解夕黎，孫明，賈雯涵，皮靜波，馬亞楠*

隨著我國社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展、城市化進(jìn)程的不斷加快、居民生活行為/方式等的改變，以癌癥、高血壓等為代表的慢性非傳染性疾?。ê喎Q慢性?。┑幕疾÷手鹉晟?，慢性病正嚴(yán)重威脅著我國居民的健康［1］。2019年，我國因慢性病死亡人數(shù)占總死亡人數(shù)的88.5%［2］?？v觀全球，慢性病已成為全球性的重大公共衛(wèi)生問題，全球因慢性病死亡人數(shù)占全因死亡人數(shù)的60%以上［3］。近年來，信息技術(shù)和互聯(lián)網(wǎng)的飛速發(fā)展，使我國醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域積累了種類繁多、形式多樣的健康“大數(shù)據(jù)”資源［4］?！按髷?shù)據(jù)時代”的到來，為我國慢性病防控難題的解決提供了新模式、新方法。在信息化快速發(fā)展的大背景下，如何利用“大數(shù)據(jù)”制定出新的信息化慢性病防控方案，以適應(yīng)居民日益增長的慢性病管理需求，改善日益嚴(yán)峻的慢性病防控形勢，已成為當(dāng)今慢性病管理領(lǐng)域的一大研究熱點［5］。本文通過對“大數(shù)據(jù)”在國內(nèi)外慢性病防控中的應(yīng)用情況進(jìn)行梳理，以期為慢性病防控新模式的開發(fā)與深入研究提供參考與依據(jù)。

1 “大數(shù)據(jù)”在慢性病防控中的意義

傳統(tǒng)慢性病管理模式主要包括生物醫(yī)學(xué)管理模式、認(rèn)知行為干預(yù)模式和心理動力干預(yù)模式，是長久以來醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域通過積極探索而形成的有效模式［6］。然而，傳統(tǒng)慢性病管理模式仍存在一定不足：（1）人群監(jiān)測范圍受限，監(jiān)測的危險因素種類少，監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性、連續(xù)性和完整性難以保證；（2）預(yù)防和管理策略多具有通用性，在制定和實施時未能充分考慮個體需求的差異；（3）個體自我管理能力較弱、缺乏慢性病相關(guān)知識、依從性較差，導(dǎo)致健康干預(yù)效果減弱［6］。而“大數(shù)據(jù)”的利用成為改變現(xiàn)狀、突破“瓶頸”的關(guān)鍵點。

近年來，在數(shù)據(jù)爆炸式增長的背景下，“大數(shù)據(jù)”這一術(shù)語應(yīng)運(yùn)而生。“大數(shù)據(jù)”的特點可用“3v”概括，即大量（volume）、高速（velocity）和多樣（variety）；還有一部分學(xué)者認(rèn)為“大數(shù)據(jù)”具有“5v”特點，即大量（volume）、高速（velocity）、多樣（variety）、價值（value）和真實性（veracity）［7-9］。在“大數(shù)據(jù)時代”，數(shù)據(jù)已成為世界各國的基礎(chǔ)性戰(zhàn)略資源。做好數(shù)據(jù)治理不僅有助于提高政府的社會治理能力，還有利于提升公共服務(wù)水平。此外，“大數(shù)據(jù)”技術(shù)的產(chǎn)生與發(fā)展也推動了信息技術(shù)的飛速發(fā)展。過去的二十年里，組學(xué)、可穿戴設(shè)備、傳感器、人工智能、數(shù)字醫(yī)療與創(chuàng)新技術(shù)取得了巨大的進(jìn)步，并被應(yīng)用于精準(zhǔn)化、個體化醫(yī)療領(lǐng)域［10］。移動健康管理設(shè)備可通過人體體征傳感器獲取個體的健康“大數(shù)據(jù)”，如慢性病特征（心率、血壓、血糖等）及生活/行為習(xí)慣（吸煙、飲酒、睡眠情況等）等方面的信息，并將其上傳至云平臺，進(jìn)而使患者/醫(yī)務(wù)人員能夠隨時隨地對自身/患者的健康狀況進(jìn)行監(jiān)測，有效地改善了傳統(tǒng)慢性病管理模式下，人群健康數(shù)據(jù)可獲得性水平較低、連續(xù)性不足和時效性較差等問題［11］。除了可助益?zhèn)€體水平上的慢性病防控外，醫(yī)療健康“大數(shù)據(jù)”的應(yīng)用還能為群體水平上的慢性病防控帶來新模式，助力實現(xiàn)慢性病群體特征刻畫、慢性病發(fā)展預(yù)測等，進(jìn)而可促進(jìn)慢性病并發(fā)癥風(fēng)險防范和預(yù)警效果、慢性病防治工作水平的提升［12］。隨著“大數(shù)據(jù)”逐步應(yīng)用于慢性病防治管理領(lǐng)域，國內(nèi)外許多學(xué)者對慢性病防控新模式開展了研究，且相關(guān)研究工作已取得了一定的成效。

2 “大數(shù)據(jù)”在慢性病風(fēng)險預(yù)測中的應(yīng)用

隨著“大數(shù)據(jù)時代”的到來，“大數(shù)據(jù)”逐漸成為產(chǎn)學(xué)兩界共同關(guān)注的焦點。作為分析“大數(shù)據(jù)”價值的關(guān)鍵技術(shù)，機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)使研究人員能夠更好地分析健康醫(yī)療“大數(shù)據(jù)”復(fù)雜多變的內(nèi)部聯(lián)系，已被廣泛應(yīng)用于數(shù)據(jù)挖掘、病因探索等領(lǐng)域，在疾病早期預(yù)測與診斷及預(yù)后評估中發(fā)揮著重要作用［13］。周陽等［14］選取了約20萬份居民健康檔案，通過機(jī)器學(xué)習(xí)中的邏輯回歸、隨機(jī)森林和支持向量機(jī)算法建立了3種高血壓風(fēng)險預(yù)測模型，并對3種模型在高血壓風(fēng)險預(yù)測中的應(yīng)用價值進(jìn)行比較、分析。研究結(jié)果顯示，基于支持向量機(jī)建立的高血壓風(fēng)險預(yù)測模型的預(yù)測性能最為優(yōu)異，預(yù)測準(zhǔn)確率達(dá)87%。GUIDA等［15］利用邏輯回歸算法構(gòu)建了基于循環(huán)蛋白生物標(biāo)志物的肺癌風(fēng)險預(yù)測模型。相比于傳統(tǒng)基于吸煙情況建立的肺癌風(fēng)險預(yù)測模型，該模型的靈敏度和特異度均得到明顯改善。根據(jù)美國預(yù)防服務(wù)工作組（USPSTF）發(fā)布的篩選標(biāo)準(zhǔn)：（1）當(dāng)總體特異度為0.83時，基于循環(huán)蛋白生物標(biāo)志物、吸煙情況建立的肺癌風(fēng)險預(yù)測模型的靈敏度分別為0.63、0.43；（2）當(dāng)總體靈敏度為0.42時，基于循環(huán)蛋白生物標(biāo)志物、吸煙情況構(gòu)建的肺癌風(fēng)險預(yù)測模型的特異度分別為0.95、0.86。REZAEE等［16］通過遞歸特征消除法（RFE）自動篩選用于預(yù)測的最佳變量集（變量集中的變量不僅包括傳統(tǒng)危險因素，還包括多種血液生物標(biāo)志物和合并癥），構(gòu)建了具有良好預(yù)測性能和可重復(fù)性的異質(zhì)性心血管疾病風(fēng)險預(yù)測模型，該模型對冠狀動脈疾病、卒中的區(qū)分能力均處于中等水平（C指數(shù)分別為0.794、0.778）。未來仍需要在大樣本人群中對上述基于生物標(biāo)志物建立的疾病風(fēng)險預(yù)測模型進(jìn)行驗證和校準(zhǔn)。

而在人工智能技術(shù)探索的道路上，更多高性能、靈活性更強(qiáng)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法被開發(fā)出來。WANG等［17］利用縱向監(jiān)測病例隨訪隊列信息數(shù)據(jù)庫，基于長短時記憶循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（RNN）開發(fā)了一種多疾病風(fēng)險預(yù)測模型，該模型能夠較好地預(yù)測患者未來發(fā)生疾病的風(fēng)險。我國學(xué)者黃旭等［18］采用隨機(jī)森林、梯度提升決策樹和極端梯度提升3種集成學(xué)習(xí)算法對慢性病進(jìn)行分類，將多疾病風(fēng)險預(yù)測問題轉(zhuǎn)化為多標(biāo)簽分類問題，并進(jìn)一步建立了神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，以實現(xiàn)對多種疾病風(fēng)險的預(yù)測。雖然該方法提高了模型對數(shù)據(jù)的適應(yīng)能力、運(yùn)算速度和高維參數(shù)尋優(yōu)速度，但研究者仍需進(jìn)一步利用不同數(shù)據(jù)處理方法，構(gòu)建更為復(fù)雜多變的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，同時在進(jìn)行問題轉(zhuǎn)化的過程中也要考慮標(biāo)簽間關(guān)聯(lián)性的問題。此外，在基因測序等技術(shù)快速發(fā)展的背景下，研究者也嘗試將多組學(xué)研究引入慢性病風(fēng)險預(yù)測領(lǐng)域。CHOI等［19］考慮了逐步邏輯回歸（SLR）等變量選擇和預(yù)測方法對2型糖尿病風(fēng)險預(yù)測模型性能的影響，以及單核苷酸多態(tài)性（SNP）數(shù)據(jù)集對風(fēng)險預(yù)測效能的影響，發(fā)現(xiàn)包含人口統(tǒng)計變量和遺傳變量的預(yù)測模型與僅包含人口統(tǒng)計變量的預(yù)測模型相比，在預(yù)測2型糖尿病發(fā)生上更準(zhǔn)確。MARS等［20］評價了全基因組多基因風(fēng)險評分（PRS）在冠心病、2型糖尿病等5種慢性病風(fēng)險預(yù)測中的附加價值，并評估了不同PRS水平下個體的終生患病風(fēng)險及不同PRS水平對疾病發(fā)病和風(fēng)險預(yù)測的影響。研究結(jié)果顯示，與平均PRS水平相比，高PRS可能會導(dǎo)致個體終生患病風(fēng)險增加21%～38%、疾病發(fā)病時間提前4～9年。調(diào)整年齡和性別的影響后，PRS還有助于改善模型對2型糖尿病、心房顫動、乳腺癌和前列腺癌的預(yù)測價值。除傳統(tǒng)的三大組學(xué)外，轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)等新興組學(xué)的出現(xiàn)也促進(jìn)了研究者對疾病風(fēng)險預(yù)測的理解［21］。但值得注意的是，多基因、多組學(xué)技術(shù)在臨床中的實際應(yīng)用效果仍有待進(jìn)一步研究確認(rèn)。

疾病風(fēng)險預(yù)測是預(yù)防控制慢性病的有效措施之一。近年來，各種算法和模型不斷被應(yīng)用于慢性病風(fēng)險預(yù)測領(lǐng)域，多疾病、多基因、多組學(xué)研究取得的成果也進(jìn)一步推動了慢性病風(fēng)險預(yù)測研究的深入開展。但目前，國內(nèi)外相關(guān)風(fēng)險預(yù)測模型中變量的種類較為局限，模型構(gòu)建時使用的算法較為單一。同時，訓(xùn)練數(shù)據(jù)集和測試數(shù)據(jù)集的代表性不足，也可能導(dǎo)致研究結(jié)果的論證強(qiáng)度受限。未來在開展慢性病風(fēng)險預(yù)測研究時應(yīng)注意以下3點：（1）將膳食、睡眠等健康相關(guān)因素和生物標(biāo)志物納入模型；（2）合理選擇建模方法，提高模型的實用價值；（3）利用針對不同地區(qū)、人群開展的大型隊列研究數(shù)據(jù)對模型進(jìn)行驗證。此外，還應(yīng)注重對慢性病風(fēng)險預(yù)測模型的轉(zhuǎn)化及推廣，進(jìn)而助力實現(xiàn)慢性病的早期發(fā)現(xiàn)、慢性病防控“關(guān)口前移”。疾病風(fēng)險預(yù)測模型的開發(fā)也為慢性病綜合防控平臺的搭建奠定了堅實的基礎(chǔ)。

3 “大數(shù)據(jù)”慢性病綜合防控平臺的建設(shè)

截至2020年8月，我國已經(jīng)建成了488個國家級慢性病綜合防控示范區(qū)［22］。北京、上海等地均已啟動并初步完成了省級衛(wèi)生信息化平臺建設(shè)。上海市基于3 000多萬份居民電子健康檔案數(shù)據(jù)和100億條臨床診療記錄，建立了“上海健康云”信息平臺，該平臺不僅能夠為居民提供慢性病管理、預(yù)約掛號、預(yù)防接種、家庭醫(yī)生等線上服務(wù)，還支持通過個體健康風(fēng)險評估細(xì)化對慢性病患者的分類管理，可更好地為居民提供覆蓋全生命周期的慢性病健康服務(wù)［23］。徐匯區(qū)將營養(yǎng)干預(yù)與“互聯(lián)網(wǎng)+”深度融合，基于糖尿病患者的健康數(shù)據(jù)研發(fā)并啟用了“合理營養(yǎng)自評系統(tǒng)”和“營養(yǎng)門診咨詢管理系統(tǒng)”，兩大系統(tǒng)的應(yīng)用使糖尿病患者的血糖、血脂水平得到了有效改善，并為系統(tǒng)化的慢性病營養(yǎng)干預(yù)模式的建立奠定了基礎(chǔ)；閔行區(qū)利用居民電子健康檔案開展糖尿病等疾病患者的篩查、管理及干預(yù)工作，通過采用基于“大數(shù)據(jù)”構(gòu)建的、具備自動評分與識別功能的糖尿病篩查評分系統(tǒng)對轄區(qū)居民進(jìn)行糖尿病篩查，目前已使近萬名糖尿病前期患者得到了及時治療，這一措施有效地提高了慢性病的早期發(fā)現(xiàn)率、篩查準(zhǔn)確率［24］。近年來，浙江省寧波市鄞州區(qū)基于“互聯(lián)網(wǎng)+健康”推出了系列管理工具。2015年搭建了“健康教育云平臺”，已助力健康教育宣傳在全區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)實現(xiàn)“全覆蓋”，并逐步走向家庭；自2016年起，逐步開發(fā)和使用的“大數(shù)據(jù)”平臺也為高脂血癥、糖尿病及高血壓等慢性病的篩查和干預(yù)提供了更加科學(xué)、精確的依據(jù)，使慢性病管理工作的效率及效果得到了明顯的提高，全區(qū)高脂血癥患者規(guī)范管理率達(dá)到了 85.5%［25］。

然而，不同地區(qū)在工作開展機(jī)制、資源稟賦、經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)和適宜技術(shù)開展情況等方面存在差異，要建立符合自身特色的慢性病綜合防控平臺還需要不斷探索。因此，許多學(xué)者也開展了慢性病綜合防控平臺搭建研究。馮陽等［26］通過整合互聯(lián)網(wǎng)、APP、“大數(shù)據(jù)”云計算等技術(shù)，實現(xiàn)了各級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)患者健康信息的交流共享，并結(jié)合臨床經(jīng)驗、專業(yè)知識構(gòu)建了慢性病健康網(wǎng)，開發(fā)了“以患者為中心”、基于移動互聯(lián)的慢性病個體化管理與診療平臺。該平臺具有移動化、個性化和精準(zhǔn)化三大特征，通過收集患者基本信息、身體體征、日常運(yùn)動、健康體檢等方面的數(shù)據(jù)，并利用以國內(nèi)外風(fēng)險評估模型為基礎(chǔ)，結(jié)合“大數(shù)據(jù)”算法所形成的新型、具備動態(tài)運(yùn)算能力的風(fēng)險評估模型，為慢性病患者提供具有針對性的個體化健康管理及干預(yù)方案，提高了慢性病防控工作的質(zhì)和量。陳平等［27］開發(fā)了基于“大數(shù)據(jù)”技術(shù)和醫(yī)療線上到線下（O2O）模式的“慢性病防控云平臺”?！奥圆》揽卦破脚_”不僅可以提供“南京都市圈”中各醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的診療信息，還可實現(xiàn)對慢性病高危人群及患者的遠(yuǎn)程監(jiān)測與管理。此外，“慢性病防控云平臺”還能夠收集患者生命體征、就診信息等方面的數(shù)據(jù)，并支持采用谷歌Word2Vec模型、BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型等對輸入的數(shù)據(jù)進(jìn)行自然語言處理和語義識別，最終實現(xiàn)智能應(yīng)答，即將智能搜索結(jié)果通過應(yīng)答輸出模塊輸出給用戶。慢性病本體知識庫系統(tǒng)也為智能咨詢提供了基礎(chǔ)支撐，使慢性病患者隨時自診自查成為可能。

可穿戴設(shè)備和傳感器等技術(shù)的創(chuàng)新使得醫(yī)務(wù)人員能夠為更多慢性病（如輕度認(rèn)知障礙、年齡相關(guān)障礙等）患者及重點人群（如老年人、兒童等）提供健康管理服務(wù)，也為慢性病綜合防控平臺的建設(shè)提供了更多創(chuàng)新思路。KYRIAZAKOS等［28］提出打造一個基于云的開源電子健康平臺——eWALL?！癳WALL”面向慢性病患者和衰弱的老年人群，主要由“eWALL家庭”和“eWALL云”兩部分組成?！癳WALL家庭”承載了整體感知功能，負(fù)責(zé)收集環(huán)境、生活、健康等方面的相關(guān)參數(shù)，上傳、儲存并追蹤患者各項數(shù)據(jù)；“eWALL云”負(fù)責(zé)管理和分析來自患者家庭的數(shù)據(jù)。“eWALL”還提供了多種應(yīng)用程序，以幫助患者進(jìn)行自我健康管理，有效地減輕了患者及其家庭的負(fù)擔(dān)。

基于“大數(shù)據(jù)”的慢性病綜合防控平臺覆蓋范圍廣、服務(wù)類型多，能夠提升慢性病健康管理系統(tǒng)整體效益，充分發(fā)揮醫(yī)療健康“大數(shù)據(jù)”的價值，讓優(yōu)質(zhì)的慢性病防控資源惠及更多患者，為慢性病及精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域研究深入開展提供了不竭動力。今后，應(yīng)進(jìn)一步根據(jù)國家各項政策措施，擴(kuò)大基于“大數(shù)據(jù)”的慢性病綜合防控平臺的推廣和使用范圍，充分調(diào)動慢性病患者的參與積極性，進(jìn)而提高其對慢性病綜合防控平臺的知曉率和使用率。并且，隨著信息化技術(shù)的發(fā)展，應(yīng)不斷完善、創(chuàng)新平臺建設(shè)，提高慢性病患者健康相關(guān)數(shù)據(jù)上傳的實時性，優(yōu)化平臺/APP的服務(wù)功能和細(xì)節(jié)問題，努力實現(xiàn)對患者全生命周期電子健康記錄的采集、儲存和管理，最終助力數(shù)字醫(yī)療發(fā)展。

4 小結(jié)

盡管我國慢性病防控策略與技術(shù)經(jīng)過了多年的研究與發(fā)展，但慢性病仍是危害我國居民身體健康的重大公共衛(wèi)生問題。若要進(jìn)一步提升慢性病防治工作水平，最主要的就是順應(yīng)時代變化和發(fā)展，結(jié)合“大數(shù)據(jù)時代”背景下的多種新興信息技術(shù)，搭建起包括遺傳與環(huán)境交互作用效應(yīng)評估、生活/行為方式評估、疾病風(fēng)險預(yù)警評估等功能在內(nèi)的智能化慢性病綜合防控平臺。慢性病綜合防控平臺通過對不同人群（包括健康人群、高危人群及慢性病患者）的健康醫(yī)療數(shù)據(jù)進(jìn)行采集，并利用基于數(shù)據(jù)挖掘、深度機(jī)器學(xué)習(xí)、人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)等技術(shù)構(gòu)建的慢性病風(fēng)險預(yù)測模型，可識別出個體發(fā)生慢性病的危險因素，為健康人群提供健康生活、行為方式等方面的指導(dǎo)，對高危人群發(fā)生慢性病的危險因素進(jìn)行監(jiān)測、評估和干預(yù)，為慢性病患者提供精準(zhǔn)化的治療方案及健康監(jiān)測服務(wù)?？傊?，“大數(shù)據(jù)時代”的到來為慢性病綜合防控帶來了更多的可能。

作者貢獻(xiàn)：解夕黎負(fù)責(zé)文章的構(gòu)思與設(shè)計、可行性分析、論文撰寫與修訂；孫明負(fù)責(zé)文獻(xiàn)/資料收集；賈雯涵負(fù)責(zé)文獻(xiàn)/資料整理；皮靜波負(fù)責(zé)文章的質(zhì)量控制及審校；馬亞楠對文章整體負(fù)責(zé)，監(jiān)督管理。

本文無利益沖突。