小腦扁桃體下疝畸形,即Arnold-Chiari畸形(ACM)，是一種非常罕見的疾病，表現(xiàn)為小腦扁桃體尾側向枕骨大孔移位。到目前為止，這種畸形的原因尚不清楚，多數(shù)學者認為小腦扁桃體下疝是胚胎期顱后窩發(fā)育不良所致。該病進展非常緩慢，具有隱襲性，多在成年后出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為早期的顱神經(jīng)病變、顱內(nèi)壓增高和小腦功能障礙，合并精神障礙少見，因早期多沒有軀體癥狀，易誤診為單純的精神疾病，本文報告一例ACM合并精神病性癥狀，被誤診為精神分裂癥的患者。

1 病歷資料

患者女，40歲，自幼說話口齒不清，于6年前不明原因逐漸出現(xiàn)失眠，整夜翻箱倒柜，胡亂收拾東西。無故懷疑別人背后議論她，懷疑有人要加害她及孩子，經(jīng)常無故不讓孩子出門，懷疑丈夫有外遇，經(jīng)常反復跟蹤、監(jiān)視丈夫，檢查丈夫手機，懷疑家里有難是狗帶來的，為此將狗掐死，經(jīng)常無故自語、自泣等。曾于2015年5月住院治療，診斷為“精神分裂癥”，給予利培酮、奧氮平、坦度螺酮等藥物治療35 d，好轉出院?；丶液笾饾u出現(xiàn)行走不穩(wěn)、雙手麻木無力，一直未得到家人重視，沒有得到診治，患者間斷服用抗精神病藥物治療，精神癥狀一直未完全緩解，夜不入眠，胡亂收拾東西，懷疑有人要害自己和孩子，認為別人都排斥自己、丈夫要跟她離婚，經(jīng)常無故哭泣，與丈夫吵鬧，行走不穩(wěn)及雙手麻木無力癥狀逐漸加重。2020年12月7日再次就診治療精神疾病，門診以“精神分裂癥”收入院，入院后行腦CT檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，血常規(guī)、生化分析、心電圖、傳染八項、甲功八項均無明顯異常，給予齊拉西酮120 mg/d、奧氮平15 mg/d等藥物治療26 d，患者精神癥狀有所好轉，但行走不穩(wěn)，經(jīng)常跌倒，有時小便失禁，雙手麻木無力，部分手肌萎縮痙攣，請神經(jīng)內(nèi)科會診，查體：雙手指鼻試驗欠穩(wěn)準，直線行走不能，診斷：共濟失調原因待查，建議行顱腦MRI檢查。MRI檢查結果示小腦蚓部位置降低，部分疝入枕骨大孔，頸椎排列尚可，曲度尚可，頸髓內(nèi)可見長T2信號，邊界清晰，考慮小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞可能，建議手術治療，目前正在準備手術治療。

2 討論

ACM是一組有關大腦底部先天性發(fā)育異常的疾病，可分為4個子類型：(1)I型為小腦扁桃體疝入枕骨大孔；(2)II型伴脊髓脊膜膨出和腦積水，不僅是扁桃體疝，還包括蚓部、第四腦室和腦橋，形態(tài)表現(xiàn)為導水管狹窄、積水和皮質發(fā)育不良；(3)III型為腦膨出，小腦和腦干同時下降到脊柱和內(nèi)囊；(4)IV型與小腦萎縮相關。主要臨床表現(xiàn)為延髓、頸髓被迫受壓及顱內(nèi)壓增高，而且常合并脊髓空洞癥與顱頸交界區(qū)的其他畸形，引發(fā)一系列臨床癥狀，如疼痛、運動障礙、手部肌肉萎縮、下顱麻痹、小腦共濟失調、眼球震顫、感覺障礙、吞咽困難及發(fā)聲困難。

ACM多發(fā)于女性，男女發(fā)病比例為1∶1.3，發(fā)病年齡集中在25～45歲。合并脊髓空洞癥的發(fā)生率為30%～70%。ACMⅠ型(ACM-I)伴脊髓空洞癥可分為6型：(1)枕骨大孔受壓型：表現(xiàn)為面部及肢體麻木、枕頸肩背部疼痛及頸枕部活動受限等神經(jīng)根受壓癥狀；(2)脊髓中央部受損型：出現(xiàn)節(jié)段性分離感覺障礙、四肢無力、肌肉萎縮、腱反射亢進、大小便障礙等表現(xiàn)；(3)小腦損害型：表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調、眼球震顫等小腦損害癥狀；(4)發(fā)作性顱內(nèi)壓增高型：表現(xiàn)為頭暈頭痛、惡心嘔吐、視網(wǎng)膜水腫與頸強直等；(5)強直型：表現(xiàn)為癲癇發(fā)作；(6)球麻痹型：表現(xiàn)為言語不清、吞咽困難、飲水嗆咳。也可伴睡眠呼吸暫停綜合征、脊柱側彎等，有不同側重的臨床表現(xiàn)。

ACM是一種難以捉摸的診斷，合并精神障礙少見，既往文獻報道了幾例與ACM-I相關的精神疾病,可表現(xiàn)為癲癇、精神分裂癥樣精神病、焦慮障礙、物質濫用、廣泛性焦慮障礙[1～5]。ACM合并精神障礙在國內(nèi)外文獻中共有以下幾例報道。袁平等[6]報告了1例ACM-I合并幻覺、妄想等精神病性癥狀的47歲女性患者。吳皓等[7]報告了1例ACM-I伴脊髓空洞癥及梗阻性腦積水患者，在精神科首次就診，表現(xiàn)頭痛、意識障礙、精神癥狀，先后被誤診為“精分樣障礙？”“病毒性腦炎”，最后行顱腦MRI確診。Pagni G等[8]報告了1例ACM-I伴有雙相障礙Ⅰ型和驚恐障礙癥狀的36歲女性患者。Hong J等[9]報告了1例表現(xiàn)為躁狂癥的ACM患者。Hoederath L等[10]報道了第一例ACM-II異常伴有繼發(fā)性精神病和重度神經(jīng)認知障礙的34歲男性患者。

以往的病例報告將ACM與其他精神疾病聯(lián)系起來，表明ACM破壞了與情緒控制和思維過程相關的顱骨系統(tǒng)的結構完整性。Chisholm BT等[2]認為，精神癥狀可能是ACM-I對易感者起催化劑作用的結果。ACM-I也被認為與焦慮有關，因為其加重了腦干的負擔，而腦干分別控制著藍斑和中位的去甲腎上腺素能及5-羥色胺能系統(tǒng)，去甲腎上腺素和血清素的低活性也一直與雙相情感障礙有關。

ACM患者通常早期在身體上沒有癥狀，直到多年后才出現(xiàn)軀體癥狀，或者被偶然發(fā)現(xiàn)，很容易被誤診。因此，精神科醫(yī)生應詳細采集病史，認真進行體格檢查，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)檢查，完善影像學檢查。此例患者入院時行顱腦CT檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，導致誤診，后行顱腦MRI而確診，其精神癥狀的產(chǎn)生，可能與延髓和上頸髓受壓缺血有關，也可能與5-羥色胺和去甲腎上腺素促進精神癥狀的腦回路功能異常的假說有關，有待于進一步探討。本報告的目的在于強調考慮神經(jīng)原因表現(xiàn)為精神癥狀的重要性。