王 迪，焦 丹，楊 影，王思續(xù)

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 超聲科，吉林 長(zhǎng)春130033)

脂肪母細(xì)胞瘤(LB)為嬰幼兒少見(jiàn)的軟組織良性腫瘤，好發(fā)于3歲以下兒童[1]，分為局限型LB(淺表有包膜的病變)和彌漫型脂肪母細(xì)胞瘤病(約30%的病例中可發(fā)生，較為罕見(jiàn)；深部邊界不清晰，具有浸潤(rùn)性生長(zhǎng)趨勢(shì)，可能累及到周?chē)募∪夂推渌Y(jié)構(gòu))。LB雖屬于良性腫瘤，徹底的外科手術(shù)切除是唯一治療方法，但本病具有向腫物周?chē)?rùn)及手術(shù)后易復(fù)發(fā)等特點(diǎn)[2]。因患兒溝通困難、無(wú)法配合，避免輻射等因素，該病將超聲檢查作為首選的影像學(xué)診斷方式，現(xiàn)報(bào)道超聲檢查協(xié)助診斷1例脂肪母細(xì)胞瘤患兒。

1 臨床資料

患兒，女，16個(gè)月，4月前于右側(cè)背部肩胛下區(qū)發(fā)現(xiàn)一無(wú)痛性腫物就診，查體：右側(cè)背部可見(jiàn)團(tuán)塊狀腫物，無(wú)明顯紅、腫、熱、痛等，患兒一般狀態(tài)良好，無(wú)發(fā)熱、無(wú)體重減輕、二便正常。超聲所見(jiàn)：右側(cè)背部肩胛下區(qū)皮下肌肉深層可見(jiàn)一不均質(zhì)低回聲腫物，大小約3.50 cm×1.24 cm×3.95 cm，邊界不清，內(nèi)回聲不均勻，可見(jiàn)高低回聲交錯(cuò)，深層緊鄰肋間肌(圖1)；CDFI：內(nèi)可見(jiàn)點(diǎn)狀血流信號(hào)，并可見(jiàn)動(dòng)脈血流頻譜。提示：右側(cè)背部肌層低回聲，考慮脂肪組織來(lái)源腫瘤，建議密切復(fù)查?；純何从枰蕴厥馓幹谩Ｒ辉掠嘧杂X(jué)腫物增大，遂再次來(lái)院就診。經(jīng)超聲檢查仍表現(xiàn)為不均質(zhì)低回聲腫物，與前次對(duì)比聲像圖未見(jiàn)明顯改變，但體積明顯增大，大小約4.87 cm×1.46 cm×4.86 cm。行手術(shù)完整切除后送檢病理。術(shù)中組織破碎，不成形。

術(shù)后病理：(背部腫物)淡褐色囊壁樣組織及黏液樣組織1堆，體積約5 cm×5 cm×1 cm；免疫組化：Vimentin(+)，S-100(部分+)，MDM2(+)，P16(部分+)，CD34(+)，CKpan(-)，Desmin(-)，Ki-67(+<2%)，SMA(-)，Actin(-)。間葉源性腫瘤，結(jié)合形態(tài)學(xué)及免疫組化結(jié)果考慮為脂肪母細(xì)胞瘤病，腫瘤與周?chē)M織界限不清。但上述表征仍與嬰兒原始黏液樣間葉性腫瘤不易鑒別，建議進(jìn)一步會(huì)診后診斷。

復(fù)行免疫組化結(jié)果：腫瘤細(xì)胞S-100(部分+)，CD34(部分+)，MDM2(+)，CDK4(+/-)，BCOR(-)，NTRK1(-)，Ki-67(+，5%)。分子檢測(cè)結(jié)果：(1)MDM2基因狀態(tài)：(-)，無(wú)擴(kuò)增。(2)FISHI法檢測(cè)t(12q13)(DDIT3)：(-)，即無(wú)DDIT3基因相關(guān)易位。診斷為脂肪母細(xì)胞瘤(注：<10%腫瘤細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)紅綠分離信號(hào))。

圖1 右側(cè)背部肩胛下區(qū)皮下肌肉深層不均質(zhì)低回聲腫物，邊界不清，內(nèi)回聲不均勻，深層緊鄰肋間肌

2 討論

脂肪母細(xì)胞瘤為兒童少見(jiàn)的軟組織良性腫瘤，通過(guò)對(duì)文獻(xiàn)進(jìn)行了系統(tǒng)性的回顧，以檢查L(zhǎng)B的主要表現(xiàn)特征，將其生物學(xué)特征、病理學(xué)特點(diǎn)、超聲聲像圖表現(xiàn)等進(jìn)行文獻(xiàn)分析，共檢索到24篇文章，將其中14篇納入分析，共211名患者，以其發(fā)病年齡、男女比例、腫物大小發(fā)病部位、超聲表現(xiàn)特征及術(shù)后復(fù)發(fā)統(tǒng)計(jì)分析。文獻(xiàn)表明LB男性患兒多于女性，最好發(fā)于四肢，下肢多于上肢，少見(jiàn)部位還可見(jiàn)于頭頸、軀干部等，極為罕見(jiàn)可發(fā)生于腹膜后、陰囊、腎上腺、心臟等部位，腫物較大者多位于腹膜后。本病例少見(jiàn)，發(fā)生于背部深層肌群。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為軟組織腫塊，具有無(wú)痛性，快速生長(zhǎng)趨勢(shì)[3]，不典型癥狀如瘤體位于縱膈或頸部而體積過(guò)大壓迫周?chē)M織時(shí)可有呼吸窘迫、上肢無(wú)力、面神經(jīng)麻痹、Horner綜合征等，位于腹腔內(nèi)者無(wú)癥狀時(shí)較難發(fā)覺(jué)，常在行腹部臟器超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，偶可引起小腸扭轉(zhuǎn)時(shí)可有腹痛腹脹等消化道癥狀，但均極罕見(jiàn)。LB臨床特征及實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)指標(biāo)均缺乏一定的特異性，且與脂肪瘤及脂肪肉瘤等軟組織的腫瘤難以鑒別，故患者年齡是診斷LB的重要考慮因素，結(jié)合臨床表現(xiàn)及聲像圖特征可以為診斷和術(shù)前評(píng)估提供重要的影像學(xué)診斷依據(jù)[4]。

脂肪母細(xì)胞瘤根據(jù)病理學(xué)特征可分為局限型及彌漫型，以有包膜為病變的基本特征[5]。局限型LB在臨床上較為多見(jiàn)，大多局限于淺表皮下，觸診時(shí)其活動(dòng)度較大；彌漫型LB又稱(chēng)為脂肪母細(xì)胞瘤病，可浸潤(rùn)至肌層深部組織，觸診時(shí)其活動(dòng)度較小。在大體觀，上述二者形態(tài)大概一致，腫瘤為實(shí)性、質(zhì)地柔軟，呈淡褐色或灰黃色組織，部分腫物因發(fā)生粘液樣變性而呈果凍樣[6]；在鏡下觀，可在瘤體內(nèi)發(fā)現(xiàn)較多的脂肪母細(xì)胞，其發(fā)育階段各不相同，脂肪細(xì)胞明顯增生，且其內(nèi)還可見(jiàn)原始的脂肪母細(xì)胞及成熟的脂肪細(xì)胞共同存在，多無(wú)核分裂象，部分瘤體內(nèi)可有纖維組織穿插其中[7]，形成纖維分隔。

聲像圖特征也因遵循其病理分型，也分為局限型及彌漫型[8]。超聲檢查的聲像圖表現(xiàn)為局限型LB位于淺表脂肪層，多表現(xiàn)為邊界清晰或欠清的高回聲腫物，CDFI:瘤體內(nèi)有少許血供；彌漫型多位于深部肌層，多表現(xiàn)為邊界欠清晰或不清晰、弱回聲或高低交錯(cuò)的雜亂回聲的腫物，CDFI：瘤體內(nèi)血流信號(hào)豐富。本次病例報(bào)告即為為彌漫型脂肪母細(xì)胞瘤，腫瘤累及到皮下肌層，其活動(dòng)度較小，生長(zhǎng)速度很快，僅一月余瘤體明顯增大，手術(shù)切除后仍應(yīng)定期隨訪其有無(wú)復(fù)發(fā)征象。

其他影像學(xué)輔助檢查手段如CT、MRI檢查等也起到輔助臨床診斷的作用，LB的CT表現(xiàn)因瘤體內(nèi)成分的不同，腫物的密度高于脂肪組織而低于肌纖維的密度，其內(nèi)可見(jiàn)團(tuán)塊狀或片狀軟組織密度影，增強(qiáng)掃描瘤體軟組織成分呈輕度不均勻強(qiáng)化[9]。MRI對(duì)于軟組織顯像效果佳，且由于瘤體內(nèi)的脂肪細(xì)胞及脂肪母細(xì)胞構(gòu)成比不同，在MRI顯像中可表現(xiàn)為不均勻的高信號(hào)密度影，其內(nèi)伴有囊變時(shí)則T1WI序列呈低信號(hào)、T2WI序列呈高信號(hào)[10]；故比較不同成像序列中腫物的信號(hào)影是鑒別及輔助腫瘤定性診斷的重要依據(jù)。近期有文獻(xiàn)報(bào)道，剪切波彈性技術(shù)應(yīng)用聲輻射力脈沖(ARFI)產(chǎn)生橫波，不同于二維超聲的縱向波及應(yīng)變彈性成像依賴(lài)操作者人為加壓表征病變，剪切波彈性成像技術(shù)通過(guò)其楊氏模量、剪切波速度等參數(shù)評(píng)價(jià)腫瘤的機(jī)械性能，對(duì)于其鑒別診斷如淺表腫塊的惡性病變中顯示出顯著增加的應(yīng)變比，值得進(jìn)一步討論分析，現(xiàn)已應(yīng)用在乳腺的良惡性腫瘤的鑒別、識(shí)別惡性的淋巴結(jié)、肝臟的纖維化等方面，故在臨床上具有廣泛的應(yīng)用前景[11]。但是上述表現(xiàn)對(duì)于診斷LB并不具有特異性，超聲及其他影像學(xué)檢查僅能對(duì)脂肪母細(xì)胞瘤的發(fā)現(xiàn)、術(shù)前檢查及術(shù)后復(fù)查提供影像學(xué)依據(jù)，確診則有賴(lài)于術(shù)后病理及免疫組化[12]。

臨床上的鑒別診斷主要是與纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤、血管瘤、脂肪瘤、脂肪肉瘤等軟組織腫瘤相鑒別，但脂肪母細(xì)胞瘤病其病變特征有向周?chē)?rùn)生長(zhǎng)的趨勢(shì)，且易復(fù)發(fā)，較其他局限型生長(zhǎng)的軟組織腫瘤不同，與嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤不易鑒別，還應(yīng)注意與彌漫型神經(jīng)纖維瘤病相鑒別。①纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤多發(fā)生于皮下淺層皮膚，常與同發(fā)生于淺表的腫瘤相鑒別，活動(dòng)度良好，邊界多較清晰，聲像圖表現(xiàn)為皮下扁圓形或橢圓形的中高回聲腫塊，可呈均質(zhì)或不均質(zhì)回聲，CDFI：內(nèi)部無(wú)明顯的血流信號(hào)。②血管瘤多凸出于皮膚表面，質(zhì)地較為柔軟，活動(dòng)度尚可，壓縮可使其變形，聲像圖多表現(xiàn)為高回聲團(tuán)塊狀腫物，CDFI：內(nèi)可見(jiàn)彩色血流信號(hào)[13]。③脂肪瘤也屬于一種良性腫瘤，多見(jiàn)于皮下淺表組織，邊界清晰，超聲聲像圖多表現(xiàn)為均質(zhì)的強(qiáng)回聲光團(tuán)，其內(nèi)若含有其他組織如纖維組織則可表現(xiàn)為中強(qiáng)回聲光團(tuán)，界限清晰；如果腫塊質(zhì)地較為柔軟，檢查員的探頭加壓可使較淺處的瘤體發(fā)生變形，深部瘤體的變形則可能由患者的肌肉運(yùn)動(dòng)引起[14]；CDFI:瘤體內(nèi)未見(jiàn)明確血流信號(hào)。④脂肪肉瘤根據(jù)組織病理學(xué)分型可分為分化好型脂肪肉瘤、去分化型脂肪肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤、混合性脂肪肉瘤及多形性脂肪肉瘤，均具有不同的超聲顯像特征，但大多數(shù)表現(xiàn)為不均質(zhì)中強(qiáng)回聲光團(tuán)，CDFI：可探及少量血流[15]，脂肪母細(xì)胞瘤主要與上述分型中的黏液樣脂肪肉瘤相鑒別[16]，但彌漫型LB即脂肪母細(xì)胞瘤病其病變具有向周邊侵犯的傾向，與脂肪肉瘤在影像學(xué)檢查中較難以鑒別，極易誤診，應(yīng)引起重視。故黏液樣脂肪肉瘤其CT、MRI表現(xiàn)對(duì)于鑒別上述兩種疾病也尤為重要，黏液樣脂肪肉瘤CT表現(xiàn)為低密度為主的結(jié)節(jié)影，瘤體內(nèi)可見(jiàn)等密度分隔影，當(dāng)其內(nèi)伴出血或鈣化時(shí)可有不同的影像學(xué)表現(xiàn)，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)分隔影呈輕-中等強(qiáng)化；MRI檢查T(mén)1WI序列可見(jiàn)低密度、等密度或高于T2WI信號(hào)為主，界限清晰，瘤體內(nèi)可見(jiàn)低信號(hào)或等信號(hào)分隔，增強(qiáng)掃描也可見(jiàn)分隔強(qiáng)化，與CT增強(qiáng)掃描表現(xiàn)相似[17]。⑤神經(jīng)纖維瘤病(Neurofibromatosis，NF)可分為結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤病、叢狀型神經(jīng)纖維瘤病及彌漫型神經(jīng)纖維瘤病，彌漫型NF可累及脂肪層，也可累及肌層組織，當(dāng)累及脂肪層時(shí)其聲像圖表現(xiàn)為病變區(qū)皮膚及脂肪層增厚，典型表現(xiàn)為高低回聲間雜有序的羽毛狀排列[18]，CDFI：內(nèi)可見(jiàn)豐富的血流信號(hào)，曾有文獻(xiàn)報(bào)道脂肪母細(xì)胞瘤誤診斷為彌漫型神經(jīng)纖維瘤病[19]，此時(shí)可依賴(lài)于病理學(xué)檢查、免疫組化，必要時(shí)可行PLAG-1基因檢測(cè)。

脂肪母細(xì)胞瘤屬于完全良性腫瘤，?？捎袕?fù)發(fā)趨勢(shì)，但目前報(bào)道文獻(xiàn)中并未表明有無(wú)惡變及轉(zhuǎn)移擴(kuò)散的風(fēng)險(xiǎn)，治療方式上選擇手術(shù)切除，對(duì)于彌漫性或浸潤(rùn)性病變應(yīng)適當(dāng)擴(kuò)大掃除范圍，但若腫瘤生長(zhǎng)于頭頸部或腹腔內(nèi)等部位時(shí)擴(kuò)大手術(shù)范圍可能會(huì)造成氣道受損或損失周?chē)M織及血管等，應(yīng)在腫瘤早期就及早切除，避免向周?chē)L(zhǎng)治療困難，故超聲檢查在腫瘤發(fā)現(xiàn)的早期及術(shù)前診斷即可對(duì)其性質(zhì)、生長(zhǎng)方式等進(jìn)行初步檢查，因該病在臨床上較易復(fù)發(fā)，彌漫型LB較局限型復(fù)發(fā)率更高，應(yīng)注意進(jìn)行術(shù)后隨訪，時(shí)間應(yīng)不少于2年[20]，超聲檢查以其無(wú)創(chuàng)性、經(jīng)濟(jì)性、實(shí)時(shí)性等特點(diǎn)為術(shù)后隨訪提供重要的影像學(xué)表現(xiàn)，故作為首選影像診斷方式。