侯晴沙，顏 芳，董旭東，劉煥玲，李秀玲，陳 醇

膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露為主要特征的綜合畸形，該病非常罕見，在新生兒中的發(fā)生率為1/25 000～1/50 000[1-2]，男女比例約為2∶1。膀胱外翻的胚胎發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，主要為妊娠第4周胎兒腹部外胚層和泄殖腔之間的間充質(zhì)細(xì)胞遷移障礙，導(dǎo)致前腹壁肌肉和膀胱前壁缺失[3]。另一些研究認(rèn)為，泄殖腔膜異常分割阻止中胚層融合導(dǎo)致膀胱外翻，常合并骨盆異常、恥骨聯(lián)合分離等[4]。該病出生后容易診斷，但產(chǎn)前診斷率僅有15%，漏診和誤診率較高[5]。膀胱外翻患兒的膀胱和腹壁如能在出生后48 h內(nèi)關(guān)閉，骨盆支能較好融合，對(duì)患兒解剖學(xué)修復(fù)與功能性重建非常重要[6]。因此，產(chǎn)前正確診斷對(duì)孕婦選擇終止妊娠或出生后治療決策有重要的指導(dǎo)意義[7-8]。收集2018年1月—2021年1月我院產(chǎn)前超聲確診的3例胎兒膀胱外翻，其中2例外院誤診，1例外院漏診?？偨Y(jié)胎兒膀胱外翻的超聲圖像特征，分析漏診和誤診的原因及防范措施。

1 病例資料

【例1】女，30歲。孕1產(chǎn)0，宮內(nèi)單胎妊娠24+5周。孕期無毒物、放射性物質(zhì)接觸史，無特殊用藥史，無家族遺傳史，產(chǎn)檢無異常，查體無特殊，母體血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。因外院B超檢查疑似胎兒尿道下裂來我院會(huì)診。超聲表現(xiàn)：動(dòng)態(tài)觀察胎兒雙側(cè)臍動(dòng)脈間膀胱未顯示，臍帶腹壁入口位置低下，外生殖器探查困難，似探及短小的陰莖樣結(jié)構(gòu)。見圖1和2。診斷為胎兒膀胱外翻合并尿道上裂可能。孕婦要求終止妊娠，引產(chǎn)后證實(shí)為膀胱外翻合并尿道上裂。

圖1 超聲檢查胎兒雙側(cè)臍動(dòng)脈中的膀胱未顯示(女，30歲，妊娠24+5周)

圖2 超聲檢查胎兒臍帶腹壁入口位置低下，外生殖器探查困難(女，30歲，妊娠24+5周)

【例2】女，23歲。孕2產(chǎn)0，宮內(nèi)單胎妊娠23+3周。孕期無毒物、放射性物質(zhì)接觸史，無特殊用藥史，無家族遺傳史，產(chǎn)檢無異常，查體無特殊，孕期無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。因外院B超檢查胎兒外生殖器顯示不清，尿道下裂待排查來我院會(huì)診。超聲表現(xiàn)：反復(fù)探查胎兒膀胱均未見顯示，臍帶腹壁入口位置低下，胎兒陰莖短小。見圖3。診斷為胎兒膀胱外翻，尿道上裂？孕婦要求終止妊娠，引產(chǎn)后證實(shí)為男性胎兒，膀胱外翻、尿道上裂、隱睪。

圖3 超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒陰莖短小，形態(tài)異常(女，23歲，妊娠23+3周)

【例3】女，35歲。孕3產(chǎn)1，宮內(nèi)單胎妊娠28+1周。孕期產(chǎn)檢無異常，查體無特殊，孕期無特殊用藥史，無家族遺傳史，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。因外院B超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng)，多次檢查胎兒膀胱未顯示前來我院會(huì)診。超聲表現(xiàn)：胎兒超聲動(dòng)態(tài)觀察24 h，反復(fù)探查胎兒膀胱未見顯示，臍帶腹壁入口位置低下，前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng)，外生殖器形態(tài)未見明顯異常。見圖4。診斷為胎兒膀胱外翻可能。孕婦回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院足月順產(chǎn)一男嬰，經(jīng)臨床檢查證實(shí)為膀胱外翻，后續(xù)行外科手術(shù)修復(fù)治療。

圖4 超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒臍帶腹壁入口位置低下，前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng)(女，35歲，妊娠28+1周)

2 討論

2.1疾病概述 膀胱外翻是一種罕見的、可手術(shù)矯正的泌尿系統(tǒng)畸形，主要特征為下腹壁大面積皮膚缺損，膀胱后壁外翻[9]。膀胱外翻是尿道上裂-膀胱外翻綜合征的主要類型[4]，或與肢體-體壁綜合征相關(guān)[10]。產(chǎn)前超聲是篩查胎兒膀胱外翻的首要檢查方法，但該病產(chǎn)前診斷率較低。

正常情況下，妊娠14周胎兒膀胱顯示率可達(dá)100%，每隔30～40 min膀胱充盈與排空1次[11]，而膀胱外翻的胎兒由于膀胱后壁與腹壁連續(xù)，膀胱壁上輸尿管外露，尿液直接排入羊膜腔內(nèi)，膀胱內(nèi)沒有尿液充盈而不能顯示[12]。胎兒檢查過程中如能觀察到尿液直接排入羊膜腔內(nèi)這一征象，可證實(shí)膀胱外翻診斷，但此征象不適用于回顧性研究。孕中期結(jié)構(gòu)篩查時(shí)對(duì)胎兒膀胱的動(dòng)態(tài)觀察非常重要，特別是當(dāng)胎兒雙腎形態(tài)未見明顯異常，羊水量正常時(shí)動(dòng)態(tài)觀察雙側(cè)臍動(dòng)脈間膀胱持續(xù)未充盈(30～60 min)時(shí)要高度懷疑本病[4]。本文3例均有膀胱未顯示這一超聲征象，該征象是診斷膀胱外翻的重要線索。然而胎兒膀胱存在充盈和排空交替現(xiàn)象，易被產(chǎn)前超聲醫(yī)師忽略，當(dāng)超聲檢查膀胱未充盈時(shí)，需間隔30 min再次觀察胎兒膀胱。

臍帶腹壁入口位置低下是前腹壁破裂的結(jié)果，是膀胱外翻的特有征象。本文3例均有臍帶腹壁入口位置低下的表現(xiàn)。然而目前超聲及MRI均沒有評(píng)價(jià)胎兒臍帶腹壁入口位置的客觀參照點(diǎn)[13]，對(duì)臍帶腹壁入口位置的判斷主要依靠超聲醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)。GILBOA等[14]通過測(cè)量妊娠12～18周胎兒正中矢狀切面臍帶腹壁入口至生殖結(jié)節(jié)的距離發(fā)現(xiàn)，測(cè)值低于正常值范圍的第5百分位時(shí)對(duì)膀胱外翻診斷有提示。但是17周以上的胎兒該切面獲取困難，降低了該方法在診斷膀胱外翻中的應(yīng)用價(jià)值。

臍下膨出包塊為膨出的膀胱后壁和腸管，包塊多位于臍帶入口下方。但由于受到臍帶入口遮擋、腹腔內(nèi)壓低、外翻的膀胱平坦不外突等影響，臍下膨出包塊的檢出率較低[11]。本文3例膀胱外翻均未探及明顯臍下膨出包塊，僅例3表現(xiàn)為前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(qiáng)，可見臍下膨出包塊這一超聲特征，但并不典型。近年來也有學(xué)者提出，MRI成像技術(shù)對(duì)臍下膨出包塊的檢查優(yōu)于超聲，產(chǎn)前超聲檢查懷疑膀胱外翻但未探及臍下膨出包塊時(shí)，建議行胎兒MRI檢查以輔助診斷[15]。

膀胱外翻常伴恥骨聯(lián)合分離，產(chǎn)前超聲可以通過測(cè)量胎兒恥骨聯(lián)合的距離而確定恥骨聯(lián)合分離程度，但產(chǎn)前觀察恥骨聯(lián)合分離較困難，且該方法在孕周較大的胎兒可行性不高[7]。膀胱外翻常合并外生殖器異常，本文3例中有2例合并尿道上裂，產(chǎn)前超聲檢查胎兒外生殖器可以對(duì)膀胱外翻的診斷提供重要依據(jù)。男性胎兒常合并陰莖短小、尿道上裂，女性胎兒常合并陰蒂分裂、陰道縮短、陰道口狹窄[16-17]。因外生殖器異常種類多，產(chǎn)前超聲和MRI檢查均較困難，當(dāng)胎兒性別難以確定時(shí)，可建議臨床進(jìn)行胎兒染色體檢查。

2.2鑒別診斷

2.2.1泄殖腔外翻綜合征：泄殖腔外翻綜合征也稱OEIS綜合征，其解剖結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜，包括臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門閉塞、脊柱畸形，其上緣為臍膨出，下緣為暴露的腸和膀胱，膀胱外翻且在中線處被腸黏膜區(qū)分成兩半，分隔膀胱的腸區(qū)上部有近端腸口，下部有遠(yuǎn)端腸口。近端腸口常脫垂，表現(xiàn)為典型的“象鼻”畸形[18]。當(dāng)產(chǎn)前超聲圖像觀察到胎兒下腹壁巨大前壁缺損伴內(nèi)臟凸出、閉合性脊柱裂、膀胱缺失和外生殖器異常時(shí)，應(yīng)首先考慮泄殖腔外翻綜合征這一診斷[19-20]。該病的另一個(gè)重要超聲特征為“象鼻”征，代表擴(kuò)張的終末段回腸[18]，可與膀胱外翻相鑒別。

2.2.2臍尿管未閉伴膀胱脫垂：該病非常罕見，臍尿管未閉是由臍和膀胱前上側(cè)壁的尿囊管腔不完全閉合形成的，表現(xiàn)為胎兒膀胱上后方的圓形低回聲結(jié)構(gòu)[21]。孕晚期隨尿量增加囊壁破裂，部分膀胱壁隨破口脫出。該病產(chǎn)前超聲圖像與膀胱外翻相似，但二者的發(fā)病機(jī)制及預(yù)后截然不同。臍尿管未閉伴膀胱脫垂是臍尿管未閉的繼發(fā)性改變，膀胱和泌尿生殖竇發(fā)育良好。而膀胱外翻則會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，需要復(fù)雜的手術(shù)治療。主要鑒別點(diǎn)為妊娠早期尿道口囊腫伴膀胱內(nèi)充滿尿液及是否合并骨盆異常[21]。

2.2.3臍膨出：臍膨出產(chǎn)前超聲征象可表現(xiàn)為下腹壁包塊，包塊內(nèi)常含有腸管、胃，甚至肝臟等腹腔內(nèi)容物。臍膨出通常合并有其他先天性畸形、染色體異常等[22]。二者最重要的區(qū)別為臍膨出的胎兒膀胱可以正常顯示。

2.3誤漏診原因分析及防范措施 ①首檢超聲醫(yī)師對(duì)該病特點(diǎn)不熟悉。膀胱未顯示是產(chǎn)前診斷膀胱外翻的重要線索，然而膀胱存在充盈及排空變化這一現(xiàn)象，特別是雙腎正常，羊水量正常的胎兒，超聲醫(yī)師檢查時(shí)容易忽略對(duì)膀胱的探查。本文2例外院誤診病例均忽略了對(duì)膀胱的檢查，故在進(jìn)行胎兒畸形篩查時(shí)如雙側(cè)臍動(dòng)脈中膀胱未見顯示，一定要?jiǎng)討B(tài)觀察膀胱充盈變化。②檢查者鑒別診斷能力欠缺。行產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，除注意觀察膀胱情況外，還應(yīng)觀察胎兒臍帶腹壁入口位置，臍帶腹壁入口位置低下是膀胱外翻的特有征象。但目前超聲及MRI均沒有評(píng)價(jià)胎兒臍帶腹壁入口位置的客觀參照點(diǎn)，經(jīng)驗(yàn)欠佳的超聲醫(yī)師難以觀察到臍帶腹壁入口位置的改變。臍下膨出包塊可以作為產(chǎn)前診斷膀胱外翻的標(biāo)志，但該征象產(chǎn)前超聲檢出率較低，檢查時(shí)需仔細(xì)觀察前下腹壁皮膚回聲及形態(tài)，也可結(jié)合MRI檢查進(jìn)一步明確診斷。同時(shí)還需要觀察胎兒外生殖器形態(tài)避免漏診和誤診。