ型，但出現(xiàn)在雙胞胎之一，國內(nèi)未見報(bào)道。Abernethy畸形十分罕見，其形成機(jī)制主要是胚胎在發(fā)育過程中卵黃囊靜脈尾部過度退化，導(dǎo)致門靜脈系統(tǒng)完全缺如或發(fā)育不良[2]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，其他系統(tǒng)的畸形、感染及肝衰竭是導(dǎo)致患者死亡的主要原因3。Abernethy畸形臨床表現(xiàn)多樣，主要癥狀包括： ①肝臟血液灌流不足導(dǎo)致肝功能異常、肝臟結(jié)節(jié)樣增生或腫瘤等病變； ②肝外門腔分流導(dǎo)致消化道出血及肝肺綜合征等； ③伴發(fā)心血管畸形、內(nèi)臟異位及膽道閉鎖等其他系統(tǒng)畸形[4]。Ⅰ型多見于兒童，女性多見，癥狀重，較早出現(xiàn)高血氨癥、肝性腦病及肝衰竭等并發(fā)癥，常伴有其他系統(tǒng)畸形；Ⅱ型男性多見，癥狀較輕，通常為門靜脈單一畸形，較少合并其他畸形[5]。本例脾大、血小板計(jì)數(shù)低，易發(fā)生繼發(fā)性感染；總膽汁酸升高，可能與門靜脈發(fā)育不良致肝腸循環(huán)受限相關(guān)[6]。本例血管造影示腸系膜上靜脈與左側(cè)髂內(nèi)靜脈之間存在一異常溝通血管，在Ⅱ型Abernethy畸形中較少見?；颊咧饕憩F(xiàn)為肺動(dòng)脈高壓癥狀，而肺動(dòng)脈高壓是Abernethy畸形的嚴(yán)重并發(fā)癥之一，需引起臨床重視。Abernethy 畸形并發(fā)PAH的機(jī)制尚未完全闡明，可能是由于門脈系統(tǒng)血液經(jīng)肝旁路分流，血管活性物質(zhì)未經(jīng)肝臟滅活而進(jìn)入肺循環(huán)，導(dǎo)致肺內(nèi)擴(kuò)血管物質(zhì)與縮血管物質(zhì)之間比例失衡，從而引起肺內(nèi)血管擴(kuò)張或肺血管病變；此外，Ohno等[7]在Abernethy 畸形患者的肺活檢標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)肺小動(dòng)脈內(nèi)存在微血栓，該結(jié)果提示血栓栓塞也可能是門體分流患者繼發(fā)PAH的重要機(jī)制。

Abernethy畸形的診斷主要依賴各種影像學(xué)檢查，其中CTA及磁共振血管成像檢查常被作為首選檢查，血管造影是診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)，但其為有創(chuàng)檢查，且不能發(fā)現(xiàn)其他病變，故不作為該病的首選檢查；血管造影能顯示發(fā)育不全的肝內(nèi)門靜脈，因此在確定Abernethy畸形分型上仍具有不可替代的作用[8]。Abernethy畸形的鑒別診斷主要是Ⅰ型與Ⅱ型的鑒別，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)及CTA等影像學(xué)結(jié)果可進(jìn)行鑒別，必要時(shí)可行血管造影。本例CTA提示門靜脈缺失，考慮Abernethy畸形Ⅰ型，但根據(jù)該病特點(diǎn)，Ⅰ型多癥狀重，較早出現(xiàn)黃疸、高氨血癥及肝性腦病等并發(fā)癥，且部分Ⅱ型因異常分流，可能存在肝門靜脈顯影不佳。結(jié)合患者特點(diǎn)，行門靜脈造影和異常分流通道球囊堵閉試驗(yàn)，進(jìn)一步明確分型及診斷，術(shù)中將其診斷為Abernethy畸形Ⅱ型。由此可以看出，對(duì)于某些門靜脈分支發(fā)育不良的Ⅱ型病例，常規(guī)的影像學(xué)檢查有時(shí)難以顯示細(xì)小的肝內(nèi)門靜脈分支，容易誤診為Ⅰ型病例，需通過球囊暫時(shí)阻斷分流后進(jìn)行門靜脈造影或通過肝活檢才能明確是否存在肝內(nèi)門靜脈分支。

Abernethy畸形的治療目前尚無統(tǒng)一定論，需根據(jù)畸形分型及患者的具體情況選擇治療方案[9]。Ⅰ型以藥物保守治療為主，病情后期選擇肝移植；Ⅱ型主要通過外科結(jié)扎和血管內(nèi)栓塞關(guān)閉異常分流；當(dāng)無法關(guān)閉分流時(shí)，可選擇肝移植[10]。近年來有文獻(xiàn)報(bào)道可通過結(jié)扎分流血管及Rex手術(shù)增加肝臟血供，且行之有效[1,11]；而通過介入的方法關(guān)閉門體異常分流的情況較少。該例患者術(shù)中門靜脈壓、肺動(dòng)脈壓控制可，充分評(píng)估病情，與家屬溝通后，選擇介入封堵，效果佳。在臨床中，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的門靜脈高壓性肺動(dòng)脈高壓、肝功能異常、凝血功能異常及繼發(fā)性血小板減少時(shí)，應(yīng)警惕Abernethy畸形的可能，建議行CTA等影像學(xué)檢查協(xié)助診斷。若診斷為Abernethy畸形，應(yīng)關(guān)閉分流行造影進(jìn)一步明確分型，根據(jù)患者的病情及分型予以個(gè)體化治療。