安徽 胡志坤
遺傳題在歷年的高考中屬于必考題,往往借助一定的情境綜合考查學(xué)生的理解能力、獲取信息能力、實(shí)驗(yàn)探究能力和綜合運(yùn)用能力。從學(xué)科核心素養(yǎng)角度分析,主要考查學(xué)生科學(xué)探究和科學(xué)思維。根據(jù)教學(xué)過程中的反饋和學(xué)生解題過程中所暴露出來的問題,筆者對(duì)遺傳題解題過程中存在的誤區(qū)進(jìn)行了梳理。
概率計(jì)算是遺傳題的高頻考點(diǎn),所涉及的概率問題并不復(fù)雜,但是學(xué)生在解題過程中卻經(jīng)常出錯(cuò)。錯(cuò)誤的原因有很多,其中較為突出的一點(diǎn)就是不會(huì)重新分配比例。解題過程中需要重新分配比例的常有以下幾種情況。
1.配子比例的重新分配
親本產(chǎn)生配子時(shí),若存在某種性別特定基因型的配子致死或者不育,那么對(duì)應(yīng)的配子就不能正常地參與受精作用。在計(jì)算子代的基因型或表型概率時(shí),需要把致死的配子或不育的配子去除,這樣對(duì)應(yīng)性別可參與受精作用的配子比例相加就小于1,因此需要對(duì)不同基因型的配子比例重新分配。有些題目中還會(huì)出現(xiàn)某種基因型的配子不完全致死或不育,還有一定比例的相應(yīng)配子可以參與受精作用,這種情況下的配子比例分配會(huì)更為復(fù)雜。
2.基因型比例的重新分配
基因型比例的重新分配主要發(fā)生在有選擇的情況下。這種選擇可以是人工的選擇,例如只選擇顯性性狀的個(gè)體用于雜交實(shí)驗(yàn),或者是純合致死而引起的選擇。由于某種基因型的個(gè)體不能存活或所選擇的個(gè)體只是群體中的一部分,都會(huì)使基因型比例相加小于1。這就需要對(duì)不同基因型的個(gè)體比例進(jìn)行重新分配,使各種基因型的個(gè)體比例相加等于1。
3.表型比例的重新分配
當(dāng)某種基因純合致死或只選擇符合特定要求的表型個(gè)體時(shí),表型的比例也需要重新分配。相對(duì)于前面兩種情況來說,表型比例的重新分配較為簡(jiǎn)單。
【例1】(改編)某多年生雌雄異株植物的性別決定方式為XY型。板葉與花葉、腋花與頂花分別由基因B/b、R/r控制,其中只有一對(duì)基因位于X染色體上,且存在某種配子致死現(xiàn)象(不考慮突變和染色體互換)。兩株板葉腋花雌雄植株雜交,得到的F1表型及植株數(shù)目如表。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是
( )
A.上述兩對(duì)等位基因中,位于X染色體上的是R/r基因
B.根據(jù)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知親本的基因型為BbXRXr、BbXRY
C.根據(jù)表中信息可知親本產(chǎn)生的致死配子的基因型為BY
D.F1中板葉腋花雌雄植株自由交配,F(xiàn)2純合板葉腋花植株占1/8
【錯(cuò)因分析】表中信息是該題的解題關(guān)鍵。由于子代中頂花只在雄株中出現(xiàn),說明腋花與頂花性狀與性別關(guān)聯(lián),可以判斷該相對(duì)性狀為伴性遺傳,題干中已經(jīng)說明有一對(duì)等位基因位于X染色體上,從而可以確定R/r基因位于X染色體上。又由于親本都是板葉,后代雌株和雄株中均出現(xiàn)了板葉和花葉,從而確定親本均為雜合子Bb;親本均為腋花,后代雄株中出現(xiàn)了頂花,可以判斷母本控制該相對(duì)性狀的基因型為XRXr。綜合以上分析,親本的基因型為BbXRXr、BbXRY。父本可以產(chǎn)生4種類型的配子,分別為BXR、bXR、BY、bY。由于子代植株中雌株∶雄株≈2∶1,可以判斷致死配子的基因型中一定含有Y染色體。因子代雄株中有花葉植株存在,可以判斷致死配子的基因型不是bY,而是BY。因基因型為BY的雄配子致死,父本產(chǎn)生的可以參與受精作用的雄配子基因型及比例為1/3BXR、1/3bXR、1/3bY(配子比例的重新分配),母本可以產(chǎn)生4種數(shù)量相等的配子(BXR、bXR、BXr、bXr)。F1板葉腋花雌株的基因型及比例為1/3BbXRXR、1/6BBXRXR、1/3BbXRXr、1/6BBXRXr(由于只選雌株中的板葉腋花而引起的基因型比例重新分配),F(xiàn)1板葉腋花雄株的基因型為BbXRY。F1板葉腋花雌株產(chǎn)生的配子情況為1/2BXR、1/4bXR、1/6BXr、1/12bXr,F(xiàn)1板葉腋花雄株產(chǎn)生的配子情況為1/3BXR、1/3bXR、1/3bY,F(xiàn)1中板葉腋花雌雄植株自由交配,F(xiàn)2中純合板葉腋花雌株所占的比例為1/2BXR×1/3BXR=1/6BBXRXR,雄株無純合板葉腋花植株。
該題是典型的配子致死引起比例重新分配的題目。學(xué)生易在概率計(jì)算的過程中因思維混亂不能準(zhǔn)確分配比例導(dǎo)致解題失敗。如D項(xiàng)學(xué)生在計(jì)算的過程中很容易忽略BY配子致死,從而認(rèn)為雄配子中BXR的比例為1/4,最終計(jì)算出1/8。
【變式訓(xùn)練】(2021年,山東卷,第17題)小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生,在X染色體上無等位基因,帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響,染色體能正常聯(lián)會(huì)、分離,產(chǎn)生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性,不含S基因的均發(fā)育為雌性,但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基因型為XYS的受精卵中的S基因丟失,由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1,F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得F2,則F2小鼠中雌雄比例可能為
( )
A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
【解析】此道題的解題過程中要用到基因型比例和配子比例的重新分配。解題過程中首先要明確的是父本可育雄鼠可能的基因型。從題干所給的信息可知,存在于Y染色體上的S基因可以轉(zhuǎn)移到X染色體上,含S基因的受精卵均能發(fā)育為雄性,因此父本雄鼠可能的基因型為XSX、XSY、XYS。學(xué)生會(huì)誤認(rèn)為存在基因型XSXS、XSYS,這種基因型的雄性個(gè)體是無法產(chǎn)生的,因?yàn)樾枰副竞湍副径寄芴峁㏒基因,而具有S基因的受精卵都發(fā)育為雄鼠,即母本不可能提供S基因。
確定父本雄鼠可能的基因型后,利用假說-演繹法的思想,對(duì)F1和F2雌雄個(gè)體的基因型及比例進(jìn)行推理。
若父本雄鼠的基因型為XSX,與丟失S基因的母本雌鼠(XY)雜交,F(xiàn)1的基因型或染色體組成為1/4XSX(雄)、1/4XSY(雄)、1/4XX(雌)、1/4XY(雌),F(xiàn)1中雌性和雄性重新分配比例后雄性為1/2XSX、1/2XSY,雌性為1/2XX、1/2XY。F1雄配子的基因型及比例為1/2XS、1/4X、1/4Y,F(xiàn)1雌配子的基因型及比例為3/4X、1/4Y,F(xiàn)2基因型及比例為3/8XSX(雄)、1/8XSY(雄)、3/16XX(雌)、1/4XY(雌)、1/16YY(不能發(fā)育)。F2中雌鼠∶雄鼠=7∶8。
若父本雄鼠的基因型為XSY,與丟失S基因的雌鼠(XY)雜交,F(xiàn)1的基因型或染色體組成為1/4XSX(雄)、1/4XSY(雄)、1/4XY(雌)、1/4YY(不能發(fā)育),F(xiàn)1中雌性和雄性重新分配比例后雄性為1/2XSX、1/2XSY,雌性為XY。F1雄配子的基因型及比例為1/2XS、1/4X、1/4Y,F(xiàn)1雌配子的基因型及比例為1/2X、1/2Y,F(xiàn)2基因型及比例為1/4XSX(雄)、1/4XSY(雄)、1/8XX(雌)、1/4XY(雌)、1/8YY(不能發(fā)育)。F2中雌鼠∶雄鼠=3∶4。
若雄鼠的基因型為XYS,與丟失S基因的雌鼠(XY)雜交,F(xiàn)1的基因型或染色體組成為1/4XX(雌)、1/4XY(雌)、1/4XYS(雄)、1/4YYS(不能發(fā)育),F(xiàn)1中雌性和雄性重新分配比例后雌性為1/2XX、1/2XY,雄性為XYS。F1雄配子的基因型及比例為1/2X、1/2YS,F(xiàn)1雌配子的基因型及比例為3/4X、1/4Y,F(xiàn)2基因型及比例為3/8XYS(雄)、3/8XX(雌)、1/8XY(雌)、1/8YYS(不能發(fā)育)。F2中雌鼠∶雄鼠=4∶3。答案為ABD。
此類題型主要考查基因表達(dá)相關(guān)知識(shí),學(xué)生對(duì)基因表達(dá)過程的理解存在誤區(qū)是導(dǎo)致解題出錯(cuò)的重要原因。
1.對(duì)基因結(jié)構(gòu)的理解存在誤區(qū)
基因具有獨(dú)立性,是遺傳物質(zhì)表達(dá)的基本單位。基因的兩端為非編碼區(qū),其中位于首端的是啟動(dòng)子,啟動(dòng)子是RNA聚合酶識(shí)別與結(jié)合的位點(diǎn),驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)錄的開始。位于基因末端的是終止子,終止子可以使轉(zhuǎn)錄停止。正是基因獨(dú)特的結(jié)構(gòu)和精確的調(diào)控才使得不同細(xì)胞中基因的表達(dá)存在差異,即基因的選擇性表達(dá)。
原核基因與真核細(xì)胞的核基因在結(jié)構(gòu)上存在一定的差異。真核細(xì)胞核基因的編碼區(qū)是不連續(xù)的,存在外顯子和內(nèi)含子。其中內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA序列是不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成的,往往在mRNA的加工過程中會(huì)被剪掉。原核基因的編碼區(qū)一般是連續(xù)的,不存在外顯子和內(nèi)含子之分。
2.對(duì)RNA聚合酶作用的理解存在誤區(qū)
RNA聚合酶是一種復(fù)合酶,同時(shí)具有解旋和催化磷酸二酯鍵形成的作用。對(duì)比教材復(fù)制和轉(zhuǎn)錄過程的圖解是可以發(fā)現(xiàn)的,如圖1、圖2所示。
3.對(duì)RNA結(jié)構(gòu)的理解存在誤區(qū)
RNA適合做DNA的信使與其結(jié)構(gòu)有關(guān)。一方面RNA也是由四種核苷酸組成,也可以儲(chǔ)存遺傳信息;另一方面RNA與DNA之間遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,可以將DNA的遺傳信息準(zhǔn)確地傳遞給RNA。同時(shí)轉(zhuǎn)錄時(shí)以基因?yàn)閱挝?,又使RNA較短,比較容易通過核孔。
圖3
反密碼子的讀取順序是從3′一側(cè)開始讀取,不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為從左到右,或從右到左。據(jù)圖3可知tRNA上某些區(qū)域可以進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì),堿基對(duì)之間以氫鍵相連。
4.對(duì)原核基因表達(dá)特點(diǎn)的理解存在誤區(qū)
由于原核細(xì)胞沒有核膜包被的成形的細(xì)胞核,所以原核基因表達(dá)過程中轉(zhuǎn)錄和翻譯可以同時(shí)進(jìn)行。即原核基因可以邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯,而真核細(xì)胞核基因是先轉(zhuǎn)錄后翻譯。這也是原核生物與真核生物的一個(gè)重要的區(qū)別。
圖4
多聚核糖體也是高考考查的熱點(diǎn),一個(gè)mRNA分子可以結(jié)合多個(gè)核糖體,同時(shí)進(jìn)行多條肽鏈的合成,從而導(dǎo)致少量的mRNA能快速合成大量的蛋白質(zhì)。由于與mRNA結(jié)合的時(shí)間不同,不同的核糖體在某一時(shí)間合成的肽鏈長(zhǎng)短也不相同,可以根據(jù)不同核糖體上肽鏈的長(zhǎng)短來判斷核糖體沿mRNA移動(dòng)的方向。核糖體的移動(dòng)方向應(yīng)是從肽鏈短的核糖體向肽鏈長(zhǎng)的核糖體方向移動(dòng)。也可以根據(jù)mRNA的方向來判斷,翻譯的方向是從mRNA的5′端向3′端移動(dòng)。
5.對(duì)基因突變與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變的理解存在誤區(qū)
基因突變可能會(huì)導(dǎo)致性狀的改變,是因?yàn)榛蚪Y(jié)構(gòu)的改變可能會(huì)導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。基因突變與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變可以總結(jié)如圖5所示。
圖5
【例2】(2021年1月,浙江卷,第22題)如圖6是真核細(xì)胞遺傳信息表達(dá)中某過程的示意圖。某些氨基酸的部分密碼子(5′→3′)是絲氨酸UCU;亮氨酸UUA、CUA;異亮氨酸AUC、AUU;精氨酸AGA。下列敘述正確的是
( )
圖6
A.圖6中①為亮氨酸
B.圖6中結(jié)構(gòu)②從右向左移動(dòng)
C.該過程中沒有氫鍵的形成和斷裂
D.該過程可發(fā)生在線粒體基質(zhì)和細(xì)胞核基質(zhì)中
【錯(cuò)因分析】學(xué)生對(duì)tRNA結(jié)構(gòu)以及翻譯過程的理解存在誤區(qū),是解題出錯(cuò)的重要原因。由于翻譯的方向是5′→3′,密碼子的讀取方向也是從5′→3′,圖6中①氨基酸所對(duì)應(yīng)的密碼子為AUU,AUU決定的是異亮氨酸,A錯(cuò)誤;核糖體沿mRNA的移動(dòng)方向?yàn)?′→3′,即從右向左,B正確;翻譯的過程中存在反密碼子與密碼子的堿基互補(bǔ)配對(duì)以及tRNA與mRNA的分離,該過程中存在氫鍵的形成與斷裂,C錯(cuò)誤;翻譯的過程發(fā)生在核糖體中,而不是基質(zhì)中,D錯(cuò)誤。
【變式訓(xùn)練】(山東省淄博市三模)研究人員在分離大腸桿菌的多聚核糖體時(shí),發(fā)現(xiàn)核糖體與DNA及一些蛋白質(zhì)復(fù)合物耦連在一起,形成復(fù)合結(jié)構(gòu),其組成如圖7所示。下列敘述錯(cuò)誤的是
( )
圖7
A.核糖體通過mRNA與質(zhì)粒DNA發(fā)生耦連
B.大腸桿菌的轉(zhuǎn)錄過程和翻譯過程同時(shí)進(jìn)行
C.在mRNA上,核糖體的移動(dòng)方向?yàn)閍→b
D.啟動(dòng)子和終止子決定了翻譯的開始和終止
【解析】由于原核細(xì)胞沒有成形的細(xì)胞核,轉(zhuǎn)錄和翻譯可以同時(shí)進(jìn)行,因此當(dāng)轉(zhuǎn)錄出部分mRNA時(shí),核糖體就可以結(jié)合上去,這樣就會(huì)使核糖體通過mRNA與質(zhì)粒DNA發(fā)生耦連,A、B正確;判斷核糖體在mRNA上的移動(dòng)方向,可以根據(jù)不同核糖體上的肽鏈長(zhǎng)度進(jìn)行判斷,肽鏈長(zhǎng)的核糖體先結(jié)合,肽鏈短的核糖體后結(jié)合,據(jù)此可以判斷核糖體沿mRNA移動(dòng)方向?yàn)閍→b,C正確;啟動(dòng)子和終止子位于基因的首端和末端,控制轉(zhuǎn)錄的開始和結(jié)束,D錯(cuò)誤。
判斷遺傳病的遺傳方式以及計(jì)算發(fā)病率是遺傳題考查的熱點(diǎn)和難點(diǎn)。學(xué)生在分析這類題目時(shí)往往會(huì)因?yàn)檫壿嫴磺?、思維混亂而導(dǎo)致解題失敗。
1.不能準(zhǔn)確判斷單基因遺傳病的遺傳方式
根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式時(shí),可以利用口訣進(jìn)行快速突破。無中生有為隱性,隱性遺傳看女病(女患者),父子患病為伴性;有中生無為顯性,顯性遺傳看男病(男患者),母女患病為伴性。根據(jù)口訣可知,如果雙親都不患病,生出患病的孩子則為隱性遺傳病,之后再看女患者的父親和兒子是否患病,來判斷是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病。需要說明的是,女患者的父親和兒子是否患病只是排除伴X染色體隱性遺傳病的依據(jù)而不是確定的依據(jù)。若女患者的父親和兒子沒有出現(xiàn)一定患病,可以確定為常染色體隱性遺傳??;如果女患者的父親和兒子都患病只能說明可能為伴X染色體隱性遺傳病。若要進(jìn)一步確定,往往還需要題干提供或補(bǔ)充相關(guān)信息,如父親不攜帶致病基因或后代有患此病的孩子。顯性遺傳病的判斷也是如此。
2.遺傳系譜圖的分析缺少科學(xué)規(guī)范的思路
遺傳系譜圖相關(guān)題目的解題過程需要遵循一定的步驟。首先是利用口訣和題干中的相關(guān)信息確定遺傳病的遺傳方式。其次是根據(jù)遺傳方式和親子代發(fā)病情況確定某對(duì)夫婦的基因型及比例。最后再根據(jù)該對(duì)夫婦的基因型和比例求出子代的發(fā)病率或?yàn)槟撤N基因型的比例。
3.對(duì)人類遺傳病概念的理解存在誤區(qū)
受到解題經(jīng)驗(yàn)的誤導(dǎo),很多學(xué)生認(rèn)為遺傳病都是由致病基因控制的,沒有致病基因就不會(huì)患遺傳病。由于平時(shí)解題過程中學(xué)生遇到的基本都是單基因遺傳病,加之基因控制性狀的干擾,導(dǎo)致學(xué)生認(rèn)為細(xì)胞中沒有致病基因就一定不會(huì)患遺傳病。而概念中明確說到遺傳病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的疾病,顯然應(yīng)該包括染色體異常遺傳病,如貓叫綜合征、21三體綜合征等。
【例3】甲、乙為兩種單基因遺傳病,如圖8為某家系中有關(guān)這兩種遺傳病的遺傳系譜圖,其中有一種病的致病基因位于X染色體上(甲病由A和a控制,乙病由B和b控制)。請(qǐng)回答下列問題:
圖8
(1)甲病的致病基因位于________染色體上,乙病的遺傳方式為________。
(2)圖8中3號(hào)個(gè)體的基因型為________,7號(hào)個(gè)體的基因型為________。
(3)11號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因的概率為________,6號(hào)和7號(hào)再生一個(gè)同時(shí)患兩種病的男孩的概率為________,該患病男孩所患乙病的致病基因來自第Ⅰ代的________號(hào)個(gè)體。
(4)已知正常女性中,乙病的攜帶者占1%,則9號(hào)和10號(hào)后代中正常的概率是________。
【錯(cuò)因分析】學(xué)生不能根據(jù)遺傳系譜圖和題干所提供的信息準(zhǔn)確判斷兩種遺傳病的遺傳方式,進(jìn)而對(duì)患者家系中個(gè)體的基因型和比例無法確定。根據(jù)系譜圖(圖8)可知,甲病為有中生無,可判斷為顯性遺傳病,又因1號(hào)個(gè)體患病,5號(hào)個(gè)體不患病,可以排除伴X染色體顯性遺傳病,從而確定為常染色體顯性遺傳病。乙病為無中生有,可以判斷為隱性遺傳病(X染色體的交叉遺傳,男患者的X染色體只能傳遞給女兒)。又因題干強(qiáng)調(diào)有一種遺傳病的致病基因位于X染色體上,從而可以確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。
3號(hào)個(gè)體只患甲病(A_XBY),其兒子8號(hào)只患乙病(aaXbY),因此可以確定3號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY。7號(hào)個(gè)體只患甲病,其雙親也都患甲病,但有一個(gè)只患乙病的哥哥或弟弟,因此可以判斷7號(hào)甲病的基因型為AA或Aa,如果只根據(jù)7號(hào)的親本去分析,就會(huì)誤判為7號(hào)與甲病有關(guān)的基因型有兩種。需繼續(xù)根據(jù)7號(hào)女兒的表型去分析,可以確定其甲病基因型只能是Aa。由于7號(hào)的母親是乙病致病基因的攜帶者,所以7號(hào)的基因型為AaXBXb或AaXBXB。
根據(jù)遺傳系譜圖可知,6號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBY,7號(hào)個(gè)體的基因型及比例為1/2AaXBXb、1/2AaXBXB。6號(hào)和7號(hào)生出兩病兼患男孩(AaXbY)的比例為1/2(Aa)×1/8(XbY)=1/16。
該患病男孩乙病的致病基因只能來自母親(7號(hào)),而7號(hào)個(gè)體乙病的致病基因又只能來自4號(hào)(3號(hào)若有乙病的致病基因就會(huì)表現(xiàn)為患乙病)。9號(hào)的基因型2/3AaXBY、1/3AAXBY,10號(hào)的基因型為1/100aaXBXb、99/100aaXBXB,后代患甲病的概率為2/3,患乙病的概率為1/400,正常孩子的概率為(1-2/3)×(1-1/400)=133/400。
【變式訓(xùn)練】在一個(gè)遠(yuǎn)離大陸且交通不便的海島上,家中不患遺傳病的居民中有66%的人為甲種遺傳病(基因?yàn)锳、a)致病基因攜帶者。島上某家族系譜中(圖9),除患甲病外,還患有乙病(基因B、b),兩種病中有一種為血友病,下列有關(guān)說法正確的是
( )
圖9
A.甲病為血友病,乙病為常染色體隱性遺傳病
B.Ⅱ2和Ⅲ4的基因型分別為BbXAXa、bbXaXa
C.Ⅲ2與島上正常女子結(jié)婚后代患甲病的概率為11%
D.Ⅲ2與Ⅲ4婚配,生育兩病兼患男孩的概率為1/6
【解析】Ⅲ1患甲病,雙親均不患甲病,可以判定甲病為常染色體隱性遺傳病(若為伴X染色體隱性遺傳病,女患者的父親必患病),乙病為血友病(題干提示),A、B錯(cuò)誤;由系譜圖可以判斷Ⅲ2與甲病有關(guān)的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa,島上正常女子與甲病有關(guān)的基因型及概率為66%Aa,Ⅲ2與島上正常女子結(jié)婚生出患甲病孩子的比例為2/3×66%×1/4=11%,C正確;Ⅲ2的基因型為2/3AaXBY、1/3AAXBY,Ⅲ4的基因型為aaXbXb,二者生出兩病兼患男孩,即aaXbY的比例為2/3×1/2×1=1/3,錯(cuò)誤的原因是忽略了血友病一定是男孩又多乘了男孩的比例1/2,錯(cuò)算為1/6,D錯(cuò)誤。