回答是否需要做基因檢測(cè)是個(gè)很復(fù)雜的問(wèn)題，但我們只需要問(wèn)自己3個(gè)問(wèn)題，就能得到屬于自己的答案。

是否正在接受癌癥治療？

乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等癌癥，靶向治療非常有效。但是只有癌細(xì)胞上面存在相應(yīng)的基因突變的靶點(diǎn)，靶向治療才能起效，所以基因檢測(cè)對(duì)這些癌癥病人十分有必要。

基因檢測(cè)其實(shí)有兩種方法。

第一種是PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)法）法。比較便宜且部分地區(qū)醫(yī)保能夠報(bào)銷，缺點(diǎn)是只能檢測(cè)幾個(gè)常見的位點(diǎn)，例如EGFR（表皮生長(zhǎng)因子受體）基因檢測(cè)。EGFR突變大概占目前肺癌突變率的90%，采用PCR法檢測(cè)EGFR就足夠了。

第二種是二代測(cè)序法，即NGS。它可以用一份標(biāo)本檢測(cè)多個(gè)基因的突變，甚至能夠檢測(cè)組織液和血液里的循環(huán)腫瘤細(xì)胞的突變。缺點(diǎn)是比較昂貴，測(cè)7個(gè)基因需要3000 ～ 5000元，100個(gè)以上的全基因組測(cè)序大概需要1.5萬(wàn)元。

有以下這些情況嗎？

1.常規(guī)的基因檢測(cè)沒(méi)有發(fā)現(xiàn)突變，但是有治療意愿和經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)，想看是否存在罕見的突變位點(diǎn)。

2.進(jìn)行靶向治療之后出現(xiàn)耐藥，進(jìn)行基因檢測(cè)可探查有無(wú)耐藥基因突變的出現(xiàn)，看是否有可能進(jìn)行靶向治療的更換。

3.經(jīng)濟(jì)基礎(chǔ)好，希望知道目前自己所有可能的基因突變位點(diǎn)，一步到位。

有以上需求的人群，可以考慮二代測(cè)序法。

有癌癥家族史嗎？

理論上講，有家族史的人群患癌的風(fēng)險(xiǎn)更高。處在這種情況的人群可以用基因檢測(cè)來(lái)評(píng)估患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

現(xiàn)有的基因檢測(cè)報(bào)告上會(huì)寫：你患結(jié)腸癌的概率比正常人高20%，患肺癌的概率比正常人高30%，等等。如果風(fēng)險(xiǎn)不超過(guò)2 ～ 3倍，大可不必在意。因?yàn)椋Ｈ说幕及└怕蚀蟾攀?/1000，增加20%也就是從4/1000變成了4.8/1000，對(duì)個(gè)人來(lái)說(shuō)差別并不大。但如果風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)2 ～ 3倍，你就需要增加體檢的頻率和深度了。舉個(gè)例子，假如基因檢測(cè)提示你患結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高5倍，那么你需要從45歲開始每5年進(jìn)行一次腸鏡檢查。而如果你的家人是45歲患結(jié)腸癌的話，你就需要從35歲開始進(jìn)行腸鏡檢查，以便能夠在早期就把癌癥扼殺在搖籃里。

（摘自上海譯文出版社《病人家屬，請(qǐng)來(lái)一下》 ）