王睿 李碧香 趙斯君

湖南省兒童醫(yī)院小兒外科，長沙 410007

先天性肛門直腸畸形（anorectal malformation，ARM）是小兒外科常見的消化道畸形［1］。 ARM 常伴發(fā)其他系統(tǒng)異常，如泌尿系統(tǒng)畸形、先天性心臟病等。 隨著后矢狀入路肛門成形術的普及以及腹腔鏡輔助下肛門成形術的不斷應用，大部分ARM患兒預后良好，但仍有不少患兒術后存在不同程度便秘、便失禁等排便功能障礙，嚴重影響患兒的生活質量和心理發(fā)育。 本研究旨在初步分析先天性肛門直腸畸形患兒的臨床特征以及影響手術后肛門功能的相關因素。

材料與方法

一、研究對象

回顧性分析2015 年1 月至2019 年12 月湖南省兒童醫(yī)院收治的ARM 患兒臨床資料。 研究對象納入標準： ①于本院確診為ARM（診斷標準為正常肛門隱窩位置無開口，伴或不伴有瘺口）； ②于本院接受手術或者擴肛治療。 排除標準： ①入院后因病情危重家屬放棄治療者； ②于外院接受過肛門成形術者。 本研究通過湖南省兒童醫(yī)院倫理委員會審核批準（批準文號：HCHLL-2022-52）

本研究共納入ARM 患兒488 例，男350 例，女138 例；中位年齡2 d（1 ～89 d）。 根據(jù)Krinkenbeck分類法，488 例患兒中，先天性肛門閉鎖伴直腸會陰瘺288 例（其中陰囊皮膚瘺11 例），伴直腸尿道瘺123 例（含膀胱頸瘺），伴直腸前庭瘺53 例，伴直腸陰道瘺4 例，泄殖腔畸形12 例，無瘺管4 例，肛門狹窄4 例。

二、診斷、治療及隨訪方法

患兒均行全面仔細的會陰部體格檢查，了解有無體表瘺口、瘺口位置及長度、肛門隱窩及臀部形態(tài)，再行腹部倒立側位X 線檢查及直腸盲端彩超。根據(jù)有無瘺口及瘺口位置、直腸盲端超聲圖像及腹部倒立側位X 線片評估患兒臨床分型，進而決定手術方式及手術時機。

本組病例治療方式包括手術和擴肛2 種。 手術方式主要包括經(jīng)會陰肛門成形術、后矢狀入路肛門直腸成形術（posterior sagittal anorectoplasty，PSARP）、腹腔鏡輔助下直腸肛門成形術（laparoscopically assisted anorectal pull-through，LAARP）。 除直腸會陰瘺及前庭瘺患兒外（共341 例），其余均先行乙狀結腸或橫結腸造瘺術，再行肛門成形術，最后行關瘺術。對于高位直腸尿道瘺、直腸陰道瘺，共同管長度≥3 cm 的泄殖腔畸形患兒采用LAARP，中低位直腸尿道瘺、共同管長度≤3 cm 的泄殖腔畸形患兒采用PSARP。

患兒手術治愈出院后均常規(guī)門診隨訪，并予擴肛治療。 手術后前6 個月每月隨訪1 次，以后每3個月隨訪1 次，共隨訪18 個月。 采取門診復查與電話回訪的方式進行隨訪，隨訪內容包括生長發(fā)育情況、肛門排便情況。

三、觀察指標

收集患兒年齡、性別、畸形類型、合并癥、輔助檢查結果、術后并發(fā)癥及預后情況等資料，隨訪了解術后排便功能，分析性別、臨床分型、合并畸形、手術方式、傷口愈合等級與排便功能的關系。

四、統(tǒng)計學處理

應用IBM SPSS 20.0 進行統(tǒng)計學分析。 對服從正態(tài)分布的計量資料以±s表示，組間比較采用兩獨立樣本t檢驗；對不服從正態(tài)分布的計量資料以M（Q1，Q3）表示，組間比較采用秩和檢驗；計數(shù)資料以例（%）表示，組間比較采用χ2檢驗或Fisher's 確切概率法；多因素分析采用二分類Logistic 回歸；P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學意義。

結 果

一、488 例ARM 患兒臨床特征及分型

288 例先天性肛門閉鎖伴直腸會陰瘺患兒中，合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形47 例（16.3%，47／288），合并肢體畸形10 例（3.5%，10／288），合并耳部畸形8例（2.8%，8／288），合并椎體畸形1 例（0. 3%，1／288），合并先天性心臟病畸形46 例（15. 9%，46／288），合并消化系統(tǒng)畸形2 例（0.7%，2／288）。

123 例先天性肛門閉鎖伴直腸尿道瘺患兒中，合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形45 例（36.6%，45／123），合并肢體畸形5 例（4.1%，5／123），合并耳部畸形1例（0.8%，1／123），合并椎體畸形4 例（3. 3%，4／123），合并先天性心臟病畸形39 例（31. 7%，39／123），合并消化系統(tǒng)畸形3 例（2.4%，3／123），合并斜頸畸形1 例（0.8%，1／123），合并眼部畸形1 例（0.8%，1／123）。

53 例先天性肛門閉鎖伴直腸前庭瘺患兒中，合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形4 例（7.5%，4／53），合并先天性心臟病畸形19 例（35.8%，19／53）。

根據(jù)Wingspread 分類法，488 例ARM 患兒中，分型為低位肛門直腸畸形292 例（292／488，59.8%），中高位肛門直腸畸形196 例（196／488，40.2%）。 低位肛門直腸畸形中，有132 例合并其他系統(tǒng)畸形（45.21%，132／292）；中高位肛門直腸畸形中，有125 例合并其他系統(tǒng)畸形（63.78%，125／196）。

二、治療結果及肛門功能評價結果

488 例患兒均治愈出院，其中420 例獲得有效隨訪，68 例失訪，失訪率為13.9%（68／488）。 采用術后肛門功能Kelly 評估量表對每位隨訪患兒進行肛門功能評分，結果為優(yōu)／良376 例（376／420，89.5%），差44 例（44／420，10.5%）。

三、術后肛門功能單因素分析

對可能影響術后肛門功能的因素進行單因素分析，結果顯示，臨床分型、手術方式、肛門周圍切口感染是影響術后肛門功能的相關因素（P＜0.05），詳見表1。

表1 488 例先天性肛門直腸畸形患兒手術后肛門功能相關因素的單因素分析（例）Table 1 Univariate analysis of postoperative risk factors of anal function（n）

四、術后肛門功能多因素Logistic 回歸分析

考慮手術方式主要取決于臨床分型，因此只納入臨床分型和肛門周圍切口感染2 個指標進行多因素Logistic 回歸分析。 結果顯示，臨床分型、肛門周圍切口感染均為手術后肛門功能的相關因素（P＜0.05），詳見表2。

表2 488 例先天性肛門直腸畸形患兒術后肛門功能危險因素的Logistic 回歸分析結果Table 1 Multivariate Logistic analysis of postoperative risk factors of anal function

討 論

本研究結果顯示，直腸會陰瘺占所有先天性肛門直腸畸形的59.02%，高于文獻報道結果（低位畸形約占40%）［2-4］。 男性以直腸會陰瘺和直腸尿道瘺最為多見，女性以直腸會陰瘺和直腸前庭瘺最為多見，與文獻報道類似［5］。

有文獻報道，ARM 合并畸形的發(fā)生率為40%～70%［6］。本 研 究 中ARM 合 并 畸 形 的 發(fā) 生 率 為52.7% （257／488），以心臟畸形最多，發(fā)生率達22.7%；其次是泌尿生殖系統(tǒng)畸形，發(fā)生率為21.5%，與高威等［5］的報道有一定的差異。 此外，中高位ARM 中合并畸形的人數(shù)占比高于低位ARM，本組低位ARM 中合并畸形的人數(shù)占比為45.21%（132／292）；中高位ARM 合并畸形的人數(shù)占比為63.78%（125／196），這與國內文獻報道的“ARM 位置越高，合并畸形越多”結論一致［7］。

目前關于ARM 的外科治療仍沒有形成共識。Georgeson 等［8］于2000 年首次報道腹腔鏡輔助肛門成 形 術 （ laparoscopic-assisted anorectoplasty，LAARP）。 此后，李龍等［9］于2003 年報道了國內首例LAARP 在ARM 中的應用。 近年來，LAARP 被廣泛應用于中高位ARM 的治療。 但目前對于LAARP的療效仍然存在諸多爭議，尤其是缺乏大樣本的遠期隨訪結果。 肖輝等［10］通過對比研究發(fā)現(xiàn)，LAARP較PSARP 具有創(chuàng)傷小、恢復快的優(yōu)勢。 李龍等［9］研究發(fā)現(xiàn)，LAARP 可以更好地游離直腸、切除瘺管、建立盆底隧道，且患兒的短期及遠期效果均更加理想。 但Yijiang Han 等［11］認為，LAARP 的確切優(yōu)勢和遠期效果仍需要大樣本的長期隨訪研究來證實。

本研究結果顯示，ARM 患兒手術后肛門功能優(yōu)良率為89.5%，稍高于國內外研究結果，這可能與部分治療效果欠佳患兒的失隨訪有關［12］。 術后肛門功能與肛門直腸周圍肌肉、骶尾椎、骶神經(jīng)的發(fā)育密切相關，ARM 患兒不僅肛門直腸本身存在發(fā)育不全或閉鎖，同時肛門內、外括約肌以及恥骨直腸肌也存在不同程度的改變，肌肉的發(fā)育較正常兒童差，且閉鎖位置越高，肛周肌肉的發(fā)育越差，越容易出現(xiàn)術后肛門功能異常［13］。 有研究認為，肛周肌肉的發(fā)育越差，再次手術治療的風險越高，且Shh／Bmp4 信號通路在肛門直腸的發(fā)育中有重要作用，如Shh／Bmp4 信號通路調節(jié)紊亂可導致肛門直腸末端腸壁神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常［14-15］。 李森等［16］發(fā)現(xiàn)肛門畸形患兒如合并先天性巨結腸，則治療過程中需要更加注意患兒結腸功能，警惕結腸炎的發(fā)生。

本研究獲得隨訪的420 例患兒中，行PSARP治療者59 例，術后肛門功能恢復良好者41 例（69.5%）；行LAARP 治療者59 例，術后肛門功能恢復良好者48 例（81.4%）。 行PSARP 治療者中并發(fā)便秘的人數(shù)比例高于行LAARP 治療者，可能與PSARP 手術操作范圍較LAARP 大，肛口周圍肌肉及神經(jīng)受損害，肛門周圍組織粘連、瘢痕形成、直腸回縮、肛門狹窄有關。 肛門周圍切口發(fā)生感染的24例中，7 例術后肛門功能差（29.2%）；肛門周圍切口未發(fā)生感染的396 例中，37 例術后肛門功能差（9.3%）。 多因素Logistic 回歸分析顯示，對于未合并神經(jīng)功能障礙及尾骨發(fā)育不良的患兒，臨床分型、手術后肛門周圍切口感染是影響術后肛門功能的主要因素，因此對于泄殖腔畸形患兒，盡可能減少術后肛門周圍切口感染非常重要。 另有研究報道，術后肛門功能還與合并畸形、肛門成形次數(shù)有關；合并畸形種類越多，肛門成形次數(shù)越多，則術后肛門功能越差［5-7］。 因本研究未將ARM 合并不同畸形類型進行分組比較，故并發(fā)其他系統(tǒng)畸形是否影響肛門功能和預后，需要繼續(xù)收集此類病例進行統(tǒng)計分析；在之后的病例收集工作中，需要重點收集ARM 合并先天性脊髓栓系、脊髓縱裂、脊膜膨出、脊柱裂等神經(jīng)系統(tǒng)畸形的病例，以進一步明確神經(jīng)系統(tǒng)畸形與ARM 術后肛門功能恢復程度的相關性。 本研究中再次行肛門成形手術的患兒很少，所以并未收集相關資料，可能與隨訪時間較短有關，在接下來的臨床工作中需要重點收集術后復發(fā)及二次手術病例。

本研究雖然基本達到了預期的研究目的，但仍存在一些缺陷，比如本研究只是單中心的回顧性研究，缺乏多中心的病例集合。 同時本研究只是關注了外在表現(xiàn)與術后肛門功能之間的關系，對于術后肛門功能，也只采用了Kelly 評分量表進行評估。另外，本研究隨訪時間較短，ARM 術后遠期療效仍需繼續(xù)觀察，也可結合多中心研究明確ARM 的臨床特征及預后相關因素，從而改善ARM 患兒的遠期預后。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突

作者貢獻聲明文獻檢索為王睿、李碧香，論文調查設計為王睿、李碧香、趙斯君，數(shù)據(jù)收集與分析為王睿、李碧香，論文結果撰寫為王睿、李碧香，論文討論分析為王睿、李碧香、趙斯君