劉 丹 李建英 王 庚 吳 衛(wèi)
(中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院,北京 100730)
平均紅細胞血紅蛋白濃度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)作為全自動血液分析儀的檢測參數(shù)之一,常與平均紅細胞體積(mean corpuscular volume,MCV)、平均紅細胞血紅蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)聯(lián)合反映血液中紅細胞的特征,輔助貧血的分類與鑒別,是室內(nèi)質(zhì)量控制浮動均值質(zhì)控法參數(shù)[1]。文獻報道的MCHC增高多反映冷凝集、標本性狀(脂血、黃疸、溶血等)、球形紅細胞等紅系異常,以及儀器狀態(tài)異常等問題[2]?,F(xiàn)報道1例因MCHC增高行鏡檢復(fù)核發(fā)現(xiàn)急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia,AML)病例,以期為臨床診斷提供新思路。
患者,女,66歲,2022年3月3日因腰痛就診于中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院骨科門診?;颊邿o發(fā)熱、乏力、皮膚黏膜出血、骨痛等不適。分別采用日本希森美康公司XN-9100血液分析儀(簡稱XN-9100)和德國西門子公司ADVIA 2120I血液分析儀(簡稱ADVIA 2120I)檢測血常規(guī),XN-9100結(jié)果:白細胞 3.61×109/L,中性粒細胞絕對數(shù)1.75×109/L,淋巴細胞絕對數(shù)1.64×109/L,單核細胞絕對數(shù)0.17×109/L,嗜酸性粒細胞絕對數(shù)0.02×109/L,嗜堿性粒細胞絕對數(shù)0.03×109/L,紅細胞 4.06×1012/L,血紅蛋白132 g/L,MCV 85.0 fL,MCHC 383 g/L,血小板142×109/L;ADVIA 2120I結(jié)果為:紅細胞 4.17×1012/L,血紅蛋白136 g/L,MCV 89.2 fL,MCHC 366 g/L,紅細胞血紅蛋白濃度均值392 g/L。XN-9100顯示報警信息“Abn Lympho?”,因MCHC>380 g/L符合實驗室血常規(guī)復(fù)檢要求,遂進行推片鏡檢。結(jié)果顯示,外周血涂片鏡下計數(shù)原始細胞為4.0%,原始細胞中可見Auer's小體(圖1);有核紅細胞∶白細胞為1∶100?;颊吒喂δ?、腎功能、凝血功能大致正常。
圖1 外周血涂片鏡檢結(jié)果(瑞-吉染色,×1 000)
骨髓檢查示:骨髓增生尚可,原始粒細胞占10.25%,可見Auer's小體,早幼粒細胞比例稍高,桿狀核粒細胞比例減低,紅系中、晚幼紅細胞比例稍高,巨核細胞和血小板正常,提示骨髓增生異常綜合征-難治性貧血伴原始細胞增多;骨髓急性白血病免疫分型顯示P3為異常細胞,占非紅細胞的11.5%,主要表達CD13、CD117、HLA-DR、CD34、cMPO、CD99dim、CD38dim,免疫表型為異常早期髓系細胞。
外周血急性白血病融合基因篩查示:AML1/ETO38.65%,ETO31 500拷貝;外周血AML、MPN、MDS-DNA測序未發(fā)現(xiàn)異常突變。骨髓染色體核型:46,XX,t(8;21)(q22;q22)[2]/46,XX[18]。診斷:AML伴t(8;21)(q22;q22)。
AML伴t(8;21)(q22;q22)是一類帶有t(8;21)(q22;q22)染色體易位,且能產(chǎn)生特異的AML1-ETO融合蛋白的AML[3]。t(8;21)(q22;q22)染色體易位常見于AML-M2,少數(shù)病例也表現(xiàn)出M0、M1、M4、M5的形態(tài)學(xué)特征[4]。有研究發(fā)現(xiàn),AML1-ETO陽性AML在骨髓涂片中可檢測到異形中幼粒細胞[5]。另有研究發(fā)現(xiàn),白細胞≤3.5×109/L是t(8:21)AML的預(yù)后良好因素,C-KIT突變是t(8:21)AML預(yù)后不良的因素[3]。
MCHC增高多見于高色素性紅細胞增多,如遺傳性球形紅細胞增多癥,排除儀器異常的影響,導(dǎo)致MCHC假性增高的原因可能為:1)紅細胞冷凝集時出現(xiàn)聚集現(xiàn)象,基于紅細胞檢測的電阻抗原理,紅細胞的聚集導(dǎo)致紅細胞、血細胞比容的降低,因血紅蛋白的檢測原理為比色法,不受紅細胞聚集的影響,故MCHC增高;2)脂血和黃疸標本會影響血紅蛋白的比色,使MCHC增高;3)溶血標本紅細胞和血細胞比容減低,但不影響血紅蛋白,故MCHC增高;4)白細胞數(shù)量大量增多時,可使紅細胞少量增多,MCV增大,且白細胞不易被溶血素溶解,大量白細胞會增加溶血后的血液濁度,導(dǎo)致血紅蛋白測定結(jié)果偏高,從而影響MCHC的結(jié)果;5)血漿為高滲狀態(tài)時,紅細胞皺縮,MCV、血細胞比容均減小,致MCHC增高;6)儀器紅系參數(shù)校準錯誤或稀釋液滲透壓過高時,紅細胞皺縮,MCV降低,血細胞比容降低,致MCHC增高,此原因通常導(dǎo)致連續(xù)多個樣本的MCHC增高[6]。紅細胞血紅蛋白濃度均值與MCHC聯(lián)合可初步判斷MCHC增高的原因[7]。
XN-9100主要通過電阻抗法測定血細胞比容,然后計算出MCV;ADVIA 2120I通過不同角度的激光測得單個紅細胞的體積和血紅蛋白濃度,MCV、紅細胞血紅蛋白濃度均值均為測定值,不受脂血等因素的影響。本例患者2個檢測系統(tǒng)MCHC結(jié)果存在差異,考慮為檢測原理不同所致;紅細胞血紅蛋白濃度均值較高是因為存在高色素性紅細胞;ADVIA 2120I MCHC與紅細胞血紅蛋白濃度均值結(jié)果存在差異的原因可能是MCHC為計算參數(shù),結(jié)果受多個因素影響,紅細胞血紅蛋白濃度均值為測定參數(shù),影響因素較少,結(jié)果也更為可靠。ADVIA 2120I說明書提示,當(dāng)MCHC與紅細胞血紅蛋白濃度均值差值的絕對值>19時,提示儀器故障或標本有問題,標本問題包括脂血、高白細胞、新生兒(有核紅細胞增高)、溶血性貧血、冷凝集素病。
本病例實驗室檢查發(fā)現(xiàn)紅系參數(shù)異常,在患者尚無任何相關(guān)臨床癥狀時發(fā)現(xiàn)其存在血液系統(tǒng)疾病。有病例報道[8]因忽視儀器散點圖而導(dǎo)致漏檢急性白血病,提示患者的血常規(guī)檢測結(jié)果顯示白細胞、血小板正常,但紅系貧血結(jié)果已較為明顯時,應(yīng)及時進行血涂片鏡檢,可避免漏檢。另有文獻報道[9]紅系參數(shù)對于某類白血病的輔助診斷或預(yù)后判斷有一定的價值。血常規(guī)檢測中紅系參數(shù)和紅細胞形態(tài)對于疾病診斷有重要意義[10]。
血常規(guī)作為最常用的臨床檢驗項目具有重要的臨床價值。全自動血液分析儀的應(yīng)用極大地提高了臨床實驗室的工作效率,但自動化儀器無法完全替代顯微鏡鏡檢。血常規(guī)檢測應(yīng)重視外周血涂片的復(fù)檢工作,將現(xiàn)代化的儀器與傳統(tǒng)的鏡檢結(jié)合起來,才能有效減少漏檢、誤檢現(xiàn)象的發(fā)生。曾有因血小板減少在復(fù)檢過程中發(fā)現(xiàn)瘧原蟲[10]、因血常規(guī)復(fù)檢鏡檢出馬爾尼菲藍狀菌[11]、血常規(guī)檢測漏檢急性白血病[7]、漏檢真菌[12]的病例報道。因此,在血常規(guī)檢測中,應(yīng)認真對待每1條復(fù)檢規(guī)則,在儀器報告異常結(jié)果時,應(yīng)根據(jù)規(guī)定進行鏡檢,以減少漏診、誤診。