吳木清,朱小紅（南部戰(zhàn)區(qū)海軍第一醫(yī)院,廣東 湛江 524000）

多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MADD）又稱(chēng)戊二酸血癥Ⅱ型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由于電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白（ETF）或電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶（ETFDH）缺陷，引起線粒體呼吸鏈多種脫氫酶功能受阻，導(dǎo)致脂肪酸、支鏈氨基酸、維生素B及能量代謝障礙，最終引起骨骼肌、心肌、肝臟等多器官功能受損[1]。

根據(jù)發(fā)病年齡，MADD可分為3種類(lèi)型，Ⅰ型和Ⅱ型均于新生兒期發(fā)病，多表現(xiàn)為肝腫大、非酮癥性低血糖、高氨血癥、呼吸窘迫、肌張力低下，部分患兒合并有心肌病、腦病，多數(shù)治療無(wú)效，在新生兒期死亡，存活的患兒常由于肥厚性心肌病或瑞氏綜合征樣代謝失調(diào)于嬰兒期死亡。Ⅲ型亦稱(chēng)為遲發(fā)型，遲發(fā)型患者臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肌痛及橫紋肌溶解癥，多以軀干肌和頸伸肌群受累，咀嚼肌、呼吸肌也可受累，出現(xiàn)咀嚼無(wú)力、氣短等癥狀，嚴(yán)重者可致急慢性呼吸衰竭，部分伴心臟增大、心肌病、肝大、肝損害和脂肪肝等器官損傷[2]。遲發(fā)型患者在發(fā)熱、饑餓、疲勞、使用特殊藥物或懷孕等應(yīng)激情況下，肌無(wú)力會(huì)加重，可發(fā)生急性代謝紊亂，表現(xiàn)為嘔吐、嗜睡、低血糖、代謝性酸中毒、肝衰竭或Reyes綜合征樣發(fā)作，一旦出現(xiàn)呼吸衰竭，需要輔助通氣，嚴(yán)重者可猝死[3-4]。

多數(shù)研究顯示，大劑量核黃素治療（150-300mg/d）可完全糾正核黃素反應(yīng)性患者的臨床癥狀及生化紊亂，早期治療效果較佳，可明顯改善患者的生活和生存質(zhì)量[5]。

我科在2022年收治了一例多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥合并呼吸衰竭的患者，經(jīng)過(guò)積極的治療及精心的護(hù)理，患者被成功救治并康復(fù)出院，效果滿意，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 臨床資料

1.1 病例介紹 患者女性，15歲，因“左側(cè)肢體無(wú)力半年余，四肢乏力伴肌肉疼痛1月余，加重1天”，門(mén)診擬“多發(fā)性肌炎”收入院。急查血顯示：谷草轉(zhuǎn)氨酶8741.7U/L、肌酸激酶35002.9U/L、肌酸激酶同工酶6091.9U/L、乳酸脫氫酶6189.6U/L、肌紅蛋白定量873.26ng/ml。查體顯示：發(fā)育正常，神志清楚，查體合作，對(duì)答切題，精神欠佳，乏力，有吞咽困難，食欲、睡眠較差，消瘦，大便干結(jié)，小便呈濃茶樣且量少，雙上肢肌力Ⅳ級(jí)，雙下肢肌力Ⅲ級(jí)，四肢肌張力正常，雙下肢痛覺(jué)過(guò)敏，壓痛（-），病理反射未引出。

既往史：2020年9月患者因“①多發(fā)性肌炎；②肝功能不全；③低血糖癥”在我院神經(jīng)內(nèi)科住院治療，癥狀緩解后出院。無(wú)特殊個(gè)人史、月經(jīng)史。家族史：一哥哥因肌病18歲死亡（未做基因檢測(cè)）。

病情變化概況：該患者2022年2月13日入院時(shí)白細(xì)胞高，肝腎功能異常，低鈉低鉀血癥；2月28日因呼吸困難、昏迷、休克進(jìn)行搶救，報(bào)病危；3月1日血糖1.3mmol/L，部分凝血酶時(shí)間163.51秒；3月4日呼吸肌無(wú)力，痰多黃黏；體溫3月1日-3月3日為37.3℃-39.4℃，因腹瀉至肛周潰爛；3月9日谷丙轉(zhuǎn)氨酶233.0U/L、谷草轉(zhuǎn)氨酶240.3U/L、白蛋白26.8g/L、C反應(yīng)蛋白50.89U/L、肌酸激酶152.7U/L、肌酸激酶同工酶20.9U/L；3月25日糖原貯積病相關(guān)基因（ETFDH）檢測(cè)結(jié)果示：多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥；4月8日停用呼吸機(jī)；4月21日痰培養(yǎng)銅綠假單胞菌；5月5日拔除氣管切開(kāi)套管，可下床扶持行走。住院期間，心情時(shí)好時(shí)壞，偶爾難過(guò)、哭泣。

住院期間確診的醫(yī)療診斷：①多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥；②革蘭陰性細(xì)菌性肺炎；③脂肪肝；④肝功能不全；⑤繼發(fā)腎損害；⑥電解質(zhì)代謝紊亂；⑦呼吸衰竭；⑧休克。

1.2 主要治療措施

1.2.1 入監(jiān)護(hù)病房前予以一級(jí)護(hù)理，中流量吸氧，普食。入監(jiān)護(hù)病房后，給予特級(jí)護(hù)理，留置胃管，流質(zhì)飲食，床旁心電監(jiān)護(hù)、予以右鎖骨下靜脈置管，氣管切開(kāi)接呼吸機(jī)輔助呼吸，留置導(dǎo)尿管，記24小時(shí)出入量，電腦血糖儀監(jiān)測(cè)血糖。

1.2.2 口服維生素B2片、葉酸片、碳酸鈣D3片，靜滴頭孢哌酮舒巴坦鈉、哌拉西林他唑巴坦鈉抗感染，靜滴注射用左卡尼汀輔助脂肪酸代謝，靜滴白蛋白、丙種球蛋白補(bǔ)充蛋白質(zhì)及增強(qiáng)免疫力，采用微泵泵入去甲腎上腺素、多巴胺升血壓，輸入紅細(xì)胞糾正貧血，靜滴冷沉淀增強(qiáng)凝血功能，靜滴50%葡萄糖注射液糾正低血糖，并監(jiān)測(cè)血糖每日6次；氣管內(nèi)滴入氨溴索注射液加生理鹽水氣道濕化，腹瀉給予蒙脫石散等止瀉藥治療；靜滴或口服10%氯化鈉溶液、10%氯化鉀溶液糾正低鈉低鉀等對(duì)癥綜合治療。

1.3 轉(zhuǎn)歸 患者共住院86天，經(jīng)治療，患者呼吸正常，肌張力及肌力正常，可下床緩慢獨(dú)立行走。

2 方法

針對(duì)患者的病情及護(hù)理問(wèn)題，動(dòng)態(tài)評(píng)估并及時(shí)了解患者的診斷、病情、陽(yáng)性體征、檢查及化驗(yàn)結(jié)果、患者及家屬的心理狀況、飲食情況、生活所需，提出護(hù)理診斷，實(shí)施護(hù)理措施，各班護(hù)士前瞻性發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，及時(shí)修改護(hù)理方案，提出護(hù)理診斷，為患者提供連續(xù)、動(dòng)態(tài)、全面、優(yōu)質(zhì)的人性化個(gè)案護(hù)理服務(wù)。

3 患者住院期間的護(hù)理診斷及相應(yīng)護(hù)理措施

3.1 嚴(yán)密觀察病情

3.1.1 有呼吸、心跳驟停的危險(xiǎn)：與電解質(zhì)紊亂達(dá)危急值、患者呼吸困難有關(guān)。予24小時(shí)連續(xù)心電監(jiān)護(hù)，嚴(yán)密觀察患者神志、瞳孔、生命體征、肢體活動(dòng)能力的變化，做好危急值的用藥護(hù)理及跟蹤觀察，有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。

3.1.2 心輸出量減少：與休克有關(guān)。遵醫(yī)囑給予患者升壓藥抗休克治療，嚴(yán)密觀察多巴胺、去甲腎上腺素、聚明膠肽等用藥的效果及副作用。

3.1.3 有出血的危險(xiǎn)：與貧血、部分凝血酶時(shí)間延長(zhǎng)有關(guān)。注意觀察患者有無(wú)皮膚黏膜出血的現(xiàn)象，有異常及時(shí)報(bào)告。遵醫(yī)囑及時(shí)輸入紅細(xì)胞及冷沉淀。

3.2 做好生活護(hù)理

3.2.1 生活不能自理：與活動(dòng)無(wú)耐力、疲乏有關(guān)。協(xié)助患者的日常飲食起居，滿足其生活所需。

3.2.2 營(yíng)養(yǎng)不足：與患者納差、拒絕進(jìn)食有關(guān)。加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)攝入，留置胃管，鼻飼進(jìn)食，少食多餐，給予低脂、高碳水化合物、適量蛋白質(zhì)飲食，當(dāng)患者低鈉低鉀時(shí)，增加高鈉高鉀流質(zhì)飲食，遵醫(yī)囑按時(shí)給予患者鼻飼10%的氯化鈉溶液及10%氯化鉀溶液，并向患者及家屬做好飲食宣教。

3.2.3 有壓瘡的危險(xiǎn)：與患者活動(dòng)無(wú)耐力、懶于翻身有關(guān)。使用氣墊床，向患者及家屬宣教防壓瘡的重要性及護(hù)理措施，家屬或護(hù)士至少每2小時(shí)督促并協(xié)助患者翻身、叩背1次。做好皮膚護(hù)理，及時(shí)清潔尿濕和汗?jié)竦钠つw，保持皮膚清潔。

3.2.4 有跌倒、墜床的危險(xiǎn)：與肌肉無(wú)力有關(guān)。向患者及家屬宣教防跌倒的重要性及護(hù)理措施，兩側(cè)床沿設(shè)置床檔，起床活動(dòng)時(shí)有專(zhuān)人攙扶。

3.2.5 有低血糖的危險(xiǎn)：與患者納差和機(jī)體不能有效地氧化脂肪酸，以致不能提供足夠的能量需求有關(guān)。遵醫(yī)囑每天用電腦血糖儀監(jiān)測(cè)血糖6次，三餐前后各1次；血糖持續(xù)穩(wěn)定3天后改為每天3次，三餐前各1次；有異常血糖情況時(shí)按需隨機(jī)檢測(cè)。給患者按時(shí)鼻飼食物，避免低血糖的發(fā)生，必要時(shí)遵醫(yī)囑靜滴50%葡萄糖注射液。

3.3 發(fā)熱護(hù)理 發(fā)熱與感染有關(guān)。遵醫(yī)囑給予退熱措施，如小兒退熱栓、柴胡注射液、溫水擦浴、冰袋、冰毯等。遵醫(yī)囑應(yīng)用抗菌藥。

3.4 心理護(hù)理

3.4.1 焦慮、煩躁：與知識(shí)缺乏、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)。做好患者及家屬的思想工作，提高其配合治療的依從性；創(chuàng)造安靜的環(huán)境，理解患者，和患者及家屬一起分析焦慮、煩躁的原因，耐心傾聽(tīng)患者的訴說(shuō)，一起探討應(yīng)對(duì)方式；向患者介紹同種疾病成功救治的病例，滿足患者心理需求，如看微信、看視頻、打電話、聽(tīng)歌等；指導(dǎo)患者做深呼吸，放松身體；為患者提供筆和紙或用手機(jī)書(shū)面表達(dá)需求；對(duì)患者的合作與進(jìn)步及時(shí)給予肯定和鼓勵(lì)。

3.4.2 有輕生的傾向：與患者焦慮過(guò)度有關(guān)。多向患者灌輸正能量信息，平時(shí)多關(guān)心患者，關(guān)注患者主訴，讓其感受到來(lái)自別人的關(guān)愛(ài)，從而珍惜生命、熱愛(ài)生活。

3.5 保持呼吸道通暢

3.5.1 清理呼吸道低效：與痰多、咳痰無(wú)力有關(guān)。給予中流量吸氧，按需吸痰，遵醫(yī)囑給予霧化吸入以化痰，兩餐間鼻飼200ml溫開(kāi)水以利于稀釋痰液。

3.5.2 呼吸困難：與呼吸肌無(wú)力有關(guān)。開(kāi)始時(shí)鼻導(dǎo)管中流量吸氧能減輕呼吸困難癥狀，休克后缺氧嚴(yán)重，遂予以氣管插管后接呼吸機(jī)輔助呼吸，但呼吸困難仍未緩解，予以氣管切開(kāi)接呼吸機(jī)輔助呼吸。護(hù)士嚴(yán)密觀察患者呼吸的頻率、節(jié)律、血氧飽和度情況，做好吸痰護(hù)理。

3.5.3 有呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎的危險(xiǎn)：與吸痰無(wú)菌操作不嚴(yán)格、呼吸機(jī)管道冷凝水逆流入肺有關(guān)。嚴(yán)格執(zhí)行消毒隔離制度，加強(qiáng)病房?jī)?nèi)空氣消毒，嚴(yán)格控制進(jìn)入病房的人員數(shù)量，做好吸痰無(wú)菌操作，妥善固定呼吸機(jī)管道，每周更換一次呼吸機(jī)管道，受污染時(shí)隨時(shí)更換，抬高床30°-45°。

3.6 做好管道護(hù)理 有意外拔管的危險(xiǎn)：與患者情緒不穩(wěn)、煩躁有關(guān)。向患者及家屬宣教防脫管的重要性及護(hù)理措施，并適當(dāng)給予雙手保護(hù)性約束。

3.7 用藥護(hù)理 疾病及用藥知識(shí)缺乏：與患者對(duì)疾病知識(shí)、用藥知識(shí)不了解有關(guān)。告知患者及家屬本病相關(guān)知識(shí)及用藥的重要性，并學(xué)會(huì)用藥的自我觀察。按時(shí)遵醫(yī)囑給予維生素B2片口服，每日3次，每次100mg。告之患者維生素B2片是治療多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥非常有效的藥物，需要終身口服維持用藥。

3.8 做好肢體功能煅煉

3.8.1 活動(dòng)無(wú)耐力：與肌肉無(wú)力、身體虛弱有關(guān)。評(píng)估患者的活動(dòng)能力，合理安排活動(dòng)計(jì)劃，遵循循序漸進(jìn)原則，需有人協(xié)助或在旁守護(hù)。在肌酶明顯升高時(shí)，需要警惕橫紋肌溶解并發(fā)癥的發(fā)生[6]，主要觀察肌肉是否存在無(wú)力及疼痛，尿液顏色是否呈暗黑色或棕紅色，若有病情變化，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生[7]。

3.8.2 有四肢廢用性萎縮的可能：與長(zhǎng)期臥床、肢體無(wú)力有關(guān)。盡早開(kāi)展肢體康復(fù)功能鍛煉，如踩腳踏車(chē)、主動(dòng)運(yùn)動(dòng)、被動(dòng)運(yùn)動(dòng)、針灸等。急性期以臥床休息為主，病情穩(wěn)定時(shí)協(xié)助患者做肢體被動(dòng)及主動(dòng)訓(xùn)練，每天至少3次，每次20-30分鐘，做氣壓抗血栓泵治療，每天2次。

3.9 預(yù)防交叉感染

3.9.1 有交叉感染的風(fēng)險(xiǎn)：與患者感染銅綠假單胞菌有關(guān)。做好接觸隔離，嚴(yán)格做好手衛(wèi)生及無(wú)菌操作。

3.9.2 泌尿系感染的危險(xiǎn)：與長(zhǎng)期導(dǎo)尿有關(guān)。鼓勵(lì)患者多飲溫開(kāi)水以沖洗尿管，給患者定時(shí)夾閉尿管，每2小時(shí)1次，以鍛煉膀胱功能，盡早拔除尿管，以防尿路感染。

3.10 出院指導(dǎo)及隨訪 家庭護(hù)理缺陷：與患者及家屬缺乏家庭護(hù)理經(jīng)驗(yàn)有關(guān)。①藥物指導(dǎo)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不可擅自停藥或減藥，不適隨診。②飲食指導(dǎo)及避免誘因。生活要有規(guī)律，按時(shí)作息，勞逸結(jié)合；避免誘發(fā)急性發(fā)作的因素，如饑餓、高脂、低糖飲食、感染、疲勞等。宜低蛋白、低脂肪、高碳水化合物飲食，可食用瘦肉、豆、蛋、低脂奶粉、魚(yú)蝦、水果和蔬菜等。③隨訪。對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期密切的電話和微信隨訪，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，及早干預(yù)，從而增進(jìn)患者對(duì)醫(yī)務(wù)人員的信任，使其密切配合治療[7]。

4 討論

多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥是罕見(jiàn)病，并發(fā)癥較多，易誤診。本病例未做基因檢測(cè)前只是經(jīng)驗(yàn)性用藥，治療效果差，基因檢測(cè)后，有針對(duì)性地口服維生素B2片治療，連續(xù)服用10天后，患者呼吸衰竭得到控制，順利脫離呼吸機(jī)并拔除氣管切開(kāi)套管。本病例并發(fā)癥多且嚴(yán)重，護(hù)理問(wèn)題多，該患者能順利康復(fù)，一方面有賴于后期正確的診療方案，另一方面，與護(hù)士精心細(xì)致的護(hù)理有關(guān)，各個(gè)班次的護(hù)士連續(xù)、動(dòng)態(tài)、全面地掌握患者病情，找出護(hù)理中存在的問(wèn)題，本著人性化優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的理念，制定并實(shí)施了切實(shí)可行的個(gè)案護(hù)理措施，患者最終身心狀態(tài)恢復(fù)良好，順利出院。