關(guān)麗麗

嬰兒離開母體后就存在形態(tài)、功能、生化和精神等方面的異常為出生缺陷(birth defect,BD),也是導致世界范圍內(nèi)嬰兒死亡、兒童殘疾的主要因素［1］。在我國,出生缺陷兒約占全年出生人口的4%～6%,可見其形勢嚴峻,與優(yōu)生優(yōu)育政策相悖［2］。引起出生缺陷的主要原因為遺傳因素與環(huán)境因素,由兩種因素單獨作用或共同作用導致。我國出生缺陷檢測,往往局限于體表畸形檢測［3］。產(chǎn)前診斷主要通過有創(chuàng)穿刺法,獲取胎兒細胞,分辨胎兒潛在異常染色體,以幫助實現(xiàn)提早干預(yù)［4］。但是目前產(chǎn)前篩查并未完全納入產(chǎn)檢的常規(guī)項目,因此對于產(chǎn)前篩查持有懷疑態(tài)度,或?qū)ζ渌l(fā)的費用無法負擔的妊娠婦女,則可能選擇不接受篩查。而目前尚缺乏臨床報道針對產(chǎn)前篩查的重要性［5,6］?；诖?本研究將本院近期擬于分娩前進行常規(guī)產(chǎn)前檢查并建檔的產(chǎn)婦進行回顧性分析,根據(jù)是否接受產(chǎn)前篩查進行分組,獲得研究成果如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2018 年1 月～2019 年12 月建立檔案進行生產(chǎn)的妊娠期婦女總計3572 例,根據(jù)是否同意且接受產(chǎn)前篩查分為篩查組(同意且接受產(chǎn)前篩查,2983 例)與未篩組(不接受產(chǎn)前篩查,589 例)。其中,篩查組年齡22～40 歲,平均年齡(28.1±4.8)歲；孕周12.0～36.0 周,平均孕周(23.2±4.7)周；體重54.5～67.8 kg,平均體重(60.2±3.1)kg。未篩組年齡22～40 歲,平均年齡(27.8±4.9)歲；孕周12.0～36.0 周,平均孕周(23.7±4.5)周；體重53.4～68.3 kg,平均體重(60.9±3.5)kg。兩組產(chǎn)婦一般資料比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05),具有可比性。納入標準：年齡20～40 歲；單胎妊娠且妊娠＞12 周；進行常規(guī)產(chǎn)檢并建立檔案。排除標準：隨訪失敗者。

1.2 方法 產(chǎn)前篩查采用孕中期血清學篩查三聯(lián)法或無創(chuàng)DNA 產(chǎn)前基因檢測法。取少量孕婦靜脈血,測定甲胎蛋白(AFP)、游離β-絨毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游離雌三醇(uE3)濃度水平,結(jié)合基本信息分析嚴重先天性缺陷兒風險。21-三體切割值≥1/270 為高風險；18-三體切割值＞1/350 為高風險；甲胎蛋白的中位數(shù)倍數(shù)(MOM)≥2.5 為神經(jīng)管缺陷高風險(ONTD)。無創(chuàng)DNA 產(chǎn)前基因檢測：靜脈血中提取游離DNA,主要分析唐氏綜合征、18-三體、13-三體風險率。同時,孕20～24 周行三維彩超進行篩查。

1.3 觀察指標 觀察篩查組嚴重先天性缺陷兒篩查結(jié)果,隨訪并比較兩組嚴重先天性缺陷兒出生情況。先天性缺陷疾病類型包括胎兒感染、先天畸形、染色體病和單基因病。

1.4 統(tǒng)計學方法 采用SPSS20.0 統(tǒng)計學軟件處理數(shù)據(jù)。計數(shù)資料以率(%)表示,采用χ2檢驗。P＜0.05 表示差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 篩查組嚴重先天性缺陷兒篩查結(jié)果 篩查組篩查出嚴重先天性缺陷兒81 例(2.72%),其中42 例(1.41%)胎兒感染、23 例(0.77%)先天畸形、11 例(0.37%)染色體病和5 例(0.17%)單基因病。見表1。

表1 篩查組嚴重先天性缺陷兒篩查結(jié)果［n(%)］

2.2 兩組嚴重先天性缺陷兒出生情況比較 篩查組分娩出嚴重先天性缺陷兒2 例(0.07%),均為胎兒感染。未篩組分娩出嚴重先天性缺陷兒16 例(2.72%),其中9 例(1.53%)胎兒感染、3 例(0.51%)先天畸形、3 例(0.51%)染色體病和1 例(0.17%)單基因病。篩查組嚴重先天性缺陷兒出生率低于未篩組,差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。見表2。

表2 兩組嚴重先天性缺陷兒出生情況比較［n(%)］

3 討論

在我國,誘發(fā)新生兒殘疾的因素有很多,其中的出生缺陷已經(jīng)成為重要原因［7］。2012 年大約有 90 萬出生缺陷,可見其數(shù)量之巨大,對我國的新生兒健康產(chǎn)生了較大的威脅,與此同時,對新生兒家庭健康與經(jīng)濟的影響較大［8］。我國于 2001 年開始,對這一問題實施了重大的舉措,主要是針對減少缺陷兒的發(fā)生問題,出臺的主要政策為實施出生缺陷干預(yù)工程,工程分為不同的干預(yù)措施,為階梯式的干預(yù)方法,其中,主要以建立一級干預(yù)(婚前檢查、遺傳咨詢)為主體,二級干預(yù)(產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查)為重點,三級干預(yù)(缺陷兒出生后的處理)為補充的三級防治體系。調(diào)查顯示［9］,青島市出生缺陷為73/萬,且逐年升高。影響因素以生物因素為主,主要有TORCH,是一組可導致感染致畸的微生物,T 指弓形體、O 指其他、R 指風疹病毒、C 指巨細胞病毒、H 指單純皰疹病毒。物理因素包括氣象條件、輻射、噪聲和振動等?；瘜W因素包括農(nóng)藥、重金屬。目前產(chǎn)前篩查較多但缺乏針對性,且出生后缺乏有效的治療手段。早在2002 年,英國提出［10］“一站式風險評估門診”,對早孕期運用 B 超聯(lián)合血清學產(chǎn)前篩查,對唐氏兒檢出率高達95%。但特異性不強,且對B 超醫(yī)生技術(shù)要求也很高。而在相關(guān)的有創(chuàng)檢查中,實施以羊水抽取的產(chǎn)前診斷,能夠較為直接的反映情況。而羊水產(chǎn)前診斷作為有創(chuàng)性檢查,對于妊娠女性存在一定的風險,可能誘發(fā)流產(chǎn)及不良妊娠結(jié)局,且并非所有人群適用此項檢查。血清學產(chǎn)前篩查經(jīng)濟實惠,且為無創(chuàng)性的檢查手段,因此可以在一定程度上,獲得更為安全的結(jié)局,如減少流產(chǎn)、死胎等引起的胎兒丟失率等問題的發(fā)生,保障了母嬰的安全。本研究中,篩查組分娩出嚴重先天性缺陷兒2 例(0.07%),均為胎兒感染。未篩組分娩出嚴重先天性缺陷兒16 例(2.72%),其中9 例(1.53%)胎兒感染、3 例(0.51%)先天畸形、3 例(0.51%)染色體病和1 例(0.17%)單基因病。篩查組嚴重先天性缺陷兒出生率低于未篩組,差異有統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。

綜上所述,妊娠期婦女進行產(chǎn)前篩查,可以明顯降低嚴重先天性缺陷兒的出生率,具有較高的宮內(nèi)診斷價值。