李爽

山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 濟(jì)南市 250011

病歷資料

患者，男性，17歲，因“右上肢無力伴肌肉萎縮2年”于 2022年1 月17 日在山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院就診。2年前無明確誘因出現(xiàn)右上肢無力伴肌肉萎縮，并逐步加重，以右上肢前臂尺側(cè)腕屈肌、指總伸肌、第一骨間背側(cè)肌、拇短展肌萎縮明顯（圖1），無麻木、疼痛，伴伸直時右手輕微抖動。既往體健。專科檢查：精神狀態(tài)佳，話語流暢,反應(yīng)敏捷，雙眼球活動自如、無震顫，雙瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，伸舌居中，項軟，右上肢前臂尺側(cè)腕屈肌、伸指總肌、第一骨間背側(cè)肌、拇短展肌見肌肉萎縮。右手夾紙實(shí)驗(+)，握力下降。右上肢近端肌力5-級，右上肢遠(yuǎn)端肌力3+級（以右手拇指、小指無力明顯），四肢肌張力正常，雙上肢皮膚淺感覺正常，左側(cè)肢體及雙下肢肌力5級，雙下肢腱反射對稱存在，雙側(cè)病理征陰性。

圖1 患者骨間肌萎縮明顯

影像學(xué)檢查 頸椎過屈位平掃及增強(qiáng)MRI示C3～C7椎體上緣水平椎管內(nèi)脊髓后方軟組織增厚，增強(qiáng)掃描見明顯強(qiáng)化；相應(yīng)水平脊髓受壓變扁，相應(yīng)水平蛛網(wǎng)膜下腔變窄，硬膜囊后壁前移（圖2）；頸髓內(nèi)未見明顯異常強(qiáng)化灶。檢查結(jié)論：考慮平山病MRI表現(xiàn)。

圖2 頸椎過屈位MRI示C4～C6水平硬膜囊后壁前移

電生理檢查 應(yīng)用Nicolet肌電圖誘發(fā)電位儀進(jìn)行神經(jīng)電生理檢測。記錄雙上肢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)及單側(cè)下肢腓總神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)末端潛伏時（distal motor latency, DML）、復(fù)合肌肉動作電位（compound muscle action potential, CMAP）波幅、感覺神經(jīng)動作電位（sensory nerve ac-tion potential, SNAP）波幅、運(yùn)動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度、F波潛伏時及出現(xiàn)率，并注意檢測尺神經(jīng)在肘上、下及腋部是否存在神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。肌皮神經(jīng)和腋神經(jīng)選擇性進(jìn)行檢查。同心圓針電極肌電圖主要檢測拇短展肌、第一骨間背側(cè)肌、尺側(cè)腕屈肌、伸指總肌、肱二頭肌、三角肌。觀察指標(biāo)為靜息狀態(tài)下有無異常自發(fā)電位（正銳波、纖顫電位），小力收縮時運(yùn)動單位電位（ motor unit potentials, MUP）時限和波幅，大力收縮時募集相。2022年1月17日肌電圖示：(1)右正中神經(jīng)、右尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波幅降低（圖3)；(2)右正中神經(jīng)、右尺神經(jīng)F波未引出肯定波形；(3)右第一骨間背側(cè)肌可見異常自發(fā)電位，右伸指總肌、右尺側(cè)腕屈肌、右拇短展肌MUP時限增寬，右第一骨間背側(cè)肌最大用力募集減弱。余所檢神經(jīng)及肌肉在正常范圍，四肢感覺神經(jīng)功能在正常范圍。提示：右上肢神經(jīng)源性損害電生理表現(xiàn)（累及C7～T1節(jié)段支配?。?。治療：佩戴頸托及康復(fù)訓(xùn)練，目前正在隨訪，遠(yuǎn)期預(yù)后需進(jìn)一步觀察。患者2022年7月15日復(fù)查肌電圖，右尺神經(jīng)、右正中神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波幅（圖4）較2022年1月17日降低，余所檢較1月17日無明顯差異。

圖3 正中神經(jīng)與尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波形圖（2022年1月17日）

圖4 正中神經(jīng)與尺神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)波形圖（2022年7月15日）

討 論

平山病又稱青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，1959 年由日本學(xué)者平山惠造首次發(fā)現(xiàn)并報道，一種青春期男性多見良性自限性疾病，主要特征為單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉無力并萎縮。目前全世界陸續(xù)報道多例，大多數(shù)為散發(fā)病例，90%為亞洲人，歐美少見。曾麗莉等[1]結(jié)合1978年至今國內(nèi)報道的212例患者資料分析，平山病平均起病年齡（16.91±2.47）歲，男女比18.6∶1, 其中寒冷麻痹72.3%，手指震顫74.3%。平山病多為單側(cè)受累，雙側(cè)起病的患者臨床癥狀較重，比例較少約占10%[2]。該例男性患者17歲，隱匿性起病，病程2年，右上肢肌肉萎縮及伸直時手指震顫，應(yīng)考慮此病。

平山病發(fā)生機(jī)制尚未確定，目前主要包括發(fā)育不平衡學(xué)說、脊髓動力學(xué)說、靜脈壓迫學(xué)說、遺傳機(jī)制學(xué)說及免疫機(jī)制學(xué)說等[3-10]。唐沖等[11]研究分析發(fā)現(xiàn)平山病患者的頸椎椎間盤關(guān)節(jié)突角顯著大于非平山病患者，導(dǎo)致其關(guān)節(jié)面偏向水平，頸椎關(guān)節(jié)突發(fā)育異常導(dǎo)致頸椎不穩(wěn)定是平山病發(fā)病機(jī)制的解剖學(xué)基礎(chǔ)。此外該團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)，患者頸椎關(guān)節(jié)突穩(wěn)定性差，單側(cè)患病患者以C5、C6節(jié)段最突出，雙側(cè)患病患者以C4、C5節(jié)段最突出，導(dǎo)致相應(yīng)節(jié)段脊髓扭轉(zhuǎn)、神經(jīng)根牽拉，引起相應(yīng)節(jié)段脊髓和神經(jīng)根的損害和變性[12]。

頸椎MRI是診斷平山病的常規(guī)影像學(xué)檢查。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)頸椎MRI常規(guī)中立位時絕大多數(shù)患者無明顯異常，屈曲位時會有特殊征象[13]。屈曲位頸椎MRI顯示后方硬膜前移，硬膜腔直徑減小導(dǎo)致脊髓受壓變細(xì)。健康人群中也存在硬膜前移，移動距離1.0～4.2 mm，而平山病患者硬膜囊移動距離為6.1～7.8 mm，同時動態(tài)觀察屈曲位硬膜前移距離與水平椎管矢狀徑比值及相應(yīng)節(jié)段脊髓的矢狀徑與橫徑比值，可提高平山病的診斷率[14]。該患者M(jìn)RI顯示相應(yīng)水平脊髓受壓變扁，硬膜囊后壁前移，與文獻(xiàn)報道一致。

平山病神經(jīng)電生理檢查主要包括雙上肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定、神經(jīng)電圖及針電極肌電圖檢查。文獻(xiàn)報道平山病電生理檢查主要為受累的手部肌肉主動收縮MUP減少、巨大電位，可有纖顫和束顫電位[15]。國內(nèi)多篇文章分析研究多名平山病患者電生理檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)患側(cè)尺神經(jīng)和正中神經(jīng)DML延長、CMAP明顯低于健側(cè)或?qū)φ战M、傳導(dǎo)速度輕微減慢；患側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波出現(xiàn)率降低；針電極肌電圖顯示患肢遠(yuǎn)端肌肉如第一骨間背側(cè)肌、拇短展肌多見異常自發(fā)電位，小力收縮時運(yùn)動單位電位時限增寬的比率及大力收縮時募集減弱的比率均明顯高于患肢近端肌、健側(cè)近遠(yuǎn)端肌。CMAP反映運(yùn)動單位的數(shù)量，患者肌肉萎縮越明顯，CMAP波幅下降越明顯。電生理檢查提示神經(jīng)源性損害，主要累及C7～T1節(jié)段支配區(qū)[16-21]。但必須排除正中神經(jīng)、尺神經(jīng)及周圍神經(jīng)疾病，雙側(cè)起病患者對側(cè)肢體有神經(jīng)源性損害，但雙下肢神經(jīng)及肌肉正常，胸椎旁肌、腹直肌正常。此例患者上肢神經(jīng)源性損害累及C7～T1節(jié)段支配區(qū)，與文獻(xiàn)報道符合。Park等[22]觀察平山病患者的體感誘發(fā)電位數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)頸部屈曲位時N13-N20峰間潛伏期較中立位時明顯延長。

平山病主要需要與運(yùn)動神經(jīng)元病相鑒別。平山病很難與上肢起病的早期肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）相鑒別。鑒別點(diǎn)在于平山病頸椎MRI在屈曲位時的特有征象，疾病進(jìn)展過程出現(xiàn)穩(wěn)定期，以及平山病患者肌電圖檢查無低位運(yùn)動神經(jīng)元損害[23]。ALS為進(jìn)行性加重的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，發(fā)病年齡較晚。另外有研究指出正中神經(jīng)與尺神經(jīng)CMAP波幅比值在平山病中降低，而ALS此比值升高，有助于平山病的診斷與鑒別。此例患者2022年1月17日肌電圖檢查正中神經(jīng)與尺神經(jīng) CMAP 波幅分別是 3.9 mV 與 5.0 mV，2022年7月15日檢查CMAP波幅分別是2.6 mV與4.0 mV，前后兩次肌電圖檢查正中神經(jīng)與尺神經(jīng)CMAP波幅比0.78與0.65，比值降低。

平山病的原因是硬膜囊前移導(dǎo)致神經(jīng)根被牽拉、脊髓受壓。減少患者頸部屈曲可有效預(yù)防疾病進(jìn)展。早期佩戴頸托可獲得較好的治療效果，經(jīng)濟(jì)實(shí)惠且并發(fā)癥較少。推薦佩戴至少2～3年，但是多數(shù)患者佩戴頸托依從性差，傅瑜等[24]調(diào)查36例平山病患者佩戴頸托時間，28例佩戴時間為7個月，僅8例佩戴時間≥1年。非手術(shù)治療效果差或癥狀進(jìn)展迅速或病程較長癥狀較重的患者需選擇手術(shù)治療。孫宇等[25]隨訪36例平山病患者手術(shù)治療恢復(fù)情況，術(shù)后3個月力弱及肌肉萎縮得到控制，術(shù)后 1年臨床癥狀和影像學(xué)明顯改善。此例患者佩戴頸托時間6個月，因工作原因依從性差，會繼續(xù)隨訪其肌電圖結(jié)果。

隨著對平山病的深入了解，青春期起病表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)的上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無力的患者需考慮到平山病，屈頸位頸椎MRI和神經(jīng)電生理檢查可幫助該病的診斷。盡早堅持佩戴頸托及正確的康復(fù)訓(xùn)練有助于控制疾病進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。