王 昆，潘 迪，茍成仁，孫 發(fā)，江克華

(1.貴州省人民醫(yī)院泌尿外科，貴州貴陽(yáng) 550002；2.遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院泌尿外科，貴州遵義 563006)

梅干腹綜合征(Prune-Belly Syndrome, PBS) 是罕見(jiàn)的先天畸形，典型表現(xiàn)為腹壁肌肉缺損、尿路異常、雙側(cè)隱睪三聯(lián)征。發(fā)病率約1/500 00，95%發(fā)生于男性，發(fā)病機(jī)制尚不清楚[1]。本院收治1例，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

患者男性，23歲。因“發(fā)現(xiàn)外生殖器異常20余年”入院。查體：臍部畸形，下移至陰莖上方，周圍可見(jiàn)瘢痕攣縮、色素沉著。觸診恥骨聯(lián)合分離，深部可觸及條索狀物，質(zhì)韌。膀胱充盈時(shí)，恥骨聯(lián)合分離處可觸及1個(gè)包塊，3 cm×3 cm，質(zhì)軟。陰莖非勃起時(shí)長(zhǎng)約3 cm、直徑約3 cm，勃起時(shí)長(zhǎng)約6 cm、直徑約4 cm，尿道口位置較正常向左偏斜約45°，控尿功能正常。雙側(cè)睪丸較正常偏小，陰莖左側(cè)根部可見(jiàn)1個(gè)乳頭狀重復(fù)陰莖，未見(jiàn)尿道口，長(zhǎng)約0.5 cm，直徑約0.5 cm，質(zhì)軟(圖1A)。腫瘤標(biāo)志物、性激素6項(xiàng)、腹部彩超：肝、膽、胰、脾未見(jiàn)異常。泌尿系彩超：右腎代償性增大。泌尿系計(jì)算機(jī)斷層掃描：右腎體積增大；左腎未見(jiàn)顯示；右側(cè)腎盂、輸尿管輕度積水?dāng)U張；膀胱前壁向前疝入盆壁(圖1B、C、D)。綜合上述特征此患者考慮PBS。因多器官組織畸形，未行手術(shù)治療。

A：陰莖非勃起時(shí)狀態(tài)；B：冠狀位CT；C：橫斷位CT；D：矢狀位CT。

2 討 論

PBS是一種罕見(jiàn)的先天畸形，包括腹壁肌肉缺如及發(fā)育不良，可伴有巨大腎囊腫、巨輸尿管、腎發(fā)育不全、隱睪等畸形[1]。本病的病因可能是胚胎發(fā)育至第6～10周時(shí)，中胚層腹壁和泌尿系肌肉發(fā)育終止導(dǎo)致多系統(tǒng)畸形同時(shí)發(fā)生[2]，此外也有學(xué)者認(rèn)為是尿道梗阻假說(shuō)與染色體畸變學(xué)說(shuō)[3]。臨床上可分為新生兒型、嬰兒型、晚發(fā)型3種類型。約20%PBS患兒于新生兒期死亡，50%患兒3個(gè)月至2年內(nèi)死亡，存活至成年者由于尿路感染和功能性梗阻導(dǎo)致腎功能進(jìn)行性下降，最終死于尿毒癥或敗血癥[4]。預(yù)后主要取決于腎功能的受損程度，主要治療目標(biāo)是保護(hù)腎功能，提高生活質(zhì)量，保持生育能力和適當(dāng)?shù)男怨δ?。胡藝川等[5]報(bào)道產(chǎn)前超聲是胎兒時(shí)期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形的重要檢查方法，能為孕婦提供更準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷。本例患者胎兒期間未行規(guī)律產(chǎn)前檢查，且合并重復(fù)陰莖畸形，實(shí)屬罕見(jiàn)。