田曉慶，陸春梅，季福婷

（復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，上海 201102）

Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome， BWS)又稱臍膨出-巨舌-巨體綜合征，是一組以過度生長-癌癥傾向為主要特征的印記基因表達缺陷綜合征[1]。主要臨床表現(xiàn)包括：胚胎期羊水過多、巨大兒、巨舌、心臟結(jié)構(gòu)畸形、腹部臟器過度生長、臍膨出等[1-2]。文獻報道其在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為1/10 500～1/13 700[3-4]。使用輔助生殖技術(shù)的活產(chǎn)新生兒發(fā)病率更高，可達1/4 000[5-6]。我院2021年2月收治1例以頑固性低血糖為主要表現(xiàn)的Beckwith-Wiedemann綜合征新生兒，現(xiàn)將護理體會報道如下。

1 臨床資料

患兒，男，胎齡39+3周，于2021年1月16日在當?shù)貗D幼保健院經(jīng)剖宮產(chǎn)娩出，出生體質(zhì)量5 100 g。出生后1 min及5 min Apgar評分均為10分，臍帶、胎盤正常，否認窒息搶救史。生后0.5 h監(jiān)測末梢血糖為1.5 mmol/L，遂轉(zhuǎn)入NICU，予禁食補液，監(jiān)測末梢血糖，因血糖波動頻繁（最低至0.3 mmol/L），予加用奧曲肽靜脈滴注、氫氯噻嗪及二氮嗪口服，使末梢血糖波動于4～5 mmol/L。1月25日起予新生兒牛奶開奶，無不適，于2月6日順利出院。出院后繼續(xù)口服二氮嗪和氫氯噻嗪，并進行純母乳喂養(yǎng)。居家期間，喂奶前持續(xù)監(jiān)測患兒末梢血糖，血糖控制在2.5～4.5 mmol/L，無抽搐、發(fā)紺等?；純?月11日2點突發(fā)煩躁不安，遂至當?shù)蒯t(yī)院就診，測血糖2.6 mmol/L，對癥處理后轉(zhuǎn)院至當?shù)亓硪粙D幼保健院，途中患兒發(fā)熱至39℃，口唇青紫，予退熱藥物（具體不詳）及鼻導(dǎo)管吸氧后好轉(zhuǎn)。入院后不久患兒出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為四肢抽動，面色及口唇青紫，測末梢血糖0.3 mmol/L，予靜脈推注10%葡萄糖溶液并靜脈補液維持，予地西泮止驚，頭孢噻肟鈉舒巴坦鈉、維生素K1等對癥治療后好轉(zhuǎn)。家屬為求進一步診治轉(zhuǎn)入我院，途中持續(xù)低流量吸氧，維持糖速12 mg·kg-1·min-1，血糖波動于3.8～4.5 mmol/L，轉(zhuǎn)運期間患兒持續(xù)發(fā)熱，峰值為39.2℃，予物理降溫。患兒入我院后，查靜脈空腹血糖為1.9 mmol/L，予補液支持，糖速維持在12 mg·kg-1·min-1，隨后予持續(xù)血糖監(jiān)測，動態(tài)調(diào)節(jié)糖速。住院期間血糖波動于3.6～6.3 mmol/L。2月13日胸部X線攝片提示雙肺滲出性改變，加之患兒吸凹征明顯，予低流量鼻導(dǎo)管吸氧（1 L/min）。2月16日患兒氣促加重，經(jīng)皮氧飽和度為82%～92%，遂改用高流量鼻導(dǎo)管吸氧（8 L/min）后，吸凹征得到改善?；純喝朐汉蟪霈F(xiàn)雙上肢抽搐，無面色及口唇青紫，予魯米那20 mg/kg靜脈推注后抽搐漸止。2月13日24 h視頻腦電圖監(jiān)測到頻發(fā)腦電波異常放電發(fā)作，提示重度新生兒異常腦電圖，加用咪達唑侖7.8 mg靜脈維持后癥狀緩解。2月13日心臟彩超示：心臟增大，左室壁增厚，房室隔缺損（繼發(fā)孔型），二、三尖瓣反流。腹部X線攝片提示腸道動力性改變，予禁食、胃腸減壓，引流出少量咖啡色胃內(nèi)容物。2月14日，基因檢測回報：染色體11p15BWS/RSS相關(guān)區(qū)域IC1（H19）甲基化信號增高及IC2（KCNQ1OT1）甲基化信號減低，證實印記基因表達缺陷。2月17日家屬要求自動出院。離院后當日18：09又至我院急診，查心電圖已呈一直線，故宣告臨床死亡。

2 護理措施

2.1 動態(tài)血糖監(jiān)測因患兒有低血糖癥狀，故通過動態(tài)血糖監(jiān)測儀進行24 h血糖監(jiān)測，以減少頻繁監(jiān)測末梢血糖給患兒帶來的痛苦，且可獲得24 h血糖變化圖，為臨床提供更多信息，便于更準確地評估和調(diào)整治療方案。安裝動態(tài)血糖監(jiān)測儀時，選擇患兒大腿外側(cè)作為穿刺部位，消毒待干后垂直進針，待探頭進入皮膚后分離持針器，連接記錄端，并在記錄端下方墊人工皮，避免壓迫損傷局部皮膚。穿刺2 h后（待探頭充分浸潤）開機，并即刻采集患兒末梢血糖進行校準。使用期間每天早晚對機器各進行1次校準。動態(tài)血糖監(jiān)測儀探頭可在皮下保留7 d，其間護士需每班觀察患兒局部皮膚情況，如穿刺點周圍皮膚出現(xiàn)紅色條紋或腫脹等問題時應(yīng)更換部位重新穿刺。動態(tài)血糖監(jiān)測期間盡量避免醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查，如X線、CT、磁共振等，以免影響監(jiān)測結(jié)果。若影像學(xué)檢查不能避免時，則在檢查前將探頭拔除，之后重新置入新的血糖探頭并再次校準。該患兒穿刺天數(shù)較短，不存在上述情況，僅進行常規(guī)護理及糖速調(diào)節(jié)。

2.2 氣道護理由于患兒舌體較大，常規(guī)仰臥位下由于重力原因舌部后墜會壓迫氣道，加重呼吸困難。因此采用改良仰臥位，使用床單制成卷軸墊于患兒雙肩下，使患兒頭部自然后仰，處于鼻吸氣位，使氣道完全打開。責(zé)任護士每小時評估患兒肺部情況，當發(fā)現(xiàn)肺部痰液較多時加用霧化促進痰液充分稀釋。霧化結(jié)束后雙人合作拍背，促進痰液的松動、脫落。根據(jù)患兒情況進行吸痰，需避免頻繁吸痰刺激肺部產(chǎn)生過多粘液加重呼吸困難，以有效提高患兒的吸痰耐受性。

2.3 緩解驚厥發(fā)作約有50%的BWS患兒存在低血糖癥狀，且多數(shù)情況下癥狀較輕，可自行緩解，僅少數(shù)病例表現(xiàn)為持續(xù)的嚴重低血糖，需藥物（二氮嗪）或手術(shù)（胰腺切除術(shù)）進一步干預(yù)。醫(yī)護人員需早期識別患兒的低血糖表現(xiàn)，以免持續(xù)低血糖引起腦損傷和神經(jīng)發(fā)育不良[7]。本例患兒來我院時已存在明顯的腦損傷癥狀，表現(xiàn)為雙上肢抽搐、重度異常新生兒腦電圖?；純喝朐汉罅⒓粗糜谂渲?，保持環(huán)境相對安靜，予佩戴新生兒眼罩及耳塞以減少聲光刺激。所有醫(yī)療護理操作集中進行，以減少對患兒的打擾。2月13日1:10患兒出現(xiàn)驚厥，表現(xiàn)為雙上肢抽動?？紤]到驚厥發(fā)作的持續(xù)時間越長導(dǎo)致腦損傷的程度可能越重、預(yù)后也會越差，故加用咪達唑侖（60 μg·kg-1·min-1）靜脈維持。咪達唑侖是一種有效的鎮(zhèn)靜劑，需要使用輸液泵緩慢給藥，以保證藥物輸注劑量的穩(wěn)定性。首次用藥后應(yīng)密切觀察患兒情況，并評估其驚厥發(fā)作有無改善。本例患兒用藥后夜間仍有雙上肢抽動，持續(xù)數(shù)秒后可緩解，觸碰刺激后加重。遵醫(yī)囑將藥物輸注速度上調(diào)至120 μg·kg-1·min-1后未再觀察到驚厥表現(xiàn)。

2.4 心理護理BWS綜合征在臨床上較為少見，患兒整體預(yù)后較好。但本例患兒因低血糖癥狀持續(xù)時間過長，已出現(xiàn)腦損傷表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)預(yù)后不樂觀。醫(yī)護人員應(yīng)做好家屬的心理護理，及時告知家屬患兒的病情、治療方案及預(yù)后，耐心解答家屬的問題。與家屬保持積極的溝通，同時邀請醫(yī)務(wù)社工介入，為家屬提供情感支持。經(jīng)過細致的談話，家屬對患兒的疾病狀態(tài)有了充分認知，并逐漸接受了患兒病情危重的事實，深思熟慮后最終決定終止現(xiàn)有治療?？紤]到患兒病情危重，終止治療出院后生命體征難以維持，疫情期間特允許患兒父母在核酸檢測陰性的情況下進入病房，在獨立空間內(nèi)近距離陪伴患兒，為患兒整理衣服、包裹包被。最終患兒家屬以較為平靜的悲傷情緒接受了患兒的死亡。

3 體會

BWS綜合征是染色體異常導(dǎo)致的疾病，臨床較為罕見，且表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為巨舌、臍疝、低血糖等癥狀。BWS的臨床治療以對癥治療為主[7-8]。醫(yī)護人員需早期識別并糾正患兒的低血糖癥狀，避免持續(xù)低血糖帶來的進一步腦損傷。對于因舌體肥大影響呼吸及后期語言功能發(fā)育者，除進行體位干預(yù)外，可擇期進行舌體部分切除術(shù)以有效緩解癥狀。由于罹患此疾病的患兒在兒童期仍存在較高的腫瘤發(fā)病傾向，因此應(yīng)進行長期規(guī)律隨訪[9]。此外，BWS符合常染色體隱性遺傳病的遺傳規(guī)律，對于已經(jīng)生育過罹患此疾病患兒的父母，應(yīng)建議其在孕育下一胎時務(wù)必做好產(chǎn)前診斷及基因篩查。