曹石

皮膚軟骨殘余(cervical chondrocutaneous branchial remnants,CCBR)是一種先天性鰓弓發(fā)育異常,屬于良性病變,主要表現(xiàn)為軟骨在頸部皮膚的過度生長。CCBR比較罕見,國外報道100余例,而國內僅報道2例[1-2]。對CCBR缺乏認識,容易將其誤診為含有軟骨成分的其他病變,例如頸部軟骨瘤等,導致其相關異常綜合征不能及時發(fā)現(xiàn)。因此,本文回顧性分析1例CCBR的臨床病理特征、診斷、鑒別診斷、治療及預后,并總結相關文獻,以期為該疾病的診療提供幫助。

1 臨床資料

患兒男,2歲,出生時發(fā)現(xiàn)左側頸部有一棒狀腫物,高出皮膚表面,大小約5 mm,質硬,皮膚表面未見異常,未予特殊治療,2年間腫物逐漸變大。皮膚科情況:左側胸鎖乳突肌前緣下1/3處觸及一棒狀腫物,大小約1.5 cm×0.5 cm,與周圍邊界尚清,無壓痛,活動度可,表面皮膚未見異常。實驗室檢查未見明顯異常?；颊咝蓄i部腫物切除術,手術切除帶狀灰白色組織一塊,大小1.5 cm×0.5 cm×0.4 cm,質地硬,局部表面被覆皮膚組織。皮損組織病理示:組織表面局部被覆復層鱗狀上皮(圖1),病變位于皮下組織,由透明軟骨構成,軟骨細胞增生(圖2),周圍可見纖維脂肪組織圍繞(圖2～3),病理診斷為頸部皮膚軟骨殘余(cervical chondrocutaneous branchial remnants,CCBR)。

2 討論

CCBR在1997年前被稱為“頸皮贅”“副耳廓”“頸垂”或“頸耳廓”等,1997年Altan等[3]將其重新命名為CCBR。CCBR也屬于頸部的軟骨迷芽瘤(choristomas)。大多數(shù)頸部的先天性異常起源于鰓裂胚胎結構的轉化和遷移,這些結構在成熟過程中通常會消失或者以異位組織存在。頸部皮膚軟骨殘余內的軟骨來源于鰓弓,彈性軟骨提示來源于第一或第二鰓弓,透明軟骨提示來源于第四到第六鰓弓[1,4]。CCBR可發(fā)生相關異常綜合征,涉及聽覺、呼吸系統(tǒng)、口-胃腸、泌尿生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、肌肉骨骼和視覺系統(tǒng)[3,5]。因此,該疾病的準確診斷具有重要意義,尤其在相關異常綜合征的預防中具有重要的作用。

CCBR在患者出生時即可發(fā)現(xiàn),生長緩慢。多位于頸部下1/3的區(qū)域,尤其是胸鎖乳突肌前。男性多于女性,大多數(shù)為單側病變(以左側多見,右側少見),少數(shù)為雙側病變[5-6],大小為0.3～3.5 cm。Gilboa等[7]研究發(fā)現(xiàn),在51 343例低風險妊娠早期常規(guī)超聲檢查中發(fā)現(xiàn)有3例不明顯的CCBR病變。因此,在妊娠期進行B超檢查可能及時發(fā)現(xiàn)病變,可以指導臨床在新生兒期對患者進一步檢查和診療。

CCBR病變位于真皮深層及皮下組織,核心為彈性軟骨或透明軟骨,周圍可見纖維脂肪組織,外周被正常皮膚包繞。少數(shù)病例報道,在軟骨周圍可見環(huán)層小體或帕西尼氏小體(pacinian corpuscle,PC)[4,8]。PC是一種橢圓形的感覺神經結構,廣泛分布于大多數(shù)器官和組織中。研究發(fā)現(xiàn),PC中央的軸突神經纖維蛋白(NFPs)陽性,內核(inner core)S100強陽性,神經細胞黏附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM)在中央的軸突和部分內核區(qū)可陽性,波形蛋白(Vimentin)和Ⅳ型膠原蛋白(type Ⅳ collagen,COL Ⅳ)在中央的軸突、內核、外核(outer core)及包膜均可陽性,葡萄糖轉運體1(glucose transporter 1)和上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA) 在外核和包膜可陽性。然而,PC在CCBR中的意義并不明確。

本例患者出生時就發(fā)現(xiàn)頸部胸鎖乳突肌前緣下1/3處腫物,2歲時行手術治療,鏡下為透明軟骨位于皮下組織內,周圍可見纖維脂肪組織包繞,未見彈性軟骨和PC結構,未發(fā)現(xiàn)患者有相關異常綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)、病理結果,該疾病可明確診斷為CCBR,本例患者類似王嵐等[1]報道的2例患者。雖然本例患者未見相關異常綜合征,但文獻報道中相關異常綜合征可涉及多個系統(tǒng)[2],包括伴隨畸形發(fā)生率高(76%),涉及聽覺(神經性聾、漿液性中耳炎、外耳畸形)、呼吸(氣管軟化)、口消化道(腭裂、口鼻反流、腹股溝疝)、泌尿生殖(腎積水)、心血管(房間隔缺損)、肌肉骨骼和視覺系統(tǒng)。因此,該疾病確診后進一步檢查和隨診很有必要。

CCBR需與含有軟骨成分病變相鑒別,包括頸部皮膚軟骨瘤、滑膜軟骨瘤病、軟骨肉瘤、頸部錯構瘤等。CCBR與頸部皮膚軟骨瘤均可表現(xiàn)為皮下的透明軟骨成分,但前者可見彈性軟骨、相關異常綜合征可與其鑒別?；ぼ浌橇霭l(fā)病年齡較大,大體上可見多個小的軟骨結節(jié),可融合成大結節(jié),鏡下為多發(fā)性透明軟骨結節(jié),結節(jié)位于滑膜之下,根據(jù)臨床病理特征可與CCBR相鑒別。骨外軟骨肉瘤或骨軟骨肉瘤轉移均可能發(fā)生于頸部,軟骨肉瘤呈浸潤性生長,腫瘤性基質呈透明樣或黏液樣,多數(shù)軟骨肉瘤可見IDH1及IDH2基因的改變。軟骨性錯構瘤除含有軟骨成分外,還有脂肪組織、橫紋肌、神經、脈管等成分[9]。因此,CCBR根據(jù)典型的臨床病理特征可與其他含有軟骨成分的腫瘤相鑒別。

CCBR首選手術治療,預后良好,目前無術后復發(fā)的報道。由于CCBR可能存在相關異常綜合征,因此建議患者術前需進行全身檢查,術后觀察隨診[5]。本例患者術前查體未見異常體征,囑其在術后進行密切隨診觀察。隨訪4個月,未見復發(fā)及任何其他系統(tǒng)異常。