紀(jì)雙城

英國將于今年晚些時(shí)候啟動一項(xiàng)針對10萬新生兒的大規(guī)?；蚪M測序計(jì)劃，希望能夠盡早發(fā)現(xiàn)和治愈部分罕見遺傳疾病。該計(jì)劃也引發(fā)關(guān)于數(shù)據(jù)隱私和倫理方面的爭議。

美國有線電視新聞網(wǎng)3月19日稱，國民保健制度（NHS）旗下的英格蘭基因公司宣布這項(xiàng)新生兒的基因篩查計(jì)劃，使用全基因組測序手段篩查大約200種罕見但可治療的遺傳病，并進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。該計(jì)劃將覆蓋英國未來兩年內(nèi)出生的約1/12的嬰兒，預(yù)計(jì)耗資1.05億英鎊(約合9億元人民幣)。目前常規(guī)的新生兒疾病篩查使用足跟采血的方式，可以檢測包括鐮狀細(xì)胞病、、囊性纖維化和遺傳性代謝病等9種罕見病，不過更多的罕見病很難通過常規(guī)方法發(fā)現(xiàn)，可能會耽誤疾病治療。

學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》稱，這一計(jì)劃僅關(guān)注由基因變異引發(fā)的疾病，這些疾病會在咳子5歲前表現(xiàn)出癥狀且均可治療，療法中既有簡單的補(bǔ)充維生素，也有復(fù)雜的骨髓移植手術(shù)。例如一種被稱為先天性甲亢的疾病，它會影響嬰兒的神經(jīng)發(fā)育和生長，在英國每1500-2000個(gè)嬰兒中就有一例。劍橋大學(xué)內(nèi)分泌學(xué)教授查特業(yè)說，治療這種疾病的藥物很廉價(jià)，但是需要在嬰兒出生后的前6個(gè)月內(nèi)就開始進(jìn)行治療，否則可能導(dǎo)致無法逆轉(zhuǎn)的后果，這就需要加速疾病發(fā)現(xiàn)和診斷的過程。

英格蘭基因公司表示，這個(gè)項(xiàng)目在世界同類研究中規(guī)模最大，可能為英國推廣新生兒全基因組篩查鋪平道路。但該計(jì)劃也引發(fā)不少倫理問題，比如個(gè)人基因信息的隱私權(quán)等,也有不少人提出對當(dāng)前醫(yī)學(xué)發(fā)展的不信任。英國蓋氏與圣托馬斯公立醫(yī)療信托基金臨床遺傳學(xué)家弗朗西斯?弗林特說：“使用全基因組測序篩查新生兒是邁向未知的一步。在科學(xué)和道德尚未完備時(shí)，我們絕對不能急于使用此技術(shù)?！贝送猓承┗騼H能表明對特定疾病有遺傳傾向，并不一定導(dǎo)致攜帶者患病?！?/p>