周文婷

運動與運動能力在很大程度上受營養(yǎng)因素影響，但相同營養(yǎng)素及營養(yǎng)補劑在不同個體間的效果差異顯著，受年齡、種族、運動水平及運動目標(biāo)等多種因素制約。近年，美國運動醫(yī)學(xué)學(xué)會、美國營養(yǎng)與膳食研究院及加拿大營養(yǎng)師協(xié)會聯(lián)合發(fā)布了“營養(yǎng)與運動表現(xiàn)”的聲明，認(rèn)為運動員的營養(yǎng)方案不僅要個性化，還要體現(xiàn)差異性與特殊性（Thomas et al.，2016），即運動營養(yǎng)方案應(yīng)由普遍化轉(zhuǎn)為個人化。運動營養(yǎng)組學(xué)由此正式進入運動實踐領(lǐng)域。

營養(yǎng)組學(xué)是后基因組時代營養(yǎng)食品科學(xué)與組學(xué)交叉形成的一個新的分支學(xué)科，包括營養(yǎng)基因組學(xué)、營養(yǎng)轉(zhuǎn)錄組學(xué)、營養(yǎng)蛋白質(zhì)組學(xué)、營養(yǎng)代謝組學(xué)、營養(yǎng)系統(tǒng)生物學(xué)等。其主要從分子水平和人群水平研究膳食營養(yǎng)與基因的交互作用及其對人類健康的影響，進而建立基于個體基因組結(jié)構(gòu)特征的膳食干預(yù)方法和營養(yǎng)保健措施，實現(xiàn)營養(yǎng)方案的個體化（Guest et al.，2019）。Nielsen等（2014）研究發(fā)現(xiàn)，遺傳因素可影響運動員對營養(yǎng)素的吸收、代謝、利用與排泄，遺傳-膳食間的相互作用可通過調(diào)節(jié)多條代謝通路影響運動員的健康與運動能力（圖1）。競技體育充滿競爭與變化，實施基于遺傳信息的個性化營養(yǎng)方案無疑可使運動員獲得巨大的競爭優(yōu)勢。加拿大營養(yǎng)師協(xié)會數(shù)年前已將在線課程“營養(yǎng)基因組學(xué)：個性化營養(yǎng)的基因檢測”設(shè)為運動營養(yǎng)師的必修課；美國為滿足運動員的檢測需求，以“基因檢測＋營養(yǎng)咨詢”為目標(biāo)對運動營養(yǎng)師開展多種專業(yè)培訓(xùn)（Guest et al.，2019）。在此背景下，我國運動營養(yǎng)學(xué)家要如何應(yīng)對才能既保證運動員避免興奮劑與危險營養(yǎng)補劑的濫用，又可憑借安全、有效、合法的營養(yǎng)方案獲得競爭優(yōu)勢，成為當(dāng)前學(xué)界面臨的重大挑戰(zhàn)。由于個性化營養(yǎng)方案不僅基于遺傳，還基于運動員的重要個人信息（如性別、年齡、人體測量學(xué)、健康狀態(tài)、家族病史、飲食偏好、食物耐受及過敏源等），故與傳統(tǒng)營養(yǎng)方案相比，其不僅可更兼顧運動員的差異性與特殊性，對運動員健康與運動能力的作用效果也更好（Pitsiladis et al.，2017）。鑒于此，本研究對國外運動營養(yǎng)組學(xué)的研究成果進行歸納與總結(jié)，為運動員個性化營養(yǎng)方案的制訂提供可用的遺傳信息。

圖1 營養(yǎng)基因組學(xué)對運動員健康與運動能力的影響Figure 1. Influence of the Nutrigenomics to Athletes’Fitness and Exercise Performance

1 運動營養(yǎng)補劑的相關(guān)基因

1.1 咖啡因-CYP1A2/ADORA2A基因

咖啡因是運動營養(yǎng)組學(xué)中研究較深入的化合物。有研究證實，個體差異是影響咖啡因補劑攝入對運動表現(xiàn)效果的重要因素。這種個體差異與咖啡因的代謝、敏感性及效果關(guān)聯(lián)基因CYP1A2與ADORA2潛在相關(guān)。

1.1.1 CYP1A2基因

人體超過95%的咖啡因由CYP1A2代謝，CYP1A2是其編碼基因。該基因的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）位點rs762551可影響 CYP1A2的活性，并將個體分為咖啡因的快代謝者與慢代謝者（Koonrungsesomboon et al.，2018）。其中，慢代謝者表達AC或CC基因型，有較高的心肌梗塞、高血壓、糖尿病前兆等患病風(fēng)險；快代謝者表達AA基因型通常無上述致病風(fēng)險（Soares et al.，2018）。

在對10 km自行車計時賽男運動員分別注射安慰劑、低劑量和中等劑量咖啡因后，不同CYP1A2基因型運動員的運動表現(xiàn)差異顯著（Guest et al.，2018）。其中，CC基因型運動員的運動成績降低13.7%；AC基因型運動員的運動成績在注射低/中等劑量咖啡因后無變化；AA基因型運動員的運動成績則在注射咖啡因后提高，且在注射中等劑量后提高更多，達6.8%，比相同運動項目中攝入同劑量咖啡因的運動員平均高2%～4%（Desbrow et al.，2012）。表明咖啡因?qū)\動員運動成績確實有提高效果，A等位基因是高敏感者的分子標(biāo)記，純合基因型AA攜帶者的增能效果更好（Guest et al.，2018）。

事實上，有研究也試圖探索該基因突變對耐力項目中咖啡因-基因間相互作用的影響，或該基因在慢代謝者中的作用，但結(jié)果均與上述研究不同（Salinero et al.，2017）。究其原因，一方面，這些研究的樣本量較?。╪＜20），使受試者中不表達或極少表達CC基因型；另一方面，則可能與研究所選運動項目距離較短或采用的運動表現(xiàn)測試指標(biāo)類型不同有關(guān)（Pataky et al.，2016）。故可認(rèn)為，該位點對運動表現(xiàn)的影響在長距離有氧耐力或力量耐力項目中更為顯著，AA基因型運動員在注射咖啡因后會有更好的運動表現(xiàn)（Puente et al.，2018；Rahimi，2019）。

1.1.2 ADORA2A基因

ADORA2A基因是咖啡因?qū)\動表現(xiàn)效應(yīng)的另一潛在調(diào)節(jié)分子標(biāo)記。該基因的編碼蛋白可調(diào)節(jié)心肌耗氧量，增加冠狀動脈循環(huán)血量（Higgins et al.，2013）及大腦中谷氨酸鹽與多巴胺的釋放量（Fried et al.，2017），故對運動員的運動表現(xiàn)或睡眠質(zhì)量有重要作用。Loy等（2015）關(guān)于該基因rs5751876多態(tài)對運動條件下咖啡因增能效應(yīng)的研究發(fā)現(xiàn)，咖啡因?qū)λ蠺T基因型攜帶者都有正向效應(yīng)，但C等位基因攜帶者中僅1/6具有該效果，表明T等位基因是咖啡因增能效應(yīng)的敏感標(biāo)記。遺憾的是，目前尚無更大樣本量研究支持上述發(fā)現(xiàn)，故其增能效應(yīng)究竟如何亟待進一步檢驗。

睡眠對高強度訓(xùn)練或比賽時運動員的身心恢復(fù)與備戰(zhàn)質(zhì)量息息相關(guān)。通常，大腦中的腺苷會與其受體A1或A2A結(jié)合，而咖啡因可阻斷腺苷受體，抑制這種結(jié)合，導(dǎo)致失眠。綜合該發(fā)現(xiàn)及其對使用者生理機能的恢復(fù)效應(yīng)，咖啡因有助于運動員在特定條件下（時差或不規(guī)律的訓(xùn)練、比賽日程下）保持身體機能，更好地完成比賽（Nunes et al.，2017）。由于rs5751876位點可潛在影響運動員的睡眠質(zhì)量及其在睡眠/失眠狀態(tài)下的精神運動性警惕（Robson-Ansley et al.，2009），其對運動員失眠時攝入咖啡因的效果也有調(diào)節(jié)作用（Retey et al.，2007）。失眠并注射400 mg咖啡因后，TT基因型運動員的反應(yīng)時測試結(jié)果顯著優(yōu)于C等位基因者（Bodenmann et al.，2012），C等位基因攜帶者比TT基因型組對咖啡因誘導(dǎo)的失眠更敏感（Czarnewski et al.，2017）。表明rs5751876位點的TT基因型是運動員攝入咖啡因后具有更好運動表現(xiàn)、更快反應(yīng)時和更輕睡眠障礙的分子標(biāo)記。

1.2 維生素A-BCMO1基因

維生素A是脂溶性維生素，可影響視覺與免疫系統(tǒng)，參與視力保護與免疫調(diào)節(jié)，作為有效的抗氧化劑發(fā)揮多種生理功能。高水平運動員通常擁有更好的視力或基于不同運動項目需求的特殊視覺技能（對比敏感度、動態(tài)敏度、立體清晰度及手眼協(xié)調(diào)所必需的眼判斷力等），而較慢的視覺運動反應(yīng)時間會導(dǎo)致運動員在運動中出現(xiàn)肌肉或骨骼損傷（Palidis et al.，2017）。維生素A缺乏可導(dǎo)致免疫力下降，使運動員在某些特殊情況或高訓(xùn)練量、大強度訓(xùn)練中更易感染或生?。╓alsh et al.，2011）。故足量的維生素A對運動員提高運動能力、維持身體健康至關(guān)重要。

β-胡蘿卜素是數(shù)量最多的維生素A前體，可在小腸黏膜上皮細(xì)胞中BCMO1的催化下轉(zhuǎn)化為維生素A。其編碼基因BCMO1的rs11645428位點變異，可影響β-胡蘿卜素轉(zhuǎn)化為活性的維生素A（Ferrucci et al.，2009）。表達GG基因型個體的胡蘿卜素轉(zhuǎn)化率較低，罹患維生素A缺乏癥的風(fēng)險較高。故作為維生素A缺乏癥的潛在指示性基因標(biāo)記，GG基因型運動員的日常膳食中應(yīng)著重補充維生素A前體，以保護其視力、免疫機能與身體生長發(fā)育水平，減少運動損傷（Lietz et al.，2012）。

1.3 貧血相關(guān)微量營養(yǎng)素

鐵、葉酸、維生素B12水平偏低及貧血是影響運動員運動能力的重要因素，可導(dǎo)致運動員疲勞、體弱，甚至缺氧、心悸，在優(yōu)秀運動員特別是女運動員中的發(fā)生率較高，影響往往更大，誘發(fā)的骨骼肌功能障礙風(fēng)險也更大。多種基因突變與貧血風(fēng)險相關(guān)，可用作個體維生素B12、葉酸及鐵儲備缺乏的指示性分子標(biāo)記。

1.3.1 葉酸-MTHFR基因

MTHFR是甲基循環(huán)的限速酶，其編碼基因MTHFR的rs1801133位點多態(tài)與血清及紅細(xì)胞中的葉酸水平較低及血漿中同型半胱氨酸的高水平表達均有關(guān)（Pedlar et al.，2018）。運動員膳食中的葉酸水平過低會導(dǎo)致表達CT或TT基因型個體的循環(huán)葉酸水平偏低（Curro et al.，2016）。但在足球運動員與普通人中，CC基因型個體的身體組成與運動能力均顯著優(yōu)于T等位基因者（Dinc et al.，2016）。在老年人中，TT及CT基因型攜帶者患高同型半胱氨酸血癥的風(fēng)險高于CC基因型個體，T等位基因攜帶者的肌肉功能則顯著下降（Vidoni et al.，2018）。表明膳食中的葉酸水平對T等位基因運動員的身體組成與運動能力影響更大，應(yīng)在其膳食中加強補充葉酸。

1.3.2 維生素B12-FUT2基因

維生素B12與紅細(xì)胞生成及有氧能力相關(guān)。其缺乏可導(dǎo)致同型半胱氨酸水平上升及巨幼紅細(xì)胞貧血，降低血液攜氧能力，下調(diào)細(xì)胞機能，導(dǎo)致運動員疲勞與身體虛弱（Aslinia et al.，2006）。FUT2基因的rs602662位點多態(tài)對血清中的維生素B12水平影響顯著。當(dāng)日常膳食中的維生素B12來源缺乏，GG或GA基因型個體出現(xiàn)血清維生素B12水平較低的風(fēng)險會較高（Nongmaithem et al.，2017）。這與另一研究中AA基因型攜帶者血清維生素B12水平更高的結(jié)論相符（Hazra et al.，2008）。故應(yīng)重點關(guān)注對G等位基因運動員的膳食維生素B12補充情況，以避免其健康與運動能力受損。

1.3.3 鐵過載-HFE基因

多種酶與蛋白質(zhì)作用以維持機體的生理與認(rèn)知功能，鐵元素對此具有特定效應(yīng)，如參與血紅蛋白與肌紅蛋白的組成等。鐵過載是一種鐵在體內(nèi)過多沉積而導(dǎo)致人體某些結(jié)構(gòu)損傷或功能出現(xiàn)障礙的病理狀態(tài)。高活性游離鐵可與活性氧物質(zhì)（reactive oxygen species，ROS）反應(yīng)生成自由基，使細(xì)胞與組織出現(xiàn)損傷，繼而誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡，故鐵過載通常會導(dǎo)致細(xì)胞或組織中毒（Pantopoulos et al.，2012）。研究發(fā)現(xiàn)，多個基因及多態(tài)位點與血清中的鐵含量相關(guān)。其中，HFE基因多態(tài)性可調(diào)節(jié)小腸對鐵元素的攝入，rs1800562位點的AA基因型攜帶者被認(rèn)為罹患血色素沉積癥的風(fēng)險更大，運動潛能更好，符合高水平運動員比普通人更易罹患鐵過載的結(jié)論（Habte et al.，2015）。已有研究采用HFE基因的rs1800562和rs1799945位點來預(yù)測遺傳性血色素沉積癥的患病風(fēng)險，并將受試者按風(fēng)險高低分為鐵過載的高、中、低風(fēng)險組，取得了較好效果（Allen et al.，2008）。故實踐中可參照該結(jié)果將運動員分組，對中、高風(fēng)險組運動員謹(jǐn)慎使用鐵元素補劑，避免對其身體健康及運動能力不利。

1.3.4 低鐵狀態(tài)-MPRSS6/TF/TFR2基因

最佳生理機能狀態(tài)的保持有賴于鐵含量的平衡。鐵調(diào)素是肝細(xì)胞產(chǎn)生的鐵調(diào)節(jié)蛋白，對體內(nèi)鐵平衡起負(fù)調(diào)節(jié)作用。它可與鐵轉(zhuǎn)運蛋白結(jié)合，促進其內(nèi)化和降解，導(dǎo)致低鐵狀態(tài)，降低運動員的氧運輸能力、生理機能及運動表現(xiàn)。特別是在女運動員中，其表達水平的上升往往意味著較高的缺鐵性貧血患病風(fēng)險（Benyamin et al.，2009）。已知3個酶蛋白的SNP多態(tài)涉及鐵調(diào)素的表達調(diào)節(jié)，可用于運動員低鐵狀態(tài)遺傳風(fēng)險的評估（Benyamin et al.，2009；Pichler et al.，2011；Tanaka et al.，2010）。其中，在MPRSS6基因的rs4820268位點上，GG基因型個體的轉(zhuǎn)鐵蛋白與血紅蛋白水平均低于A等位基因個體（Tanaka et al.，2010）；在轉(zhuǎn)鐵蛋白基因TF的rs3811647位點上，AA基因型個體的轉(zhuǎn)鐵蛋白水平更高，但鐵蛋白水平更低（Tanaka et al.，2010）；在轉(zhuǎn)鐵蛋白受體2基因TFR2的rs7385804位點上，CC基因型個體的血清低鐵狀態(tài)風(fēng)險更高（Pichler et al.，2011）。表明上述3個位點的GG基因型、AA基因型及CC基因型是低鐵狀態(tài)及缺鐵性貧血患病風(fēng)險的預(yù)測分子標(biāo)記。未來可借助算法將3種SNP多態(tài)整合應(yīng)用，增加運動員膳食中的鐵元素，提高其生理機能與運動表現(xiàn)，但補充劑量時應(yīng)特別注意，以免因鐵過載對運動員骨骼肌甚至健康造成危害。

1.4 維生素C-GSTT1基因

運動可誘導(dǎo)自由基的生成，而劇烈運動中運動員骨骼肌內(nèi)產(chǎn)生的ROS可達普通人的200倍，由此導(dǎo)致骨骼肌損傷（Powers et al.，2016）。維生素C是水溶性維生素，適量時作為抗氧化劑可抑制運動誘導(dǎo)的自由基產(chǎn)生，過量時則會減弱耐力訓(xùn)練引起的良性生理適應(yīng)，導(dǎo)致運動員運動能力下降，目前一般以250 mg/日作為其安全補充上限（Vidal et al.，2017）。在間歇式訓(xùn)練過程中補充明膠與維生素C，可有效促進膠原蛋白的合成，加快肌肉、骨骼、韌帶、肌腱等組織的修復(fù)，表明維生素C對肌肉的生長及運動損傷的修復(fù)和預(yù)防有一定作用（Shaw et al.，2017）。膳食與循環(huán)血中的維生素C平衡受個體表達的GSTT1基因型影響。其中，未達到推薦膳食標(biāo)準(zhǔn)中維生素C攝入量的個體，與達到該標(biāo)準(zhǔn)的個體相比，其維生素C缺乏的風(fēng)險顯著升高，且在表達Del/Del基因型的個體中更顯著，而在表達Ins等位基因的個體中則效應(yīng)不顯著（Cahill et al.，2009）。表明Del等位基因是維生素C缺乏風(fēng)險的指示性遺傳標(biāo)記。

1.5 維生素D-CYP2R1/GC基因

維生素D是脂溶性維生素，可維持血清鈣、磷濃度的穩(wěn)定，并通過增加鈣吸收促進骨健康，在骨代謝中起關(guān)鍵作用。其水平對運動員特別是易出現(xiàn)應(yīng)力性骨折的運動員尤為重要。血液中25羥維生素D［25（OH）D］含量充足者往往比含量不足或缺乏者有更好的預(yù)防損傷能力，且II型肌纖維的體積更大，炎性反應(yīng)更少，急性呼吸疾病的發(fā)病率更低，功能性修復(fù)能力更強，運動后的恢復(fù)效果及其對急性劇烈運動的適應(yīng)能力更好（Barker et al.，2013）。維生素D水平受GC基因及CYP2R1基因多態(tài)影響，二者突變體出現(xiàn)血清低25（OH）D水平的風(fēng)險通常較高（Powers et al.，2016）。對180名受試者以隨機雙盲設(shè)計補充維生素D后，僅22%的受試者血清25（OH）D水平充足，其余受試者水平不足，但全部受試者中，維生素D補充與否僅影響18%的血清25（OH）D水平差異，遺傳的貢獻率高達30%。這表明，遺傳可較好預(yù)測血清低25（OH）D水平的發(fā)生風(fēng)險（Slater et al.，2017）。CYP2R1基因的rs10741657位點和GC基因的rs2282679位點均與維生素D水平相關(guān)，表達rs10741657位點GG與GA基因型的個體，其維生素D水平不足的概率比其他基因型組高4倍，而GC基因rs2282679位點的GG基因型攜帶者與TT基因型個體相比，血清低25（OH）D水平的風(fēng)險明顯提高（Slater et al.，2017）。故整合這2種多態(tài)SNP對運動員維生素D缺乏風(fēng)險進行預(yù)測，對預(yù)防運動損傷和促進修復(fù)有較好的實踐價值。

1.6 鈣元素-GC基因

鈣是人體必需的常量元素，對人體所有細(xì)胞功能的發(fā)揮均有重要的調(diào)節(jié)作用。它不僅是體內(nèi)200多種酶的激活劑，還參與新陳代謝，為骨組織生長、維持和修復(fù)所必需，對維持血鈣水平，調(diào)節(jié)肌肉收縮、神經(jīng)傳導(dǎo)及凝血等也有重要作用（Yucha et al.，2003）。維生素D水平與鈣吸收程度高度相關(guān)。膳食中鈣元素與維生素D的攝入不足會增加骨密度低與應(yīng)力性骨折的風(fēng)險，女運動員的骨折與嚴(yán)重骨折發(fā)生風(fēng)險均高于男運動員（McInnis et al.，2016）。

遺傳多態(tài)與鈣缺乏及骨折風(fēng)險相關(guān)。GC基因的多個基因型可作為影響鈣吸收和利用的分子標(biāo)記。在rs7041和rs4588位點，6 181名受試者中僅表達GG基因型（rs7041）和CC基因型（rs4588）的個體骨折風(fēng)險上升。在日常膳食鈣攝入較少（＜1.09 g/日）的2個基因型組中，42%的個體骨折風(fēng)險高于其他基因型，但在鈣攝入較高者中未發(fā)現(xiàn)上述差異（Fang et al.，2009）。故對運動員可根據(jù)其表達的GC基因型推薦鈣元素的攝入量，預(yù)防骨折發(fā)生。

1.7 膽堿-PEMT/MTHFD1基因

膽堿是所有生物膜的組成成分，也是膽堿能神經(jīng)元中神經(jīng)遞質(zhì)——乙酰膽堿（acetylcholine，Ach）的前體。人體對膽堿的需求取決于性別、年齡、體力活動水平與遺傳。機體所需的膽堿除了主要來自外源性食物，還可在體內(nèi)由磷脂酰膽堿（phosphatidylcholine，PC）少量生成（Zeisel et al.，1991）。因肝臟與骨骼肌是甲基代謝的主要部位，膽堿氧化生成的甜菜堿是甲基轉(zhuǎn)移反應(yīng)中活性甲基的重要來源，其不僅參與一碳單位代謝，還與蛋氨酸及脂質(zhì)代謝等相關(guān)。故膽堿缺乏會使肝臟與骨骼肌受損（Resseguie et al.，2011），導(dǎo)致血清中肌酸激酶（creatine kinase，CK）的增加及肝臟中脂肪的異常堆積（Da Costa et al.，2014）。

對鐵人三項及馬拉松等大強度運動中的血清膽堿水平下降情況進行研究發(fā)現(xiàn)，血清膽堿水平降低會使Ach釋放量減少，導(dǎo)致運動疲勞和運動能力下降（J?ger et al.，2007）；補充膽堿可加快脂類代謝，對運動員保持最佳身體組成和快速減脂起積極作用（Gao et al.，2016）。PEMT基因與MTHFD1基因的編碼蛋白可分別作用于PC、蛋氨酸的合成及肝臟內(nèi)的膽堿生成。故二者對細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)完整性與細(xì)胞存活、機體代謝與健康，以及膽堿缺乏風(fēng)險等均有重要作用。PEMT基因與MTHFD1基因的變異還可影響膽堿代謝，前者rs12325817位點的C等位基因與后者rs2236225位點的A等位基因是膽堿缺乏的風(fēng)險指示分子標(biāo)記，且二者均與肝臟及骨骼肌的功能失調(diào)相關(guān)（Da Costa et al.，2014；Ganz et al.，2016）。故在表達這2個等位基因的運動員中可增加膳食膽堿水平，保持其運動能力與最佳身體組成，延緩運動性疲勞的發(fā)生。

綜合上述研究，本研究歸納、整理了可調(diào)節(jié)不同膳食營養(yǎng)素與運動相關(guān)表型間效應(yīng)的各遺傳突變體情況，并據(jù)此給出制訂運動員個性化營養(yǎng)方案的建議（表1）。

表1 “營養(yǎng)素--運動相關(guān)表型”關(guān)聯(lián)遺傳突變體匯總及運動員個性化營養(yǎng)方案建議Table 1 Summary of Genetic Variants that Associated with the“Nutrients and Performance-Related Outcomes”and Suggestions on the Personalized Nutrition in Athletes

2 常量營養(yǎng)素與身體組成

良好的身體形態(tài)與身體組成是運動員成功的關(guān)鍵因素。它與運動員的運動訓(xùn)練及飲食密切相關(guān)，易受不同膳食方案調(diào)控。常量營養(yǎng)素攝入的差異可顯著影響運動員的體脂百分比、瘦體質(zhì)量及運動能力。

2.1 膳食脂肪-TCF7L2基因

膳食脂肪是人類飲食的重要組成部分，可為有氧耐力運動提供能量，對脂溶性維生素的吸收至關(guān)重要。不同遺傳背景的運動員從膳食脂肪中獲得的能量對其身體組成的影響各不相同。表達TCF7L2基因rs7903146位點TT基因型的個體，獲得最佳身體組成所需的膳食脂肪量（20%～25%）顯著低于其他基因型個體，且在此低脂膳食后減少的脂肪量高于高脂膳食（40%～45%）（Grau et al.，2010），CC基因型個體在同樣的低脂膳食后瘦體質(zhì)量損失更多（Mattei et al.，2012）。故可基于rs7903146多態(tài)為運動員制訂降體脂營養(yǎng)方案：TT基因型運動員采用低脂膳食方案保持最佳身體組成與運動能力，CC基因型運動員采用高脂膳食達到相同目標(biāo)。

2.2 單不飽和脂肪-PPARγ2基因

較低的體脂百分比可提高大部分運動員的運動表現(xiàn)，但盲目降體脂同樣存在風(fēng)險。極低的體脂水平可顯著提高運動員罹患運動相對能量不足綜合征的風(fēng)險，從而出現(xiàn)相對能量不足與代謝速率、月經(jīng)功能、骨骼健康、免疫功能、蛋白合成、心血管健康下降所導(dǎo)致的生理機能受損（Mountjoy et al.，2018）。故為運動員制訂降體脂膳食計劃時，應(yīng)限制擬降低體脂的種類，單不飽和脂肪酸（monounsaturated fat acids，MUFA）是理想目標(biāo)之一。

采用低脂-高MUFA膳食（≥總脂肪量的56%）可使PPARγ2基因的rs1801282位點G等位基因攜帶者在不減少瘦體質(zhì)量時特異性降低體脂百分比。采用高脂-低MUFA膳食方案后（＜總脂肪量的56%），G等位基因攜帶者的體脂下降幅度顯著降低，CC基因型個體中則未見上述情況（Garaulet et al.，2011）。故可將運動員按該位點的等位基因表達情況分組，對有降體脂需要的G等位基因組給予高MUFA膳食，對CC基因型組還應(yīng)結(jié)合其他基因多態(tài)表達情況制訂適合的膳食方案。

2.3 飽和脂肪與多不飽和脂肪-FTO基因

表達FTO基因rs9939609位點TA基因型與AA基因型的個體，其食物中的飽和脂肪酸（saturated fatty acids，SFA）與多不飽和脂肪酸（polyunsaturated fatty acids，PUFA）比率可影響其肥胖風(fēng)險（Phillips et al.，2012）。當(dāng)攝入的SFA較多而PUFA較少時，A等位基因攜帶者的身體質(zhì)量指數(shù)（body mass index，BMI）與腰圍均高于TT基因型；當(dāng)A等位基因攜帶者從SFA中攝入的能量＜～15%的總能量，食物中的SFA∶PUFA更高時，該組與TT基因型組間的BMI與腰圍差異不再顯著；當(dāng)受試者從SFA與PUFA中攝入的能量分別＜10%的總能量和＞4%的總能量時（PUFA∶SFA＞0.4），A等位基因攜帶者的上述風(fēng)險會顯著降低（Phillips et al.，2012）。表明AA與TA基因型是腹部脂肪過量的潛在風(fēng)險標(biāo)記。故對于降低體脂水平（特別是腹部脂肪）與BMI為目標(biāo)的A等位基因運動員，應(yīng)注意保證其在膳食中攝入更多的PUFA與更少的SFA，盡量保證PUFA∶SFA＞0.4。

2.4 蛋白質(zhì)-FTO基因

FTO基因是目前已知較重要的體質(zhì)量與肥胖相關(guān)基因，對體質(zhì)量與身體組成有顯著影響，飲食干預(yù)則可減少FTO突變體的BMI與體脂百分比。rs1558902位點的A等位基因攜帶者在持續(xù)攝入高蛋白質(zhì)膳食2年后，其體質(zhì)量顯著低于TT基因型攜帶者，且AA基因型攜帶者的總體質(zhì)量減少幅度與總脂肪組織、內(nèi)臟脂肪組織的下降量均比實行低蛋白質(zhì)膳食計劃者更顯著，總體脂百分比和軀干脂肪百分比更低，在AT基因型攜帶者中上述效應(yīng)較AA基因型有所減弱（Zhang et al.，2012）。

另一研究也得到相似結(jié)果。rs9939609位點的A等位基因攜帶者采用高蛋白質(zhì)膳食后，體質(zhì)量下降幅度顯著高于非A攜帶者，表明蛋白質(zhì)攝入量對FTO基因的BMI與腰圍高風(fēng)險突變體具有保護效應(yīng)（De Luis et al.，2015）。故對rs1558902位點和rs9939609位點的AA基因型運動員實施中-高蛋白質(zhì)膳食計劃（從蛋白質(zhì)中獲取≥25%總能量）利于其最佳身體組成（即上述2個位點A等位基因者的降體脂效果均與蛋白質(zhì)攝入量呈正相關(guān)），而在不表達A等位基因的力量或速度項目運動員中實施中等蛋白質(zhì)膳食（從蛋白質(zhì)中獲取15%～20%總能量）更利于其獲得和維持理想的身體組成（即更多的瘦體質(zhì)量），高蛋白質(zhì)膳食的效果則可能適得其反（Beck et al.，2017）。

綜上所述，本研究匯總可調(diào)節(jié)不同膳食營養(yǎng)素與身體組成間效應(yīng)的各遺傳突變體情況，據(jù)此給出制訂運動員個性化營養(yǎng)方案的建議（表2）。

表2 “營養(yǎng)素--身體組成”關(guān)聯(lián)遺傳突變體匯總及運動員個性化營養(yǎng)方案建議Table 2 Summary of Genetic Variants that Associated with the“Nutrients and Body Composition”and Suggestions on the Personalized Nutrition in Athletes

3 結(jié)論與展望

在匯總與運動員營養(yǎng)水平、身體組成、運動能力相關(guān)營養(yǎng)素的生物學(xué)效應(yīng)基礎(chǔ)上，本研究綜述了可影響上述營養(yǎng)素效應(yīng)的遺傳學(xué)研究進展，歸納、總結(jié)了與咖啡因、維生素A、貧血相關(guān)微量營養(yǎng)素、維生素C、維生素D、鈣元素、膽堿及膳食脂肪、不飽和脂肪酸、飽和脂肪酸、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)素代謝、吸收、轉(zhuǎn)化水平相關(guān)的遺傳突變體，并為上述指示性標(biāo)記的應(yīng)用提供了具有可行性的建議。此外，鑒于運動營養(yǎng)補劑種類豐富、形式多樣，對運動員的身體組成、運動能力等效果各異，故未來對其他營養(yǎng)補劑也應(yīng)開展相應(yīng)研究，以獲得更多的特異性遺傳標(biāo)記，從而為運動營養(yǎng)補劑的精準(zhǔn)應(yīng)用與個性化補充提供支撐。