張喆 陳科

筆者從四川農(nóng)業(yè)大學(xué)獲悉，該校國家重點實驗室、水稻研究所李仕貴與欽鵬教授團(tuán)隊聯(lián)合中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所梁承志研究員，分析揭示了水稻基因組中的“隱藏”變異。這一研究成果以《基于33個水稻遺傳多樣性材料的泛基因組分析揭示“隱藏”的基因組變異》為題，在線發(fā)表于國際著名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》上。

在該項研究中，四川農(nóng)業(yè)大學(xué)和中國科學(xué)院團(tuán)隊選取了具有高度代表性的33個水稻材料，采用最新的第三代基因測序技術(shù)，對其中31份材料進(jìn)行了長片段測序、高質(zhì)量基因組組裝及基因注釋。結(jié)合已報道的日本晴和蜀恢498兩個材料的參考基因組，經(jīng)過系統(tǒng)比較分析，共鑒定到171072個基因結(jié)構(gòu)性變異和22549個基因拷貝數(shù)變異。

研究人員表示，這些基因組變異無法利用傳統(tǒng)手段鑒定到，絕大多數(shù)在先前研究中均未發(fā)現(xiàn)，但它們在重要農(nóng)藝性狀調(diào)控中發(fā)揮著重要作用。如著名優(yōu)質(zhì)稻品種“越光”中的一個早熟位點（qDTH7-3），很可能就是由OsMADS18基因在“越光”產(chǎn)生兩個拷貝，導(dǎo)致基因表達(dá)量升高從而表現(xiàn)早熟性狀。

“亞洲人和非洲人之間存在基因差異，如果只研究非洲人的基因，無法掌握整個人類的基因信息。”欽鵬說，這是傳統(tǒng)基因組學(xué)研究的弊端。它將不同堿基以線性的形式存儲于染色體上，并且多基于一個參考基因組來獲取一個物種的基因信息。但是，線性基因組不能同時體現(xiàn)一個物種中不同個體的遺傳變異情況。而且大片段的插入、缺失、拷貝數(shù)等變異類型也無法有效鑒定。因此，構(gòu)建囊括一個物種所有遺傳信息的新型存儲形式的泛基因組，已成為當(dāng)前基因組學(xué)研究的重要任務(wù)。“而圖形基因組的出現(xiàn)正好解決了這一難題。它突破了傳統(tǒng)線性基因組只能存儲個體遺傳信息的局限性，可以存儲、展示某類群中不同個體的遺傳變異信息，從而真正代表一個類群的遺傳信息?！睔J鵬說。

結(jié)合鑒定到的大量結(jié)構(gòu)性變異，該團(tuán)隊研究人員首次構(gòu)建了水稻圖形基因組，是水稻迄今最為完整的基于圖形結(jié)構(gòu)的泛基因組。他們還搭建了相關(guān)網(wǎng)站，便于其他研究人員使用基因組序列和查詢遺傳變異等相關(guān)數(shù)據(jù)。

李仕貴表示，此研究打開了結(jié)構(gòu)變異研究的大門，將有助于加速水稻功能基因組學(xué)和分子設(shè)計育種研究，為選育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)、綠色安全水稻新品種提供基礎(chǔ)支撐。接下來，該團(tuán)隊將利用該研究成果，培育出更多產(chǎn)量高、品質(zhì)好、抗性強(qiáng)的水稻品種。