鄒蓉

癲癇，俗稱“羊角風(fēng)”，是神經(jīng)系統(tǒng)的一種疾病，由多種原因?qū)е碌哪X部神經(jīng)元高度同步化異常放電的一組臨床綜合征。主要表現(xiàn)是短暫的意識(shí)障礙，反復(fù)癲癇發(fā)作，如摔倒、身體抽搐或痙攣、兩眼發(fā)直、凝視前方、感覺異常和昏厥。研究顯示，目前癲癇的病因主要有以下六大類：結(jié)構(gòu)性、遺傳學(xué)、代謝性、免疫性、感染性及不明原因性腦部疾病、全身或系統(tǒng)性疾病等都可能引起癲癇的發(fā)生。

如何判斷是否患了癲癇？

在癲癇診斷方面，長(zhǎng)程腦電圖、視頻腦電圖及重癥患者腦功能監(jiān)護(hù)可以大大提高癲癇性異常的診出率，同時(shí)對(duì)明確癲癇發(fā)作類別等起到重要作用。

在病因診斷方面，除了常規(guī)的CT、MRI影像檢查方法，功能磁共振成像、SPECT及PET-CT，對(duì)癲癇的病因?qū)W診斷及癲癇致癇灶的定位有著重要的作用。

癲癇是不治之癥嗎？

癲癇是可治的，但多數(shù)患者需要長(zhǎng)期甚至終身治療。如果接受規(guī)范、合理的抗癲癇藥物治療，70%～80%的患者的發(fā)作是可以控制的，部分患者經(jīng)過2～5年的治療可以停藥。

藥物控制欠佳的難治性癲癇患者，也可通過經(jīng)顱磁刺激、迷走神經(jīng)刺激、癲癇外科手術(shù)以及基因檢測(cè)和精準(zhǔn)治療等方法和技術(shù)來達(dá)到緩解病情或控制其不發(fā)作的治療效果。

經(jīng)顱磁刺激 這是一種非侵入式診療方式，通過時(shí)變磁場(chǎng)作用于大腦皮質(zhì)，產(chǎn)生感應(yīng)性生物電流，影響細(xì)胞的電活動(dòng)，改變皮質(zhì)的興奮性，從而發(fā)揮神經(jīng)調(diào)控作用。重復(fù)經(jīng)顱磁刺激通過抑制神經(jīng)遞質(zhì)γ？鄄氨基丁酸釋放而促使神經(jīng)元興奮性降低，從而對(duì)腦干上行網(wǎng)狀激動(dòng)系統(tǒng)功能產(chǎn)生抑制，促使睡眠質(zhì)量、抑郁情緒以及癲癇發(fā)作等得到改善。

迷走神經(jīng)刺激 迷走神經(jīng)刺激術(shù)是近幾十年逐漸完善和臨床應(yīng)用的新技術(shù)，屬非藥物性神經(jīng)控制輔助治療系統(tǒng)。該系統(tǒng)主要由脈沖發(fā)生器、迷走神經(jīng)螺旋狀電極和可控性程序調(diào)節(jié)器等所組成。刺激電極套置于左側(cè)迷走神經(jīng)干，通過皮下通路與脈沖產(chǎn)生器相連接，可調(diào)節(jié)和改變刺激的頻率、強(qiáng)度以及持續(xù)時(shí)間等參數(shù)。它改變了以往局灶切除和傳導(dǎo)通路毀損的治療模式，是一種可逆的、體外無線程控的治療方法，對(duì)藥物不能控制且無法手術(shù)切除的難治性癲癇起到了積極的治療作用。

癲癇外科手術(shù) 癲癇外科手術(shù)方式很多，完善的術(shù)前評(píng)估及精準(zhǔn)的定位是外科手術(shù)成功的關(guān)鍵。

基因檢測(cè)及精準(zhǔn)治療

基因異常導(dǎo)致了超過70％的癲癇綜合征。因此基因檢測(cè)已成為兒科癲癇檢查不可或缺的一部分?；驒z測(cè)患者應(yīng)包括存在難治性癲癇，或伴隨畸形、發(fā)育遲緩/認(rèn)知退化、智力障礙的患者?；驒z測(cè)技術(shù)也在日新月異地發(fā)展和更新中。從單基因檢測(cè)轉(zhuǎn)變?yōu)槎嗷驒z測(cè)、全外顯子測(cè)序、全基因組測(cè)序，以及應(yīng)用于患有癲癇癥狀的嬰兒和兒童的基因芯片檢測(cè)。根據(jù)涉及的基因和特定分子改變?yōu)閱我坏陌d癇綜合征提供治療方案，這就是精準(zhǔn)治療。癲癇基因檢測(cè)除可以幫助我們盡早明確病因，及時(shí)治療，指導(dǎo)臨床精準(zhǔn)治療，提高癲癇治愈率外，還可以協(xié)助臨床醫(yī)生判斷疾病預(yù)后，提供遺傳咨詢信息。基因確診后可明確患者預(yù)后情況，同時(shí)可以提前干預(yù)可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。還可以為家屬提供患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，進(jìn)行生育指導(dǎo)，避免不必要的焦慮。

對(duì)癲癇的常見認(rèn)識(shí)誤區(qū)有哪些？

由于人們對(duì)癲癇疾病的誤解，使癲癇患者在教育、就業(yè)、婚姻、生活等方面遇到很多困惑。

1.“我不敢讓孩子上學(xué)、外出活動(dòng)，怕他在外面發(fā)病，被別人看到……”

癲癇患者尤其是患兒的自卑和羞恥感，很大一部分來源于家庭。家長(zhǎng)隱瞞病情和過度保護(hù)往往會(huì)對(duì)孩子心理產(chǎn)生負(fù)面影響，讓孩子認(rèn)為癲癇是不光彩的事情，自卑心理也由此而生。

事實(shí)上，在癲癇控制良好的前提下，讓癲癇患兒和正常孩子一樣自由地活動(dòng)在陽光下，對(duì)其生理、心理都有更好的幫助。

2.“得了癲癇就不能去上班了，人也會(huì)變傻，沒出息……”

除去部分導(dǎo)致癲癇的病因可能會(huì)影響患者的認(rèn)知功能外，控制良好的癲癇對(duì)認(rèn)知功能的影響很小，患者也完全可以從事力所能及的工作。當(dāng)然，癲癇患者應(yīng)避免從事駕駛、消防、高危、高空及水下作業(yè)等工作。

3.“癲癇患者不能結(jié)婚生子，疾病會(huì)遺傳給孩子?！?/p>

癲癇控制良好的患者，可以在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下計(jì)劃妊娠。絕大部分癲癇患者是有明確的、非遺傳性病因的，這類癲癇不會(huì)遺傳。少部分癲癇是由遺傳性疾病引起的，可能會(huì)遺傳，主要包括結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病等。

不過，的確有部分癲癇綜合征被證明存在一定遺傳傾向，如青少年肌陣攣癲癇、良性家族性新生兒驚厥、常染色體顯性夜間發(fā)作額葉癲癇等，但并不意味著這類癲癇綜合征一定會(huì)遺傳，只是下一代患癲癇的概率比正常人高而已?；驒z測(cè)是重要的輔助檢查方法。

遇到有人癲癇發(fā)作怎么辦？

讓患者順勢(shì)躺下、側(cè)臥，不要試圖去按壓或阻止抽搐，也不建議往患者嘴里塞東西，盡可能地避免撞傷、摔傷，避免誤吸、窒息，將大大減少癲癇發(fā)作對(duì)患者的傷害。

癲癇沒有傳染性，發(fā)作也沒有攻擊性，希望大家能勇敢地走上前去，在癲癇患者疾病發(fā)作時(shí)給予幫助。